Τι είναι συστηματικό σκληρόδερμα; τα συμπτώματα, τη θεραπεία και το προσδόκιμο ζωής

Τι είναι η συστηματική σκληροδερμία;

Το συστηματικό σκληρόδερμα είναι μια αυτοάνοση διαταραχή που επηρεάζει το δέρμα και τα εσωτερικά όργανα. Οι αυτοάνοσες διαταραχές εμφανίζονται όταν το ανοσοποιητικό σύστημα δυσλειτουργεί και προσβάλλει τους ιστούς και τα όργανα του σώματος. Η λέξη «σκληρόδερμα» σημαίνει σκληρό δέρμα στα ελληνικά και η κατάσταση χαρακτηρίζεται από την συσσώρευση ουλώδους ιστού (ίνωση) στο δέρμα και άλλα όργανα. Η κατάσταση ονομάζεται επίσης συστηματική σκλήρυνση επειδή η ίνωση μπορεί να επηρεάσει άλλα όργανα εκτός από το δέρμα. Η ίνωση οφείλεται στην υπερβολική παραγωγή μιας σκληρής πρωτεΐνης που ονομάζεται κολλαγόνο, η οποία συνήθως ενισχύει και υποστηρίζει τους συνδετικούς ιστούς σε όλο το σώμα.

Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα της συστηματικής σκληροδερμίας;

Τα σημεία και τα συμπτώματα της συστηματικής σκληροδερμίας αρχίζουν συνήθως με επεισόδια του φαινομένου Raynaud, τα οποία μπορεί να εμφανιστούν εβδομάδες έως χρόνια πριν από την ίνωση. Στο φαινόμενο Raynaud, τα δάχτυλα και τα δάχτυλα των προσβεβλημένων ατόμων μετατρέπονται σε λευκό ή μπλε σε απόκριση της χαμηλής θερμοκρασίας ή άλλων τάσεων. Αυτό το φαινόμενο οφείλεται σε προβλήματα με τα μικρά αγγεία που μεταφέρουν αίμα στα άκρα. Ένα άλλο πρώιμο σημάδι της συστηματικής σκληροδερμίας είναι τα πρησμένα ή πρησμένα χέρια πριν την πάχυνση και σκλήρυνση του δέρματος λόγω ίνωσης. Η πάχυνση του δέρματος συνήθως εμφανίζεται πρώτα στα δάχτυλα (ονομάζεται σκληροδεκτό) και μπορεί επίσης να περιλαμβάνει τα χέρια και το πρόσωπο. Επιπλέον, τα άτομα με συστηματικό σκληροδερμία συχνά έχουν ανοικτές πληγές (έλκη) στα δάχτυλά τους, οδυνηρές προσκρούσεις κάτω από το δέρμα (φλεγμονή) ή μικρές συστάδες διευρυμένων αιμοφόρων αγγείων ακριβώς κάτω από το δέρμα (τελαγγειεκτασία).

Η ίνωση μπορεί επίσης να επηρεάσει τα εσωτερικά όργανα και μπορεί να οδηγήσει σε βλάβη ή βλάβη των προσβεβλημένων οργάνων. Τα πιο συχνά επηρεασμένα όργανα είναι ο οισοφάγος, η καρδιά, οι πνεύμονες και οι νεφροί. Η δυσλειτουργία των εσωτερικών οργάνων μπορεί να σηματοδοτηθεί από καούρα, δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία), υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση), νεφρικά προβλήματα, δύσπνοια, διάρροια ή βλάβη των μυϊκών συσπάσεων που μεταφέρουν τρόφιμα μέσω του πεπτικού συστήματος (εντερική ψευδο-απόφραξη) .

Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι συστηματικής σκληροδερμίας;

Υπάρχουν τρεις τύποι συστηματικής σκληροδερμίας, που καθορίζονται από τους ιστούς που επηρεάζονται από τη διαταραχή. Σε έναν τύπο συστηματικού σκληροδερμικού, γνωστού ως περιορισμένο δερματικό συστηματικό σκληρόδερμα, η ίνωση επηρεάζει συνήθως μόνο τα χέρια, τα όπλα και το πρόσωπο. Περιορισμένη δερματική συστηματική σκληροδερμία ήταν γνωστή ως σύνδρομο CREST, η οποία ονομάζεται για τα κοινά χαρακτηριστικά της κατάστασης: φλεγμονή, φαινόμενο Raynaud, δυσλειτουργία οισοφαγικής κινητικότητας, σκληροδερμία και τελαγγειεκτασία. Σε έναν άλλο τύπο συστηματικής σκληροδερμίας, γνωστή ως διάχυτη συστηματική σκληροδερμία, η ίνωση επηρεάζει μεγάλες περιοχές του δέρματος, συμπεριλαμβανομένου του κορμού και των άνω βραχιόνων και των ποδιών, και συχνά περιλαμβάνει εσωτερικά όργανα. Σε διάχυτη συστηματική σκληροδερμία, η κατάσταση επιδεινώνεται γρήγορα και η βλάβη των οργάνων εμφανίζεται νωρίτερα από ότι σε άλλους τύπους της πάθησης. Στον τρίτο τύπο συστηματικού σκληροδερμία, που ονομάζεται συστηματική σκληροδερμία σκλήρυνσης σκλήρυνσης ("sine" σημαίνει χωρίς λατινικά), η ίνωση επηρεάζει ένα ή περισσότερα εσωτερικά όργανα αλλά όχι το δέρμα.

Τα άτομα με συστηματική σκληροδερμία υποφέρουν από άλλες συνθήκες;

Περίπου 15% έως 25% των ατόμων με χαρακτηριστικά συστηματικής σκληροδερμίας έχουν επίσης σημεία και συμπτώματα άλλης πάθησης που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό, όπως πολυμυοσίτιδα, δερματομυοσίτιδα, ρευματοειδή αρθρίτιδα, σύνδρομο Sjögren ή συστηματικό ερυθηματώδη λύκο. Ο συνδυασμός συστηματικής σκληροδερμίας με άλλες ανωμαλίες συνδετικού ιστού είναι γνωστός ως σύνδρομο επικάλυψης σκληροδερμίας.

Πόσο συχνή είναι η συστηματική σκληροδερμία;

Ο επιπολασμός της συστηματικής σκληροδερμίας εκτιμάται ότι κυμαίνεται από 50 έως 300 περιπτώσεις ανά 1 εκατομμύριο ανθρώπους. Για λόγους άγνωστους, οι γυναίκες είναι τέσσερις φορές πιο πιθανό να αναπτύξουν την πάθηση από τους άνδρες.

Ποια γονίδια σχετίζονται με τη συστηματική σκληροδερμία;

Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει παραλλαγές σε αρκετά γονίδια που μπορεί να επηρεάσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης συστηματικής σκληροδερμίας. Τα συνηθέστερα συνδεδεμένα γονίδια ανήκουν σε μια οικογένεια γονιδίων που ονομάζεται σύμπλοκο ανθρώπινου λευκοκυτταρικού αντιγόνου (HLA). Το σύμπλοκο HLA βοηθά το ανοσοποιητικό σύστημα να διακρίνει τις πρωτεΐνες του οργανισμού από τις πρωτεΐνες που παράγονται από ξένους εισβολείς (όπως ιούς και βακτήρια). Κάθε γονίδιο HLA έχει πολλές διαφορετικές φυσιολογικές παραλλαγές, επιτρέποντας στο ανοσοποιητικό σύστημα κάθε ατόμου να αντιδράσει σε ένα ευρύ φάσμα ξένων πρωτεϊνών. Συγκεκριμένες φυσιολογικές παραλλαγές αρκετών γονιδίων HLA φαίνεται να επηρεάζουν τον κίνδυνο εμφάνισης συστηματικής σκληροδερμίας.

Οι φυσιολογικές μεταβολές σε άλλα γονίδια που σχετίζονται με την ανοσολογική λειτουργία του σώματος, όπως το IRF5 και το STAT4, σχετίζονται επίσης με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης συστηματικής σκληροδερμίας. Παραλλαγές στο γονίδιο IRF5 σχετίζονται ειδικά με διάχυτη δερματική συστηματική σκληροδερμία και μια παραλλαγή στο γονίδιο STAT4 σχετίζεται με περιορισμένη δερματική συστηματική σκληροδερμία. Τα γονίδια IRF5 και STAT4 παίζουν ένα ρόλο στην εκκίνηση μιας ανοσοαπόκρισης όταν το σώμα ανιχνεύει έναν ξένο εισβολέα (παθογόνο) όπως έναν ιό.

Δεν είναι γνωστό πώς οι παραλλαγές στα συσχετιζόμενα γονίδια συμβάλλουν στον αυξημένο κίνδυνο συστηματικής σκληροδερμίας. Οι μεταβολές στα πολλαπλά γονίδια μπορούν να συνεργαστούν για να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης της κατάστασης και οι ερευνητές εργάζονται για να εντοπίσουν και να επιβεβαιώσουν άλλα γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο. Επιπλέον, ένας συνδυασμός γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων φαίνεται ότι παίζει ρόλο στην ανάπτυξη συστηματικών σκληροδερμάτων.

Πώς οι άνθρωποι κληρονομούν τη συστηματική σκληροδερμία;

Οι περισσότερες περιπτώσεις συστηματικής σκληροδερμίας είναι σποραδικές, πράγμα που σημαίνει ότι συμβαίνουν σε άτομα χωρίς ιστορικό της κατάστασης στην οικογένειά τους. Ωστόσο, ορισμένα άτομα με συστηματικό σκληροδερμία έχουν στενούς συγγενείς με άλλες αυτοάνοσες διαταραχές.

Ένα μικρό ποσοστό όλων των περιπτώσεων συστηματικής σκληροδερμίας έχει αναφερθεί ότι λειτουργεί σε οικογένειες. Ωστόσο, η κατάσταση δεν έχει σαφή μοτίβο κληρονομικότητας. Πολλοί γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες πιθανώς παίζουν ρόλο στον προσδιορισμό του κινδύνου ανάπτυξης αυτής της κατάστασης. Ως αποτέλεσμα, η κληρονομική γενετική παραλλαγή που συνδέεται με συστηματική σκληροδερμία δεν σημαίνει ότι ένα άτομο θα αναπτύξει την κατάσταση.

Τι άλλα ονόματα χρησιμοποιούν οι χρήστες για τη συστηματική σκληροδερμία;

• οικογενή προοδευτικό σκληρόδερμα
• προοδευτικό σκληρόδερμα
• συστηματική σκλήρυνση