Spina bifida θεραπεία, αιτίες, συμπτώματα και προσδόκιμο ζωής

Τι είναι η Spina Bifida;

Το Spina bifida ("ρήξη της σπονδυλικής στήλης") είναι ένα ελάττωμα γέννησης που επηρεάζει τη σπονδυλική στήλη. Η Spina bifida εξελίσσεται από ένα κέλυφος ή διάσπαρτο άνοιγμα στο πίσω μέρος των σκελετών (οι σπονδύλοι του σπονδύλου). Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, περιλαμβάνει το νωτιαίο μυελό. Το Spina bifida είναι το πιο συνηθισμένο μιας ομάδας γενετικών ελαττωμάτων γνωστών ως ελαττώματα νευρικού σωλήνα που επηρεάζουν το κεντρικό νευρικό σύστημα (εγκέφαλος και νωτιαίος μυελός).

Το Spina bifida αρχίζει στη μήτρα όταν οι ιστοί που διπλώνουν για να σχηματίσουν τον νευρικό σωλήνα δεν κλείνουν ή δεν παραμένουν κλειστοί εντελώς. Αυτό προκαλεί άνοιγμα στους σπονδύλους, οι οποίοι περιβάλλουν και προστατεύουν το νωτιαίο μυελό. Αυτό συμβαίνει μόλις μερικές εβδομάδες (21 έως 28 ημέρες) μετά τη σύλληψη - συνήθως πριν η γυναίκα ξέρει ότι είναι έγκυος. Υπάρχουν 3 τύποι spina bifida.

• Spina bifida occulta: Το "Occulta" σημαίνει κρυμμένο και το ελάττωμα δεν είναι ορατό. Η Spina bifida occulta σπάνια συνδέεται με επιπλοκές ή συμπτώματα. Η Spina bifida occulta συνήθως ανακαλύπτεται τυχαία όταν το άτομο έχει ακτινογραφία ή μαγνητική τομογραφία για κάποιο άλλο λόγο. Ο επιπολασμός της οκτάλλας δεν είναι γνωστός, αλλά είναι πιθανώς ο πιο κοινός τύπος σπειροειδούς.
• Meningocele: Η μεμβράνη που περιβάλλει το νωτιαίο μυελό μπορεί να μεγεθυνθεί, δημιουργώντας ένα κομμάτι ή "Αυτό συχνά είναι αόρατο στο δέρμα και δεν προκαλεί προβλήματα. Εάν ο σκελετός του σπονδυλικού σωλήνα είναι διακεκομμένος ή "αμφίπλευρος", η κύστη μπορεί να επεκταθεί και να έρθει στην επιφάνεια. Σε τέτοιες περιπτώσεις, δεδομένου ότι η κύστη δεν περικλείει το νωτιαίο μυελό, το καλώδιο δεν εκτίθεται. Η κύστη ποικίλλει σε μέγεθος, αλλά μπορεί σχεδόν πάντα να αφαιρεθεί χειρουργικά εάν είναι απαραίτητο, χωρίς να αφήνει καμία μόνιμη αναπηρία. Αυτός είναι ένας ασυνήθιστος τύπος spina bifida.
• Spina bifida cystica (myelomeningocele): Αυτή είναι η πιο πολύπλοκη και σοβαρή μορφή της σπειροειδούς. Η Spina bifida cystica συνήθως ενέχει νευρολογικά προβλήματα που μπορεί να είναι πολύ σοβαρά ή ακόμη και θανατηφόρα. Ένα τμήμα του νωτιαίου μυελού και τα νεύρα που προέρχονται από το κορδόνι είναι εκτεθειμένα και ορατά στο εξωτερικό του σώματος. Ή, εάν υπάρχει κύστη, περικλείει μέρος του κορδονιού και των νεύρων. Αυτή η κατάσταση, η οποία τεκμηριώθηκε πριν από 4000 χρόνια, αντιπροσωπεύει τις περισσότερες περιπτώσεις αληθινής αμφιβληστροειδούς.

Ο όρος "spina bifida" συχνά χρησιμοποιείται εναλλακτικά με τη μυελοποιητική σκελίδα, αφού αυτός είναι ο τύπος του spina bifida που προκαλεί τη μεγάλη πλειοψηφία της αναπηρίας. Ευτυχώς, η χειρουργική επέμβαση είναι μια αποτελεσματική θεραπεία στους περισσότερους ανθρώπους με spina bifida. Τα περισσότερα βρέφη με ανοικτή σπονδυλική στήλη ή μυελομινεργία υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση εντός των πρώτων 48 ωρών ζωής για να κλείσουν το ελάττωμα. Τα αντιβιοτικά χορηγούνται για την πρόληψη μόλυνσης του εκτεθειμένου νωτιαίου μυελού και των νεύρων μέχρις ότου οι δομές αυτές μπορούν να προστατευθούν με χειρουργική επέμβαση.

Πριν τα αντιβιοτικά ήταν διαθέσιμα, τα περισσότερα παιδιά που γεννήθηκαν με μυελομινγκοκήλη πέθαναν αμέσως μετά τη γέννηση. Εκείνοι που επέζησαν ήταν άτομα με σοβαρή αναπηρία. Με τη σύγχρονη θεραπεία, σχεδόν όλα τα παιδιά με μυελοποιητική ωρίμανση επιβιώνουν και τα περισσότερα μπορούν να ζήσουν παραγωγική ζωή με κάποιο βαθμό ανεξαρτησίας. Ακόμη και με αυτές τις θεραπείες, ωστόσο, οι περισσότεροι έχουν κάποιο βαθμό μόνιμης παράλυσης ποδιών και συχνά δυσκολίες στην λειτουργία του εντέρου και της ουροδόχου κύστης. Η έκταση της παράλυσης εξαρτάται από το τμήμα του νωτιαίου μυελού. Όσο υψηλότερο είναι το ελάττωμα στο σώμα, τόσο πιο σοβαρή είναι η παράλυση. Οι περισσότερες μυελοποιητικές οσμές εμφανίζονται στις περιοχές της οσφυϊκής χώρας (κάτω πλάτη) και ιερά (θώρακα) της σπονδυλικής στήλης.

Το Spina bifida είναι ένα από τα πιο συνηθισμένα σοβαρά γενετικά ελαττώματα, που συμβαίνουν ιστορικά σε 1 ζωντανό γεννήσιμο ανά 1000 στις Ηνωμένες Πολιτείες. Τα ποσοστά του spina bifida είναι υψηλότερα στους ισπανόφωνους και τους λευκούς της ευρωπαϊκής καταγωγής από ό, τι στους Εβραίους Ashkenazi, τους Ασιάτες και τους Αφροαμερικανούς. Οι τιμές είναι επίσης υψηλότερες μεταξύ των μητέρων με ορισμένα προβλήματα υγείας, όπως ο διαβήτης ή οι κρίσεις κατάσχεσης (λήψη ορισμένων αντισπασμωδικών φαρμάκων) και σημαντικά υψηλότερα μεταξύ των ζευγαριών στα οποία τουλάχιστον ένα έχει σπονδυλική στήλη και σε ζευγάρια που έχουν ήδη παιδί με σπειροειδής.

Οι προοπτικές για την spina bifida βελτιώθηκαν σημαντικά την τελευταία δεκαετία. Όχι μόνο έχουν προχωρήσει σε χειρουργικές τεχνικές βελτιωμένη ποιότητα ζωής για τους ανθρώπους που γεννιούνται με spina bifida, αλλά οι εξελισσόμενες προσεγγίσεις για την έγκαιρη διάγνωση έχουν ακόμη ανοίξει τη δυνατότητα για διορθωτική χειρουργική επέμβαση ενώ βρίσκονται ακόμα στη μήτρα. Επιπλέον, οι μελέτες που ολοκληρώθηκαν τη δεκαετία του 1990 έδειξαν ότι το 70% των περιπτώσεων των ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα θα μπορούσε να προληφθεί με επαρκή πρόσληψη φυλλικού οξέος αμέσως πριν και κατά την πρώιμη κύηση. Ένα αυστηρό πρόγραμμα δημόσιας εκπαίδευσης και οχύρωσης λαϊκών τροφίμων με φολικό οξύ στις Ηνωμένες Πολιτείες έχει μειώσει το ποσοστό των ελαττωμάτων νευρικού σωλήνα σε λίγα μόλις χρόνια.

Τι προκαλεί Spina Bifida;

Τόσο οι γενετικοί παράγοντες (κληρονομικότητα) όσο και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως η διατροφή και η έκθεση σε βλαβερές ουσίες, συμβάλλουν πιθανώς στη σπονδυλική στήλη. Η Spina bifida φαίνεται να τρέχει σε οικογένειες, αν και με μικτά πρότυπα κληρονομίας. Έχοντας ένα παιδί με spina bifida αυξάνει την πιθανότητα ότι ένα άλλο παιδί θα έχει επίσης spina bifida κατά 8 φορές. Σε περίπου 95% των περιπτώσεων σπειροειδούς, ωστόσο, δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ελαττωμάτων νευρικού σωλήνα.
Έρευνες έχουν δείξει ότι πολλές περιπτώσεις σπειροειδούς μπορεί να προληφθούν με επαρκή πρόσληψη φυλλικού οξέος (φυλλικό οξύ) πριν και κατά τη διάρκεια της πρώιμης κύησης. Εντούτοις, οι άνθρωποι με σπιροειδή δισκία φαίνεται να έχουν μη φυσιολογικό μεταβολισμό του φολικού οξέος. Αυτό υποδηλώνει ότι το υποκείμενο πρόβλημα στη σπονδυλική στήλη μπορεί να είναι ένα εγγενές ελάττωμα στο μεταβολισμό του φολικού οξέος και όχι μια απλή ανεπάρκεια αυτής της θρεπτικής ουσίας.

Ποια είναι τα συμπτώματα της Spina Bifida;

Η μηνιγγεκήλη και η μυελομινεργία είναι εμφανείς κατά τη γέννηση. Εκτός από την προφανή δυσμορφία του νωτιαίου μυελού, τα συμπτώματα προκαλούνται από επιπλοκές της σπονδυλικής στήλης. Οι πιο συχνές επιπλοκές περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Τα άτομα με spina bifida occulta είναι σχεδόν πάντα εντελώς ασυμπτωματικά.
• Ακόμη και μετά από μία ή περισσότερες ενέργειες για τη διόρθωση των ελαττωμάτων, κάποια αναπηρία σχεδόν πάντα παραμένει. Διάφοροι βαθμοί παράλυσης των ποδιών, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση), παρακέντηση ισχίου, ποδιού και ποδιού και τα προβλήματα με έλεγχο του εντέρου και της ουροδόχου κύστης είναι οι συνηθέστερες εναπομένουσες αναπηρίες.
• Οι ανωμαλίες στην κατώτερη σπονδυλική στήλη συνοδεύονται πάντοτε από ανώμαλες ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης (δυσπλασία του Arnold-Chiari), προκαλώντας λεπτά προβλήματα συντονισμού που συνήθως μπορούν να βελτιωθούν με φυσιοθεραπεία.
• Οι παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης, του ισχίου, του ποδιού και του ποδιού οφείλονται συχνά σε ανισορροπίες στη μυϊκή δύναμη και στη λειτουργία που προκύπτουν κυρίως από παραμένουσα παράλυση, αλλά με συστατικό σπαστικότητας.
• Τα πιο συνηθισμένα προβλήματα της ουροδόχου κύστης και του εντέρου είναι η αδυναμία να χαλαρώσουν οικειοθελώς οι μύες (σφιγκτήρες) που κρατούν τα ούρα στην ουροδόχο κύστη και το κόπρανο στο ορθό.
• Ο υδροκεφαλός (συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο) είναι ένα άλλο κοινό υπολειπόμενο πρόβλημα, το οποίο επηρεάζει τους περισσότερους ανθρώπους με spina bifida. Η ύπαρξη κάποιου υγρού γύρω από τον εγκέφαλο είναι φυσιολογική και υγιής, αλλά στη σπονδυλική στήλη του υγρού συχνά το υγρό δεν μπορεί να αποστραγγίζεται φυσικά. Χωρίς θεραπεία, αυτό το επιπλέον υγρό μπορεί να προκαλέσει νευρολογικά προβλήματα ή διανοητική καθυστέρηση. Ωστόσο, αυτά τα άτομα έχουν φυσιολογική νοημοσύνη εάν ο υδροκεφαλός τους αντιμετωπίζεται επιθετικά. Ο υδροκεφαλός συχνά επαναλαμβάνεται σταδιακά μετά τη θεραπεία.
• Πολλά παιδιά με μυελοποιητική ωμή έχουν ή αναπτύσσουν ένα δεμένο νωτιαίο μυελό. Το καλώδιο συνδέεται με τους περιβάλλοντες ιστούς και δεν μπορεί να μετακινηθεί ελεύθερα και προς τα κάτω όπως συνήθως. Αυτό μπορεί να προκαλέσει παραμορφώσεις ποδιών ή ποδιών, εξάρθρωση ισχίου ή σκολίωση. Τα προβλήματα μπορούν να επιδεινωθούν καθώς το παιδί μεγαλώνει και το δεμένο καλώδιο είναι τεντωμένο.
• Η παχυσαρκία (λόγω αδράνειας) και οι διαταραχές του ουροποιητικού συστήματος (λόγω κακής αποστράγγισης) είναι συνηθισμένες επιπλοκές της σπονδυλικής στήλης.
• Τα παθολογικά κατάγματα των οστών εμφανίζονται σε σημαντικό ποσοστό ατόμων με σπειροειδή δισκία. Ένα παθολογικό κάταγμα είναι ένα σπάσιμο που οφείλεται σε αδυναμία ή ασθένεια στα οστά, όχι μόνο λόγω τραυματισμού. Ένας πολύ μικρός τραυματισμός μπορεί να επιδεινώσει ένα παθολογικό κάταγμα, προκαλώντας πόνο και φέρνοντας το κάταγμα σε ιατρική φροντίδα.
• Η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης που έχει ως αποτέλεσμα βραχύ ανάστημα είναι συχνή σε άτομα με σπειροειδή αμφιβληστροειδή. Κατά μέσο όρο, είναι μερικές εκατοστά μικρότερη από τα αδέλφια ή τους συνομηλίκους τους.
• Αν και οι περισσότεροι άνθρωποι με spina bifida έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, πολλοί έχουν μαθησιακές διαταραχές. Η επαρκής θεραπεία του υδροκεφαλίου και η προσαρμοστική φυσικοθεραπεία είναι απαραίτητες για να επιτρέψουν την πρόσβαση σε εκπαιδευτικές ευκαιρίες.
• Τα ψυχολογικά, κοινωνικά και σεξουαλικά προβλήματα εμφανίζονται συχνότερα σε άτομα με σπειροειδή αμφιβληστροειδή από ό, τι στο γενικό πληθυσμό.
• Η αλλεργία στο λατέξ (ένα φυσικό καουτσούκ που χρησιμοποιείται στα ιατρικά γάντια, ορισμένα είδη ελαστικών, μπαλόνια και πολλά άλλα κοινά στοιχεία) είναι πολύ συχνές σε άτομα με σπειροειδή δίδυμα. Αυτό πιστεύεται ότι είναι αποτέλεσμα της έντονης έκθεσης σε λατέξ στα πρώτα χρόνια της ζωής λόγω συχνών χειρουργικών επεμβάσεων και άλλων ιατρικών διαδικασιών. Μια αλλεργική αντίδραση στο λατέξ μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.

Ακόμη και τα άτομα που δεν έχουν εμφανή συμπτώματα ή αναπηρία από το spina bifida μπορεί να έχουν ήπια ή ήπια σημεία ή νευρολογικά προβλήματα. Μερικοί, για παράδειγμα, έχουν ένα κοίλωμα, σκουρόχρωμα ή μικρό τριχωτό έμπλαστρο πάνω στο δέρμα που επικαλύπτει τη βάση της σπονδυλικής στήλης. Άλλοι έχουν λιπώδη ανάπτυξη που ονομάζεται επισκληρίδιο λιπόμαμο που σχηματίζεται μέσα στο νωτιαίο κανάλι. αυτό είναι συνήθως αβλαβές, αλλά μπορεί να οδηγήσει σε πρόσδεση του νωτιαίου μυελού.

Ποιες είναι οι εξετάσεις και οι εξετάσεις για το Spina Bifida;

Για ορισμένα παιδιά, η αξιολόγηση για τη σπειροειδή μορφή αρχίζει πριν γεννηθούν.

• Μια προγεννητική δοκιμή μετρά το επίπεδο της μητρικής ορμόνης άλφα-φετοπρωτεΐνης (MSAFP ή AFP), η οποία είναι ασυνήθιστα υψηλή στις γυναίκες που φέρουν έμβρυο με σπειροειδή αμφιβληστροειδή ή άλλο ελάττωμα νευρικού σωλήνα.
• Αυτή η δοκιμή συνήθως γίνεται ως μία από τις 3 δοκιμές που είναι γνωστές μαζί ως η «τριπλή οθόνη». Η τριπλή οθόνη περιλαμβάνει AFP, υπερηχογράφημα και δοκιμή αμνιακού υγρού.
• Κάθε έγκυος γυναίκα που έχει υψηλό επίπεδο AFP πρέπει να υποβληθεί σε δύο επιπλέον εξετάσεις που είναι πολύ ακριβείς για την ανίχνευση σοβαρής σπονδυλικής στήλης: υπερηχογράφημα της εμβρυϊκής σπονδυλικής στήλης και εξέταση του αμνιακού υγρού για την AFP.
• Το αμνιακό υγρό είναι το υγρό που περιβάλλει το έμβρυο στη μήτρα. Μία μικρή ποσότητα του υγρού αφαιρείται μέσω μίας μεγάλης βελόνας και δοκιμάζεται με διάφορους τρόπους που μπορεί να υποδηλώνουν ανωμαλίες στο έμβρυο. Η απομάκρυνση του αμνιακού υγρού είναι μια ασφαλής διαδικασία ρουτίνας που ονομάζεται αμνιοκέντηση.

Η αξιολόγηση ενός παιδιού με spina bifida περιλαμβάνει τα ακόλουθα:

• Διεξοδική ανάλυση του μεμονωμένου ιατρικού ιστορικού (αν όχι νεογέννητου), οικογενειακού ιατρικού ιστορικού και λεπτομέρειες της εγκυμοσύνης και της γέννησης.
• Φυσική εξέταση που επικεντρώνεται σε νευρολογικά ελλείμματα, μυοσκελετικές παραμορφώσεις και ψυχολογική αξιολόγηση. σε ένα μεγαλύτερο παιδί, αξιολόγηση των αναπτυξιακών, κοινωνικών και μαθησιακών διαταραχών.
• Αξιολόγηση κρίσιμων συστημάτων σώματος όπως η καρδιά, η κυκλοφορία του αίματος, οι πνεύμονες και τα νεφρά για να εξασφαλιστεί η ικανότητα του παιδιού να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση.

Οι μελέτες απεικόνισης γίνονται όπως απαιτείται για την ανίχνευση νέων ή επιδεινούμενων επιπλοκών.

• Οι ακτίνες Χ χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση των σπονδυλικών ανωμαλιών, της σκολίωσης, των παραμορφώσεων του ισχίου, των παθολογικών καταγμάτων και άλλων οστικών ανωμαλιών που είναι κοινές και μπορεί να προκαλέσουν ή να μην προκαλέσουν πόνο και άλλα συμπτώματα στη σπονδυλική στήλη.
• Ο υπερηχογράφος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την εκτίμηση μιας περιοχής πόνου που υποδηλώνει παθολογικό κάταγμα.
• Η αξονική τομογραφία της κεφαλής χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση του υδροκεφαλίου.
• Η μαγνητική τομογραφία παρέχει τις πιο λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με τις ανωμαλίες του νωτιαίου μυελού και την έκταση της εμπλοκής του νωτιαίου μυελού και του νεύρου.

Η ανάλυση Gait είναι μια εκτίμηση των δεξιοτήτων περπατήματος του παιδιού. Το περπάτημα περιλαμβάνει πολλά διαφορετικά συστήματα σώματος, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, των αισθητηρίων οργάνων (όπως τα μάτια), του νωτιαίου μυελού και του νευρικού συστήματος, των οστών και των αρθρώσεων του λαιμού, της πλάτης, των γοφών, των ποδιών και των ποδιών, , και τους συνδέσμους.

• Το Gait είναι μια σύνθετη δραστηριότητα. Μπορεί να επηρεαστεί από οποιοδήποτε ελάττωμα σε οποιοδήποτε από αυτά τα συστήματα.
• Η ανάλυση Gait εξετάζει όλα αυτά τα συστήματα και τις αλληλεπιδράσεις τους για να εντοπίσει τα πρότυπα και τα προβλήματα στην ισορροπία, την κίνηση, τη δύναμη και το συντονισμό.
• Τα ευρήματα της ανάλυσης βάδισης μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν τους ανθρώπους με spina bifida να βελτιώσουν την ικανότητά τους να περπατούν.

Ποια είναι η θεραπεία για τη Spina Bifida;

Η θεραπεία για το spina bifida εξαρτάται από τη σοβαρότητα της πάθησης.

• Οι περισσότεροι άνθρωποι με spina bifida occulta δεν χρειάζονται καθόλου θεραπεία.
• Τα παιδιά με μηνιγγοκήλη απαιτούν συνήθως χειρουργική απομάκρυνση της κύστης και επιβιώνουν με λίγη ανικανότητα.
• Τα παιδιά με μυελομηνοεξέλη, ωστόσο, απαιτούν πολύπλοκη και συχνά δια βίου θεραπεία και βοήθεια. Σχεδόν όλοι τους επιβιώνουν με κατάλληλη θεραπεία που αρχίζει αμέσως μετά τη γέννηση. Η ποιότητα ζωής τους εξαρτάται τουλάχιστον εν μέρει από την ταχύτητα, την αποτελεσματικότητα και την πληρότητα με την οποία παρέχεται αυτή η θεραπεία.

Ένα παιδί που γεννιέται με μυελομηνοεγκελία απαιτεί ειδική φροντίδα.

• Το παιδί θα πρέπει να μεταφερθεί αμέσως σε ένα κέντρο όπου μπορεί να γίνει νεογέννητο χειρουργείο.
• Η θεραπεία με αντιβιοτικά ξεκινά μόλις αναγνωριστεί η μυελομηνοεξέλη. αυτό αποτρέπει τη μόλυνση του νωτιαίου μυελού, η οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα.
• Η λειτουργία περιλαμβάνει το κλείσιμο του ανοίγματος στο νωτιαίο μυελό και την κάλυψη του καλωδίου με μυς και δέρμα που λαμβάνονται από κάθε πλευρά της πλάτης. Οι πιο συνηθισμένες επιπλοκές είναι ο δεμένο νωτιαίος μυελός και ο υδροκεφαλμός, που μπορεί να έχουν πολύ σοβαρές συνέπειες.

Κάθε άτομο με σοβαρή σπονδυλική στήλη απαιτεί εντατική και πολύπλοκη φροντίδα από μια εκπαιδευμένη και συντονισμένη ομάδα.

• Η ομάδα φροντίδας περιλαμβάνει έναν ή περισσότερους παιδίατρους, νευρολόγους, νευροχειρουργούς, ορθοπεδικούς χειρουργούς, ειδικούς φυσικής ιατρικής, ενδοκρινολόγους, ουρολόγους, φυσιοθεραπευτές, ειδικούς ορθωτικών, επαγγελματίες θεραπευτές, ψυχολόγους, νοσοκόμους, διαιτολόγους, κοινωνικούς λειτουργούς και άλλους επαγγελματίες.
• Αν είναι δυνατόν, το άτομο με σπρίνα bifida πρέπει να νοσηλευτεί σε μια εξειδικευμένη πολυεπιστημονική κλινική spina bifida όπου όλες οι απαραίτητες υπηρεσίες, οι οποίες είναι εκτεταμένες, μπορούν να παρασχεθούν με συντονισμένο και βολικό τρόπο. Μια λίστα αυτών των κλινικών σε όλες τις Ηνωμένες Πολιτείες είναι διαθέσιμη από τον Σύνδεσμο Spina Bifida της Αμερικής.

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη σπειροειδή διφρίτιδα. Ο στόχος της θεραπείας για τη σπειροειδής είναι να επιτρέψει στο άτομο να επιτύχει το υψηλότερο δυνατό επίπεδο λειτουργίας και ανεξαρτησίας. Η θεραπεία θα πρέπει να αντιμετωπίζει κάθε αναπηρία, σωματική, συναισθηματική ή εκπαιδευτική, που παρεμβαίνει στο δυναμικό αυτού του ατόμου

Ποια είναι η ιατρική θεραπεία για τη Spina Bifida;

Μετά τη χειρουργική επέμβαση νεογέννητου, τα παιδιά με σοβαρή σπονδυλική στήλη υποβάλλονται σε τακτική αξιολόγηση για να ανιχνεύσουν τυχόν παραμορφώσεις, αναπτυξιακά προβλήματα ή άλλες επιπλοκές που μπορεί να απαιτούν παρέμβαση.

• Τα παιδιά πρέπει να παρακολουθούνται για σημάδια υδροκεφαλίας, προσδεδεμένο νωτιαίο μυελό, επιληπτική δραστηριότητα, παχυσαρκία, προβλήματα εντέρου ή / και ουροδόχου κύστης, συχνές λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, διαταραχές της μάθησης, συναισθηματικά και ψυχοκοινωνικά προβλήματα και άλλες επιπλοκές της σπονδυλικής στήλης.
• Η φροντίδα σε μια πολυεπιστημονική διευκόλυνση του spina bifida θα επιτρέψει την όσο το δυνατό ταχύτερη ανίχνευση αυτών των επιπλοκών, όταν η θεραπεία είναι πιθανό να είναι αποτελεσματική και να αποτρέψει περαιτέρω επιδείνωση.

Το επίκεντρο της θεραπείας είναι η ανάπτυξη δύναμης, κινητικότητας και ανεξαρτησίας. Πολλά από αυτά τα παιδιά θα περπατήσουν. Για άλλους, η προσβασιμότητα είναι ο στόχος.

• Οι γονείς θα πρέπει να εργάζονται με έναν φυσιοθεραπευτή για να μάθουν πώς να ασκούν τα πόδια του μωρού για να μεγιστοποιήσουν τη δύναμη και την κυκλοφορία. Θα πρέπει να ξεκινήσουν αυτές τις ασκήσεις αμέσως μετά την πρώτη χειρουργική επέμβαση. Αυτό όχι μόνο προετοιμάζει το παιδί για περπάτημα, αλλά επίσης αποτρέπει την οστεοπόρωση λόγω αχρηστίας.
• Τα παιδιά με spina bifida πρέπει να λαμβάνουν παρατεταμένη φυσική θεραπεία, φυσική αγωγή ή προσαρμοστική εκπαίδευση ενώ βρίσκονται στο σχολείο.
• Πολλά παιδιά μπορούν να γίνουν κινητά φορώντας ένα στήριγμα ή χρησιμοποιώντας πατερίτσες ή ορθωτικά. Αυτές οι συσκευές επιτρέπουν στο παιδί να λειτουργεί στο καλύτερο δυνατό επίπεδο βοηθώντας με ισορροπία, στάση και έλεγχο.
• Επιπρόσθετες λειτουργίες μπορεί να είναι απαραίτητες για τη διόρθωση των προβλημάτων που παρεμποδίζουν το περπάτημα και άλλες λειτουργίες.
• Παρά τη βοήθεια αυτή, μερικά παιδιά με spina bifida δεν θα μπορούν ποτέ να περπατούν ανεξάρτητα. Αυτά τα παιδιά θα χρησιμοποιούν μια αναπηρική καρέκλα για το υπόλοιπο της ζωής τους.

Οι διαταραχές του εντέρου και της ουροδόχου κύστης μπορούν να προκαλέσουν όχι μόνο σωματικά προβλήματα, αλλά και κοινωνικά προβλήματα λόγω πειράματος, απόρριψης και απομόνωσης.

• Τα παιδιά μπορούν να διδαχθούν τεχνικές για την εκκένωση της ουροδόχου κύστης και των εντέρων κατάλληλα και ανεξάρτητα, αποφεύγοντας έτσι την αμηχανία.
• Για παράδειγμα, η χρήση ενός πλαστικού σωλήνα (καθετήρα) για την αποστράγγιση των ούρων από την ουροδόχο κύστη με κανονικό χρονοδιάγραμμα μπορεί να βοηθήσει στην αποτροπή της υπερχείλισης, η οποία μπορεί να τραυματίσει τους νεφρούς. Αυτή η τεχνική, που ονομάζεται καθαρός διακεκομμένος καθετηριασμός, έχει αποδεδειγμένο όφελος σε άτομα με σπειροειδή αμφιβληστροειδή.

Η πρόληψη και η θεραπεία της παχυσαρκίας αποτελεί σημαντική πτυχή της ιατρικής περίθαλψης για το άτομο με σπονδυλική στήλη. Η εκπαίδευση και η παροχή συμβουλών σχετικά με τη σωματική άσκηση και τις επιλογές διατροφής μπορούν να βοηθήσουν στη διατήρηση του βάρους σε υγιές επίπεδο.

Η θεραπεία για άλλες επιπλοκές του spina bifida εξαρτάται από τη φύση των επιπλοκών. Τα φάρμακα, η χειρουργική επέμβαση, η φυσική θεραπεία ή η συμπεριφορική θεραπεία μπορεί να είναι κατάλληλα.

Τι χειρουργική χειρίζεται Spina Bifida;

Η χειρουργική επέμβαση είναι η πιο συνηθισμένη θεραπεία για τη σπειροειδή αμφιβληστροειδή και τις επιπλοκές της. Τα περισσότερα παιδιά με σοβαρή σπονδυλική στήλη απαιτούν μια σειρά λειτουργιών.

• Η πρώτη, η οποία γίνεται συνήθως στις πρώτες 48 ώρες της ζωής του παιδιού, περιλαμβάνει την επικόλληση του εκτεθειμένου νωτιαίου μυελού και των ριζών του νεύρου πίσω στην περιβάλλουσα μεμβράνη, το κλείσιμο των ελαττωμάτων στο κορδόνι και τη μεμβράνη και την κάλυψη του τραύματος με μυϊκά από κάθε πλευρά της πλάτης.
• Μεταγενέστερες χειρουργικές επεμβάσεις περιλαμβάνουν τη διόρθωση των παραμορφώσεων. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει την κοπή τένοντες ή συνδέσμους για την απελευθέρωση των συστολών και / ή την εξισορρόπηση των μυών γύρω από την εμπλεκόμενη άρθρωση. Όταν οι τακτικές εξετάσεις υποδεικνύουν ότι η λειτουργία του ατόμου μειώνεται καθώς η φυσική παραμόρφωση επιδεινώνεται, θα πρέπει να εξετάζεται η χειρουργική επέμβαση.

Η ουρολογική χειρουργική είναι συχνά απαραίτητη, διότι η ανεπανόρθωτη συστολή περιορίζει την ικανότητα της ουροδόχου κύστης να συγκρατεί αρκετά ούρα για να διαπεράσει την εκκένωση και μπορεί να εμποδίσει τη ροή των νεφρών. Αυτό δεν μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια, που μπορεί να προκαλέσει πρόωρο θάνατο.

Στη δεκαετία του 1990, οι πρωτοπόροι χειρουργοί ανέπτυξαν μια τεχνική για την αποκατάσταση του νωτιαίου μυελού, ενώ το έμβρυο είναι ακόμη στη μήτρα. Ο συλλογισμός πίσω από αυτό είναι ότι όσο περισσότερο ο νωτιαίος μυελός εκτίθεται σε εξωτερικά στοιχεία, ακόμη και στη μήτρα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα βλάβης του κορδονιού και των ριζών του νεύρου. Έτσι, η προηγούμενη χειρουργική επέμβαση θα μπορούσε να αποτρέψει ορισμένες από τις βλάβες που έχουν ήδη συμβεί από τη στιγμή που γεννιέται το μωρό.

• Τα προκαταρκτικά αποτελέσματα ήταν καλά επειδή τα μωρά που υποβλήθηκαν σε προγεννητική χειρουργική επέμβαση είναι λιγότερο πιθανό από τα μωρά που υποβλήθηκαν σε χειρουργική επέμβαση κατά τη γέννηση να απαιτούν μια παρακέντηση για αποστράγγιση υδροκεφαλικού υγρού.
• Αυτή η χειρουργική επέμβαση δεν είναι χωρίς κίνδυνο, φυσικά? όπως κάθε ενέργεια, φέρει σημαντικούς κινδύνους. Αυτό το χειρουργείο αυξάνει επίσης έντονα τον κίνδυνο πρόωρης γέννησης, που συνεπάγεται τη δική του σειρά κινδύνων για το μωρό.
• Είναι πολύ νωρίς για να δούμε αν η επιχείρηση αυτή αξίζει τους κινδύνους που συνεπάγεται. Οι ερευνητές παρατηρούν τα παιδιά που έχουν υποβληθεί σε αυτή τη χειρουργική επέμβαση καθώς μεγαλώνουν, για να δουν αν τα κάνουν καλύτερα από τα παιδιά που υποβάλλονται στη συμβατική χειρουργική επέμβαση.

Ο υδροκεφαλός συνήθως αντιμετωπίζεται με την τοποθέτηση ενός διακένου. Μια διακλάδωση είναι ένας ειδικός σωλήνας τοποθετημένος χειρουργικά στο κεφάλι και κάτω από το δέρμα κάτω στο στήθος ή την κοιλιά. Η διακλάδωση απορροφά την περίσσεια υγρού από τον εγκέφαλο στην κοιλιά, όπου μπορεί να εξαλειφθεί χωρίς βλάβη.

Άλλη θεραπεία για την Spina Bifida

Η συναισθηματική και κοινωνική ανάπτυξη ενός παιδιού μπορεί να επηρεαστεί βαθιά από σωματικές αναπηρίες όπως η σπειροειδή διφρίτιδα. Για να διατηρήσουν αυτή την εξέλιξη όσο το δυνατόν πιο «κανονική», αυτά τα παιδιά πρέπει να είναι μέρος του mainstream όποτε είναι δυνατόν.

• Τα περισσότερα από αυτά τα παιδιά μπορούν να εκπαιδευτούν στα κανονικά σχολεία. Θα πρέπει να αξιολογούνται για τις μαθησιακές διαταραχές, οι οποίες μπορούν (και πρέπει, με ομοσπονδιακό νόμο) να αντιμετωπιστούν από το δημόσιο σχολικό σύστημα.
• Τα παιδιά πρέπει να βρίσκονται στο λιγότερο περιοριστικό περιβάλλον. Θα πρέπει να μάθουν δεξιότητες που θα τους βοηθήσουν να είναι όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητες.
• Θα πρέπει να ενθαρρυνθούν να συμμετάσχουν με τους συνομηλίκους τους σε κατάλληλες για την ηλικία δραστηριότητες, όπως οι σύλλογοι και οι ομάδες, στο έπακρο των ικανοτήτων τους.
• Τα παιδιά πρέπει να αναλάβουν όσο το δυνατόν περισσότερο την ευθύνη για τη φροντίδα τους.
• Μετά την παιδική ηλικία, ομαδικά σπίτια μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να εκπαιδεύσουν τους ασθενείς με spina bifida να ζουν ανεξάρτητα.

Ποια είναι η παρακολούθηση της Spina Bifida;

Τα άτομα με spina bifida πρέπει να φαίνονται συχνά από τους κατάλληλους επαγγελματίες ώστε να μπορούν να ελεγχθούν για πρόοδο παραμορφώσεων, αναπηριών ή επιπλοκών που μπορεί να απαιτούν παρέμβαση. Μια εξειδικευμένη "κλινική" μπορεί να συγκεντρώσει τους απαιτούμενους επαγγελματίες, έτσι ώστε οι γονείς να μην ξοδεύουν όλο το χρόνο τους λαμβάνοντας το παιδί για ιατρική φροντίδα.

• Η αποτελεσματικότητα της φυσιοθεραπείας τους, συμπεριλαμβανομένων των τιράντες, των ορθωτικών, των δεκανίκιων και της αναπηρικής πολυθρόνας, θα πρέπει να ελέγχεται συχνά και να γίνονται αλλαγές εάν είναι απαραίτητο.
• Η ανάπτυξη του υδροκεφαλίου ή η επιδείνωση των παραμορφώσεων δικαιολογεί την προσοχή του κατάλληλου χειρουργού.
• Οι ιατρικές επιπλοκές όπως η παχυσαρκία ή η λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος απαιτούν κατάλληλη θεραπεία. Ο στόχος είναι να αποφευχθούν οι δευτερογενείς χρόνιες επιπλοκές, όπως οι καρδιακές παθήσεις, ο διαβήτης και τα νεφρικά προβλήματα.
• Η εκπαιδευτική πρόοδος του ατόμου πρέπει να ελεγχθεί. οι μαθησιακές διαταραχές πρέπει να αντιμετωπίζονται με την κατάλληλη εκπαίδευση.
• Η συναισθηματική και κοινωνική ανάπτυξή τους πρέπει επίσης να ελεγχθεί και να προσφερθεί κατάλληλη θεραπεία ή παροχή συμβουλών εάν χρειαστεί.

Πώς μπορώ να αποτρέψω τη Spina Bifida;

Ο μόνος γνωστός τρόπος για την αποφυγή ελαττωμάτων νωτιαίου σωλήνα και άλλων νευρικών σωλήνων είναι η μητέρα να έχει επαρκή επίπεδα φολικού οξέος πριν και κατά τη διάρκεια της πρώιμης εγκυμοσύνης. Αυτό δεν λειτουργεί σε όλες τις περιπτώσεις, αλλά μελέτες έχουν δείξει ότι περιπτώσεις σοβαρής σπονδυλικής στήλης θα μπορούσαν να αποφευχθούν με επαρκή πρόσληψη φυλλικού οξέος.

Το φολικό οξύ είναι απαραίτητο για τη ζωή.

• Η ανάγκη για φυλλικό οξύ αυξάνεται κατά τη διάρκεια περιόδων ταχείας ανάπτυξης, όπως η ανάπτυξη εμβρύου στη μήτρα.
• Πολλά δημητριακά για πρωινό και προϊόντα σιτηρών στις Ηνωμένες Πολιτείες ενισχύονται πλέον με φολικό οξύ.
• Εκτός από τα εμπλουτισμένα τρόφιμα, άλλες καλές πηγές φολικού οξέος περιλαμβάνουν σκούρα πράσινα φυλλώδη λαχανικά (για παράδειγμα, μπρόκολα, σπανάκι, σκούρο πράσινο μαρούλι), κρόκους αυγών, φασόλια, δημητριακά ολικής αλέσεως, χυμό πορτοκάλι και εσπεριδοειδή.
• Η μέση διατροφή στις Ηνωμένες Πολιτείες δεν περιλαμβάνει το συνιστώμενο επίπεδο φολικού οξέος.

Είναι πολύ σημαντικό τα επίπεδα του φολικού οξέος να είναι επαρκή από την αρχή της εγκυμοσύνης, πριν η γυναίκα γνωρίσει ακόμη ότι είναι έγκυος. Η κρίσιμη ανάγκη για το φολικό οξύ είναι στις πρώτες 4 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Η αναμονή μέχρι να ξέρει ότι είναι έγκυος για να ξεκινήσει την αύξηση της πρόσληψης φολικού οξέος δεν είναι αρκετά καλή. Όλες οι γυναίκες που είναι σε θέση να μείνουν έγκυες θα πρέπει να λαμβάνουν συμπλήρωμα φυλλικού οξέος, ακόμη και αν δεν σχεδιάζουν να μείνουν έγκυες. (Οι μισές από όλες τις εγκυμοσύνες στις Ηνωμένες Πολιτείες δεν σχεδιάζονται.) Το φολικό οξύ μπορεί να λαμβάνεται μόνο του ή ως μέρος μιας καθημερινής πολυβιταμίνης.

• Οι γυναίκες που δεν σκοπεύουν να μείνουν έγκυες στο εγγύς μέλλον θα πρέπει να λαμβάνουν 400 μικρογραμμάρια (mcg) την ημέρα. Αυτή η ισχύς του φολικού οξέος διατίθεται χωρίς ιατρική συνταγή.
• Οι γυναίκες που σχεδιάζουν να μείνουν έγκυες στο εγγύς μέλλον και έχουν ίδιο το spina bifida, είχαν παιδί με spina bifida ή είχαν προηγούμενη εγκυμοσύνη προσβεβλημένες από spina bifida ή άλλο ελάττωμα νευρικού σωλήνα θα έπρεπε να πάρει 10 φορές αυτή τη δόση (4000 mcg ή 4 χιλιοστόγραμμα) για 1-3 μήνες πριν να μείνετε έγκυος. Αυτή η υψηλότερη δόση είναι διαθέσιμη μόνο με ιατρική συνταγή.
• Οι γυναίκες δεν πρέπει να προσπαθούν να πάρουν 4000 mcg φολικού οξέος παίρνοντας 10 πολυβιταμίνες κάθε μέρα. Οι επιπλέον ποσότητες άλλων βιταμινών θα μπορούσαν να βλάψουν τη γυναίκα και το έμβρυο της.

Μελέτες έχουν δείξει ότι η τομή με καισαρική τομή πριν από την έναρξη της εργασίας μπορεί να μειώσει τη σοβαρότητα της παράλυσης σε πολλά μωρά με τη σπειροειδή διήθηση. Τα ζευγάρια που έχουν προγεννητική διάγνωση spina bifida για το μωρό τους μπορεί να επιθυμούν να εξετάσουν μια προγραμματισμένη καισαρική τομή.

Τι είναι το Outlook για τη Spina Bifida;

Οι προοπτικές για οποιοδήποτε άτομο με spina bifida εξαρτάται από τον αριθμό και τη σοβαρότητα των επιπλοκών. Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις επιπλοκές, δείτε τα συμπτώματα Spina Bifida.

Με την κατάλληλη, συντονισμένη πολυεπιστημονική φροντίδα, τα περισσότερα παιδιά με spina bifida επιβιώνουν καλά στην ενηλικίωση. Οι περισσότεροι ζουν μέσα στην κυρίαρχη κοινωνία και είναι ικανοί να ζήσουν παραγωγική και ευτυχισμένη ζωή.

Υπάρχουν ομάδες υποστήριξης και συμβουλευτική για την Spina Bifida;

Είναι σαφές ότι τα παιδιά με spina bifida έχουν πολύ σημαντικά προβλήματα. Θα είναι πάντα διαφορετικά από τα υγιή παιδιά. Τα περισσότερα παιδιά με spina bifida έχουν τη δυνατότητα να μάθουν, να επιτύχουν, να επιτύχουν και να δημιουργήσουν μια ευτυχισμένη ζωή για τον εαυτό τους, αλλά όχι χωρίς προσπάθεια. Χρειάζονται τη βοήθεια των οικογενειών τους. Έχοντας ένα παιδί με spina bifida φέρνει πολλές προκλήσεις. Είναι επομένως κατανοητό ότι οι γονείς και τα αδέλφια ενός παιδιού με σπονδυλική στήλη έχουν σημαντική πίεση. Μπορεί να αισθανθείτε ενοχή, θυμό, άγχος ή / και απελπισία. Μπορεί να αισθάνεστε μόνοι και αβέβαιοι για το τι πρέπει να κάνετε.

Οι γονείς και τα αδέλφια μπορούν να βοηθήσουν, αλλά πρέπει να έχετε τις κατάλληλες προσδοκίες και να οργανωθείτε. Μόνο τότε μπορείτε να μάθετε πρακτικούς τρόπους αντιμετώπισης των προβλημάτων του παιδιού και να εφαρμόσετε αυτές τις μεθόδους στην πράξη. Αλλά η πραγματοποίηση αλλαγών δεν είναι πάντα εύκολη. Μερικές φορές βοηθάει κάποιον να μιλήσει.

Αυτός είναι ο σκοπός των ομάδων υποστήριξης. Οι ομάδες υποστήριξης αποτελούνται από άτομα που βρίσκονται στην ίδια κατάσταση με εσάς. Έρχονται μαζί για να βοηθήσουν ο ένας τον άλλον και να βοηθήσουν τον εαυτό τους. Οι ομάδες υποστήριξης παρέχουν διαβεβαίωση, κίνητρα και έμπνευση. Θα σας βοηθήσουν να δείτε ότι η κατάστασή σας δεν είναι μοναδική και όχι απελπιστική και αυτό σας δίνει δύναμη. Παρέχουν επίσης πρακτικές συμβουλές για την αντιμετώπιση του spina bifida και την πλοήγηση στα ιατρικά, εκπαιδευτικά και κοινωνικά συστήματα στα οποία θα βασιστείτε για να βοηθήσετε τον εαυτό σας ή το παιδί σας. Η ύπαρξη μιας ομάδας υποστήριξης spina bifida συνιστάται έντονα από τους περισσότερους επαγγελματίες ψυχικής υγείας.

Οι ομάδες υποστήριξης συναντώνται προσωπικά, τηλεφωνικά ή στο Διαδίκτυο. Για να βρείτε μια ομάδα υποστήριξης που λειτουργεί για εσάς, επικοινωνήστε με τον ακόλουθο οργανισμό. Μπορείτε επίσης να ζητήσετε ένα μέλος της ομάδας φροντίδας του παιδιού σας ή να πάτε στο διαδίκτυο. Αν δεν έχετε πρόσβαση στο διαδίκτυο, μεταβείτε στη δημόσια βιβλιοθήκη.

• Ένωση Spina Bifida της Αμερικής - (800) 621-3141 ή (202) 944-3285