Τι είναι σύνδρομο κάτω;

Τι είναι το Σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από σφάλματα στην κυτταρική διαίρεση κατά την ανάπτυξη του ανθρώπινου ωαρίου, του σπέρματος ή του εμβρύου. Πάνω από το 90% των ατόμων του συνδρόμου Down έχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί των κανονικών δύο σε όλα τα κύτταρα του σώματός τους. Τα άλλα άτομα που διαγιγνώσκονται με το σύνδρομο Down έχουν επίσης κύτταρα που έχουν είτε επιπλέον αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 σε μερικά κύτταρα του σώματος (σύνδρομο Down) είτε έχουν επιπλέον κομμάτια ή τμήματα χρωμοσώματος 21 στα κύτταρα τους (που ονομάζεται σύνδρομο Down μετατόπιση). Δεν υπάρχουν γνωστοί παράγοντες που προκαλούν το σύνδρομο Down. μόνο το σχετικά σπάνιο (περίπου 4% όλων των ατόμων με σύνδρομο Down) κληρονομεί το σύνδρομο Down από ένα γονέα με κίνδυνο που κυμαίνεται από 3% (για τους πατέρες) και περίπου 10% έως 15% για τις μητέρες. Οι κύριοι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν την ηλικία προχωρημένης μητέρας, έχοντας ένα παιδί με σύνδρομο Down και είναι άνδρας ή γυναίκα με το γονίδιο του συνδρόμου Down.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Down;

Τα περισσότερα παιδιά (και οι ενήλικες) έχουν ξεχωριστά χαρακτηριστικά του προσώπου, αλλά δεν έχουν όλα τα άτομα όλα τα χαρακτηριστικά. Τα πιο κοινά χαρακτηριστικά είναι τα εξής:

• Μικρό κεφάλι
• Χαλαρά χαρακτηριστικά του προσώπου
• Σύντομος λαιμός
• Ωριουάρ αυτί
• Ανοδική κλίση προς τα μάτια
• Εξάπλωση της γλώσσας
• Μικρή μύτη

Άλλα σχετικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα είναι οι οδοντικές ανωμαλίες, τα σύντομα δάχτυλα σε μεγάλα κοντά χέρια και ο κακός μυϊκός τόνος με αυξημένη ευελιξία σε μερικές αρθρώσεις και καρδιακές βλάβες.

Αν και τα βρέφη με σύνδρομο Down έχουν συνήθως μέσο μέγεθος κατά τη γέννηση, καθώς τα μωρά μεγαλώνουν αργά και συχνά μπορούν να παραμείνουν βραχύτερα από άλλα παιδιά. Δυστυχώς, τα βρέφη και τα παιδιά με σύνδρομο Down συχνά εμφανίζουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις στη συνεδρίαση, σέρνεται και περπατούν και μιλάνε. Κάποιος βαθμός νοητικής καθυστέρησης συμβαίνει σε όλα τα άτομα με σύνδρομο Down, αλλά η έκταση της ήπιας έως μέτριας δυσλειτουργίας είναι πολύ μεταβλητή σε άτομα με σύνδρομο Down. Επιπλέον, αν και οι περισσότεροι αναπτύσσονται αργά, οι ασθενείς συνήθως έχουν πρόωρη γήρανση.

Ποιος κινδυνεύει για το σύνδρομο Down

Ο κίνδυνος του μωρού σας που έχει σύνδρομο Down μπορεί να διερευνηθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. συνήθως δεν γίνεται ως εξέταση διαλογής εκτός εάν υπάρχουν παράγοντες κινδύνου (βλ. παραπάνω). Οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν ανάλυση αίματος, υπερηχογράφημα και / ή περισσότερο επεμβατικές δοκιμασίες όπως αμνιοκέντηση και άλλες δοκιμές που τελικά οδηγούν σε εξέταση των συλλεχθέντων κυττάρων για ελαττώματα χρωμοσώματος 21 (μερικά ή πλήρη αντίγραφα).

Τα συμπτώματα, τόσο σωματικά όσο και διανοητικά, ποικίλλουν ευρέως μεταξύ των ασθενών με σύνδρομο Down. Είναι δύσκολο να προβλεφθεί το λειτουργικό επίπεδο που μπορεί να επιτύχει ο ασθενής του συνδρόμου Down. Ωστόσο, υπάρχουν αρκετές εθνικές οργανώσεις που μπορούν να παράσχουν λεπτομέρειες σχετικά με το επίπεδο φροντίδας και ανάπτυξης. Οι ασθενείς με σύνδρομο Down μπορούν, με τη βοήθεια, να επιτύχουν (βλ. Τελευταίες δύο αναφορές). Τέλος, πρέπει να υπενθυμίσουμε στους ανθρώπους ότι πολλοί γονείς των ασθενών με σύνδρομο Down έχουν βρει μεγάλη ευτυχία στην ανατροφή των παιδιών τους που τους παρέχουν πολλές περιπτώσεις γεμάτες αγάπη και χαρά.