Κάτω Σύνδρομο: Αιτίες, τύποι και συμπτώματα

Αιτίες που προκαλεί σύνδρομο Down

Σε όλες τις περιπτώσεις αναπαραγωγής, και οι δύο γονείς μεταφέρουν τα γονίδιά τους στα παιδιά τους. Αυτά τα γονίδια μεταφέρονται σε χρωμοσώματα. Όταν αναπτύσσονται τα κύτταρα του μωρού, κάθε κύτταρο υποτίθεται ότι λαμβάνει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, για 46 συνολικά χρωμοσώματα. Τα μισά από τα χρωμοσώματα προέρχονται από τη μητέρα και τα μισά προέρχονται από τον πατέρα.

Τύποι Τύποι σύνδρομο Down

Υπάρχουν τρεις τύποι συνδρόμου Down:

Trisomy 21

Trisomy 21 σημαίνει ότι υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 σε κάθε κύτταρο. Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή του συνδρόμου Down.

Μετατόπιση

Σε αυτό το είδος του συνδρόμου Down, τα παιδιά έχουν μόνο ένα επιπλέον μέρος του χρωμοσώματος 21. Υπάρχουν 46 συνολικά χρωμοσώματα. Ωστόσο, ένας από αυτούς έχει ένα επιπλέον κομμάτι χρωμοσώματος 21 συνδεδεμένο.

Παράγοντες κινδύνουΤο παιδί μου διατρέχει κίνδυνο για σύνδρομο Down;

Η έρευνα δείχνει ότι η πατρική ηλικία έχει επίσης αποτέλεσμα. Μια μελέτη του 2003 διαπίστωσε ότι οι πατέρες άνω των 40 είχαν διπλάσιο κίνδυνο να έχουν παιδί με σύνδρομο Down.

Άλλοι γονείς που διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να έχουν παιδί με σύνδρομο Down περιλαμβάνουν:

άτομα με οικογενειακό ιστορικό σύνδρομο Down

άτομα που φέρουν τη γενετική μετάθεση

Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι κανένας από τους Αυτοί οι παράγοντες σημαίνουν ότι σίγουρα θα έχετε ένα μωρό με σύνδρομο Down.Ωστόσο, στατιστικά και σε μεγάλο πληθυσμό, μπορούν να σας βάλουν σε υψηλότερο κίνδυνο.

ΣυμπτώματαΠοια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Down;

Αν και η πιθανότητα να μεταφέρετε ένα μωρό με σύνδρομο Down μπορεί να εκτιμηθεί με εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δεν θα έχετε κανένα σύμπτωμα μετακίνησης ενός παιδιού με σύνδρομο Down.

Όταν γεννιούνται, τα μωρά με το σύνδρομο Down έχουν συνήθως ορισμένα χαρακτηριστικά σημεία, όπως:

• επίπεδα χαρακτηριστικά του προσώπου
• μικρό κεφάλι και αυτιά

κοντό λαιμό

εξογκωμένη γλώσσα

> άτυπα στυλ αυτιά

κακός μυϊκός τόνος

• Ένα βρέφος με σύνδρομο Down μπορεί να γεννηθεί με μέσο μέγεθος, αλλά θα αναπτυχθεί πιο αργά από ένα παιδί χωρίς την πάθηση.
• Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν συνήθως κάποιο βαθμό αναπτυξιακής αναπηρίας, αλλά συχνά είναι ήπια έως μέτρια. Οι καθυστερήσεις στην ψυχική και κοινωνική ανάπτυξη μπορεί να σημαίνουν ότι το παιδί θα μπορούσε να έχει:
• παρορμητική συμπεριφορά
• κακή κρίση
• σύντομη προσοχή
• αργές δυνατότητες μάθησης
• Οι ιατρικές επιπλοκές συχνά συνοδεύουν το σύνδρομο Down. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

συγγενή καρδιακή ανεπάρκεια

απώλεια ακοής

• κακή όραση
• καταρράκτης
• προβλήματα ισχίου, όπως εξάρσεις
• λευχαιμία

χρόνια δυσκοιλιότητα

• ύπνος Αϋπνία (διακεκομμένη αναπνοή κατά τον ύπνο
• άνοια (προβλήματα σκέψης και μνήμης)
• υποθυρεοειδισμός (χαμηλή λειτουργία του θυρεοειδούς)
• παχυσαρκία
• > Τα άτομα με σύνδρομο Down είναι επίσης πιο επιρρεπή σε λοίμωξη, μπορεί να αγωνιστούν με λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος, λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος και λοιμώξεις του δέρματος
• ScreeningScreening για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• αν είστε γυναίκα άνω των 35 ετών, ο πατέρας του μωρού σας είναι άνω των 40 ετών ή υπάρχει οικογενειακό ιστορικό σύνδρομο Down, μπορεί να θέλετε να πάρετε μια αξιολόγηση.
• Πρώτο τρίμηνο
• Ένα υπερηχογράφημα η αξιολόγηση και οι εξετάσεις αίματος μπορούν να αναζητήσουν το σύνδρομο Down στο έμβρυό σας οι ασθενείς έχουν υψηλότερο ψευδώς θετικό ρυθμό από τις δοκιμές που γίνονται σε μεταγενέστερα στάδια εγκυμοσύνης. Εάν τα αποτελέσματα δεν είναι φυσιολογικά, ο γιατρός σας μπορεί να ακολουθήσει μια αμνιοπαρακέντηση μετά την 15η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
• Δεύτερο τρίμηνο
• Μια εξέταση υπερήχων και τετραπλού δείκτη (QMS) μπορεί να βοηθήσει στην αναγνώριση του συνδρόμου Down και άλλων ελαττωμάτων του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Η δοκιμή αυτή γίνεται μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης.
• Αν κάποια από αυτές τις εξετάσεις δεν είναι φυσιολογική, θα θεωρηθεί ότι υπάρχει υψηλός κίνδυνος για γενετικές ανωμαλίες.
• Πρόσθετες προγεννητικές εξετάσεις

Ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει πρόσθετες εξετάσεις για την ανίχνευση του συνδρόμου Down στο μωρό σας. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

Αμνιοπαρακέντηση.

Ο γιατρός σας παίρνει ένα δείγμα αμνιακού υγρού για να εξετάσει τον αριθμό των χρωμοσωμάτων που έχει το μωρό σας. Η δοκιμή γίνεται συνήθως μετά από 15 εβδομάδες.

Δειγματοληψία χοριοδονικού villus (CVS).

Ο γιατρός σας θα πάρει κύτταρα από τον πλακούντα σας για να αναλύσει τα εμβρυϊκά χρωμοσώματα. Αυτή η δοκιμή γίνεται μεταξύ της 9ης και της 14ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.Μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο αποβολής, αλλά σύμφωνα με την κλινική Mayo, μόνο κατά λιγότερο από 1 τοις εκατό.

Διαδερμική δειγματοληψία ομφαλίου αίματος (PUBS, ή καρδιοκέντηση).

Ο γιατρός σας θα πάρει αίμα από τον ομφάλιο λώρο και θα το εξετάσει για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Έχει γίνει μετά την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Έχει μεγαλύτερο κίνδυνο αποβολής, οπότε εκτελείται μόνο εάν όλες οι άλλες εξετάσεις είναι αβέβαιες.

Ορισμένες γυναίκες επιλέγουν να μην υποβληθούν σε αυτές τις εξετάσεις εξαιτίας του κινδύνου αποβολής. Θα προτιμούσαν να έχουν ένα παιδί με σύνδρομο Down από το να χάσουν την εγκυμοσύνη.

Δοκιμές κατά τη γέννηση

Κατά τη γέννηση ο γιατρός σας θα:

• πραγματοποιήσει μια φυσική εξέταση του μωρού σας Για να επιβεβαιώσετε το σύνδρομο Down
• δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down, αλλά υπάρχει μια μεγάλη ποικιλία υποστηρικτικών και εκπαιδευτικών προγραμμάτων που μπορούν να βοηθήσουν τόσο τους ανθρώπους με την κατάσταση όσο και τις οικογένειές τους. Το NDSS είναι ένα μόνο μέρος για να αναζητήσετε προγράμματα σε εθνικό επίπεδο. Τα διαθέσιμα προγράμματα ξεκινούν με παρεμβάσεις στη βρεφική ηλικία. Ομοσπονδιακός νόμος απαιτεί από τα κράτη να προσφέρουν θεραπευτικά προγράμματα για οικογένειες με ειδικές ανάγκες. Σε αυτά τα προγράμματα, εκπαιδευτικοί και θεραπευτές ειδικών εκπαιδευτικών θα βοηθήσουν το παιδί σας να μάθει:
• αισθητικές ικανότητες κοινωνικές δεξιότητες

ικανότητες αυτοβοήθειας

κινητικές δεξιότητες

γλωσσικές και γνωστικές ικανότητες < σύνδρομο συχνά πληρούν τα ορόσημα που σχετίζονται με την ηλικία. Ωστόσο, μπορεί να μάθουν πιο αργά από άλλα παιδιά.

• Το σχολείο είναι ένα σημαντικό μέρος της ζωής ενός παιδιού με σύνδρομο Down, ανεξάρτητα από την πνευματική ικανότητα. Τα δημόσια και ιδιωτικά σχολεία υποστηρίζουν τα άτομα με σύνδρομο Down και τις οικογένειές τους με ολοκληρωμένες αίθουσες διδασκαλίας και ειδικές εκπαιδευτικές ευκαιρίες. Η εκπαίδευση επιτρέπει πολύτιμη κοινωνικοποίηση και βοηθά τους μαθητές με σύνδρομο Down να δημιουργήσουν σημαντικές δεξιότητες ζωής.
• OutlookLiving με σύνδρομο Down

Η διάρκεια ζωής των ανθρώπων με σύνδρομο Down έχει βελτιωθεί δραματικά τις τελευταίες δεκαετίες. Το 1960, ένα μωρό που γεννήθηκε με σύνδρομο Down συχνά δεν είδε τα 10α γενέθλιά του. Σήμερα, το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με σύνδρομο Down έχει φτάσει κατά μέσο όρο από 50 έως 60 χρόνια.

Εάν μεγαλώνετε ένα παιδί με σύνδρομο Down, θα χρειαστεί στενή σχέση με τους επαγγελματίες του τομέα της ιατρικής που καταλαβαίνουν τις μοναδικές προκλήσεις της κατάστασης. Εκτός από τις μεγαλύτερες ανησυχίες - όπως οι καρδιακές ανωμαλίες και η λευχαιμία - τα άτομα με σύνδρομο Down ενδέχεται να χρειαστεί να φυλακίζονται από κοινές λοιμώξεις όπως το κρυολόγημα.

Τα άτομα με σύνδρομο Down ζουν περισσότερο και πλουσιότερες ζωές πλέον περισσότερο από ποτέ. Αν και συχνά αντιμετωπίζουν μια μοναδική σειρά προκλήσεων, μπορούν επίσης να ξεπεράσουν αυτά τα εμπόδια και να ευδοκιμήσουν. Η οικοδόμηση ενός ισχυρού δικτύου υποστήριξης έμπειρων επαγγελματιών και η κατανόηση της οικογένειας και των φίλων είναι ζωτικής σημασίας για την επιτυχία των ανθρώπων με σύνδρομο Down και των οικογενειών τους.

• Ελέγξτε την Εθνική Εταιρεία Συνδρόμου Down και την Εθνική Ένωση για το Σύνδρομο Down για βοήθεια και υποστήριξη.