Τι προκαλεί σύνδρομο κάτω; τα γεγονότα, τα συμπτώματα και το προσδόκιμο ζωής

Τι πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο Down;

Τι πρέπει να ξέρω για το σύνδρομο Down; Ποιος είναι ο ιατρικός ορισμός του;

Το σύνδρομο Down συνδέεται επίσης συχνά με καρδιακά ελαττώματα, λευχαιμία και νόσος του Alzheimer νωρίς. Ο βαθμός στον οποίο ένα άτομο επηρεάζεται από αυτά τα χαρακτηριστικά ποικίλλει από ήπια έως σοβαρή.

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά, τα σημάδια και τα συμπτώματα του συνδρόμου Down;

Τα συμπτώματα σφραγίδας του συνδρόμου Down είναι ένα επίπεδο πρόσωπο και προς τα πάνω κεκλιμένα μάτια. ένα μικρό κεφάλι ένα μικρό λαιμό? και τα χέρια τείνουν να είναι ευρεία με μικρά δάκτυλα με μία μόνο πτυχή κάμψης στην παλάμη.

Ποιο είναι το Outlook και η προσδοκία ζωής για το σύνδρομο Down;

Λόγω των πρόσφατων εξελίξεων στην ιατρική περίθαλψη και την κοινωνική ένταξη, το προσδόκιμο ζωής έχει αυξηθεί δραματικά για τα άτομα με σύνδρομο Down. Η πλειοψηφία των βρεφών με σύνδρομο Down επιβιώνουν 1 χρόνο και οι μισοί από τους ανθρώπους με σύνδρομο Down ζουν περισσότερο από 50 χρόνια. Η μέση διάρκεια ζωής είναι μεγαλύτερη των 55 ετών.

Πότε βρέθηκε το σύνδρομο Down;

Η παλαιότερη γνωστή απεικόνιση ενός ατόμου με σύνδρομο Down είναι ένας άγγελος σε μια φλαμανδική ζωγραφική που χρονολογείται από το 1515. Το 1866, ο γιατρός John Langdon Down περιέγραψε για πρώτη φορά το σύνδρομο Down, αλλά παρερμήνευσε το πώς συντελείται το σύνδρομο Down. Η αιτία του συνδρόμου Down ανακαλύφθηκε μάλλον πρόσφατα το 1959.

Τι είναι το Σύνδρομο Down; Είναι Γενετική);

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21. Τα χρωμοσώματα περιέχουν τα γονίδια που φέρουν όλες τις απαραίτητες πληροφορίες για την σωστή ανάπτυξη και διατήρηση του σώματός μας.

Τα ανθρώπινα κύτταρα περιέχουν κανονικά 46 χρωμοσώματα που μπορούν να διαταχθούν σε 23 ζεύγη. Ένα σύνολο 23 χρωμοσωμάτων προέρχεται από τη μητέρα (κύτταρο αυγών ή ωάριο) και το άλλο μισό από τα 23 ζευγάρια προέρχεται από τον πατέρα (κύτταρο σπερματοζωαρίων). Στις περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Down, ο άνθρωπος κληρονομεί δύο χρωμοσώματα 21 από τη μητέρα (αντί του ενός) και ένα χρωμόσωμα 21 από τον πατέρα, με αποτέλεσμα τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί των δύο (συνεπώς το σύνδρομο Down είναι επίσης γνωστό ως τριψωμία 21) . Στο σύνδρομο Down, το πρόσθετο αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 έχει ως αποτέλεσμα την αυξημένη έκφραση γονιδίων που βρίσκονται σε αυτό το χρωμόσωμα. Πιστεύεται ότι η δραστηριότητα αυτών των επιπλέον γονιδίων οδηγεί σε πολλά από τα χαρακτηριστικά που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Down.

Σύνδρομο Down - Τρισωμία 21

Τα άτομα που κληρονομούν ένα ολόκληρο επιπλέον χρωμόσωμα 21 αποτελούν περίπου το 95% των περιπτώσεων του συνδρόμου Down. Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, αυτό συμβαίνει συνήθως όταν το άτομο κληρονομεί δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 (αντί για ένα) από το ωάριο της μητέρας κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης. Σε σπάνιες περιπτώσεις, το άτομο κληρονομεί το επιπλέον χρωμόσωμα 21 μέσω του σπέρματος του πατέρα. Και στις δύο περιπτώσεις, οδηγεί σε ένα γονιμοποιημένο αυγό με τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί για δύο. Μέχρι σήμερα, δεν είναι γνωστό τι προκαλεί την κληρονομικότητα του επιπλέον χρωμοσώματος 21. Ο μόνος γνωστός παράγοντας κινδύνου για το σύνδρομο Down είναι η ηλικία της μητέρας στη σύλληψη. η μεγαλύτερη είναι η μητέρα, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος να συλλάβει ένα μωρό με το σύνδρομο Down.

Robertsonian μετάθεση και μερική / τμηματική τρισωμία

Σε μερικούς ανθρώπους, τμήματα του χρωμοσώματος 21 συγχωνεύονται με ένα άλλο χρωμόσωμα (συνήθως χρωμόσωμα 14). Αυτό ονομάζεται μετακόμιση Robertsonian. Το άτομο έχει φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων, αλλά ένα χρωμόσωμα περιέχει επιπλέον γονίδια από το χρωμόσωμα 21. Όταν ένα άτομο με Robertsonian μετατόπιση έχει παιδί, το επιπλέον γενετικό υλικό από το χρωμόσωμα 21 κληρονομείται και το παιδί θα έχει σύνδρομο Down. Μεταβολές Robertsonian εμφανίζονται σε ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων του συνδρόμου Down.

Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, πολύ μικρά κομμάτια του χρωμοσώματος 21 ενσωματώνονται σε άλλα χρωμοσώματα. Αυτό είναι γνωστό ως μερική ή τμηματική τρισωμία 21.

Μωσαϊκό Σύνδρομο Down

Ένα άλλο μικρό ποσοστό των περιπτώσεων του συνδρόμου Down είναι μωσαϊκό. Στο μωσαϊκό σύνδρομο Down, μερικά κύτταρα στο σώμα έχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 και τα υπόλοιπα κύτταρα δεν επηρεάζονται. Για παράδειγμα, ένα άτομο μπορεί να έχει κύτταρα δέρματος με τρισωμία 21, ενώ όλοι οι άλλοι τύποι κυττάρων είναι φυσιολογικοί. Το σύνδρομο Mosaic Down μπορεί μερικές φορές να μην εντοπιστεί, επειδή ένα άτομο με σύνδρομο Down δεν έχει απαραίτητα όλα τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα και συχνά είναι λιγότερο γνωστικώς εξασθενημένο από ένα άτομο με τριψήφια νόσο 21. Ένα άτομο με σύνδρομο Down μπορεί επίσης να διαγνωσθεί εσφαλμένα ότι έχει τρισωμία 21.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου του Συνδρόμου Down;

Η προχωρημένη μητρική ηλικία είναι ο μόνος γνωστός παράγοντας κινδύνου για το σύνδρομο Down. Όσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα όταν παραδίδει το βρέφος, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες να έχει ένα παιδί με σύνδρομο Down.

• Σε ηλικία 25 ετών: ο κίνδυνος είναι 1 στους 1.250
• Στην ηλικία των 30 ετών: ο κίνδυνος είναι 1 στους 1000
• Στην ηλικία των 35 ετών: ο κίνδυνος είναι 1 στους 400
• Στην ηλικία των 40 ετών: ο κίνδυνος είναι 1 στους 100
• Στην ηλικία των 45 ετών: ο κίνδυνος είναι 1 στους 30

Τα ζευγάρια που είχαν ένα παιδί με σύνδρομο Down βρίσκονται σε ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο (περίπου 1%) για να έχουν ένα άλλο παιδί που έχει προσβληθεί. Ο κίνδυνος να έχει ένα μωρό με σύνδρομο Down είναι αυξημένος εάν ένας από τους γονείς έχει μια μετατόπιση που περιλαμβάνει χρωμόσωμα 21. Ο κίνδυνος επανεμφάνισης είναι τόσο υψηλός όσο 100% εάν ο γονέας φορέας έχει μια μετατόπιση στην οποία δύο χρωμοσώματα 21 είναι συντηγμένα.

Τα άτομα με σύνδρομο Down σπάνια αναπαράγουν. Περίπου το 15% έως 30% των γυναικών με τρισωμία 21 είναι γόνιμα και έχουν 50% κίνδυνο εμφάνισης προσβεβλημένου παιδιού. Οι άνδρες με σύνδρομο Down είναι ακόμη λιγότερο εύφοροι, αλλά τουλάχιστον μία περίπτωση είναι γνωστή, στην οποία ένας άνδρας με σύνδρομο Down πήρε παιδί.

Τι έχουν οι επιπτώσεις της τρισωμίας 21 στο σύνδρομο Down;

Είναι πλέον γνωστό ότι τα επιπλέον γονίδια στο πρόσθετο χρωμόσωμα 21 είναι η αιτία του συνδρόμου Down. Οι επιστήμονες προσπαθούν να προσδιορίσουν ποια από τα γονίδια στο χρωμόσωμα 21 προκαλούν διαφορετικά χαρακτηριστικά της διαταραχής όταν υπάρχουν σε τρία αντίγραφα. Ορισμένα γονίδια μπορεί να είναι πιο ενεργά και άλλα λιγότερο ενεργά εξαιτίας του επιπλέον αντιγράφου και ορισμένα από τα γονίδια μπορεί να έχουν ισχυρότερη επίδραση στα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down από άλλα. Επί του παρόντος, έχουν εντοπιστεί περίπου 400 γονίδια στο χρωμόσωμα 21, αλλά η λειτουργία των περισσότερων παραμένει άγνωστη.

Μέχρι πρόσφατα, οι επιστήμονες υποθέτουν ότι τα σημαντικότερα γονίδια που εμπλέκονται στο σύνδρομο Down βρίσκονται σε μια περιοχή στο χρωμόσωμα 21 που ονομάζεται κρίσιμη περιοχή του συνδρόμου Down. Ωστόσο, οι επιστήμονες έχουν διαπιστώσει ότι γονίδια εκτός αυτής της περιοχής είναι επίσης σημαντικά στο σύνδρομο Down.

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου Down;

Παρά τη μεταβλητότητα του συνδρόμου Down, τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ευρέως αναγνωρισμένη χαρακτηριστική εμφάνιση. Τα τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου περιλαμβάνουν μια πεπλατυσμένη μύτη, μικρό στόμα, προεξέχουσα γλώσσα, μικρά αυτιά και προς τα πάνω κεκλιμένα μάτια. Η εσωτερική γωνία των ματιών μπορεί να έχει μια στρογγυλή πτυχή του δέρματος (επικάνθια πτυχή). Τα χέρια είναι μικρά και φαρδιά με μικρά δάκτυλα και μπορεί να έχουν μια ενιαία παλάμη. Μπορεί να υπάρχουν λευκές κηλίδες στο έγχρωμο τμήμα του ματιού που ονομάζονται κηλίδες Brushfield. Τα μωρά με σύνδρομο Down συχνά έχουν μειωμένο μυϊκό τόνο κατά τη γέννηση. Η φυσιολογική ανάπτυξη και ανάπτυξη συνήθως καθυστερεί και συχνά τα άτομα με σύνδρομο Down δεν φθάνουν στο μέσο ύψος ή αναπτυξιακά ορόσημα των ανεπιθύμητων ατόμων.

Πώς σχετίζονται το σύνδρομο Down και η γνωστική δυσλειτουργία;

Το σύνδρομο Down είναι η κύρια αιτία για εξασθένιση της γνώσης. Η γνωστική ανάπτυξη συνήθως καθυστερεί και οι μαθησιακές δυσκολίες επιμένουν σε όλη τη ζωή. Οι επιστήμονες προσπαθούν να προσδιορίσουν τι προκαλεί αυτή τη δυσλειτουργία. Ο μέσος όγκος εγκεφάλου ενός ατόμου με σύνδρομο Down είναι μικρό και ορισμένες δομές του εγκεφάλου όπως ο ιππόκαμπος και η παρεγκεφαλίδα δεν λειτουργούν σωστά. Ο ιππόκαμπος ειδικότερα, είναι σημαντικός για τη μάθηση και τη μνήμη. Μέσω ανθρώπινων μελετών και μοντέλων ποντικών του συνδρόμου Down, οι επιστήμονες προσπαθούν να ανακαλύψουν ποια γονίδια στο επιπλέον χρωμόσωμα 21 επηρεάζουν τη γνωστική λειτουργία του συνδρόμου Down.

Ποιες συνθήκες σχετίζονται με το σύνδρομο Down;

Μέχρι το ήμισυ των ατόμων με σύνδρομο Down γεννιούνται με καρδιακό ελάττωμα . Το κολποκοιλιακό διάφραγμα είναι το πιο συνηθισμένο καρδιακό ελάττωμα που εμφανίζεται στα νεογνά με σύνδρομο Down. Άλλα ελαττώματα της καρδιάς περιλαμβάνουν ελαττωματικό κοιλιακό διάφραγμα, κολπικό διαφραγματικό ελάττωμα, τετραλογία του Fallot και αρτηριακό πόρο ευρεσιτεχνίας. Μερικά νεογνά με αυτούς τους τύπους καρδιακών ανωμαλιών θα χρειαστούν χειρουργική επέμβαση λίγο μετά τη γέννηση.

Οι γαστρεντερικές ανωμαλίες εμφανίζονται αρκετά συχνά στο σύνδρομο Down. Η αθησία του οισοφάγου, το τραχεοοισοφαγικό συρίγγιο, η ατρησία του δωδεκαδακτύλου ή η στένωση, η νόσος του Hirschsprung και ο αδιάφορος πρωκτός είναι μερικές από τις πιο κοινές συνθήκες. Περίπου μερικά άτομα με σύνδρομο Down αναπτύσσουν κοιλιοκάκη. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητη για ορισμένες από αυτές τις γαστρεντερικές καταστάσεις.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης οξείας λεμφοβλαστικής λευχαιμίας, μυελογενούς λευχαιμίας και καρκίνου όρχεων. Ωστόσο, ο κίνδυνος ανάπτυξης των πιο συμπαγών όγκων μειώνεται σε άτομα με σύνδρομο Down.

Άλλες ιατρικές παθήσεις περιλαμβάνουν βρεφικούς σπασμούς, συχνές μολύνσεις των αυτιών (μέση ωτίτιδα), απώλεια ακοής, προβλήματα όρασης, υπνική άπνοια, υπολειτουργικότητα του θυρεοειδούς (υποθυρεοειδισμός), ασυμμετρία του τραχήλου της μήτρας, δυσκοιλιότητα, παχυσαρκία, επιληπτικές κρίσεις, άνοια και νόσος Alzheimer .

Συνυπάρχουσες ψυχιατρικές διαταραχές και διαταραχές συμπεριφοράς εμφανίζονται σε σημαντικό ποσοστό ατόμων με σύνδρομο Down. Αυτές περιλαμβάνουν διαταραχή υπερκινητικότητας έλλειψης προσοχής (ADHD), διαταραχές φάσματος αυτισμού, στερεοτυπικές κινητικές διαταραχές, ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή (OCD) και κατάθλιψη.

Πώς οι ενήλικες επηρεάζουν το σύνδρομο Down;

Ενήλικες με σύνδρομο Down ηλικίας πρόωρα. Αυτό οδηγεί σε αυξημένο κίνδυνο απώλειας μνήμης, άνοιας, επιληπτικών κρίσεων με καθυστερημένη έναρξη (κυρίως τονικοκλονικών επιληπτικών κρίσεων) και υποθυρεοειδισμού. Πολλά άτομα θα παρουσιάσουν σημάδια άνοιας και θα αναπτύξουν νωρίς την έναρξη της νόσου του Alzheimer κατά την ηλικία των 40 ετών. Μέχρι την ηλικία των 60 ετών, η πλειοψηφία των ενηλίκων με σύνδρομο Down θα αναπτύξει την ασθένεια του Alzheimer. Δεδομένου ότι τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ήδη διαταραχθεί γνωστικά, είναι δύσκολο να διαγνωστεί η άνοια σε αυτόν τον πληθυσμό.

Ποια εξέταση και άλλες δοκιμές διαγιγνώσκουν το σύνδρομο Down;

Η διάγνωση του συνδρόμου Down πριν από τη γέννηση μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη. Οι γονείς μπορούν να μάθουν για το σύνδρομο Down πριν από την άφιξη του μωρού τους και να προετοιμάσουν ανάλογα. ιδιαίτερα για την εκτίμηση των άμεσων ιατρικών αναγκών όπως η καρδιά και οι γαστρεντερικές καταστάσεις.

Προγεννητική εξέταση

• Η εκτεταμένη διαλογή αλφα-φετοπρωτεϊνών (AFP) είναι η πιο ευρέως χρησιμοποιούμενη εξέταση για την εξέταση του συνδρόμου Down. Ένα μικρό δείγμα αίματος λαμβάνεται από τη μητέρα μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Τα επίπεδα της AFP καθώς και τριών ορμονών που ονομάζονται μη συζευγμένη οιστριόλη, ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη και ινχιμπίνη-Α μετρούνται στο δείγμα αίματος. Τα τροποποιημένα επίπεδα της AFP και των τριών ορμονών μπορούν να υποδηλώσουν το σύνδρομο Down. Ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα εξέτασης δεν αποκλείει το σύνδρομο Down.
• Η δοκιμή nuchal translucency μετρά το πάχος της πτυχής του λαιμού μέσω υπερήχων. Σε συνδυασμό με την ηλικία της μητέρας, εντοπίζει περίπου το 80% των εμβρύων του συνδρόμου Down.
• Το σύντομο βήχιο (οστό του βραχίονα) ή το μήκος του μηριαίου οστού που μετράται μέσω υπερήχων ανιχνεύει περίπου το 31% των περιπτώσεων του συνδρόμου Down.

Προγεννητική διάγνωση

Διάφορες επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις ανιχνεύουν αξιόπιστα το σύνδρομο Down. Οι περισσότερες από αυτές τις διαδικασίες φέρουν μικρό κίνδυνο απώλειας εγκυμοσύνης.

• Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται συνήθως μεταξύ 16 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Μια βελόνα εισάγεται μέσω του κοιλιακού τοιχώματος και συλλέγεται ένα μικρό δείγμα αμνιακού υγρού για ανάλυση.
• Η δειγματοληψία χοριονικών villus (VCS) είναι μια άλλη αξιόπιστη δοκιμασία ανίχνευσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως το σύνδρομο Down. Το κύριο πλεονέκτημα έναντι της αμνιοκέντησης είναι ότι μπορεί να γίνει νωρίτερα, συνήθως μεταξύ 11 και 12 εβδομάδων εγκυμοσύνης.
• Στη διαδερμική δειγματοληψία ομφαλίου αίματος, συλλέγεται αίμα εμβρύου από τον ομφάλιο λώρο και εξετάζεται για χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down. Εκτελείται μετά από 17 εβδομάδες εγκυμοσύνης.
• Η φθορίζουσα in situ υβριδοποίηση (ανάλυση FISH) μπορεί να γίνει γρήγορα για να προσδιοριστεί πόσες αντιγραφές ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος υπάρχουν. Αυτή η δοκιμή εκτελείται συνήθως στο ίδιο δείγμα που λαμβάνεται από το αίμα, κατά τη διάρκεια της αμνιοπαρακέντησης ή κατά τη διάρκεια του CVS.

Ποια είναι η θεραπεία για το σύνδρομο Down;

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down. Αν και η γενετική αιτία του συνδρόμου Down είναι γνωστή, οι επιστήμονες μόλις αρχίζουν να καταλαβαίνουν ποια επιπλέον γονίδια είναι υπεύθυνα για ποια πλευρά του συνδρόμου Down. Ένα μεγάλο μέρος της τρέχουσας έρευνας επικεντρώνεται στην κατανόηση του πώς εξασθενεί η νοημοσύνη στο σύνδρομο Down και στην εύρεση θεραπειών που μπορεί να βελτιώσουν τη γνώση. Με τη βοήθεια μοντέλων ποντικιών σύνδρομο Down, έχει σημειωθεί κάποια πρόοδος προς την εξεύρεση δυνητικών φαρμάκων που θα μπορούσαν να βελτιώσουν τη γνωστική λειτουργία, αλλά είναι πολύ νωρίς για μελέτες στον άνθρωπο.

Μερικά άτομα με καρδιακές και γαστρεντερικές ανωμαλίες θα χρειαστούν διορθωτική χειρουργική επέμβαση αμέσως μετά τη γέννηση. Θα πρέπει να γίνεται τακτική εξέταση για προβλήματα όρασης, απώλεια ακοής, λοιμώξεις του αυτιού, υποθυρεοειδισμό και άλλες ιατρικές καταστάσεις.

Τα προγράμματα πρώιμης παρέμβασης, όπως η φυσική θεραπεία, η επαγγελματική θεραπεία και η λογοθεραπεία, είναι χρήσιμα. Ειδική εκπαίδευση και κατάρτιση για παιδιά με πνευματικές και αναπτυξιακές αναπηρίες προσφέρεται στις περισσότερες κοινότητες.

Οι έφηβοι και οι νέοι ενήλικες θα πρέπει να λαμβάνουν κατάλληλη εκπαίδευση σχετικά με τη σεξουαλική ανάπτυξη και την αντισύλληψη.

Η ένταξη στην οικογενειακή και κοινοτική ζωή είναι πολύ σημαντική για την ευημερία των ανθρώπων με σύνδρομο Down.

Outlook για ένα άτομο με σύνδρομο Down; Ποια είναι η προσδοκία ζωής;

Η συνολική προοπτική για τα άτομα με σύνδρομο Down έχει βελτιωθεί δραματικά τα τελευταία χρόνια λόγω της καλύτερης ιατρικής περίθαλψης και της κοινωνικής ένταξης. Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής εξακολουθεί να μειώνεται σε σύγκριση με τον κανονικό πληθυσμό. Η συγγενής καρδιοπάθεια είναι η κύρια αιτία πρόωρου θανάτου. Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Down παρουσιάζουν σημεία άνοιας και συμπτώματα της νόσου του Alzheimer κατά ηλικία 40 ετών.