Fanconi Αναιμία: Αίτια, συμπτώματα και διάγνωση

Αναιμία

Η αναιμία προκαλείται από χαμηλή ερυθρά αιμοσφαίρια (RBC). > ελαττώματα του ματιού

τα γενετικά ελαττώματα που συνδέονται με την αναιμία Fanconi μπορεί να περιλαμβάνουν:

αποχρωματισμός του δέρματος

προβλήματα νεφρού, όπως συγγενή ελλείμματα καρδιάς

, τα συνηθέστερα από τα οποία είναι μια οπή ή ελάττωμα στο κάτω τοίχωμα που χωρίζει τον αριστερό και δεξιό θάλαμο της καρδιάς ή ένα ελάττωμα κοιλιακού διαφράγματος

Καρκίνος

• Έως και 10% των ατόμων με FA αναπτύσσουν λευχαιμία. Τα άτομα με FA μπορούν επίσης να αναπτύξουν καρκινικούς όγκους στα στόματά τους.
• Η FA είναι μια υποβαθμισμένη διαταραχή γονιδίων. Αυτό σημαίνει ότι και οι γονείς σας πρέπει να έχουν το ελαττωματικό γονίδιο FA για να αναπτύξετε το FA.
• Το Ταμείο Έρευνας αναιμίας Fanconi εκτιμά ότι ένας στους 181 ανθρώπους έχει το ελαττωματικό γονίδιο. Ένας στους 131.000 παιδιά στις Ηνωμένες Πολιτείες γεννιέται με την FA. Αυτή η κατάσταση μπορεί να συμβεί σε άνδρες και γυναίκες και παρατηρείται συχνότερα σε συγκεκριμένες φυλετικές και εθνοτικές ομάδες.
• ΣτάδιαΚαταστάσεις αναιμίας Fanconi
• Υπάρχουν φυσιολογικά σημάδια αυτής της κατάστασης κατά τη γέννηση, αλλά μερικά παιδιά με FA δεν εμφανίζουν σημάδια FA μέχρι αργότερα στη ζωή. Σύμφωνα με το Fanconi Research Fund, πάνω από το 60% των ασθενών που γεννήθηκαν με FA έχουν τουλάχιστον μία φυσική ανωμαλία. Η μέση διάρκεια ζωής των ανθρώπων με FA είναι 29 ετών, αν και μερικοί άνθρωποι ζουν στη δεκαετία του '50.

Όταν τα άτομα με FA γίνονται ενήλικες, διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης ευρέος φάσματος καρκίνων, συμπεριλαμβανομένων από του στόματος και των καρκίνων των οστών.

ΣυμπτώματαΠοια είναι τα συμπτώματα της αναιμίας Fanconi;

Η FA συχνά διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση ή σύντομα, επειδή επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο ο μυελός των οστών παράγει τα κύτταρα του αίματος. Όταν δεν έχετε αρκετό αριθμό κυττάρων αίματος, θα αρχίσετε να εμφανίζετε τα παρακάτω:

Απλαστική αναιμία

Ελαττώματα Γέννησης

Ορισμένα είδη γενετικών ελαττωμάτων θα υποδεικνύουν ότι το βρέφος σας έχει FA, συμπεριλαμβανομένων:

ελαττώματα οστού, ειδικά με αντίχειρες και όπλα

ελαττώματα ματιών και αυτιών

αποχρωματισμός δέρματος < > Προβλήματα ανάπτυξης

Τα προβλήματα ανάπτυξης μπορεί να περιλαμβάνουν:

χαμηλό βάρος κατά τη γέννηση

κακή όρεξη

καθυστερημένη ανάπτυξη

μικρότερο από το κανονικό ύψος

• ένα μικρότερο από το κανονικό μέγεθος κεφαλής
• διανοητική αναπηρία
• Συμπτώματα σε ενήλικες
• Οι ενήλικες που διαγιγνώσκονται αργότερα στη ζωή θα αντιμετωπίσουν συνήθως ένα εντελώς διαφορετικό σύνολο συμπτωμάτων. Τα συμπτώματα σε ενήλικες συνήθως επηρεάζουν τα σεξουαλικά όργανα ή το αναπαραγωγικό σύστημα. Τα συμπτώματα στις γυναίκες περιλαμβάνουν:
• περιόδους που συμβαίνουν αργότερα από το κανονικό

προβλήματα γονιμότητας

συχνές αποβολές

• πρώιμη εμμηνόπαυση
• μικρότερα από τα φυσιολογικά γεννητικά όργανα
• έχουν μικρότερα από τα κανονικά γεννητικά όργανα.
• Αιτίες Ασθένειες Fanconi Αναιμία
• Η FA είναι μια γενετική ασθένεια που συμβαίνει όταν δύο άτομα με το υπολειπόμενο γονίδιο έχουν παιδιά. Το υπολειπόμενο σημαίνει ότι το γονίδιο εκφράζεται μόνο όταν έχει κληρονομήσει και από τους δύο γονείς. Η FA είναι μία περίπλοκη γενετική ασθένεια. Δεκαεννέα διαφορετικά γονίδια έχουν συνδεθεί με την FA. Οι ανωμαλίες σε αυτά τα 19 γονίδια αντιπροσωπεύουν το 95% των περιπτώσεων FA.
• Παράγοντες Κινδύνου Παράγοντες Risk για Αναιμία Fanconi

Κάθε παιδί με οικογενειακό ιστορικό FA είναι σε κίνδυνο για την ανάπτυξη της πάθησης. Ωστόσο, οι Ashkenazi Εβραίοι και Afrikaners είναι πολύ πιο πιθανό από τους άλλους να φέρουν το υπολειπόμενο γονίδιο. Οι Εβραίοι Ashkenazi είναι άνθρωποι της Ανατολικής Ευρώπης εβραϊκής καταγωγής και οι Afrikaners είναι νοτιοαφρικανοί που προέρχονται από Ολλανδοί που αποικίζουν τη Νότια Αφρική τον 17ο αιώνα.

ΔιάγνωσηΗδιάγνωση του Fanconi Αναιμία

• Ένα από τα αρχικά βήματα της διάγνωσης είναι η διερεύνηση του οικογενειακού σας ιστορικού. Δεδομένου ότι ένα υπολειπόμενο γονίδιο προκαλεί FA, οι γονείς ίσως να μην γνωρίζουν ότι είναι φορείς. Ο γιατρός σας θα αναζητήσει ιστορικό οικογενειακών ασθενειών όπως η αναιμία, οι πεπτικές διαταραχές και τα ανοσοποιητικά προβλήματα.
• Οι μέθοδοι που χρησιμοποιούνται για τη διεξαγωγή μιας γενετικής διάγνωσης της FA ποικίλλουν. Μια δοκιμή θραύσης χρωμοσωμάτων μπορεί να διεξαχθεί χρησιμοποιώντας είτε κύτταρα του δέρματος είτε αίμα. Μια χημική ουσία θα συνδυαστεί με τα κύτταρα. Τα χρωμοσώματα των κυττάρων αναλύονται στο μικροσκόπιο. Τα χρωμοσώματα ενός ατόμου με FA θα έχουν πολύ χαρακτηριστική θραύση.
• Η ανάλυση κυτταρομετρικής ροής ή η κυτταρομετρία ροής θα αναλύσει τα κύτταρα του δέρματος με την ανάμιξή τους με χημικά. Αν τα κύτταρα σας αντιδρούν στις χημικές ουσίες, αυτό σημαίνει ότι πιθανόν να έχετε FA.
• Η διαλογή μεταλλάξεων συνίσταται στη χρήση δείγματος κυττάρων δέρματος για την αναζήτηση οποιωνδήποτε ελαττωμάτων στα 19 γνωστά γονίδια που σχετίζονται με την FA.
• ScreeningScreening για αναιμία Fanconi πριν από τη γέννηση

Οι γυναίκες που έχουν οικογενειακό ιστορικό FA πρέπει να υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις για το αγέννητο μωρό τους. Αυτό μπορεί να γίνει μέσω της αμνιοπαρακέντησης και της δειγματοληψίας των χοριονικών villus (CVS).

Στην αμνιοπαρακέντηση, ένας γιατρός χρησιμοποιεί μια βελόνα για να αφαιρέσει το υγρό από τον αμνιακό σάκο που περιέχει το αγέννητο μωρό. Το υγρό ελέγχεται για την παρουσία FA γονιδίων.

Το CVS περιλαμβάνει την εισαγωγή ενός σωλήνα μέσα από τον κόλπο και τον τράχηλο και με τη χρήση του σωλήνα για τη λήψη δειγμάτων ιστού του πλακούντα. Στη συνέχεια τα δείγματα ιστών δοκιμάζονται για το υπολειπόμενο γονίδιο FA. Οι μελέτες θραύσης χρωμοσωμάτων μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν χρησιμοποιώντας CVS.

Εάν το παιδί σας ελέγξει θετικά το γονίδιο FA, θα παρακολουθούνται για άλλα σημάδια της πάθησης. Εάν το παιδί σας γεννιέται με γενετικές ανωμαλίες, ο γιατρός του θα επιβεβαιώσει μια διάγνωση FA με γενετικές εξετάσεις.

Θεραπεία Θεραπεία Fanconi Αναιμία

Η FA είναι μια γενετική ασθένεια και δεν υπάρχει καμία θεραπεία. Ωστόσο, τα συμπτώματα της FA μπορεί να αντιμετωπιστούν. Οι θεραπείες για το FA ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης και την ηλικία του προσβεβλημένου ατόμου.

Η αντιμετώπιση της αναιμίας και άλλων συμπτωμάτων είναι το επίκεντρο της θεραπείας της FA. Είναι χρήσιμο να λαμβάνονται υπόψη βραχυπρόθεσμες και μακροπρόθεσμες στρατηγικές θεραπείας.

Βραχυπρόθεσμες θεραπείες

Οι βραχυπρόθεσμες μέθοδοι θεραπείας για FA μπορεί να περιλαμβάνουν:

τακτικές μετρήσεις αίματος για την παρακολούθηση της σοβαρότητας της κατάστασης

ετήσια εξέταση μυελού των οστών

αντιβιοτικά για οποιεσδήποτε λοιμώξεις

μεταγγίσεις αίματος για την αύξηση του αριθμού των αιμοσφαιρίων

Μακροχρόνια θεραπεία

Ο μακροπρόθεσμος τρόπος θεραπείας της FA είναι να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής και να παραταθεί η διάρκεια ζωής των ανθρώπων που έχουν αυτή την κατάσταση. Η θεραπεία με ανδρογόνα χρησιμοποιεί αρσενικές ορμόνες σε συνεχή βάση για να αυξήσει τη μακροπρόθεσμη παραγωγή αιμοκυττάρων. Οι τεχνητές ή φυσικές ουσίες ανάπτυξης μπορούν να βοηθήσουν το σώμα σας να παράγει περισσότερα κύτταρα αίματος. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι σε θέση να διορθώσει τα γενετικά ελαττώματα που συμβαίνουν στα χέρια, τους αντίχειρες, τους γοφούς και άλλα μέρη του σώματος.

Μεταμοσχεύσεις βλαστοκυττάρων αίματος και μυελού

Κατά τη διάρκεια της μεταμόσχευσης αιμοποιητικών κυττάρων αίματος και μυελού, τα βλαστοκύτταρα λαμβάνονται από έναν υγιή δότη για να αντικαταστήσουν τα μη φυσιολογικά. Ο δωρητής είναι συνήθως μέλος της οικογένειας. Ο μυελός των οστών καταστρέφεται χρησιμοποιώντας ακτινοβολία ή χημειοθεραπεία. Στη συνέχεια, τα νέα υγιή κύτταρα του μυελού ενίονται στο οστό σας, όπου θα αναπτυχθούν και θα παράγουν φυσιολογικά, υγιή κύτταρα μυελού και αίματος.

OutlookΠώς είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για τα άτομα με ανεπανόρθωτη ανεπάρκεια Fanconi;

Η FA είναι μια σοβαρή, απειλητική για τη ζωή ασθένεια. Η κατάσταση αυτή χρησιμοποιείται για να προκαλέσει χαμηλότερο προσδόκιμο ζωής, αλλά οι βελτιώσεις στα μεταμοσχεύματα βλαστικών κυττάρων αίματος και μυελού των οστών έχουν αυξήσει τις πιθανότητες μεγαλύτερης ζωής.

Τα άτομα που πάσχουν από αυτή την κατάσταση και οι γονείς των παιδιών με αυτή την πάθηση μπορεί να είναι χρήσιμο να συναντηθούν με ομάδες υποστήριξης. Η ασθένεια μπορεί να αποτελέσει πρόκληση τόσο για το άτομο με FA όσο και για τα μέλη της οικογένειάς τους.