Ανεπάρκεια παράγοντα X

Ποια είναι η ανεπάρκεια παράγοντα X; Η ανεπάρκεια του X, που ονομάζεται επίσης ανεπάρκεια παράγοντα Stuart-Prower, είναι μια κατάσταση που προκαλείται από την έλλειψη αρκετών πρωτεϊνών γνωστών ως παράγοντα X στο αίμα σας. Ο παράγοντας Χ παίζει ρόλο στην πήξη του αίματος, ονομάζεται επίσης πήξη, που σας βοηθά να σταματήσετε την αιμορραγία. Γνωστούς ως παράγοντες πήξης, αρκετές κρίσιμες πρωτεΐνες, συμπεριλαμβανομένου του παράγοντα Χ, εμπλέκονται στο να βοηθήσουν το αίμα να πήξει.Αν λείπει κάποιος ή δεν έχεις αρκετό, υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα να συνεχίσεις την αιμορραγία μόλις αρχίσεις

Η διαταραχή μπορεί να μεταδοθεί σε οικογένειες μέσω γονιδίων (κληρονομική ανεπάρκεια παράγοντα X), αλλά μπορεί επίσης να προκληθεί από ορισμένα φάρμακα ή από κάποια άλλη ιατρική κατάσταση (που έχει αποκτηθεί ανεπάρκεια παράγοντα Χ). Η κληρονομική ανεπάρκεια του παράγοντα X δεν μπορεί να θεραπευτεί. Η θεραπεία μπορεί να συνεπάγεται λήψη μεταγγίσεων για την προσθήκη παραγόντων πήξης στο αίμα σας. Για τη θεραπεία της ανεπάρκειας του παράγοντα X, ο γιατρός σας θα προσαρμόσει ή θα αλλάξει το φάρμακο σας ή θα αντιμετωπίσει την υποκείμενη πάθηση.

Οι προοπτικές είναι γενικά καλές, αλλά μερικές φορές μπορεί να εμφανιστεί σοβαρή αιμορραγία.

ΣυμπτώματαΠοιά είναι τα συμπτώματα της ανεπάρκειας του παράγοντα X;

Η ανεπάρκεια του παράγοντα X μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρή, ανάλογα με το πόση πρωτεΐνη περιέχει το αίμα σας.

Τα συμπτώματα της ήπιας ανεπάρκειας του παράγοντα X μπορεί να περιλαμβάνουν:

μώλωπες εύκολα

• ρινορραγίες
• αιμορραγία από το στόμα
• υπερβολική αιμορραγία κατά τη διάρκεια ή μετά από τραύμα ή χειρουργική επέμβαση

Οι πιο σοβαρές περιπτώσεις της διαταραχής περιλαμβάνουν συχνά αυθόρμητα επεισόδια εσωτερικής και εξωτερικής αιμορραγίας. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

αιμορραγία άρθρωσης

• μυϊκή αιμορραγία
• γαστρεντερική αιμορραγία
• αιματώματα (μάζες θρομβωμένου αίματος που σχηματίζονται όταν ένα αιμοφόρο αγγείο σπάει)
• αυθόρμητη αιμορραγία στον εγκέφαλο

αιμορραγία στο νωτιαίο μυελό

• Οι γυναίκες με ανεπάρκεια μπορεί να παρουσιάσουν βαριά αιμορραγία κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως (περιόδους). Οι γυναίκες με ανεπάρκεια του παράγοντα X που είναι έγκυες διατρέχουν υψηλό κίνδυνο αποβολής κατά το πρώτο τρίμηνο και σοβαρή αιμορραγία κατά τη διάρκεια και μετά την παράδοση.
• Ανεπάρκεια παράγοντα X και νεογνά

Τα μωρά που γεννήθηκαν με κληρονομική ανεπάρκεια παράγοντα X μπορεί να έχουν συμπτώματα όπως υπερβολική αιμορραγία στο σημείο του ομφαλίου χείλους. Τα αγόρια μπορεί να αιμορραγούν για περισσότερο από το κανονικό μετά την περιτομή. Μερικά μωρά γεννιούνται με ανεπάρκεια βιταμίνης Κ, η οποία μπορεί να προκαλέσει παρόμοια συμπτώματα. Αυτό συνήθως μπορεί να αντιμετωπιστεί με μία βολή βιταμίνης Κ.

ΑιτίεςΠοιες είναι οι αιτίες της ανεπάρκειας του Παράγοντα Χ;

Η ανεπάρκεια του Παράγοντα X γενικά ταξινομείται από το τι την προκαλεί.

Κληρονομική ανεπάρκεια παράγοντα X

Η κληρονομική ανεπάρκεια παράγοντα X είναι πολύ σπάνια. Μία κληρονομική διαταραχή μεταδίδεται από γονείς σε παιδιά μέσω γονιδίων.Αυτός ο τύπος ανεπάρκειας παράγοντα Χ συμβαίνει όταν ένα από τα γονίδια είναι ελαττωματικό. Ο κίνδυνος των γονέων που το δίνουν στο παιδί τους είναι το ίδιο για τα δύο παιδιά και τα δύο παιδιά. Ο κληρονομικός τύπος εκτιμάται ότι θα εμφανιστεί σε περίπου έναν από τους 500.000 ανθρώπους.

Εγκεφαλική ανεπάρκεια

Η επίκτητη ανεπάρκεια παράγοντα X είναι πιο συχνή. Μπορείτε να αποκτήσετε επίκτητη ανεπάρκεια παράγοντα X από την ανεπάρκεια της βιταμίνης Κ. Το σώμα σας χρειάζεται τη βιταμίνη Κ για να παράγει παράγοντες πήξης. Ορισμένα φάρμακα που αναστέλλουν την πήξη στο αίμα και στα αιμοφόρα αγγεία, όπως η βαρφαρίνη ή η κουμαδίνη, μπορούν επίσης να προκαλέσουν ανεπάρκεια του παράγοντα Χ. Αυτά τα φάρμακα ονομάζονται αντιπηκτικά.

Άλλες ασθένειες που μπορεί να οδηγήσουν σε ανεπάρκεια του παράγοντα X περιλαμβάνουν σοβαρή ηπατική νόσο και αμυλοείδωση. Η αμυλοείδωση είναι μια διαταραχή στην οποία η μη φυσιολογική συσσώρευση πρωτεϊνών προκαλεί κακή λειτουργία στους ιστούς και τα όργανα σας. Η αιτία της αμυλοείδωσης είναι άγνωστη.

ΔιάγνωσηΠώς έχει διαπιστωθεί η ανεπάρκεια του παράγοντα X;

Η ανεπάρκεια του παράγοντα X διαγνωρίζεται μέσω μιας δοκιμασίας αίματος που ονομάζεται προσδιορισμός παράγοντα Χ. Η δοκιμή μετρά τη δραστηριότητα του παράγοντα Χ στο αίμα σας. Ενημερώστε το γιατρό σας εάν παίρνετε φάρμακα ή έχετε άλλες ασθένειες ή παθήσεις πριν πάρετε αυτό το τεστ.

Ο γιατρός σας μπορεί να διατάξει άλλες εξετάσεις που δεν είναι συγκεκριμένες για τον παράγοντα X, αλλά μετράει το χρόνο που χρειάζεται για το πήγμα του αίματός σας. Αυτές περιλαμβάνουν:

δοκιμή χρόνου προθρομβίνης (PT), η οποία καθορίζει πόσο χρόνο χρειάζεται το πλάσμα (το υγρό μέρος του αίματος) για να πήξει. Μετράει την απόκριση ορισμένων παραγόντων πήξης, συμπεριλαμβανομένου του παράγοντα Χ.

μερικός χρόνος θρομβοπλαστίνης, ο οποίος επίσης καθορίζει το χρόνο πήξης αλλά μετρά την απόκριση των άλλων παραγόντων πήξης που δεν καλύπτονται από μια δοκιμή ΡΤ. Οι δύο δοκιμές συχνά γίνονται μαζί.

• χρόνος θρομβίνης, ο οποίος αξιολογεί πόσο χρόνο χρειάζεται για δύο ειδικούς παράγοντες πήξης (θρομβίνη και ινωδογόνο) να αλληλεπιδράσουν και να σχηματίσουν έναν θρόμβο.
• Αυτές οι δοκιμές χρησιμοποιούνται για να καθορίσουν αν η αιμορραγία σας προκαλείται από προβλήματα με την πήξη. Συχνά χρησιμοποιούνται σε συνδυασμό για την παρακολούθηση ασθενών που λαμβάνουν φάρμακα για την αραίωση του αίματος όπως η βαρφαρίνη.
• ΘεραπείαΠώς θεραπεύεται η ανεπάρκεια του Παράγοντα X;

Η διαχείριση και θεραπεία της κληρονομικής ανεπάρκειας του παράγοντα X περιλαμβάνει εγχύσεις αίματος πλάσματος ή συμπύκνωση παραγόντων πήξης.

Τον Οκτώβριο του 2015, η Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων ενέκρινε ένα συμπύκνωμα παράγοντα Χ που ονομάζεται Coagadex. Αυτό το φάρμακο προορίζεται ειδικά για τη θεραπεία ανθρώπων που έχουν κληρονομήσει ανεπάρκεια παράγοντα Χ. Είναι η πρώτη θεραπεία αντικατάστασης παράγοντα πήξης διαθέσιμη και αυξάνει τις περιορισμένες επιλογές θεραπείας που είναι διαθέσιμες για τα άτομα με αυτή την κατάσταση.

Εάν έχετε αποκτήσει ανεπάρκεια παράγοντα X, ο γιατρός σας θα σχεδιάσει το σχέδιο θεραπείας σας γύρω από την υποκείμενη κατάσταση που προκαλεί την ανεπάρκεια παράγοντα X.

Ορισμένες καταστάσεις που προκαλούν ανεπάρκεια παράγοντα X, όπως η ανεπάρκεια βιταμίνης Κ, μπορούν να αντιμετωπιστούν με συμπληρώματα βιταμινών. Άλλες καταστάσεις, όπως η αμυλοείδωση, δεν έχουν καμία θεραπεία. Ο στόχος της θεραπείας σας είναι να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας.

OutlookΤι μπορεί να αναμένεται με την πάροδο του χρόνου;

Εάν η κατάσταση οφείλεται σε άλλη νόσο, η προοπτική για την ανεπάρκεια του παράγοντα X θα εξαρτηθεί από τη θεραπεία για τη συγκεκριμένη ασθένεια. Τα άτομα με αμυλοείδωση μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για να βγάλουν τη σπλήνα τους.

Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστεί ξαφνική ή σοβαρή αιμορραγία παρά τη θεραπεία. Οι γυναίκες που επιθυμούν να μείνουν έγκυες θα πρέπει να γνωρίζουν τους κινδύνους αποβολής και σοβαρής αιμορραγίας κατά την παράδοση και μετά τη γέννηση του μωρού.