Συνθήκες Ehlers-Danlos: Αιτίες, συμπτώματα και διάγνωση

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS) είναι μια κληρονομική πάθηση που επηρεάζει τους συνδετικούς ιστούς στο σώμα.Ο συνδετικός ιστός είναι υπεύθυνος για την υποστήριξη και τη δομή του δέρματος, των αιμοφόρων αγγείων, των οστών και των οργάνων.Αποτελείται από κύτταρα, ινώδες υλικό, και μια πρωτεΐνη που ονομάζεται κολλαγόνο Μια ομάδα γενετικών διαταραχών προκαλεί σύνδρομο Ehlers-Danlos, το οποίο έχει ως αποτέλεσμα ένα ελάττωμα στην παραγωγή κολλαγόνου

Πρόσφατα, 13 κύριοι τύποι συνδρόμου Ehlers-Danlos

Κλασσική

• Κλασσική
• καρδιακή-βαλβιδική
• αγγειακή
• υπερκινητικότητα
• αρθροχαλασία
• δερματοπαρασκευή
• > σπονδυλοδυσπλαστικό <9 99> μυοσκελετικό
• μυοπαθητικό
• περιοδοντικό
• Κάθε τύπος EDS επηρεάζει διάφορες περιοχές του σώματος. Ωστόσο, όλα τα είδη EDS έχουν ένα κοινό πράγμα: υπερκινητικότητα. Η υπερκινητικότητα είναι ένα ασυνήθιστα μεγάλο εύρος κίνησης στις αρθρώσεις.
• Σύμφωνα με την αναφορά της Γενικής Βιβλιοθήκης της Εθνικής Βιβλιοθήκης, η EDS επηρεάζει 1 στους 5.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Υπερκινητικότητα και κλασικοί τύποι συνδρόμου Ehlers-Danlos είναι τα πιο συνηθισμένα. Οι άλλοι τύποι είναι σπάνιοι. Για παράδειγμα, η δερματοσαρκία επηρεάζει μόνο περίπου 12 παιδιά παγκοσμίως.
• Αιτίες Τι προκαλεί το EDS;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το EDS είναι μια κληρονομική κατάσταση. Η μειοψηφία των περιπτώσεων δεν κληρονομούνται. Αυτό σημαίνει ότι συμβαίνουν μέσω αυθόρμητων γονιδιακών μεταλλάξεων. Τα ελαττώματα στα γονίδια αποδυναμώνουν τη διαδικασία και το σχηματισμό κολλαγόνου.

Όλα τα γονίδια που παρατίθενται παρακάτω παρέχουν οδηγίες σχετικά με τον τρόπο συναρμολόγησης του κολλαγόνου, εκτός από το ADAMTS2. Αυτό το γονίδιο παρέχει οδηγίες για την παρασκευή των πρωτεϊνών που λειτουργούν με κολλαγόνο. Τα γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν EDS, ενώ δεν είναι πλήρης λίστα, περιλαμβάνουν:

ADAMTS2

COL1A1

COL1A2

COL3A1

• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• ΣυμπτώματαΠοιά είναι τα συμπτώματα του EDS;
• Οι γονείς είναι μερικές φορές σιωπηλοί φορείς των ελαττωματικών γονιδίων που προκαλούν EDS. Αυτό σημαίνει ότι οι γονείς μπορεί να μην έχουν συμπτώματα της πάθησης. Και δεν γνωρίζουν ότι είναι φορείς ενός ελαττωματικού γονιδίου. Άλλες φορές, η αιτία του γονιδίου είναι κυρίαρχη και μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα.
• συμπτώματα κλασικής EDS
• χαλαρά αρθρώσεις
• εξαιρετικά ελαστικό, βελούδινο δέρμα

εύθραυστο δέρμα

δέρμα που μώλωσε εύκολα

περιττές πτυχές δέρματος στα μάτια

• μυϊκός πόνος
• κόπωση
• καλοήθης ανάπτυξη σε περιοχές πίεσης, όπως οι αγκώνες και τα γόνατα
• προβλήματα καρδιακής βαλβίδας
• χαλαρές αρθρώσεις
• εύθραυστα ελαφρά
• λεπτό δέρμα
• διαφανές δέρμα
• λεπτό ρύγχος
• μακρόστενο
• λεπτό χείλος
• λεπτό δέρμα
• μικρό πηγούνι
• κατέρρευσε τον πνεύμονα
• προβλήματα με την καρδιακή βαλβίδα
• Τα συμπτώματα του EDS (hEDS)
• Τα συμπτώματα του αγγειακού EDS
• Οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν μια σειρά από εξετάσεις για τη διάγνωση EDS (εκτός από το hEDS) ή να αποκλείσουν άλλες παρόμοιες συνθήκες. Αυτά τα τεστ περιλαμβάνουν γενετικές εξετάσεις, βιοψία δέρματος και ηχοκαρδιογράφημα. Ένα ηχοκαρδιογράφημα χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για τη δημιουργία κινούμενων εικόνων της καρδιάς. Αυτό θα δείξει στον γιατρό εάν υπάρχουν ανωμαλίες.
• Ένα δείγμα αίματος λαμβάνεται από το χέρι σας και εξετάζεται για μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια. Μια βιοψία δέρματος χρησιμοποιείται για να ελέγξει για σημάδια ανωμαλιών στην παραγωγή κολλαγόνου. Αυτό περιλαμβάνει την αφαίρεση ενός μικρού δείγματος δέρματος και τον έλεγχο του κάτω από ένα μικροσκόπιο.
• Μια εξέταση DNA μπορεί επίσης να επιβεβαιώσει εάν υπάρχει ένα ελαττωματικό γονίδιο σε ένα έμβρυο. Αυτή η μορφή ελέγχου γίνεται όταν τα ωάρια μιας γυναίκας γονιμοποιούνται έξω από το σώμα της (γονιμοποίηση in vitro).
• ΘεραπείεςΠώς θεραπεύεται το EDS;
• Οι τρέχουσες επιλογές θεραπείας για το EDS περιλαμβάνουν:
• φυσιοθεραπεία (χρησιμοποιείται για την αποκατάσταση των ασθενών με ασυμμετρία των αρθρώσεων και των μυών)
• χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση των χαλασμένων αρθρώσεων
• φάρμακα για ελαχιστοποίηση του πόνου

ανάλογα με την ποσότητα του πόνου που αντιμετωπίζετε ή τυχόν πρόσθετα συμπτώματα.

Μπορείτε επίσης να λάβετε τα παρακάτω βήματα για να αποφύγετε τραυματισμούς και να προστατεύσετε τις αρθρώσεις σας:

Αποφύγετε τα αθλήματα επαφής.

Αποφύγετε την άρση βαρών.

Χρησιμοποιήστε αντηλιακό για να προστατέψετε το δέρμα.

Αποφύγετε τα σκληρά σαπούνια που μπορεί να ξεραίνουν το δέρμα ή να προκαλέσουν αλλεργικές αντιδράσεις.

Χρησιμοποιήστε βοηθητικές συσκευές για να ελαχιστοποιήσετε την πίεση στις αρθρώσεις σας.

Επίσης, εάν το παιδί σας έχει EDS, ακολουθήστε τα παρακάτω βήματα για να αποφύγετε τραυματισμούς και να προστατεύσετε τις αρθρώσεις σας. Επιπλέον, βάλτε κατάλληλο παιδικό παιδί πριν προχωρήσετε σε ποδήλατο ή μαθαίνετε να περπατάτε.

• ΕπιπλοκέςΗ πιθανή επιπλοκή του EDS
• Οι επιπλοκές του EDS μπορεί να περιλαμβάνουν:
• χρόνιο πόνο στις αρθρώσεις

αρθρίτιδα

αρθρίτιδα νωρίς> αργή επούλωση τραυμάτων που οδηγεί σε προεξέχοντα ουλές

• χειρουργικά τραύματα που έχουν σκληρό χρόνο θεραπείας
• OutlookOutlook
• Εάν υποψιάζεστε ότι έχετε EDS με βάση τα συμπτώματα που αντιμετωπίζετε, είναι σημαντικό να επισκεφτείτε το γιατρό σας. Θα είναι σε θέση να σας διαγνώσουν με λίγες δοκιμασίες ή να αποκλείσουν άλλες παρόμοιες συνθήκες.
• Εάν σας διαγνωστεί η κατάσταση, ο γιατρός σας θα συνεργαστεί μαζί σας για να αναπτύξει ένα σχέδιο θεραπείας. Επιπλέον, υπάρχουν διάφορα βήματα που μπορείτε να ακολουθήσετε για να αποφύγετε τραυματισμούς.