Η ίνωση: Αιτίες, διάγνωση και θεραπεία

Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή γενετική πάθηση που προκαλεί σοβαρές βλάβες στο αναπνευστικό και στο πεπτικό σύστημα.Αυτές οι βλάβες συχνά προκύπτουν από τη συσσώρευση της παχύμενης, κολλώδους βλέννας στα όργανα.Τα συχνότερα προσβεβλημένα όργανα περιλαμβάνουν: > πνεύμονες

• πάγκρεας
• ήπατος
• έντερα
• Η κυστική ίνωση επηρεάζει τα κύτταρα που παράγουν ιδρώτα, βλέννα και πεπτικά ένζυμα. ιστούς, αποτρέποντάς τους να πάρουν πάρα πολύ ξηρό ή μολυσμένο. Ωστόσο, σε άτομα με κυστική ίνωση, ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί τη δημιουργία παχύρρευστων και κολλώδιν υγρών. τα υγρά φράζουν τους αγωγούς, τους σωλήνες και τις δίοδοι στο σώμα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικά για τη ζωή προβλήματα, συμπεριλαμβανομένων λοιμώξεων, αναπνευστικής ανεπάρκειας και υποσιτισμού. Είναι κρίσιμο να λάβετε αμέσως θεραπεία για κυστική ίνωση. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι ζωτικής σημασίας για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής και την παράταση της αναμενόμενης διάρκειας ζωής.

Περίπου 1, 000 άνθρωποι διαγιγνώσκονται με κυστική ίνωση κάθε χρόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες. Παρόλο που τα άτομα με την κατάσταση απαιτούν καθημερινή φροντίδα, μπορούν να συνεχίσουν να έχουν σχετικά κανονική ζωή και εργασία ή να παρακολουθήσουν το σχολείο. Οι δοκιμασίες διαλογής και οι μέθοδοι θεραπείας έχουν βελτιωθεί τα τελευταία χρόνια, έτσι ώστε πολλοί άνθρωποι με κυστική ίνωση μπορούν τώρα να ζουν στις δεκαετίες του '40 και του '50.

ΣυμπτώματαΠοιά είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης;

Ένα από τα πρώτα σημάδια της κυστικής ίνωσης είναι μια ισχυρή αλμυρή γεύση στο δέρμα. Οι γονείς των παιδιών με κυστική ίνωση έχουν αναφέρει ότι δοκιμάζουν αυτή την αλμυρότητα όταν φιλάει τα παιδιά τους.

οι πνεύμονες

το πάγκρεας

το ήπαρ

• άλλα αδενικά όργανα
• Αναπνευστικά Προβλήματα
• παχιά, κολλώδης βλέννα που συνδέεται με κυστική ίνωση συχνά εμποδίζει τις δίοδοι που μεταφέρουν αέρα μέσα και έξω από τους πνεύμονες. Αυτό μπορεί να προκαλέσει τα ακόλουθα συμπτώματα:
• wheezing

ένας επίμονος βήχας που προκαλεί παχύ βλεννογόνο ή φλέγμα

δύσπνοια, ειδικά όταν ασκεί

• υποτροπιάζουσες πνευμονικές λοιμώξεις
• Πεζικά Προβλήματα
• Η ανώμαλη βλέννα μπορεί επίσης να συνδέσει τα κανάλια που μεταφέρουν τα ένζυμα που παράγονται από το πάγκρεας στο λεπτό έντερο.Χωρίς αυτά τα πεπτικά ένζυμα, το έντερο δεν μπορεί να απορροφήσει τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά από τα τρόφιμα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε:
• λιπαρά, μυρωδικά κόπρανα
• δυσκοιλιότητα

ναυτία

διογκωμένη κοιλία

• απώλεια όρεξης
• Αιτίες που προκαλεί κυστική ίνωση;
• Η κυστική ίνωση εμφανίζεται ως αποτέλεσμα ενός ελαττώματος σε αυτό που ονομάζεται γονίδιο "ρυθμιστής διαμεμβρανικής αγωγιμότητας κυστικής ίνωσης" ή γονίδιο CFTR. Αυτό το γονίδιο ελέγχει την κίνηση του νερού και του αλατιού μέσα και έξω από τα κύτταρα του σώματός σας. Μια ξαφνική μετάλλαξη ή αλλαγή στο γονίδιο CFTR αναγκάζει την βλέννα σας να γίνει πιο παχιά και κολλώδης από ό, τι υποτίθεται ότι είναι. Αυτή η ανώμαλη βλέννα συσσωρεύεται σε διάφορα όργανα σε όλο το σώμα, συμπεριλαμβανομένων των:
• εντέρων
• παγκρέατος
• ήπατος
• πνεύμονες

Επίσης αυξάνει την ποσότητα αλατιού στον ιδρώτα σας.

Πολλά διαφορετικά ελαττώματα μπορούν να επηρεάσουν το γονίδιο CFTR. Ο τύπος του ελάττωματος σχετίζεται με τη σοβαρότητα της κυστικής ίνωσης. Το κατεστραμμένο γονίδιο μεταφέρεται στο παιδί από τους γονείς του. Για να έχει κυστική ίνωση, ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει ένα αντίγραφο του γονιδίου από κάθε γονέα. Αν κληρονομήσουν μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου, δεν θα αναπτύξουν την ασθένεια. Ωστόσο, θα είναι φορέας του ελαττωματικού γονιδίου, που σημαίνει ότι μπορούν να περάσουν το γονίδιο στα δικά τους παιδιά.

• Παράγοντες κινδύνου Ποιός κινδυνεύει από κυστική ίνωση;
• Η κυστική ίνωση είναι συχνότερη στους καυκάσιους της βορειοευρωπαϊκής καταγωγής. Ωστόσο, είναι γνωστό ότι συμβαίνει σε όλες τις εθνοτικές ομάδες.
• Τα άτομα που έχουν οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης είναι επίσης σε αυξημένο κίνδυνο επειδή είναι μια κληρονομική διαταραχή.
• Διάγνωση Πως διαγιγνώσκεται η κυστική ίνωση;

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, όλα τα νεογνά εξετάζονται για κυστική ίνωση. Οι γιατροί χρησιμοποιούν γενετικό έλεγχο ή εξέταση αίματος για να ελέγξουν τα σημάδια της νόσου. Η γενετική εξέταση ανιχνεύει αν το μωρό σας έχει ένα ελαττωματικό γονίδιο CFTR. Η εξέταση αίματος καθορίζει εάν το πάγκρεας και το συκώτι του μωρού λειτουργούν σωστά. Άλλες διαγνωστικές δοκιμασίες που μπορούν να διεξαχθούν περιλαμβάνουν:

Δοκιμή ανοσοαντιδραστικού θρυψωγόνου (IRT)

Η δοκιμή ανοσοαντιδραστικού τρυψινογόνου (IRT) είναι ένα πρότυπο τεστ νεογέννητου που ελέγχει για μη φυσιολογικά επίπεδα πρωτεΐνης που ονομάζεται IRT στο αίμα. Ένα υψηλό επίπεδο IRT μπορεί να είναι ένα σημάδι κυστικής ίνωσης. Ωστόσο, απαιτούνται περαιτέρω δοκιμές για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Δοκιμή χλωριούχου ιδρώτα

Η δοκιμή χλωριούχου ιδρώτα είναι η πιο συχνά χρησιμοποιούμενη δοκιμή διάγνωσης της κυστικής ίνωσης. Ελέγχει για αυξημένα επίπεδα αλατιού στον ιδρώτα. Η δοκιμή εκτελείται χρησιμοποιώντας μια χημική ουσία που κάνει τον ιδρώτα του δέρματος όταν ενεργοποιείται από ένα αδύναμο ηλεκτρικό ρεύμα. Ο ιδρώτας συλλέγεται σε ένα μαξιλάρι ή χαρτί και στη συνέχεια αναλύεται. Μια διάγνωση κυστικής ίνωσης γίνεται εάν ο ιδρώτας είναι πιο αλάτι από το φυσιολογικό.

Δοκιμή πτυέλων

Κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης πτυέλων, ο γιατρός παίρνει ένα δείγμα βλέννας. Το δείγμα μπορεί να επιβεβαιώσει την παρουσία μολύνσεως των πνευμόνων. Μπορεί επίσης να δείξει τους τύπους των μικροβίων που υπάρχουν και να καθορίσει ποια αντιβιοτικά λειτουργούν καλύτερα για να τα αντιμετωπίσουν.

Ακτινογραφία θώρακος

Μια ακτινογραφία θώρακος είναι χρήσιμη στην αποκάλυψη του πρήξιμου στους πνεύμονες λόγω των εμπλοκών στα αναπνευστικά περάσματα.

CT Scan

Μια CT σάρωση δημιουργεί λεπτομερείς εικόνες του σώματος χρησιμοποιώντας ένα συνδυασμό ακτίνων Χ που λαμβάνονται από πολλές διαφορετικές κατευθύνσεις. Αυτές οι εικόνες επιτρέπουν στον γιατρό σας να βλέπει εσωτερικές δομές, όπως το ήπαρ και το πάγκρεας, καθιστώντας ευκολότερη την εκτίμηση της έκτασης της βλάβης των οργάνων που προκαλείται από την κυστική ίνωση.

Δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας (PFT)

Οι δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας (PFT) καθορίζουν εάν οι πνεύμονές σας λειτουργούν σωστά. Οι εξετάσεις μπορούν να μετρήσουν πόση ποσότητα αέρα μπορεί να εισπνεύσει ή να εκπνεύσει και πόσο καλά οι πνεύμονες μεταφέρουν οξυγόνο στο υπόλοιπο σώμα. Οποιαδήποτε ανωμαλία στις λειτουργίες αυτές μπορεί να υποδεικνύει κυστική ίνωση.

ΘεραπείεςΠώς θεραπεύεται η Κυστική Ίνωση;

Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για κυστική ίνωση, υπάρχουν διάφορες διαθέσιμες θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη μείωση του κινδύνου επιπλοκών.

Φάρμακα

Τα αντιβιοτικά μπορεί να συνταγογραφηθούν για να απαλλαγούν από μια λοίμωξη των πνευμόνων και να αποφευχθεί η εμφάνιση κάποιας άλλης μόλυνσης στο μέλλον. Συνήθως χορηγούνται ως υγρά, δισκία ή κάψουλες. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, ενέσεις ή εγχύσεις αντιβιοτικών μπορούν να χορηγηθούν ενδοφλεβίως ή μέσω φλέβας.

Τα φάρμακα αραίωσης βλέννας κάνουν τη βλέννα πιο λεπτή και λιγότερο κολλώδη. Θα σας βοηθήσουν επίσης να βήξετε τη βλέννα, ώστε να φεύγει από τους πνεύμονες. Αυτό βελτιώνει σημαντικά τη λειτουργία των πνευμόνων.

Τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (NSAIDs), όπως η ιβουπροφαίνη και η ινδομεθακίνη, μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση του πόνου και του πυρετού που σχετίζονται με την κυστική ίνωση.

Οι βρογχοδιαστολείς χαλαρώνουν τους μύες γύρω από τους σωλήνες που μεταφέρουν αέρα στους πνεύμονες, γεγονός που συμβάλλει στην αύξηση της ροής του αέρα. Μπορείτε να πάρετε αυτό το φάρμακο μέσω εισπνευστήρα ή νεφελοποιητή.

Η χειρουργική του εντέρου είναι επείγουσα χειρουργική επέμβαση που περιλαμβάνει την αφαίρεση ενός τμήματος του εντέρου. Μπορεί να εκτελεστεί για να ανακουφίσει την απόφραξη στα έντερα.

Η κυστική ίνωση μπορεί να επηρεάσει την πέψη και να αποτρέψει την απορρόφηση των θρεπτικών ουσιών από τα τρόφιμα. Ένας σωλήνας τροφοδοσίας για την παροχή θρέψης μπορεί να περάσει μέσα από τη μύτη ή να εισαχθεί χειρουργικά απευθείας στο στομάχι.

• Μια μεταμόσχευση πνεύμονα περιλαμβάνει την αφαίρεση ενός κατεστραμμένου πνεύμονα και την αντικατάστασή του με ένα υγιές, συνήθως από έναν αποθανόντα δότη. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητη όταν κάποιος με κυστική ίνωση έχει σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί να αντικατασταθούν και οι δύο πνεύμονες. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές μετά τη χειρουργική επέμβαση, συμπεριλαμβανομένης της πνευμονίας.
• Χειρουργικές επεμβάσεις
• Φυσικοθεραπεία στο στήθος
• Η θεραπεία θώρακα βοηθά στη χαλάρωση της παχιάς βλέννας στους πνεύμονες, καθιστώντας ευκολότερη τη βήχα της. Συνήθως εκτελείται μία έως τέσσερις φορές την ημέρα. Μια κοινή τεχνική περιλαμβάνει την τοποθέτηση του κεφαλιού πάνω από την άκρη ενός κρεβατιού και το χτύπημα με τα χέρια με το χέρι κατά μήκος των πλευρών του στήθους. Μηχανικές συσκευές μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για να καθαρίσουν τη βλέννα. Αυτά περιλαμβάνουν:
• ένα σφύριγμα στο στήθος, το οποίο μιμείται τις επιπτώσεις της παλαμάκια με τα χέρια με το χέρι κατά μήκος των πλευρών του θώρακα
• ένα φουσκωτό γιλέκο, το οποίο δονείται με υψηλή συχνότητα για να βοηθήσει στην απομάκρυνση της βλέννας στο στήθος
• > Η κυστική ίνωση μπορεί να εμποδίσει τα έντερα να απορροφούν τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά από τα τρόφιμα.Εάν έχετε κυστική ίνωση, ίσως χρειαστεί έως και 50% περισσότερες θερμίδες ημερησίως από ό, τι οι άνθρωποι που δεν έχουν την ασθένεια. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να πάρετε καψάκια παγκρεατικού ενζύμου με κάθε γεύμα. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει αντιόξινα, πολυβιταμίνες και μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε φυτικές ίνες και αλάτι.

Εάν έχετε κυστική ίνωση, πρέπει να κάνετε τα εξής:

Πίνετε άφθονα υγρά επειδή μπορούν να βοηθήσουν στην λεύκανση της βλέννας στους πνεύμονες.

Ασκήστε τακτικά για να χαλαρώσετε τη βλέννα στους αεραγωγούς. Το περπάτημα, η ποδηλασία και το κολύμπι είναι εξαιρετικές επιλογές.

• Αποφύγετε τον καπνό, τη γύρη και το καλούπι όποτε είναι δυνατόν. Αυτοί οι ερεθιστές μπορούν να χειροτερέψουν τα συμπτώματα.
• Πάρτε τακτικά εμβολιασμούς κατά της γρίπης και της πνευμονίας.

OutlookWhat είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για τα άτομα με κυστική ίνωση;

Οι προοπτικές για τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν βελτιωθεί δραματικά τα τελευταία χρόνια, κυρίως λόγω των προόδων της θεραπείας. Σήμερα, πολλοί άνθρωποι με τη νόσο ζουν σε ηλικία 40 και 50 ετών και ακόμη περισσότερο σε μερικές περιπτώσεις. Ωστόσο, δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση, επομένως η πνευμονική λειτουργία θα μειώνεται σταθερά με την πάροδο του χρόνου. Η προκύπτουσα βλάβη στους πνεύμονες μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα αναπνοής και άλλες επιπλοκές.

Πρόληψη Πως μπορεί να προληφθεί η κυστική ίνωση;

• Η κυστική ίνωση δεν μπορεί να αποφευχθεί. Ωστόσο, πρέπει να διεξάγονται γενετικές εξετάσεις για ζευγάρια που έχουν κυστική ίνωση ή που έχουν συγγενείς με την ασθένεια. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να καθορίσουν τον κίνδυνο του παιδιού για κυστική ίνωση, ελέγχοντας δείγματα αίματος ή σάλιου από κάθε γονέα. Οι εξετάσεις μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν σε εσάς αν είστε έγκυος και ανησυχείτε για τον κίνδυνο του μωρού σας.