Ακρομεγαλία: ορισμός, αιτίες & θεραπεία

Τι είναι η ακρομεγαλία;

• Η ακρομεγαλία είναι μια σοβαρή κατάσταση που συμβαίνει όταν το σώμα παράγει πάρα πολλές από τις ορμόνες που ελέγχουν την ανάπτυξη.
• Αυτό προκαλεί μη φυσιολογική μεγέθυνση των οστών, των χόνδρων, των μυών, των οργάνων και άλλων ιστών.
• Αυτή η ανώμαλη ανάπτυξη μπορεί να προκαλέσει σοβαρές ασθένειες και ακόμη πρόωρο θάνατο.

Τι είναι μια ορμόνη;

• Οι ορμόνες είναι φυσικές χημικές ουσίες που παράγονται από διάφορα όργανα. Οι ορμόνες ελέγχουν πολλές διαφορετικές λειτουργίες στο σώμα.
• Εκτός από την ανάπτυξη και την ανάπτυξη, ελέγχουν επίσης το μεταβολισμό και την αναπαραγωγή και επηρεάζουν τα συναισθήματα.
• Επηρεάζουν σχεδόν κάθε σύστημα του σώματος.

Τι προκαλεί ακρομεγαλία;

• Η ακρομεγαλία εμφανίζεται όταν το σώμα παράγει πάρα πολλές από τις ορμόνες που ελέγχουν την ανάπτυξη.
• Αυτές περιλαμβάνουν αυξητική ορμόνη (GH), ορμόνη απελευθέρωσης ορμόνης ανάπτυξης (GHRH) και ινσουλινοειδή αυξητικό παράγοντα 1 (IGF-1).
• Η υπερπαραγωγή αυτών των ορμονών προκαλείται από ορισμένους τύπους όγκων.
• Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο όγκος είναι ένα αδένωμα της υπόφυσης.

Τι είναι η υπόφυση;

• Η υπόφυση είναι ένας μικροσκοπικός αδένας που κατοικεί βαθιά μέσα στο κρανίο κάτω από το κύριο μέρος του εγκεφάλου.
• Παράγει πολλές διαφορετικές ορμόνες, συμπεριλαμβανομένης της αυξητικής ορμόνης.

Πώς ένας όγκος στην υπόφυση προκαλεί μη φυσιολογική ανάπτυξη αλλού;

Ο όγκος προκαλεί τον αδένα να παράγει υπερβολική ορμόνη ανάπτυξης. Αυτό, με τη σειρά του, διεγείρει το ήπαρ για να παράγει πάρα πολύ IGF-1, που προκαλεί την υπερβολική ανάπτυξη ιστού.

Πόσο συνηθισμένη είναι η ακρομεγαλία;

Η ακρομεγαλία είναι μια σπάνια ασθένεια. Μπορεί να επηρεάσει άτομα οποιασδήποτε ηλικίας, αλλά διαγιγνώσκεται συχνότερα σε ενήλικες ηλικίας 40-45 ετών.

Πώς μπορώ να ξέρω αν έχω ακρομεγαλία;

Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι έχουν ακρομεγαλία μέχρι να προχωρήσει η ασθένεια. Τα σημάδια της ακρομεγαλίας αναπτύσσονται συχνά τόσο σταδιακά ώστε να παραμένουν απαρατήρητα για χρόνια ή και δεκαετίες.

Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα είναι η αύξηση των χεριών ή των ποδιών. Ίσως παρατηρήσετε ότι τα δαχτυλίδια σας γίνονται πολύ μικρά, ένα σημάδι ότι τα χέρια σας μεγαλώνουν. Μπορεί να χρειαστεί να αγοράσετε μεγαλύτερα παπούτσια.

Το σαγόνι, το μέτωπό σας και άλλα τμήματα του προσώπου μπορούν επίσης να διευρυνθούν. Αυτό αλλάζει τον τρόπο που βλέπετε. Επειδή αυτή η ανάπτυξη συμβαίνει αργά με την πάροδο του χρόνου, πολλοί άνθρωποι, συμπεριλαμβανομένου του γιατρού πρωτοβάθμιας φροντίδας, μπορεί να μην παρατηρήσουν την αλλαγή στην εμφάνισή σας. Συχνά, ένας φίλος ή συγγενής που δεν έχετε δει μέσα σε λίγα χρόνια ή ένας νέος γιατρός συμβούλων παρατηρεί την αλλαγή.

Ποια είναι άλλα συμπτώματα ακρομεγαλίας;

Πολλά από τα συμπτώματα προκύπτουν από τη διεύρυνση των ιστών που προκαλείται από την περίσσεια αυξητικής ορμόνης και IGF-1 στο αίμα.

• Αρθρίτιδα, πόνος στην πλάτη και καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (κύφωση) - Λόγω διεύρυνσης οστών και χόνδρου στις αρθρώσεις
• Πρήξιμο του προσώπου, των χειλιών και της γλώσσας
• Προβλήματα αναπνοής κατά τη διάρκεια του ύπνου - Λόγω της στένωσης του αεραγωγού που οφείλεται σε οίδημα
• Κούραση κατά τη διάρκεια της ημέρας - Λόγω του χαμηλού ύπνου
• Σκλήρυνση του δέρματος
• Λιπαρό δέρμα ή ακμή
• Αυξημένη εφίδρωση
• Μούδιασμα ή μούδιασμα στα δάχτυλα ή στα δάκτυλα των ποδιών - Λόγω της παγίδευσης των νεύρων με τη διεύρυνση των μυών
• Αλλαγή στο δάγκωμα ή το μάσημα, ή εξάπλωση των δοντιών - Λόγω της διεύρυνσης της γνάθου και άλλων οστών του προσώπου
• Μεγάλος αριθμός ετικετών δέρματος
• Απώλεια όρασης, μερική ή πλήρης
• Πονοκέφαλοι

Γιατί η ακρομεγαλία προκαλεί απώλεια όρασης και κεφαλαλγία;

Αυτά τα συμπτώματα προκαλούνται όχι από την ίδια την ακρομεγαλία, αλλά από τον όγκο της υπόφυσης. Αυτοί οι όγκοι είναι σχεδόν πάντα καλοήθεις, πράγμα που σημαίνει ότι δεν εξαπλώνονται σε άλλα μέρη του σώματος. Ωστόσο, μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα καθώς μεγαλώνουν. Πιέζουν τις γύρω περιοχές του εγκεφάλου, των αιμοφόρων αγγείων και των νεύρων. Για παράδειγμα, μπορούν να πιέσουν το οπτικό νεύρο, προκαλώντας προβλήματα όρασης. Η πίεση σε άλλα νεύρα μπορεί να προκαλέσει πονοκέφαλο. Το μέγεθος του όγκου καθορίζει εάν αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται και πόσο σοβαρά είναι αυτά.

Οι όγκοι της υπόφυσης μπορούν επίσης να βλάψουν τον ίδιο τον αδένα, διακόπτοντας την παραγωγή ορμονών. Οι προκύπτουσες ανισορροπίες ορμονών είναι υπεύθυνες για συμπτώματα όπως η ανικανότητα, η χαμηλή σεξουαλική επιθυμία και οι μεταβολές στον εμμηνορροϊκό κύκλο.

Τι είναι ο γιγαντισμός;

Ο γιγαντισμός είναι το όνομα που χρησιμοποιείται για την ακρομεγαλία στα παιδιά. Επειδή τα οστά των παιδιών εξακολουθούν να αναπτύσσονται, περισσότερα από τα οστά τους επηρεάζονται από την ασθένεια. Τα "μακρά οστά" των χεριών και των ποδιών τους είναι ιδιαίτερα πιθανό να αυξηθούν περισσότερο απ 'ό, τι συνήθως. Τα παιδιά με ακρομεγαλία συχνά μεγαλώνουν πολύ ψηλά.

Ποιες είναι οι επιπλοκές της ακρομεγαλίας;

Η ακρομεγαλία μπορεί να προκαλέσει διεύρυνση οργάνων του σώματος όπως η καρδιά, ο θυρεοειδής αδένας, το συκώτι και τα νεφρά. Ανεπεξέργαστη, η ακρομεγαλία συνδέεται με τις πρώιμες καρδιακές παθήσεις, την υψηλή αρτηριακή πίεση, τις διαταραχές του καρδιακού ρυθμού, τον διαβήτη και τους πολύπτυχους του κόλου, έναν πρόδρομο του καρκίνου του παχέος εντέρου.

Τα άτομα με ακρομεγαλία έχουν σχεδόν διπλάσια πιθανότητα να πεθάνουν πρόωρα ως γενικός πληθυσμός. Η επιτυχής θεραπεία, ωστόσο, θα αποκαταστήσει κοντά στην κανονική υγεία στα περισσότερα άτομα.

Η ακρομεγαλία που επηρεάζει την καρδιά ή την αρτηριακή πίεση ή προκαλεί διαβήτη μπορεί να έχει τα ακόλουθα συμπτώματα. Αυτά δεν συμβαίνουν σε όλους με ακρομεγαλία.

• Ευερέθιστο
• Κούραση
• Λιποθυμία
• Αδυναμία
• Αυξημένη δίψα ή ούρηση
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Πόνος στο στήθος
• Αίσθημα παλμών ή ταχυκαρδία
• Κακή ανοχή στην άσκηση

Η ακρομεγαλία είναι μια θανατηφόρα ασθένεια;

Η ίδια η ακρομεγαλία δεν είναι μοιραία. Οι επιπλοκές της ακρομεγαλίας, όπως τα καρδιακά προβλήματα, η υψηλή αρτηριακή πίεση και ο διαβήτης, μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Η επιτυχής θεραπεία της ακρομεγαλίας, ωστόσο, συνήθως θα αποκαταστήσει την κανονική υγεία.

Πώς γίνεται διάγνωση της ακρομεγαλίας;

Η ακρομεγαλία δεν είναι εύκολη διάγνωση και συχνά χάνονται από τους γιατρούς. Μερικά από τα σημεία και τα συμπτώματα της ακρομεγαλίας είναι πολύ διακριτικά. Άλλοι είναι λεπτές και μπορούν να χαθούν ή να παρερμηνευθούν. Δεν αναγνωρίζονται πάντοτε ως ακρομεγαλία επειδή αναπτύσσονται τόσο αργά. Μόλις υποψιαστεί η διάγνωση, συνήθως αναφέρεστε σε ειδικό για ορμονικές διαταραχές (ενδοκρινολόγος).

Οι εξετάσεις αίματος χρησιμοποιούνται για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση. Η μέτρηση του επιπέδου IGF-1 θεωρείται η πιο αξιόπιστη δοκιμασία για την ακρομεγαλία. Μια άλλη δοκιμή μετρά τα επίπεδα της πρωτεΐνης-3 δέσμευσης IGF (IGFBP-3), μιας πρωτεΐνης που αλληλεπιδρά με τον IGF-1. Αυτή η δοκιμασία χρησιμοποιείται μερικές φορές για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της ακρομεγαλίας.

Μερικοί πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μετρούν αυτό που ονομάζεται «μη αναστρέψιμη γλυκόζη». Η γλυκόζη του αίματος (ζάχαρη) καταστέλλει την αυξητική ορμόνη. Το επίπεδο της αυξητικής ορμόνης στο αίμα σας μετράται αφού πίνετε ένα ζαχαρούχο ποτό. Το προκύπτον υψηλό επίπεδο σακχάρου στο αίμα καταστέλλει το επίπεδο της αυξητικής ορμόνης σε υγιείς ανθρώπους, αλλά όχι σε άτομα που έχουν υπερβολική ορμόνη ανάπτυξης.

Μια αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία του κεφαλιού γίνεται για να αναζητήσετε έναν όγκο της υπόφυσης.

Ποιες θεραπείες είναι διαθέσιμες για την ακρομεγαλία;

Υπάρχουν πολλές επιλογές θεραπείας στην ακρομεγαλία. Όποια θεραπείες χρησιμοποιούνται, ο στόχος είναι να ανακουφίσει και να αντιστρέψει τα συμπτώματα της νόσου. Αυτό γίνεται με 2 τρόπους: με την ομαλοποίηση της παραγωγής αυξητικής ορμόνης και IGF-1 και με τη μείωση των επιδράσεων του όγκου της υπόφυσης στους περιβάλλοντες ιστούς. Ένας δευτερεύων στόχος είναι να αποφευχθεί η βλάβη του φυσιολογικού ιστού της υπόφυσης.

Ποιες θεραπείες χρησιμοποιούνται για ένα συγκεκριμένο άτομο εξαρτώνται από την αιτία της νόσου. Για τη μεγάλη πλειοψηφία των περιπτώσεων που προκαλούνται από τα αδενώματα της υπόφυσης, οι θεραπείες περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση, φαρμακευτική θεραπεία και θεραπεία ακτινοβολίας.

Θα έχω χειρουργική επέμβαση;

Η χειρουργική επέμβαση είναι συνήθως η πρώτη προσέγγιση στη θεραπεία της ακρομεγαλίας. Για τους περισσότερους ανθρώπους, αυτό σημαίνει την αφαίρεση του όγκου της υπόφυσης που προκαλεί υπερπαραγωγή της αυξητικής ορμόνης. Ο όγκος αφαιρείται μέσω μιας τομής μέσα στη μύτη. Η λειτουργία ονομάζεται διαφυσιοειδής υποφυσιδομετρία. Ενώ τεχνικά δεν είναι "χειρουργική επέμβαση στον εγκέφαλο", αυτή είναι μια πολύ ευαίσθητη διαδικασία που καλεί έναν έμπειρο χειρούργο.

Είναι η χειρουργική επέμβαση μια θεραπεία για ακρομεγαλία;

Η χειρουργική επέμβαση από μόνη της έχει ως αποτέλεσμα τη μείωση για μερικούς ανθρώπους, αλλά όχι για όλους. Η "Ύφεση" σε αυτή την περίπτωση σημαίνει την επιστροφή των επιπέδων της αυξητικής ορμόνης και του IGF-1 στο φυσιολογικό. Η ρωγμή είναι διαφορετική από τη θεραπεία διότι η νόσος μπορεί να επανέλθει από την ύφεση.

Εάν είναι επιτυχής, αυτή η λειτουργία ανακουφίζει γρήγορα τα συμπτώματα που προκαλούνται από τον όγκο που πιέζει τον παρακείμενο ιστό. Τα ποσοστά διαγραφής είναι υψηλά για τα μικρά και μεγάλα αδενώματα (μικροαδενώματα και μακραναενώματα, αντίστοιχα).

Τα άτομα που βρίσκονται σε ύφεση μετά τη χειρουργική επέμβαση συνήθως δεν χρειάζονται περαιτέρω θεραπεία. (Ωστόσο, ορισμένοι άνθρωποι χρειάζονται διαρκή αντικατάσταση ορμονών μετά από χειρουργική επέμβαση υπόφυσης). Τα αυξητικά επίπεδα και τα επίπεδα IGF-1 μετά το χειρουργείο συνήθως υποδεικνύουν εάν χρειάζεται περαιτέρω θεραπεία. Εάν αυτά τα επίπεδα δεν επανέλθουν στο φυσιολογικό, απαιτείται άλλη θεραπεία.

Ποιες άλλες θεραπείες είναι διαθέσιμες;

Συχνά απαιτείται ένας συνδυασμός θεραπειών για να τεθεί η νόσος σε ύφεση. Κανένας συνδυασμός θεραπειών δεν λειτουργεί καλύτερα για όλους.

Η φαρμακευτική θεραπεία είναι συνήθως η δεύτερη θεραπεία. Παρέχονται φάρμακα για την ομαλοποίηση των επιπέδων της αυξητικής ορμόνης και του IGF-1. Ορισμένα φάρμακα δρουν παρεμποδίζοντας την παραγωγή αυξητικής ορμόνης. Άλλοι δρουν παρεμποδίζοντας την αυξητική ορμόνη να διεγείρει την παραγωγή του IGF-1. Σε ορισμένες περιπτώσεις, χορηγούνται φάρμακα για να συρρικνωθεί ο όγκος.

Η ακτινοθεραπεία συνήθως προορίζεται για αδενώματα που δεν θεραπεύονται με χειρουργική επέμβαση και φαρμακευτική θεραπεία. Η ακτινοβολία χρησιμοποιείται επίσης για άτομα που δεν μπορούν να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση λόγω άλλων ιατρικών προβλημάτων. Η πλειοψηφία των ανθρώπων που υποβάλλονται σε ακτινοθεραπεία έχει μόνιμη απώλεια της λειτουργίας της υπόφυσης. Αυτοί οι άνθρωποι πρέπει να πάρουν ορμονική αντικατάσταση για το υπόλοιπο της ζωής τους.

Η θεραπεία φαρμάκων ή ακτινοβολίας συνήθως συνεχίζεται για χρόνια. Η ακτινοθεραπεία μπορεί να πάρει οπουδήποτε από 18 μήνες έως αρκετά χρόνια για να θέσει τη νόσο σε ύφεση.

Ποια φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της ακρομεγαλίας;

Οι αναστολείς των υποδοχέων αυξητικής ορμόνης είναι η πιο πρόσφατη κατηγορία φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για την ακρομεγαλία. Αυτά τα φάρμακα δρουν παρεμποδίζοντας τους χώρους στα κύτταρα όπου η ορμόνη ανάπτυξης «αποβάθρα». Αν η περίσσεια αυξητικής ορμόνης στο αίμα δεν μπορεί να προσκολληθεί σε ένα κύτταρο, δεν μπορεί να προκαλέσει μη φυσιολογική ανάπτυξη του κυττάρου. Το μόνο φάρμακο αυτής της κατηγορίας που έχει εγκριθεί από την Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων για την ακρομεγαλία είναι pegvisomant (Somavert). Στις πρώτες μελέτες, αυτό το φάρμακο ομαλοποίησε το επίπεδο IGF-1 σε περισσότερο από το 90% των ανθρώπων που έλαβαν θεραπεία. Το Pegvisomant δίνεται από ένα πλάνο κάθε μέρα.

Τα ανάλογα σωματοστατίνης δρουν σαν μια φυσική ορμόνη που ονομάζεται σωματοστατίνη, η οποία σταματά την έκκριση της αυξητικής ορμόνης. Το πιο ευρέως χρησιμοποιούμενο φάρμακο στην ομάδα αυτή είναι μακράν η οκτρεοτίδη (Sandostatin). Αυτό το φάρμακο λειτουργεί στους περισσότερους ανθρώπους που το παίρνουν. Μπορεί να ληφθεί μόνο ως πλάνα, είτε 3 φορές την ημέρα κάτω από το δέρμα ή μία φορά το μήνα στον μυ.

Οι αγωνιστές ντοπαμίνης προάγουν τη δράση της ντοπαμίνης, μιας χημικής ουσίας στον εγκέφαλο. Αυτά τα φάρμακα δρουν σταματώντας την έκκριση της αυξητικής ορμόνης από κάποιους όγκους της υπόφυσης. Το πιο ευρέως χρησιμοποιούμενο από αυτά τα φάρμακα είναι η βρωμοκρυπτίνη (Parlodel). Είναι δημοφιλές επειδή έρχεται σε μια βολική μορφή από το στόμα και είναι πολύ λιγότερο δαπανηρή από την οκτρεοτίδη. Αυτά τα φάρμακα γενικά δεν δρουν τόσο καλά όσο οι αναστολείς των υποδοχέων αυξητικής ορμόνης ή τα ανάλογα σωματοστατίνης.

Άλλες ερωτήσεις σχετικά με την ακρομεγαλία

Μπορεί η ακρομεγαλία να θεραπευτεί;

Η ακρομεγαλία μπορεί να τεθεί σε ύφεση. Αυτό σημαίνει ότι η ασθένεια έχει σταματήσει και πολλά από τα σημεία και τα συμπτώματα αντιστραφούν. Αλλά, η ακρομεγαλία μπορεί να είναι μια δια βίου ασθένεια. Η φαρμακευτική αγωγή ή / και η ακτινοθεραπεία συνήθως συνεχίζονται για αρκετά χρόνια. Ακόμη και μετά την επιτυχή θεραπεία, θα πρέπει να βλέπετε τακτικά τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης να ελέγχει τα επίπεδα αυξητικής ορμόνης και IGF-1.

Πώς μπορεί να προληφθεί η ακρομεγαλία;

Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος για την πρόληψη της ακρομεγαλίας. Η έγκαιρη ανίχνευση είναι η καλύτερη ελπίδα για την πρόληψη σοβαρών συμπτωμάτων και επιπλοκών.

Τι σημαίνει να ζεις με ακρομεγαλία;

Οι θεραπείες για ακρομεγαλία δουλεύουν σε σημαντικό ποσοστό ανθρώπων. Δυστυχώς, ωστόσο, η ασθένεια σπάνια πιάζεται αρκετά νωρίς ώστε να αποφευχθεί η μόνιμη βλάβη ή ακόμη και ο πρόωρος θάνατος.

Οι οστικές μεταβολές της ακρομεγαλίας είναι μόνιμες. Πολλές από τις αλλαγές του μαλακού ιστού, όπως το πρήξιμο, η διευρυμένη γλώσσα, το παχύ έντερο, η ακμή, το σύνδρομο του καρπιαίου σωλήνα και το βήχιο και τα σεξουαλικά προβλήματα, είναι αναστρέψιμες με τη θεραπεία.

Επιπλοκές όπως η υψηλή αρτηριακή πίεση, ο διαβήτης και τα υψηλά τριγλυκερίδια αρχίζουν να αντιστρέφονται όταν τα επίπεδα της αυξητικής ορμόνης και του IGF-1 ομαλοποιούνται. Η διόρθωση αυτών των επιπλοκών μπορεί να αποτρέψει πιο σοβαρή ασθένεια, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακές παθήσεις και θάνατο.

Πού μπορώ να πάω για περισσότερες πληροφορίες;

Εθνικό Ινστιτούτο Διαβήτη και Πεπτικό και Νεφροπάθειες, Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας

Σύνδεσμος δικτύων της υπόφυσης

Το Ίδρυμα Ορμονών

Η ενδοκρινολογική κοινωνία

Αμερικανική Ένωση Κλινικών Ενδοκρινολόγων