Τι είναι το πρωταρχικό συγγενές γλαύκωμα; συμπτώματα και θεραπεία

Πρωτογενή γεγονότα συγγενικού γλαυκώματος

Εξ ορισμού, το πρωταρχικό συγγενές γλαύκωμα (PCG) είναι παρόν στη γέννηση. Συνήθως διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα, και οι περισσότερες περιπτώσεις διαγιγνώσκονται κατά το πρώτο έτος της ζωής. Το PCG χαρακτηρίζεται από μια ανωμαλία στην ανάπτυξη του καναλιού αποστράγγισης του οφθαλμού (μια δομή στο μάτι που ονομάζεται δοκιδωτό δίκτυο). Ένα καθαρό υγρό, που ονομάζεται υδατικό, ρέει συνεχώς μέσα στο μάτι από την περιοχή πίσω από την ίριδα, όπου εκκρίνεται στο δονούμενο δοκιδωτό δίκτυο, όπου αποστραγγίζεται στην κυκλοφορία του αίματος. Επειδή το δοκιδωτό δίκτυο δεν λειτουργεί σωστά στο PCG, η υδατική εκροή είναι μειωμένη, με αποτέλεσμα την υψηλή πίεση μέσα στο μάτι. Αυτή η αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση μπορεί να προκαλέσει βλάβη στο οπτικό νεύρο (γλαύκωμα) και μπορεί να προκαλέσει μόνιμη απώλεια όρασης εάν δεν αντιμετωπιστεί άμεσα.

Ποιες είναι οι αιτίες του πρωτοπαθούς συγγενικού γλαυκώματος;

Οι περισσότερες περιπτώσεις πρωτοπαθούς συγγενούς γλαυκώματος εμφανίζονται σποραδικά. Ωστόσο, μερικές περιπτώσεις είναι γενετικές και επομένως κληρονομούνται. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μπορεί να εξεταστεί η γενετική εξέταση των γονέων και των αδελφών του προσβεβλημένου παιδιού.

Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα συμπτωματικού γλαυκώματος;

Τρία συμπτώματα τυπικά χαρακτηρίζουν το πρωταρχικό συγγενές γλαύκωμα:

• Υπερβολική διάσπαση (αποκαλούμενη epiphora)
• Ευαισθησία στο φως (ονομάζεται φωτοφοβία)
• Σπασμοί ή συμπίεση του βλεφάρου (που ονομάζεται βλεφαροσπασμός)

Εάν ένα βρέφος ή ένα μικρό παιδί παρουσιάσει κάποιο από αυτά τα συμπτώματα, οι γονείς ή οι φροντιστές πρέπει να αναζητήσουν ιατρική περίθαλψη το συντομότερο δυνατό από έναν οφθαλμίατρο, καθώς μπορεί να είναι σημάδια γλαυκώματος.

Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα του γλαυκώματος;

Η αυξημένη πίεση των ματιών μπορεί να ασκήσει πίεση στο τοίχωμα του ματιού και να προκαλέσει επέκταση. Το μάτι μπορεί να φαίνεται μεγαλύτερο. Αυτό ονομάζεται buphthalmos. Ο κερατοειδής χιτώνας (το καθαρό μπροστινό στρώμα του ματιού) μπορεί επίσης να γίνει θολό, εμφανίζοντας λευκόχρυσο.

Πότε πρέπει κάποιος να ζητήσει ιατρική περίθαλψη για το πρωτογενές συγγενές γλαύκωμα;

Κάθε παιδί για το οποίο υπάρχει υποψία γλαυκώματος πρέπει να δει το συντομότερο δυνατόν από έναν οφθαλμίατρο. Όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση και η θεραπεία ξεκινάει καλύτερα τις πιθανότητες πρόληψης μόνιμης απώλειας όρασης. Η αρχική οφθαλμική εξέταση εκτελείται στο γραφείο και οι επιπρόσθετες δοκιμές μπορούν να πραγματοποιηθούν σε χειρουργική αίθουσα που ρυθμίζεται με καταστολή, εφόσον δικαιολογείται. (Δείτε τις εξετάσεις και τις δοκιμές.)

Ποιες είναι οι εξετάσεις και οι εξετάσεις που χρησιμοποιούν οι επαγγελματίες υγείας για να διαγνώσουν το πρωτογενές συγγενές γλαύκωμα;

Ανάλογα με την ηλικία και το επίπεδο συνεργασίας του παιδιού, μέρος της εξέτασης μπορεί να πραγματοποιηθεί στο γραφείο. Στα βρέφη, η εξέταση συχνά είναι λιγότερο δύσκολη εάν εκτελείται όταν το βρέφος είναι χαλαρό ή υπνηλία, όπως κατά τη διάρκεια της σίτισης ή λίγο αργότερα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, θα πρέπει να διενεργηθούν επιπρόσθετες εξετάσεις και δοκιμές με καταστολή ή αναισθησία και μπορεί να γίνει ρύθμιση για τη θεραπεία κατά τη στιγμή της διάγνωσης.

Ο οφθαλμίατρος αρχίζει ζητώντας από τους φροντιστές τη διάρκεια των συμπτωμάτων του παιδιού και κάθε γνωστό οικογενειακό ιστορικό γλαυκώματος ή άλλων οφθαλμικών διαταραχών. Οι ακόλουθες δοκιμές εκτελούνται στο γραφείο ή / και στο χειρουργείο:

• Το όραμα ελέγχεται. Σε ένα βρέφος, αυτό μπορεί να περιορίζεται στον έλεγχο του εάν μπορεί να στερεωθεί σε ένα αντικείμενο και να ακολουθήσει ένα κινούμενο αντικείμενο με τα μάτια.
• Η διάθλαση μετριέται. Αυτή είναι μια μέτρηση της μυωπίας, της προπνοής ή του αστιγματισμού. Στην PCG, η υψηλή πίεση του οφθαλμού μπορεί να προκαλέσει μυωπία (μυωπία) που οφείλεται σε αύξηση του μήκους των ματιών και αστιγματισμό που προκύπτει από ουλές ή πρήξιμο του κερατοειδούς χιτώνα.
• Τονομετρία για τη μέτρηση της πίεσης του οφθαλμού: Η μέτρηση του μεγέθους του οφθαλμού καθορίζει εάν διευρύνεται (buphthalmos). Η διάμετρος του κερατοειδούς μετριέται χρησιμοποιώντας παχύμετρα και το μήκος του οφθαλμού μετράται χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα Α-σάρωσης. Η εξέταση του κερατοειδούς ελέγχει τη θολερότητα και τα μικρά σπασίματα στο πίσω στρώμα (που ονομάζονται ραβδώσεις του Haab) που εμφανίζονται μερικές φορές όταν ο κερατοειδής τραυματίζεται κάτω από υψηλή πίεση των ματιών. Ένα μέτρο του πάχους του κερατοειδούς (παχυμερία) μπορεί επίσης να γίνει.
• Άμεση οπτικοποίηση του δοκιδωτού δικτύου: Αυτό ονομάζεται γωνιοσκόπηση και εκτελείται με ειδικά φακούς επαφής και καθρέφτες. Αυτή η δοκιμή είναι σημαντική για να διαπιστωθεί εάν οι γωνίες (η περιοχή όπου βρίσκεται το δοκιδωτό δίκτυο) είναι ανοιχτές, στενές ή κλειστές και αν υπάρχουν άλλες συνθήκες όπως ο ιστός ουλής στη γωνία.
• Τα οπτικά νεύρα εξετάζονται προσεκτικά (χρησιμοποιώντας οφθαλμοσκόπια) για να αναζητήσουν σημάδια γλαυκωματικής βλάβης του οπτικού νεύρου. Αυτό μπορεί να απαιτεί διαστολή των μαθητών για να εξασφαλιστεί επαρκής άποψη.
  • Οι φωτογραφίες του Fundus, οι οποίες είναι εικόνες του οπτικού νεύρου, μπορούν να ληφθούν για μελλοντική αναφορά και σύγκριση.

Ποια είναι η θεραπεία για το πρωτογενές συγγενές γλαύκωμα;

Το πρωτογενές συγγενές γλαύκωμα σχεδόν πάντα αντιμετωπίζεται χειρουργικά.

Τα φάρμακα με τη μορφή των σταγονιδίων χρησιμοποιούνται αρχικά για τη μείωση της πίεσης του οφθαλμού πριν από τη χειρουργική επέμβαση. Άλλα φάρμακα μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν στη μείωση της θολότητας του κερατοειδούς κατά την προετοιμασία για χειρουργική επέμβαση.

Η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται για να επιτρέψει την πιο εύκολη αποστράγγιση του υδατικού υγρού στην κυκλοφορία του αίματος.

Οι συνηθέστερες χειρουργικές διαδικασίες για πρωτογενές συγγενές γλαύκωμα είναι η γονοτομή και η τραβελοτομή. Και στις δύο διαδικασίες, ο οφθαλμίατρος κάνει μια τομή διαμέσου των ινών του δοκιδωτού πλέγματος που παρεμποδίζουν την υδατική ροή. Στην γονιοτομία, η διαδικασία γίνεται με την τοποθέτηση ενός οργάνου στο μάτι και την οπτικοποίηση της γωνίας απευθείας με φακό γωνιοσκόπησης. Αυτό μπορεί να γίνει μόνο αν ο κερατοειδής είναι καθαρός. Σε τραβελοτομή, το δοκιδωτό πλέγμα προσεγγίζεται μέσω μιας τομής που γίνεται στο εξωτερικό τοίχωμα του οφθαλμού. αυτή είναι η προτιμώμενη διαδικασία αν ο κερατοειδής είναι πολύ θολό για μια γωνοτομία.

Η γονιλοτομία και η τραβελοτομή έχουν παρόμοια ποσοστά επιτυχίας περίπου 80%.

Εάν οι φαρμακευτικές αγωγές και οι γονιοτομές και / ή οι τραβεκτομήσεις αποτυγχάνουν να μειώσουν επαρκώς την πίεση του οφθαλμού, οι υπόλοιπες επιλογές είναι να εκτελέσετε μια χειρουργική επέμβαση που επιτρέπει στο υδατικό να παρακάμψει το δοκιδωτό δίκτυο (trabeculectomy ή χειρουργική επέμβαση αποστράγγισης) ή να μειώσει την παραγωγή υδατικού διαδικασίες αφαίρεσης). Σε μια τραβεκλεκτομή, ο χειρουργός δημιουργεί ένα νέο δίαυλο αποστράγγισης που επιτρέπει στο νερό να αποστραγγίζεται απευθείας από το εσωτερικό του ματιού σε μια μικρή τσέπη ιστού (που ονομάζεται bleb) και στη συνέχεια πίσω στην κυκλοφορία του αίματος μειώνοντας έτσι την πίεση των ματιών. Τα φάρμακα που ονομάζονται αντιμεταβολίτες χρησιμοποιούνται μερικές φορές σε συνδυασμό με την τραβεκτολεκτομή για να μειώσουν τις πιθανότητες εμφάνισης ουλής της κύστης. Στη χειρουργική επέμβαση αποστράγγισης αποστράγγισης, η υδατική αποστραγγίζεται πίσω στην κυκλοφορία του αίματος μέσω εμφυτευμένης συσκευής αποστράγγισης (για παράδειγμα, εμφυτεύματα Molteno, Baerveldt ή Ahmed).

Οι διαδικασίες αφαίρεσης κροκυδικών σωμάτων συνήθως επιφυλάσσονται ως θεραπεία της έσχατης ανάγκης.

Σε αυτή τη διαδικασία, ο οφθαλμίατρος χρησιμοποιεί ένα λέιζερ (Nd: YAG ή λέιζερ διόδου) ή έναν ανιχνευτή ψύξης (κρυοθεραπεία) για να καταστρέψει σκόπιμα ένα τμήμα του ακτινωτού σώματος, το οποίο είναι το όργανο στο μάτι που παράγει το υδατικό. Έτσι μειώνεται η πίεση των ματιών, επειδή στο εσωτερικό του ματιού συσσωρεύεται λιγότερο ρευστό.

Μετά από οποιαδήποτε χειρουργική επέμβαση, η στενή παρακολούθηση είναι σημαντική καθώς, με οποιαδήποτε χειρουργική επέμβαση, μπορεί να εμφανιστούν επιπλοκές. Οι σοβαρές επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν συλλογή αίματος στο αίμα (hyphema), μόλυνση, βλάβη του φακού, ραγοειδίτιδα ή εσωτερική διόγκωση (φλεγμονή) και πολύ χαμηλή πίεση του οφθαλμού (υποτονία).

Επειδή τα παιδιά μπορεί επίσης να έχουν επιπλοκές από τη γενική αναισθησία, και τα δύο μάτια μπορούν να αντιμετωπιστούν στην ίδια συνεδρία χειρουργείου (διμερής διαδικασία).

Η παρακολούθηση είναι απαραίτητη μετά από θεραπεία πρωτοπαθούς συγγενικού γλαυκώματος;

Απαιτούνται συχνές επισκέψεις παρακολούθησης μετά από χειρουργική επέμβαση και στενή παρακολούθηση εάν οι πιέσεις των ματιών και τα οπτικά νεύρα θα είναι απαραίτητα καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς. Το οπτικό νεύρο παραμένει ευάλωτο εάν η πίεση του οφθαλμού αρχίσει να αυξάνεται και πάλι για οποιονδήποτε λόγο.

Επιπλέον, τα παιδιά θα πρέπει να παρακολουθούν στενά τις διαθλάσεις τους. Αν το μάτι έχει σημαντική μυωπία (υπερτονία), μπορεί να χρησιμοποιηθεί υπερμετρωπία ή αστιγματισμός, γυαλιά ή φακοί επαφής για την πρόληψη της αμβλυωπίας (θολή ή τεμπέλης μάτι). Εάν υπάρχει ήδη αμβλυωπία, μπορεί να χρειαστεί ένα σχήμα γυαλιών ή επαφών μαζί με την επιδιόρθωση.

Εάν ο κερατοειδής, ο φακός ή άλλα μέρη του ματιού έχουν σημάδια ή έχουν υποστεί βλάβη ως αποτέλεσμα της πίεσης του οφθαλμού, η φλεγμονή (πρήξιμο) ή η χειρουργική θεραπεία, μπορεί επίσης να απαιτούνται πρόσθετες διαδικασίες.

Είναι δυνατόν να αποτρέψουμε το πρωτογενές συγγενές γλαύκωμα;

Το πρωτογενές συγγενές γλαύκωμα δεν μπορεί να προληφθεί. Πολλές περιπτώσεις είναι γενετικές, που κληρονομούνται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, που σημαίνει ότι μπορεί να παραλείψει γενιές και μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστεί στην οικογενειακή ιστορία. Μόλις υποψιαστεί, η έγκαιρη θεραπεία από έναν οφθαλμίατρο μπορεί να μειώσει τις πιθανότητες μόνιμης απώλειας όρασης.

Ποια είναι η πρόγνωση του Πρωτογενούς Συγγενικού Γλαυκώματος;

Η πρόγνωση εξαρτάται τόσο από την ηλικία έναρξης όσο και από τη χρονική στιγμή της αρχικής θεραπείας. Το PCG που υπάρχει στη γέννηση φέρει τον υψηλότερο κίνδυνο απώλειας όρασης. Το πιο ευνοϊκό αποτέλεσμα παρατηρείται σε βρέφη των οποίων τα συμπτώματα εμφανίζονται μεταξύ 3-12 μηνών και υποβάλλονται σε άμεση θεραπεία. Η διεξοδική θεραπεία περιλαμβάνει όχι μόνο την ελάττωση της πίεσης του οφθαλμού αλλά και την άμεση αντιμετώπιση οποιωνδήποτε πρόσθετων παραγόντων, όπως διαθλαστικό σφάλμα, βλάβη του κερατοειδούς / φακού και αμβλυωπία. Η στενή παρακολούθηση για την ανίχνευση τυχόν νέων επιπλοκών καθώς προκύπτουν θα βελτιώσει επίσης την πρόγνωση.

Ομάδες Υποστήριξης και Συμβουλευτική για το Πρωτογενές Συγγενές Γλαύκωμα

Οι γονείς και οι φροντιστές πρέπει να κατανοήσουν ότι η αυξημένη ΥΟΡ μπορεί να επαναληφθεί σε οποιαδήποτε ηλικία σε ένα παιδί με πρωταρχικό συγγενές γλαύκωμα. Για το λόγο αυτό, οι τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις με έναν οφθαλμίατρο είναι πολύ σημαντικές.

Οι ομάδες υποστήριξης και η παροχή συμβουλών μπορεί επίσης να είναι διαθέσιμες μέσω διαφόρων οργανισμών που ειδικεύονται στην φροντίδα των ματιών.

Πού μπορούν οι άνθρωποι να βρουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το πρωτογενές συγγενές γλαύκωμα;

Αμερικανική Ακαδημία Οφθαλμολογίας

Αμερικανική Ένωση Παιδιατρικής Οφθαλμολογίας και Στραβισμού

Το Ίδρυμα Γλαύκωμα

Ίδρυμα Ερευνών για το Γλαύκωμα

Διεθνής Φάρος

Ο Σύνδεσμος Οικογένειας Παιδιατρικού Γλαυκώματος & Καταρράκτη

Αποτρέψτε την Τυφλότητα Αμερική

Πρωτότυπες εικόνες συγγενών γλαυκώματος

Εικονογράφηση τμημάτων του ματιού.