Medullary Κυστική νόσος: Τύποι, αιτίες και συμπτώματα

Τι είναι η μυϊκή κυστική νεφρική νόσο;

Η μυϊκή κυστική νεφρική νόσο (MCKD) είναι μια σπάνια κατάσταση στην οποία μικρές, γεμάτες με υγρό σάκοι που ονομάζονται κύστες σχηματίζονται στο κέντρο των νεφρών. Οι κύστεις αυτές προκαλούν δυσλειτουργία των νεφρών.

Προκειμένου να κατανοήσετε το MCKD, βοηθάει να γνωρίζετε λίγο για τα νεφρά σας και τι κάνουν. Τα νεφρά σας είναι δύο όργανα σχήματος φασολιών σχετικά με το μέγεθος μιας κλειστής γροθιάς. Βρίσκονται εκατέρωθεν της σπονδυλικής σας στήλης, κοντά στη μέση της πλάτης σας. Τα νεφρά σας φιλτράρουν και καθαρίζουν το αίμα σας - κάθε μέρα, περίπου 200 γραμμάρια αίματος περνούν μέσα από τα νεφρά σας. Το καθαρό αίμα επιστρέφει στο κυκλοφορικό σας σύστημα. Τα απόβλητα και το επιπλέον υγρό γίνονται ούρα. Τα ούρα αποστέλλονται στην κύστη και τελικά αφαιρούνται από το σώμα σας.

Η βλάβη που προκαλείται από το MCKD οδηγεί τα νεφρά να παράγουν ούρα που δεν είναι αρκετά συγκεντρωμένη. Με άλλα λόγια, τα ούρα σας είναι ουσιαστικά υπερβολικά υδαρή και δεν έχουν το σωστό ποσό αποβλήτων. Ως αποτέλεσμα, θα καταλήξετε ούρηση τρόπο πιο ρευστό από το κανονικό (πολυουρία) καθώς το σώμα σας προσπαθεί να απαλλαγούμε από όλα τα επιπλέον απόβλητα. Και όταν τα νεφρά παράγουν πάρα πολλά ούρα, τότε χάνονται νερό, νάτριο και άλλα ζωτικά χημικά. Με τον καιρό, το MCKD μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια.

Τύποι Τύποι MCKD

Η νεανική νεφρονοφθαλία (NPH) και η MCKD είναι πολύ στενά συνδεδεμένες. Και οι δύο καταστάσεις προκαλούνται από τον ίδιο τύπο νεφρικής βλάβης και έχουν ως αποτέλεσμα τα ίδια συμπτώματα. Η κύρια διαφορά είναι η ηλικία έναρξης. Το NPH συνήθως εμφανίζεται μεταξύ των ηλικιών 10 έως 20 ετών, ενώ το MCKD είναι ασθένεια που ξεκινά από ενήλικες. Επιπλέον, υπάρχουν δύο υποσύνολα MCKD: τύπος 2 (συνήθως επηρεάζει τους ενήλικες 30-35) και τύπου 1 (συνήθως επηρεάζει τους ενήλικες 60-65).

ΑιτίεςΠηγές MCKD

Και οι δύο NPH και MCKD είναι αυτοσωματικές κυριαρχικές γενετικές καταστάσεις. Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεστε μόνο το γονίδιο από έναν γονέα για να αναπτύξετε τη διαταραχή. Εάν ένας γονέας έχει το γονίδιο, ένα παιδί έχει 50% πιθανότητα να το πάρει και να αναπτύξει την κατάσταση. Εκτός από την ηλικία έναρξης, η άλλη σημαντική διαφορά μεταξύ NPH και MCKD είναι ότι προκαλούνται από διαφορετικά γενετικά ελαττώματα.

Ενώ αυτό το άρθρο επικεντρώνεται στο MCKD, μεγάλο μέρος αυτού που συζητείται ισχύει και για το NPH.

ΣυμπτώματαΣυμπτώματα του MCKD

Δυστυχώς, τα συμπτώματα του MCKD μοιάζουν με τα συμπτώματα πολλών άλλων καταστάσεων, καθιστώντας δύσκολη τη διάγνωση. Αυτά τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• υπερβολική ούρηση (ιατρικά γνωστή ως πολυουρία)
• αυξημένη συχνότητα ούρησης τη νύχτα
• χαμηλή αρτηριακή πίεση
• αδυναμία
• πόθος για άλατα (λόγω υπερβολικής απώλειας νατρίου από την αυξημένη ούρηση)

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, μπορεί να προκύψει νεφρική ανεπάρκεια (επίσης γνωστή ως νεφρική νόσο τελικού σταδίου). Τα συμπτώματα της νεφρικής ανεπάρκειας μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• μώλωπες ή αιμορραγία
• εύκολα κουρασμένα
• συχνές λόξυγκες
• κεφαλαλγία
• αλλαγές στο χρώμα του δέρματος
• κνησμός του δέρματος > μυϊκές κράμπες ή σπασμοί
• ναυτία
• απώλεια αίσθησης στα χέρια και / ή στα πόδια
• έμετος αίμα
• αιματηρή κόπρανα
• απώλεια βάρους
• αδυναμία
• σπασμοί
• (9)> κόμμα
• Δοκιμές για τη διάγνωση και διάγνωση MCKD
• Εάν έχετε συμπτώματα του MCKD, ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει διάφορες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωσή σας.Οι εξετάσεις αίματος και ούρων θα είναι οι πιο σημαντικές για την αναγνώριση του MCKD. Αυτές οι δοκιμές περιγράφονται παρακάτω.

Πλήρης μέτρηση του αίματος

Ο πλήρης αριθμός αίματος εξετάζει το συνολικό αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, των λευκών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων. Αυτή η εξέταση αναζητά αναιμία και σημεία λοίμωξης.

Δοκιμή BUN

Ο έλεγχος του αζώτου στο αίμα του αίματος (BUN) εξετάζει την ποσότητα ουρίας, ένα προϊόν διάσπασης της πρωτεΐνης, το οποίο είναι αυξημένο όταν οι νεφροί δεν λειτουργούν σωστά.

Συλλογή ούρων

Μια συλλογή ούρων 24 ωρών θα επιβεβαιώσει την υπερβολική ούρηση, θα τεκμηριώσει τον όγκο και την απώλεια ηλεκτρολυτών και θα μετρήσει την κάθαρση κρεατινίνης. Η κάθαρση κρεατινίνης θα αποκαλύψει εάν οι νεφροί λειτουργούν σωστά.

Δοκιμή κρεατινίνης αίματος

Θα γίνει δοκιμασία κρεατινίνης αίματος

για να ελέγξετε το επίπεδο κρεατινίνης. Η κρεατινίνη είναι ένα προϊόν χημικών αποβλήτων που παράγεται από τους μύες, το οποίο φιλτράρεται έξω από το σώμα από τους νεφρούς σας. Αυτό χρησιμοποιείται για να συγκρίνει το επίπεδο κρεατινίνης αίματος με κάθαρση κρεατινίνης στα νεφρά.

Δοκιμή ουρικού οξέοςΜια δοκιμή ουρικού οξέος

θα γίνει για να ελέγξει τα επίπεδα ουρικού οξέος. Το ουρικό οξύ είναι μια χημική ουσία που δημιουργείται όταν το σώμα σας διασπά ορισμένες ουσίες τροφίμων. Το ουρικό οξύ εξέρχεται από το σώμα μέσω των ούρων. Τα επίπεδα ουρικού οξέος είναι συνήθως υψηλά σε ασθενείς που έχουν MCKD.

Έρευνα ούρωνΘα γίνει ανάλυση ούρων για την ανάλυση των επιπέδων των χρωμάτων, του ειδικού βάρους και του pH (όξινα ή αλκαλικά) στα ούρα σας. Επιπλέον, τα ιζήματα των ούρων σας θα ελεγχθούν για το αίμα, την πρωτεΐνη και το περιεχόμενο των κυττάρων. Αυτές οι δοκιμές θα βοηθήσουν τον γιατρό στην επιβεβαίωση της διάγνωσης ή στην εξαφάνιση άλλων πιθανών διαταραχών.

Δοκιμές απεικόνισης

Εκτός από αυτές τις εξετάσεις, ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει επίσης αξονική τομογραφία κοιλίας / νεφρού. Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιεί απεικόνιση με ακτίνες Χ για να δει τα νεφρά και το εσωτερικό της κοιλιάς. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να αποκλείσετε άλλες πιθανές αιτίες των συμπτωμάτων σας. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να θέλει να κάνει υπερηχογράφημα στα νεφρά για να απεικονίσει τις κύστεις στα νεφρά σας. Αυτό είναι για τον προσδιορισμό της έκτασης της βλάβης των νεφρών.

Βιοψία

Σε βιοψία νεφρού, ένας γιατρός ή άλλος ειδικός στον τομέα της υγείας θα αφαιρέσει ένα μικρό κομμάτι νεφρικού ιστού για να το εξετάσει σε εργαστήριο, κάτω από μικροσκόπιο. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να αποκλείσετε άλλες πιθανές αιτίες των συμπτωμάτων σας, συμπεριλαμβανομένων λοιμώξεων, ασυνήθιστων καταθέσεων ή ουλών. Μια βιοψία μπορεί επίσης να βοηθήσει τον γιατρό σας να καταλάβει το στάδιο της νόσου των νεφρών.

ΘεραπείαΠώς θεραπεύεται το MCKD;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το MCKD. Η θεραπεία για την πάθηση αποτελείται από παρεμβάσεις που προσπαθούν να μειώσουν τα συμπτώματα και να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου. Στα πρώτα στάδια της νόσου, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει αύξηση της πρόσληψης υγρών. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να πάρετε ένα συμπλήρωμα αλατιού για να αποφύγετε την αφυδάτωση.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, μπορεί να προκληθεί νεφρική ανεπάρκεια. Όταν συμβεί αυτό, ίσως χρειαστεί να υποβληθείτε σε αιμοκάθαρση. Η αιμοκάθαρση είναι μια διαδικασία κατά την οποία μια μηχανή αφαιρεί τα απόβλητα από το σώμα, τα οποία οι νεφροί δεν μπορούν πλέον να φιλτραριστούν. Παρόλο που η αιμοκάθαρση είναι μια θεραπεία που διατηρεί τη ζωή, οι ασθενείς με νεφρική ανεπάρκεια μπορούν επίσης να υποβληθούν σε μεταμόσχευση νεφρού.

ΕπιπλοκέςΜελέγχες μακροπρόθεσμης επιπλοκής του MCKD

Οι επιπλοκές του MCKD μπορούν να επηρεάσουν διάφορα όργανα και συστήματα. Οι επιπλοκές περιλαμβάνουν:

αναιμία (χαμηλό σίδηρο στο αίμα)

αποδυνάμωση των οστών οδηγώντας σε κατάγματα

• συμπίεση της καρδιάς λόγω συσσώρευσης ρευστού
• συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια
• νεφρική ανεπάρκεια
• έλκη στο στομάχι και στα έντερα
• υπερβολική αιμορραγία
• υψηλή αρτηριακή πίεση
• στειρότητα
• προβλήματα εμμήνου ρύσεως
• MCKD;
• Δυστυχώς, το MKCD οδηγεί σε νεφρική νόσο τελικού σταδίου - με άλλα λόγια, τελικά, θα συμβεί νεφρική ανεπάρκεια. Σε αυτό το σημείο, θα χρειαστεί να κάνετε μεταμόσχευση νεφρού ή να υποβάλλονται σε αιμοκάθαρση τακτικά προκειμένου να διατηρηθεί η σωστή λειτουργία του σώματος σας. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με τις επιλογές σας.