Σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ: γεγονότα σχετικά με τα αίτια, τη θεραπεία και τα συμπτώματα

Σύνδρομο εμβρυϊκού συνδρόμου αλκοόλ

• Το αλκοόλ μπορεί να προκαλέσει γενετικές ανωμαλίες.
• Το FAS (σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ) συνεπάγεται πάντα εγκεφαλική βλάβη.
• Το FAS περιλαμβάνει πάντα μειωμένη ανάπτυξη.
• Το FAS περιλαμβάνει πάντα ανωμαλίες στο κεφάλι και το πρόσωπο.
• Καμία ποσότητα αλκοόλ δεν έχει αποδειχθεί ασφαλής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Οι γυναίκες που είναι ή ενδέχεται να μείνουν έγκυες συνιστάται να αποφεύγουν το αλκοόλ.

Τι είναι το Σύνδρομο Εμβολιασμού Αλκοόλ;

• Παρόλο που οι κίνδυνοι αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είχαν υποψιαστεί για μεγάλο χρονικό διάστημα, το σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ (FAS) περιγράφηκε τυπικά το 1968 από τους P. Lemoine και συνεργάτες από τη Nantes (Γαλλία) σε 127 παιδιά αλκοολικών γονέων.
• Η έκθεσή τους σε ένα γαλλικό περιοδικό παιδιατρικής έδειξε λίγη προσοχή. Η εστίαση στο FAS ήρθε μόνο αφού επανεξετάστηκε ανεξάρτητα το 1973 από τον KL Jones και συνεργάτες του από το Σιάτλ (ΗΠΑ) σε οκτώ παιδιά μητέρων με χρόνιο αλκοολισμό. Η έκθεσή τους στο βρετανικό ιατρικό περιοδικό The Lancet πυροδότησε μια χιονοστιβάδα αναφορών του FAS.
• Το αλκοόλ μπορεί να προκαλέσει γενετικές ανωμαλίες. Αυτή η ικανότητα το ταξινομεί ιατρικά ως τερατογόνο.
• Το αλκοόλ αναγνωρίζεται πλέον ως το κύριο τερατογόνο στο οποίο είναι πιθανό να εκτεθεί το έμβρυο.
• Αυτό ισχύει μόνο για τις κοινωνίες όπου καταναλώνονται οινοπνευματώδη ποτά. Σε αυτούς τους πληθυσμούς, η έκθεση σε προγεννητικό αλκοόλ θεωρείται η πιο συνηθισμένη αιτία της νοητικής καθυστέρησης.
• Στην πραγματικότητα, σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύτηκε στην Παιδιατρική, η χρήση οινοπνεύματος από γυναίκες ηλικίας τεκνοποίησης (18-44 ετών) "αποτελεί την κύρια αιτία πρόκλησης γενετικών ανωμαλιών και αναπτυξιακών αναπηριών στις ΗΠΑ"

Συμπτώματα και σημάδια σύνδρομο εμβρύου αλκοόλ

Τα περισσότερα χαρακτηριστικά του FAS είναι μεταβλητά. Μπορούν ή όχι να είναι παρόντες σε ένα συγκεκριμένο παιδί. Ωστόσο, τα πιο κοινά και συνεπή χαρακτηριστικά του FAS περιλαμβάνουν την ανάπτυξη, τις επιδόσεις, την ευφυΐα, το κεφάλι και το πρόσωπο, τον σκελετό και την καρδιά του παιδιού.

Η ανάπτυξη μειώνεται. Το βάρος γέννησης μειώνεται. Η επιβράδυνση της διαμήκους ανάπτυξης είναι εμφανής στις μετρήσεις του μήκους κατά τη βρεφική ηλικία και του ύψους στέγης αργότερα στην παιδική ηλικία. Η καθυστέρηση της ανάπτυξης είναι μόνιμη.

Η απόδοση είναι μειωμένη. Το βρέφος FAS είναι ευερέθιστο. Το παλαιότερο παιδί του FAS είναι υπερκινητικό. Οι λεπτές κινητικές δεξιότητες υποβαθμίζονται με την αδύναμη κατανόηση, τον κακό συντονισμό του χεριού-ματιού και τους τρόμους.

Η νοημοσύνη μειώνεται. Ο μέσος όρος του IQ είναι στη δεκαετία του '60. (Αυτό το επίπεδο θεωρείται ήπια διανοητική καθυστέρηση και χαρακτηρίζει ένα παιδί στις ΗΠΑ ως εκπαιδευτικό νοητικά καθυστερημένο.)

Το κεφάλι είναι μικρό (μικροκεφαλικό). Αυτή η μείωση μπορεί να μην είναι ακόμη εμφανής στην οικογένεια και τους φίλους. Είναι εμφανές από τη σύγκριση της περιφέρειας του παιδιού με την κεφαλή ενός κανονικού παιδιού σε ένα αναπτυξιακό διάγραμμα. Ο συνηθισμένος βαθμός μικροκεφαλίας στο FAS χαρακτηρίζεται ως ήπιος έως μέτριος. Αυτό οφείλεται κυρίως στην αποτυχία της ανάπτυξης του εγκεφάλου. Οι συνέπειες δεν είναι ούτε ήπιες ούτε μέτριες.

Το πρόσωπο είναι χαρακτηριστικό με τα μικρά ανοίγματα των ματιών (πελματιαία σχισμές), τη βυθισμένη ρινική γέφυρα, τη σύντομη μύτη, την ισοπέδωση των ζυγωματικών και την μεσαία γραμμή, την εξομάλυνση και επιμήκυνση της ρυτιδικής περιοχής μεταξύ του μύτη και των χειλιών και το λείο, .

Ο σκελετός παρουσιάζει χαρακτηριστικές αλλαγές. μη φυσιολογική θέση και λειτουργία των αρθρώσεων, μείωση των μετακαρπίων οστών που οδηγούν στο τέταρτο και πέμπτο δάκτυλο και πτώση του τελευταίου οστού (της απομακρυσμένης φαλάγγας) στα δάκτυλα. Υπάρχει επίσης ένα μικρό πέμπτο νύχι και μια ενιαία εγκάρσια (πιθήκου) πτυχή κατά μήκος της παλάμης.

Συχνά ακούγεται ένα καρδιοπάτημα και μπορεί να πάει μακριά. Η βάση είναι συνήθως μια οπή μεταξύ της δεξιάς και της αριστεράς πλευράς της καρδιάς μεταξύ των κοιλιών (οι κάτω θάλαμοι) ή λιγότερο συχνά, οι κόλποι (οι ανώτεροι θάλαμοι).

Ορισμένες άλλες γενετικές ανωμαλίες μπορεί να εμφανιστούν σε παιδιά με FAS. Αυτές περιλαμβάνουν τέτοιες μεγάλες παραμορφώσεις στη γέννηση όπως ο υδροκεφαλμός (αυξημένη πίεση υγρού στον εγκέφαλο που μπορεί να απαιτεί ελιγμούς για την ανακούφιση της πίεσης), σχισμή του χείλους (μερικές φορές με διάσπαρτη υπερώα), ομαλοποίηση της αορτής και μηνιγγειομυκήλη (spina bifida) .

Διάγνωση σύνδρομο αλκοολισμού εμβρύου

Η διάγνωση του FAS πρέπει να βασίζεται σε σταθερές αποδείξεις. Το FAS είναι μια διάγνωση μεγάλης σημασίας για όλη τη διάρκεια ζωής του παιδιού, για να μην μιλάμε για τις συνέπειές του για τη μητέρα του παιδιού και για άλλα μέλη της οικογένειας.

Για να διαπιστωθεί η διάγνωση του FAS, κατά συνθήκη, πληρούνται τα ακόλουθα ελάχιστα κριτήρια:

1. μικρό μέγεθος και βάρος πριν και μετά τη γέννηση (προ- και μεταγεννητική καθυστέρηση)
2. (μικροκεφαλία), μικρά μάτια (μικροφθαλμία) και / ή ανοίγματα μικρού ματιού (πελματιαία σχισμές) και / ή υποανάπτυξη του άνω χείλους, όπως η εμφάνιση της κεφαλής και του προσώπου με τουλάχιστον δύο από τις τρεις ακόλουθες ομάδες σημείων: αδιαμφισβήτητη αυλάκωση μεταξύ του χείλους και της μύτης (το φίλτρο) και πεπλατυσμένα ζυγωματικά
3. εμπλοκή του εγκεφάλου με στοιχεία για καθυστέρηση στην ανάπτυξη, διανοητική ανεπάρκεια ή νευρολογικές ανωμαλίες

Τα κριτήρια αυτά χρησιμοποιούνται για τους ακόλουθους λόγους:

1. Το FAS μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί κατά τη γέννηση και μετά από αυτήν.
2. Το FAS μπορεί εύκολα να συγχέεται με πολλές άλλες διαταραχές.
3. Δεν υπάρχει κανένα κλινικό χαρακτηριστικό που να προσδιορίζει ειδικά το FAS.
4. Δεν υπάρχει εργαστηριακή δοκιμή για να βοηθήσει στη διάγνωση.

Ένα χαρακτηριστικό μοτίβο ήπιων ανωμαλιών του προσώπου που σχετίζονται με το FAS περιλαμβάνουν μικρά ανοίγματα στα μάτια, ένα λεπτό άνω χείλος ή πεπλατυσμένες ράχες μεταξύ της βάσης της μύτης και του άνω χείλους (ένα πεπλατυσμένο φίλτρο).

ΠΗΓΗ: Warren, KR και Foudin, LL Αλκοόλ που σχετίζονται με γενετικές ανωμαλίες - το παρελθόν, το παρόν και το μέλλον. Έρευνα και Υγεία Αλκοόλης 25 (3): 153-158, 2001. (Εικόνα από NIAAA)

Διάγνωση επιπτώσεων αλκοόλ εμβρύου

Τα εμβρυϊκά αλκοολικά αποτελέσματα (FAE) είναι μια πιο ήπια διάγνωση από το FAS. Η διάγνωση πιθανής FAE λαμβάνεται υπόψη όταν

1. το άτομο έχει κάποια σημάδια FAS,
2. το πρόσωπο δεν πληροί όλα τα απαραίτητα κριτήρια για το FAS,
   
3. και υπάρχει ιστορικό έκθεσης σε οινόπνευμα πριν από τη γέννηση.

Επιδράσεις του συνδρόμου του εμβρυϊκού αλκοόλ

Με το πέρασμα του χρόνου, τα παιδιά FAS τείνουν να έχουν προβλήματα ματιών, αυτιών και οδοντικών. Η μυωπία (μυωπία) μπορεί να αναπτυχθεί. Προβλήματα με τον ευσταχιανό σωλήνα που οδηγούσε στο μεσαίο αυτί έθεσαν το σκηνικό για μολύνσεις στο αυτί. Υπάρχει συχνή κακή ευθυγράμμιση και κακή συσσώρευση των δοντιών. Τα παιδιά με FAS έχουν αρκετές δυσκολίες στη ζωή χωρίς την πρόσθετη επιβάρυνση να μην μπορούν να δουν, να ακούσουν και να φάνε κανονικά. Αυτά τα ελλείμματα πρέπει να αντιμετωπίζονται κατάλληλα.

Τα προβλήματα συμπεριφοράς στο FAS είναι πολλαπλά, συμπεριλαμβανομένων των απρόβλεπτων ακραίων διακυμάνσεων της διάθεσης, της παρορμητικότητας, της μειωμένης κρίσης, του ελλείμματος προσοχής, της έλλειψης φυσιολογικής αυτοπειθαρχίας, της ανευθυνότητας και της δυσκολίας λήψης κοινωνικών δεικτών.

Αιτία του συνδρόμου αλκοόλ του εμβρύου

Η τελική αιτία είναι η πρόσληψη αλκοόλ από την έγκυο μητέρα. Ωστόσο, το ίδιο το οινόπνευμα μπορεί να μην είναι άμεσα υπεύθυνο για όλα (ή για οποιαδήποτε) χαρακτηριστικά του FAS. Αυτό που μπορεί να είναι υπεύθυνο είναι τα παραπροϊόντα που παράγονται όταν το σώμα μεταβολίζει («εγκαύματα») αλκοόλ. Το τελικό αποτέλεσμα είναι η μείωση του αριθμού των εγκεφαλικών κυττάρων (νευρώνες), η ανώμαλη θέση των νευρώνων (λόγω διαταραχής της φυσιολογικής μετανάστευσης κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου) και οι μεγάλες δυσπλασίες του εγκεφάλου.

Μύθοι και γεγονότα εγκυμοσύνης Quiz IQ

Κατανάλωση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Δύο προσεγγίσεις μπορούν να γίνουν σε αυτή τη σημαντική ερώτηση. Η μία είναι η αυστηρά επιστημονική προσέγγιση. Δεν ξεπερνά τα γεγονότα: ότι τα περισσότερα παιδιά που διαγνώστηκαν με ειλικρινή FAS είχαν ανοιχτά αλκοολικές μητέρες (που έπιναν τουλάχιστον οκτώ με 10 ποτά την ημέρα). ότι τα παιδιά που γεννήθηκαν σε γυναίκες που είχαν τέσσερα έως έξι ποτά την ημέρα είχαν λεπτά σημάδια FAS / FAE. ότι σε δύο ποτά την ημέρα, το μόνο αδιαμφισβήτητο αποτέλεσμα που παρατηρήθηκε ήταν το ελαφρώς χαμηλότερο βάρος γέννησης. και ότι κάτω από δύο ποτά την ημέρα δεν υπάρχουν συγκεκριμένες ενδείξεις για επίδραση στο έμβρυο. Έτσι, από καθαρά επιστημονική άποψη, δεν μπορεί κανείς να πει ότι ένα ποτό την ημέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι επικίνδυνο για το μωρό.

Η συνηθέστερη προσέγγιση και η ευνοούμενη προσέγγιση είναι η προσέγγιση καλύτερης από λύπης. Αυτή η ρεαλιστική θέση υποστηρίζεται από εμπειρογνώμονες της δημόσιας υγείας. Μαρτυρήστε την ετικέτα προειδοποίησης για όλα τα αλκοολούχα ποτά στις ΗΠΑ, αναφέροντας ότι «σύμφωνα με τον γενικό χειρουργό, οι γυναίκες δεν πρέπει να πίνουν αλκοολούχα ποτά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης λόγω του κινδύνου γενετικών ελαττωμάτων». Αυτή η συντηρητική προσέγγιση ακολουθείται και από τα περισσότερα άτομα και ομάδες που ασχολούνται με την πρόληψη της FAS / FAE. Για παράδειγμα, ο Εθνικός Οργανισμός για το Σύνδρομο του Εμβολιασμού Αλκοόλ δηλώνει: «Καμία ποσότητα αλκοόλ δεν έχει αποδειχθεί ασφαλής για κατανάλωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η FAS και η FAE … μπορούν να αποφευχθούν 100% όταν μια έγκυος απέχει από το αλκοόλ».