Οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία: συμπτώματα, αιτίες και πολλά άλλα

ΣυμπτώματαΠοιες είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα της οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας;

στηθάγχη από καρδιακές παθήσεις

ξανθώματα, που είναι λιπαρές επιδερμικές αποθέσεις στους αγκώνες, τους γλουτούς, τα γόνατα και τους τένοντες

καταθέσεις χοληστερόλης γύρω από τα βλέφαρα,

• Οι εξετάσεις αίματος θα αποκαλύψουν ότι τα επίπεδα ολικής και LDL χοληστερόλης είναι υψηλότερα από το κανονικό.
• Αιτίες που προκαλεί οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία;
• Η FH είναι αποτέλεσμα ενός μεταλλαγμένου γονιδίου στο χρωμόσωμα 19. Είναι μια γενετική διαταραχή. Σε αντίθεση με τις υπολειπόμενες γενετικές διαταραχές που απαιτούν και τις δύο πλευρές της οικογένειας να έχουν την κατάσταση, η FH είναι αυτοσωματική κυριαρχία, που σημαίνει ότι ένα παιδί μπορεί να έχει την κατάσταση ακόμα και αν μόνο ένας γονέας έχει το μεταλλαγμένο γονίδιο.
• Σε σπάνιες περιπτώσεις, και οι δύο γονείς μπορεί να είναι φορείς του γονιδίου. Όταν συμβαίνει αυτό, η κατάσταση τείνει να είναι πιο σοβαρή επειδή το παιδί μπορεί να γεννηθεί με δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Η FH είναι πιο συνηθισμένη σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες όπως αυτές της γαλλικής καναδικής, φινλανδικής, λιβανικής και νοτιοαφρικανικής καταγωγής. Ωστόσο, ο καθένας που έχει γονέα με τη νόσο είναι σε κίνδυνο.

ΔιάγνωσηΠώς έχει γίνει διάγνωση της υπερχοληστερολαιμίας της οικογένειας;

Φυσική εξέταση

Ο γιατρός σας θα κάνει φυσική εξέταση. Η εξέταση βοηθά στην αναγνώριση τυχόν τύπων λιπαρών καταλοίπων ή αλλοιώσεων που έχουν αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα των αυξημένων λιποπρωτεϊνών. Ο γιατρός σας θα ρωτήσει επίσης για το προσωπικό σας και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό.

Δοκιμές αίματος

Ο γιατρός σας θα διατάξει επίσης αιματολογικές εξετάσεις. Οι εξετάσεις αίματος χρησιμοποιούνται για τον προσδιορισμό των επιπέδων χοληστερόλης σας και τα αποτελέσματα μπορεί να δείχνουν ότι έχετε υψηλά επίπεδα ολικής χοληστερόλης και LDL χοληστερόλης.Τα αποτελέσματα της δοκιμής θα μοιάζουν με τα παρακάτω, αν έχετε στην πραγματικότητα FH.

Η συνολική χοληστερόλη θα είναι μεγαλύτερη από:

250 mg ανά deciliter στα παιδιά

300 mg ανά deciliter σε ενήλικες

Η LDL χοληστερόλη θα είναι μεγαλύτερη από:

170-200 mg ανά deciliter στα παιδιά < 220 χιλιοστόγραμμα ανά δεκαδικό σε ενήλικες

Ο γιατρός σας θα εξετάσει επίσης τα τριγλυκερίδια σας, τα οποία αποτελούνται από λιπαρά οξέα. Τα επίπεδα τριγλυκεριδίων τείνουν να είναι φυσιολογικά σε άτομα με αυτή τη γενετική κατάσταση. Τα κανονικά αποτελέσματα είναι κάτω από 150 χιλιοστόγραμμα ανά δεκαδικό.

• Άλλες δοκιμές
• Άλλες δοκιμασίες μπορεί να περιλαμβάνουν γενετική εξέταση που καθορίζει αν έχετε το ελαττωματικό γονίδιο και μια δοκιμή για τους ινοβλάστες ή τα κύτταρα συνδετικού ιστού. Η δοκιμή για ινοβλάστες μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό σας να δει πώς η χοληστερόλη απορροφάται μέσα στο σώμα σας.

ΘεραπείεςΠως θεραπεύεται η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία;

• Όπως και η συνηθισμένη υψηλή χοληστερόλη, η FH αντιμετωπίζεται με δίαιτα ή φάρμακα. Ένας συνδυασμός και των δύο είναι συχνά απαραίτητος για τη μείωση της χοληστερόλης επιτυχώς και καθυστερεί την εμφάνιση καρδιακών παθήσεων ή καρδιακής προσβολής. Ο γιατρός σας συνήθως θα σας ζητήσει να τροποποιήσετε τη διατροφή σας και να αυξήσετε την άσκηση για αρκετούς μήνες προτού υποδείξετε τη λήψη φαρμάκων.
• Αλλαγές στον τρόπο ζωής

Εάν έχετε FH, ο γιατρός σας θα σας βάλει σε δίαιτα με λιγότερο από το 30% των συνολικών θερμίδων που προέρχονται από το λίπος. Θα σας ζητηθεί:

να περιορίσετε τα κρέατα όπως το αρνί, το βόειο κρέας, το κοτόπουλο και το χοιρινό κρέας

να περιορίσετε τα λάδια καρύδας και φοινικέλαιου

να περάσετε από γαλακτοκομικά προϊόντα σε λιπαρά έως χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά ή μη λιπαρά γαλακτοκομικά προϊόντα < Ο περιορισμός ή η εξάλειψη των κρόκων αυγού θα συμβάλει επίσης στη μείωση της χοληστερόλης σας.

Η διατροφή και η άσκηση είναι σημαντικά για τη διατήρηση ενός υγιούς βάρους, το οποίο μπορεί να βοηθήσει στη μείωση των επιπέδων χοληστερόλης.

Φαρμακευτική θεραπεία

Μπορεί να χρειαστείτε φάρμακα για να μειώσετε τη χοληστερόλη σας εάν οι τροποποιήσεις του τρόπου ζωής δεν λειτουργούν.

• Οι στατίνες είναι τα πιο κοινά φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη μείωση της LDL χοληστερόλης. Παραδείγματα στατίνης περιλαμβάνουν:
• σιμβαστατίνη (Zocor)
• λοβαστατίνη (Mevacor, Altoprev)

ατορβαστατίνη (Lipitor)

φλουβαστατίνη (Lescol)

rosuvastatin (Crestor)

περιλαμβάνουν:

ρητίνες απομόνωσης χολικών οξέων

• εζετιμίμπη
• νικοτινικό οξύ
• φιβράτες
• ΕπιπλοκέςΠοιες είναι οι επιπλοκές της FH;
• Πιθανές επιπλοκές της FH περιλαμβάνουν:

καρδιακή προσβολή σε νεαρή ηλικία

• καρδιοπάθεια
• αθηροσκλήρωση
• εγκεφαλικό επεισόδιο
• OutlookWhat είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για FH;

Το αποτέλεσμα εξαρτάται από το αν κάνετε τροποποιήσεις στον τρόπο ζωής και λαμβάνετε τα συνταγογραφούμενα φάρμακά σας. Αυτές οι αλλαγές μπορούν να καθυστερήσουν σημαντικά μια καρδιακή προσβολή.

Οι άνθρωποι που κληρονομούν το μεταλλαγμένο γονίδιο και από τους δύο γονείς διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο καρδιακής προσβολής και θανάτου πριν από την ηλικία των 30. Οι άνδρες με FH τείνουν να έχουν καρδιακές προσβολές όταν είναι στην ηλικία των 40 ή 50 ετών. Το 80% των ανδρών που πάσχουν από αυτή την πάθηση έχουν καρδιακό επεισόδιο μέχρι την ηλικία των 60. Οι γυναίκες με αυτή την πάθηση τείνουν να έχουν καρδιακές προσβολές στη δεκαετία του '50 ή του '60.

• Πρόληψη μπορεί να αποτρέψει την οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία;
• Επειδή η FH είναι γενετική, ο καλύτερος τρόπος για να την αποτρέψουμε είναι να αναζητάτε γενετική συμβουλή πριν τη σύλληψη. Ένας γενετικός σύμβουλος θα μπορεί να δοκιμάσει εσάς και το σύντροφό σας για το μεταλλαγμένο γονίδιο. Εάν έχετε ήδη την ασθένεια, το κλειδί για να ζήσετε περισσότερο είναι να ελέγχετε τα επίπεδα χοληστερόλης σας.