Κυστινουρία

την κυστίνη αμινοξέων που σχηματίζεται στα νεφρά, την ουροδόχο κύστη και τους ουρητήρες. Οι κληρονομικές ασθένειες μεταφέρονται από τους γονείς στα παιδιά μέσω ενός ελαττώματος στα γονίδιά τους. Για να πάρετε κυστινουρία, ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει το ελάττωμα και από τους δύο γονείς.

Το ελάττωμα στο γονίδιο προκαλεί τη συσσώρευση κυστίνης μέσα στα νεφρά, τα οποία είναι τα όργανα που βοηθούν στη ρύθμιση του περιεχομένου και της ροής του αίματός σας. Τα νεφρά έχουν πολλές λειτουργίες, όπως: -

απορροφώντας τα απαραίτητα μέταλλα και πρωτεΐνες πίσω στο σώμα

• παράγουν ούρα για να αποβάλουν τα απόβλητα από το σώμα
• Σε κάποιον που έχει κυστινουρία, η όξινη κυστίνη συσσωρεύεται και σχηματίζει πέτρες αντί να επιστρέφει στην κυκλοφορία του αίματος. Αυτές οι πέτρες μπορεί να κολλήσουν στα νεφρά, την ουροδόχο κύστη και τους ουρητήρες. Αυτό μπορεί να είναι πολύ οδυνηρό έως ότου οι πέτρες περάσουν από την ούρηση. Πολύ μεγάλες πέτρες μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθούν χειρουργικά.

Οι πέτρες μπορούν να επαναληφθούν πολλές φορές. Υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για τη διαχείριση του πόνου και για την αποφυγή της δημιουργίας περισσότερων λίθων.

Παρόλο που η κυστινουρία είναι μια κατάσταση δια βίου, τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται αρχικά σε νεαρούς ενήλικες των 20 και 30 ετών, σύμφωνα με μελέτη της Ευρωπαϊκής Εφημερίδας Ουρολογίας. Υπήρξαν σπάνιες περιπτώσεις σε βρέφη και εφήβους. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

αιμορραγία στο αίμα

σοβαρός πόνος στο πλάι ή στην πλάτη, σχεδόν πάντα στη μία πλευρά

• ναυτία και έμετος
• πόνος κοντά στη βουβωνική χώρα, τη λεκάνη ή την κοιλιά > Η κυστινουρία είναι ασυμπτωματική, που σημαίνει ότι δεν προκαλεί συμπτώματα, όταν δεν υπάρχουν πέτρες. Ωστόσο, τα συμπτώματα θα επαναληφθούν κάθε φορά που σχηματίζονται πέτρες στους νεφρούς. Οι πέτρες συνήθως εμφανίζονται περισσότερες από μία φορές.
• ΑιτίεςΤι προκαλεί κυστινουρία;
• Τα ελαττώματα, που ονομάζονται επίσης μεταλλάξεις, στα γονίδια που ονομάζονται

SLC3A1

και

SLC7A9 προκαλούν κυστινουρία. Αυτά τα γονίδια παρέχουν τις οδηγίες για το σώμα σας να κάνει μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη μεταφορέα που βρίσκεται στα νεφρά. Αυτή η πρωτεΐνη κανονικά ελέγχει την επαναπορρόφηση ορισμένων αμινοξέων. Τα αμινοξέα σχηματίζονται όταν το σώμα πέφτει και διασπά τις πρωτεΐνες. Τα αμινοξέα χρησιμοποιούνται για να εκτελέσουν μια μεγάλη ποικιλία σωματικών λειτουργιών. Είναι σημαντικά για το σώμα σας και δεν θεωρούνται απόβλητα. Επομένως, όταν εισέρχονται στα νεφρά, τα αμινοξέα απορροφώνται συνήθως στην κυκλοφορία του αίματος. Σε άτομα με κυστινουρία, το γενετικό ελάττωμα τους παρεμποδίζει την ικανότητα της πρωτεΐνης του μεταφορέα να απορροφά τα αμινοξέα. Ένα από τα αμινοξέα - κυστίνη - δεν είναι πολύ διαλυτό στα ούρα. Αν δεν απορροφηθεί, θα συσσωρευτεί μέσα στα νεφρά και θα σχηματιστούν κρύσταλλοι ή κυστίνης.Οι πέτρες σκληρές πέτρες στη συνέχεια κολλήσουν στα νεφρά, την ουροδόχο κύστη και τους ουρητήρες. Αυτό μπορεί να είναι πολύ οδυνηρό. Παράγοντες κινδύνουΠιστεύεται ο κίνδυνος για κυστινουρία;

Υπάρχει κίνδυνος να πάρετε μόνο την κυστινουρία εάν οι γονείς σας έχουν το συγκεκριμένο ελάττωμα στο γονίδιο τους που προκαλεί την ασθένεια. Μπορείτε να πάρετε την ασθένεια μόνο αν κληρονομήσετε το ελάττωμα και από τους δύο γονείς σας. Η κυστινουρία εμφανίζεται σε περίπου έναν στους 10.000 ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Έτσι, είναι αρκετά σπάνιο.

ΔιάγνωσηΠώς διαγνωστεί η κυστινουρία;

Η κυστινουρία συνήθως διαγιγνώσκεται όταν κάποιος παρουσιάσει ένα επεισόδιο κυστίνης πέτρες. Στη συνέχεια γίνεται μια διάγνωση ελέγχοντας τις πέτρες για να διαπιστωθεί αν είναι κατασκευασμένες από κυστίνη. Σπάνια γίνεται γενετική εξέταση. Πρόσθετες διαγνωστικές εξετάσεις θα μπορούσαν να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

Συλλογή ούρων 24 ωρών

Θα σας ζητηθεί να συλλέξετε τα ούρα σας σε ένα δοχείο καθ 'όλη τη διάρκεια μιας ημέρας. Τα ούρα θα σταλούν στη συνέχεια σε εργαστήριο για ανάλυση.

Ενδοφλέβιο πυελόγραμμο

Πρόκειται για μια ακτινολογική εξέταση των νεφρών, της ουροδόχου κύστης και των ουρητήρων για την αναζήτηση της παρουσίας λίθων. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιεί μια χρωστική ουσία στην κυκλοφορία του αίματος για να βοηθήσει να δείτε τις πέτρες.

Σάρωση υπολογιστικής κοιλιακής τομογραφίας (CT)

Αυτή είναι μια μέθοδος απεικόνισης που χρησιμοποιεί ακτίνες Χ για να δημιουργήσει εικόνες των δομών μέσα στην κοιλιά για να ψάξει πέτρες μέσα στα νεφρά.

Πρόγνωση ούρων

Πρόκειται για εξέταση των ούρων σε ένα εργαστήριο. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει την εξέταση του χρώματος και της φυσικής εμφάνισης των ούρων, την εξέταση των ούρων υπό μικροσκόπιο και τη διενέργεια χημικών δοκιμών για την ανίχνευση ορισμένων ουσιών, όπως η κυστίνη.

ΕπιπλοκέςΠοιες είναι οι επιπλοκές της κυστινουρίας;

Εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, η κυστινουρία μπορεί να είναι εξαιρετικά οδυνηρή και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές. Αυτές οι επιπλοκές περιλαμβάνουν:

βλάβη των νεφρών ή της ουροδόχου κύστης από μολύνσεις των ουροφόρων οδών

μολύνσεις των νεφρών

• απόφραξη του ουρητήρα, απόφραξη του ουρητήρα, σωλήνας που εκχέει τα ούρα από τα νεφρά προς την ουροδόχο κύστη > Οι διατροφικές αλλαγές
• Η μείωση της πρόσληψης αλατιού σε λιγότερο από 2 γραμμάρια την ημέρα έχει αποδειχθεί επίσης χρήσιμη για την αποτροπή σχηματισμού λίθων, σύμφωνα με μελέτη της Ευρωπαϊκής Εφημερίδας Ουρολογίας.
• Ρύθμιση της ισορροπίας pH
• Η κυστίνη είναι πιο διαλυτή στα ούρα σε υψηλότερο pH. Το pH είναι ένα μέτρο για το πόσο όξινη ή βασική είναι μια ουσία. Οι παράγοντες αλκαλοποίησης, όπως το κιτρικό κάλιο ή το ακεταζολαμίδιο, θα αυξήσουν το pH των ούρων για να καταστήσουν περισσότερο διαλυτή την κυστίνη. Ορισμένα φάρμακα αλκαλοποίησης μπορούν να αγοραστούν μέσω του μετρητή. Θα πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό σας πριν πάρετε οποιοδήποτε είδος συμπληρώματος.

Φάρμακα

Τα φάρμακα που είναι γνωστά ως χηλικοί παράγοντες βοηθούν στη διάλυση των κρυστάλλων κυστίνης. Αυτά τα φάρμακα δρουν με χημικό συνδυασμό με την κυστίνη για να σχηματίσουν ένα σύμπλεγμα που μπορεί στη συνέχεια να διαλυθεί στα ούρα. Παραδείγματα περιλαμβάνουν D-πενικιλλαμίνη και άλφα-μερκαπτοπροπιονυλγλυκίνη. Η D-πενικιλλαμίνη είναι αποτελεσματική, αλλά έχει πολλές παρενέργειες.

Μπορούν επίσης να συνταγογραφηθούν φάρμακα για τον έλεγχο του πόνου, ενώ οι πέτρες περνούν μέσα από την κύστη και εκτός του σώματος.

Χειρουργική επέμβαση

Εάν οι πέτρες είναι πολύ μεγάλες και επώδυνες ή μπλοκάρουν έναν από τους σωλήνες που οδηγούν από το νεφρό, ίσως χρειαστεί να αφαιρεθούν χειρουργικά. Υπάρχουν μερικοί διαφορετικοί τύποι χειρουργικών επεμβάσεων για να σπάσουν οι πέτρες. Αυτές περιλαμβάνουν τις ακόλουθες διαδικασίες:

Εξωσωματική λιθοτριψία κρουστικών κυμάτων (ESWL

):

Αυτή είναι μια διαδικασία που χρησιμοποιεί κύματα κρούσεων για να σπάσουν μεγάλες πέτρες σε μικρότερα κομμάτια. Αυτή η διαδικασία δεν είναι τόσο αποτελεσματική για τις πέτρες κυστίνης όσο και για άλλους τύπους πέτρες στα νεφρά.

Διαδερμική νεφροστολιθοτομία

• (ή νεφρολιθοτομία): Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει τη διέλευση ενός ειδικού οργάνου μέσω του δέρματός σας και στο νεφρό σας για να βγάλετε τις πέτρες ή να τις σπάσετε.
• OutlookWhat είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική; Η κυστίνουρία είναι μια δια βίου κατάσταση, η οποία μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά με τη θεραπεία. Οι πέτρες εμφανίζονται συχνότερα σε νεαρούς ενήλικες ηλικίας κάτω των 40 ετών και μπορεί να εμφανιστούν λιγότερο συχνά με την ηλικία. Η κυστενουρία δεν επηρεάζει άλλα μέρη του σώματος. Η κατάσταση σπάνια προκαλεί νεφρική ανεπάρκεια. Ο συχνός σχηματισμός πέτρας που προκαλεί παρεμπόδιση και οι χειρουργικές επεμβάσεις μπορεί να επηρεάσουν τη λειτουργία των νεφρών με την πάροδο του χρόνου, σύμφωνα με το δίκτυο των σπάνιων ασθενειών. ΠρόληψηΠώς μπορεί να προληφθεί η κυστνουρία;

Η κυστενουρία δεν μπορεί να αποφευχθεί εάν και οι δύο γονείς φέρουν αντίγραφο του γενετικού ελαττώματος. Ωστόσο, η κατανάλωση μεγάλων ποσοτήτων νερού, η μείωση της πρόσληψης αλατιού και η λήψη φαρμάκων μπορεί να βοηθήσει στην αποτροπή της σχηματισμού λίθων στα νεφρά.