ALS (νόσο του Lou Gehrig)

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) είναι μια εκφυλιστική ασθένεια που επηρεάζει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Το ALS είναι μια χρόνια διαταραχή που προκαλεί απώλεια ελέγχου των εθελοντών μυών. Τα νεύρα που ελέγχουν την ομιλία, την κατάποση και τις κινήσεις των άκρων επηρεάζονται συχνά. Δυστυχώς, μια θεραπεία δεν έχει βρεθεί ακόμα γι 'αυτό.

Ο διάσημος παίκτης του μπέιζμπολ Lou Gehrig διαγνώστηκε με την ασθένεια το 1939. Το ALS είναι επίσης γνωστό ως ασθένεια του Lou Gehrig.

Η ALS μπορεί να χαρακτηριστεί ως σποραδική ή οικογενειακή. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές. Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει συγκεκριμένη αιτία.

Η κλινική Mayo εκτιμά ότι η γενετική προκαλεί ALS σε περίπου 5 έως 10 τοις εκατό των περιπτώσεων. Άλλες αιτίες της ALS δεν είναι καλά κατανοητές. Μερικοί παράγοντες που πιστεύουν οι επιστήμονες ότι μπορούν να συμβάλουν στην ALS είναι οι εξής:

• μια ανοσολογική απόκριση που στοχεύει σε μηχανικές νευρώνες
• ανισορροπίες στο γλουταμινικό χημικό αγγελιοφόρο
• η συσσώρευση μη φυσιολογικών πρωτεϊνών εντός των νευρικών κυττάρων
• την αναγνώριση του καπνίσματος, την έκθεση σε μόλυβδο και τη στρατιωτική θητεία ως πιθανούς παράγοντες κινδύνου για την πάθηση αυτή.

Η εμφάνιση συμπτωμάτων στην ALS συνήθως συμβαίνει μεταξύ των ηλικιών 50 και 60, παρόλο που τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν νωρίτερα. Το ALS είναι ελαφρώς πιο κοινό στους άντρες παρά στις γυναίκες.

Σύμφωνα με την Ένωση ALS, κάθε χρόνο περίπου 6, 400 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες διαγιγνώσκονται με ALS. Εκτιμούν επίσης ότι περίπου 20.000 Αμερικανοί ζουν σήμερα με τη διαταραχή. Το ALS επηρεάζει τους ανθρώπους σε όλες τις φυλετικές, κοινωνικές και οικονομικές ομάδες.

Η κατάσταση αυτή γίνεται όλο και πιο συνηθισμένη. Αυτό μπορεί να οφείλεται στο γεγονός ότι ο πληθυσμός γερνάει. Θα μπορούσε επίσης να οφείλεται σε αυξανόμενα επίπεδα ενός περιβαλλοντικού παράγοντα κινδύνου που δεν έχει εντοπιστεί ακόμη.

ΣυμπτώματαΠοιά είναι τα συμπτώματα της ALS;

Και τα σποραδικά και τα οικογενειακά ALS σχετίζονται με μια προοδευτική απώλεια κινητικών νευρώνων. Τα συμπτώματα της ALS εξαρτώνται από το ποιες περιοχές του νευρικού συστήματος επηρεάζονται. Αυτά θα διαφέρουν από άτομο σε άτομο.

Το μυελό είναι το κάτω μισό του εγκεφαλικού. Ελέγχει πολλές από τις αυτόνομες λειτουργίες του σώματος. Αυτές περιλαμβάνουν την αναπνοή, την αρτηριακή πίεση και τον καρδιακό ρυθμό. Η ζημιά στο μυελό μπορεί να προκαλέσει:

μειωμένη ομιλία

• βραχνάδα
• δυσκολία στην κατάποση
• συναισθηματική αστάθεια, η οποία χαρακτηρίζεται από υπερβολικές συναισθηματικές αντιδράσεις όπως το γέλιο ή το κλάμα
• ατροφία γλώσσας
• περίσσεια σάλιου
• δυσκολία στην αναπνοή
• Η κορτικοστροφική οδός είναι ένα μέρος του εγκεφάλου που αποτελείται από νευρικές ίνες.Στέλνει σήματα από τον εγκέφαλό σας στο νωτιαίο μυελό σας. Το ALS καταστρέφει την κορτικοστεροειδή και προκαλεί σπαστική αδυναμία των άκρων.

Το πρόσθιο κέρας είναι το εμπρόσθιο μέρος του νωτιαίου μυελού. Η εκφύλιση εδώ μπορεί να προκαλέσει:

ασταθή μυϊκά ή αδύνατη αδυναμία

• απώλεια μυϊκής μάζας
• συστροφή
• προβλήματα αναπνοής που προκαλούνται από αδυναμία στο διάφραγμα και άλλους αναπνευστικούς μυς
• Τα πρώιμα συμπτώματα ALS μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα που εκτελούνται καθημερινά καθήκοντα. Για παράδειγμα, μπορεί να έχετε δυσκολία να ανεβείτε σκάλες ή να σηκωθείτε από μια καρέκλα. Μπορεί επίσης να έχετε δυσκολία στην ομιλία ή την κατάποση, ή αδυναμία στα χέρια και στα χέρια σας. Τα πρώιμα συμπτώματα εντοπίζονται συνήθως σε συγκεκριμένα μέρη του σώματος. Τείνουν επίσης να είναι ασύμμετρες, πράγμα που σημαίνει ότι συμβαίνουν μόνο στη μία πλευρά.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα συμπτώματα γενικά εξαπλώνονται και στις δύο πλευρές του σώματος. Η αμφίπλευρη μυϊκή αδυναμία γίνεται κοινή. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια βάρους από τη σπατάλη των μυών. Οι αισθήσεις, η ουροφόρος οδός και η λειτουργία των εντέρων συνήθως παραμένουν άθικτες.

Η γνώση επηρεάζει τη σκέψη;

Η γνωστική εξασθένηση είναι ένα σύνηθες σύμπτωμα της ALS. Οι αλλαγές συμπεριφοράς μπορούν επίσης να συμβούν χωρίς ψυχική παρακμή. Η συναισθηματική αστάθεια μπορεί να συμβεί σε όλους τους πάσχοντες από ALS, ακόμη και σε αυτούς που δεν έχουν άνοια.

Η απροσεξία και η επιβράδυνση της σκέψης είναι τα πιο κοινά γνωστικά συμπτώματα της ALS. Η άνοια που σχετίζεται με ALS μπορεί επίσης να συμβεί εάν υπάρχει εκφυλισμός κυττάρων στον μετωπιαίο λοβό. Η άνοια που σχετίζεται με ALS είναι πιθανότερο να εμφανιστεί όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό άνοιας.

ΔιάγνωσηΠώς έχει γίνει διάγνωση ALS;

Η ALS διαγιγνώσκεται συνήθως από νευρολόγο. Δεν υπάρχει συγκεκριμένη δοκιμή για το ALS. Η διαδικασία της διάγνωσης μπορεί να πάρει οπουδήποτε από εβδομάδες έως μήνες.

Ο γιατρός σας μπορεί να αρχίσει να υποψιάζεται ότι έχετε ALS εάν έχετε προοδευτική νευρομυϊκή παρακμή. Θα παρατηρήσουν αυξανόμενα προβλήματα με συμπτώματα όπως:

μυϊκή αδυναμία

• σπατάλη
• συσπάσεις
• κράμπες
• συμπτώματα
• Αυτά τα συμπτώματα μπορεί επίσης να προκληθούν από διάφορες καταστάσεις. Ως εκ τούτου, μια διάγνωση απαιτεί από το γιατρό σας να αποκλείσει άλλα προβλήματα υγείας. Αυτό γίνεται με μια σειρά διαγνωστικών εξετάσεων που περιλαμβάνουν:

EMG για την αξιολόγηση της ηλεκτρικής δραστηριότητας των μυών σας

• μελέτες αγωγιμότητας νεύρων για να ελέγξετε τη λειτουργία των νεύρων
• μια μαγνητική τομογραφία που δείχνει ποια μέρη του νευρικού σας συστήματος επηρεάζονται
• εξετάσεις αίματος για την αξιολόγηση της γενικής σας υγείας και διατροφής
• Οι γενετικές εξετάσεις μπορεί επίσης να είναι χρήσιμες για άτομα με οικογενειακό ιστορικό ALS.

Θεραπεία Πως θεραπεύεται το ALS;

Καθώς η ALS εξελίσσεται, καθίσταται δυσκολότερη η αναπνοή και η πέψη των τροφών. Ο επιδερμικός και ο υποδόριος ιστός επηρεάζονται επίσης. Πολλά μέρη του σώματος επιδεινώνονται και όλα πρέπει να αντιμετωπίζονται κατάλληλα.

Λόγω αυτού, μια ομάδα ιατρών και ειδικών συχνά εργάζονται μαζί για να θεραπεύσουν άτομα με ALS. Οι ειδικοί που εμπλέκονται στην ομάδα ALS μπορεί να περιλαμβάνουν:

έναν νευρολόγο που είναι ειδικευμένος στη διαχείριση του ALS

• ένας φυσιοθεραπευτής
• ένας διατροφολόγος
• ένας γαστρεντερολόγος
• ένας επαγγελματίας θεραπευτής
• ένας λογοθεραπευτής
• ένας κοινωνικός λειτουργός
• ένας επαγγελματίας ψυχικής υγείας
• ένας πάροχος ποιμαντικής φροντίδας
• Τα μέλη της οικογένειας πρέπει να μιλάνε με άτομα με ALS για τη φροντίδα τους.Τα άτομα με ALS μπορεί να χρειαστούν υποστήριξη κατά τη λήψη ιατρικών αποφάσεων.
• Φάρμακα

Το Riluzole (Rilutek) είναι σήμερα το μόνο φάρμακο που έχει εγκριθεί για τη θεραπεία της ALS. Μπορεί να παρατείνει τη ζωή κατά αρκετούς μήνες, αλλά δεν μπορεί να εξαλείψει πλήρως τα συμπτώματα. Άλλα φάρμακα μπορεί να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία των συμπτωμάτων της ALS. Μερικά από αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν:

διθειική κινίνη, μπακλοφένη και διαζεπάμη για κράμπες και σπαστικότητα

μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (NSAIDs), αντισπασμωδική γκαμπαπεντίνη, τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά και μορφίνη για τη διαχείριση του πόνου

• Neurodex είναι ένας συνδυασμός βιταμινών Β-1, Β-6 και Β-12 για συναισθηματική αστάθεια
• Οι επιστήμονες διερευνούν τη χρήση των παρακάτω για έναν υποτύπο κληρονομικής ALS:
• συνένζυμο Q10

COX-2 αναστολείς

• κρεατίνη
• μινοκυκλίνη
• Ωστόσο, δεν έχουν ακόμη αποδειχθεί αποτελεσματικές.
• Η θεραπεία με βλαστοκύτταρα δεν έχει αποδειχθεί ότι αποτελεί αποτελεσματική θεραπεία για την ALS.

ΕπιπλοκέςΠοιες είναι οι επιπλοκές του ALS;

Οι επιπλοκές του ALS περιλαμβάνουν:

πνιγμός

πνευμονία

• υποσιτισμός
• πληγές
• OutlookWhat είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για άτομα με ALS;
• Το τυπικό προσδόκιμο ζωής για ένα άτομο με ALS είναι δύο έως πέντε χρόνια. Περίπου το 20% των ασθενών ζουν με ALS για πάνω από πέντε χρόνια. Το 10% των ασθενών ζουν με την ασθένεια εδώ και πάνω από 10 χρόνια.

Η πιο συνηθισμένη αιτία θανάτου από το ALS είναι η αναπνευστική ανεπάρκεια. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για το ALS. Ωστόσο, η φαρμακευτική αγωγή και η υποστηρικτική φροντίδα μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής σας. Η σωστή φροντίδα μπορεί να σας βοηθήσει να ζήσετε ευτυχώς και άνετα όσο το δυνατόν περισσότερο.