Τι είναι η πολυκυτταραιμία; συμπτώματα, σημεία, αιτίες, θεραπεία & τύπους

Τι είναι η πολυκυταιμία (υψηλή συχνότητα ερυθρών αιμοσφαιρίων);

• Η πολυκυταιμία είναι ένας αυξημένος αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα. Στην πολυκυταιμία, τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης (Hgb), του αιματοκρίτη (Hct) ή του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων (RBC) μπορεί να αυξηθούν όταν μετριέται σε πλήρες αίμα (CBC), σε σύγκριση με το φυσιολογικό.
• Τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης μεγαλύτερα από 16, 5 g / dL (γραμμάρια ανά deciliter) στις γυναίκες και άνω των 18, 5 g / dL σε άνδρες υποδηλώνουν πολυκυταιμία. Όσον αφορά τον αιματοκρίτη, η τιμή μεγαλύτερη από 48 στις γυναίκες και 52 στους άνδρες είναι ενδεικτική της πολυκυτταραιμίας.
• Η παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων (ερυθροποίηση) συμβαίνει στον μυελό των οστών και ρυθμίζεται σε μια σειρά συγκεκριμένων βημάτων.
• Ένα από τα σημαντικά ένζυμα που ρυθμίζουν αυτή τη διαδικασία ονομάζεται ερυθροποιητίνη (Epo). Η πλειοψηφία του Epo παράγεται και απελευθερώνεται από τα νεφρά, και ένα μικρότερο τμήμα απελευθερώνεται από το ήπαρ.
• Η πολυκύθεια μπορεί να οφείλεται σε εσωτερικά προβλήματα με την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτό ονομάζεται πρωτογενής πολυκυταιμία. Εάν προκαλείται πολυκυταιμία λόγω άλλου υποκείμενου ιατρικού προβλήματος, αναφέρεται ως δευτερογενής πολυκυτταραιμία.
• Οι περισσότερες περιπτώσεις πολυκυτταραιμίας είναι δευτερογενείς και προκαλούνται από μια άλλη ιατρική κατάσταση. Οι πρωτογενείς πολυκυθαιμίες είναι σχετικά σπάνιες.
• Ένα τοις εκατό έως πέντε τοις εκατό των νεογέννητων μπορεί να έχει πολυκυτταραιμία (νεογνική πολυκυταιμία).

Ποια είναι τα συμπτώματα της πολυκυτταραιμίας;

Τα συμπτώματα της πολυκυταιμίας μπορεί να ποικίλουν ευρέως. Σε μερικούς ανθρώπους με πολυκυταιμία, μπορεί να μην υπάρχουν καθόλου συμπτώματα.

Στη δευτερογενή πολυκυταιμία, τα περισσότερα από τα συμπτώματα σχετίζονται με την υποκείμενη κατάσταση που είναι υπεύθυνη για την πολυκυταιμία.

Τα συμπτώματα της πολυκυτταραιμίας μπορεί να είναι ασαφή και αρκετά γενικά. Μερικά από τα σημαντικά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• μελανιάζει εύκολα;
• εύκολη αιμορραγία.
• σχηματισμός θρόμβων αίματος (που μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακές προσβολές, εγκεφαλικά επεισόδια, θρόμβους αίματος στους πνεύμονες) ·
• ο πόνος των οστών και των αρθρώσεων (πόνος στο ισχίο ή άλγος των πλευρών).
• πονοκέφαλο;
• κνησμός;
• κνησμός μετά από ντους ή μπανιέρα (κνησμός μετά από μπάνιο).
• κούραση;
• ζάλη; και
• κοιλιακός πόνος.

Τι προκαλεί την πρωτογενή πολυκυταιμία;

Στην πρωτογενή πολυκυταιμία, εγγενή ή επίκτητα προβλήματα με την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων οδηγούν σε πολυκυταιμία. Δύο βασικές καταστάσεις που ανήκουν σε αυτή την κατηγορία είναι η πολυκυτταρική βέρα (PV ή polycythemia rubra vera) και η πρωτογενής οικογενής και συγγενής πολυκυταιμία (PFCP).

• Η πολυκυτταραιμία vera (PV) σχετίζεται με μια γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο JAK2, η οποία πιστεύεται ότι αυξάνει την ευαισθησία των κυττάρων μυελού των οστών στην Epo, με αποτέλεσμα την αύξηση της παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα επίπεδα άλλων τύπων κυττάρων του αίματος (λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια) επίσης συχνά αυξάνονται σε αυτή την κατάσταση.
• Η πρωτογενής οικογενής και συγγενής πολυκυταιμία (PFCP) είναι μια κατάσταση που σχετίζεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο EPOR και προκαλεί αυξημένη παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων σε απόκριση της Epo.

Τι προκαλεί δευτερογενή πολυκυτταραιμία;

Σε αντίθεση με την πρωτογενή πολυκυταιμία στην οποία η υπερπαραγωγή των ερυθρών αιμοσφαιρίων προκύπτει από αυξημένη ευαισθησία ή ανταπόκριση στην Epo (συχνά με χαμηλότερα από τα φυσιολογικά επίπεδα Epo), στη δευτερογενή πολυκυταιμία παράγονται περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια λόγω των υψηλών επιπέδων κυκλοφορούντος Epo.

Οι κύριοι λόγοι για υψηλότερο από το κανονικό Epo είναι η χρόνια υποξία (χαμηλά επίπεδα οξυγόνου στο αίμα μακροπρόθεσμα), η κακή παροχή οξυγόνου λόγω της μη φυσιολογικής δομής των ερυθρών αιμοσφαιρίων και οι όγκοι που απελευθερώνουν ακατάλληλα υψηλές ποσότητες Epo.

Ορισμένες από τις συνήθεις καταστάσεις που μπορούν να οδηγήσουν σε αυξημένη ερυθροποιητίνη λόγω χρόνιας υποξίας ή ανεπαρκούς παροχής οξυγόνου περιλαμβάνουν:

• χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ, εμφύσημα, χρόνια βρογχίτιδα),
• πνευμονική υπέρταση,
• σύνδρομο υποαερισμού,
• συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια,
• αποφρακτική υπνική άπνοια,
• - κακή ροή αίματος στα νεφρά, και -
• που ζουν σε μεγάλα υψόμετρα.

Η έλλειψη 2, 3-BPG είναι μια κατάσταση στην οποία το μόριο της αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια έχει μη φυσιολογική δομή. Σε αυτή την κατάσταση, η αιμοσφαιρίνη έχει υψηλότερη συγγένεια για να συγκρατήσει το οξυγόνο και είναι λιγότερο πιθανό να την απελευθερώσει στους ιστούς. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα να παράγονται περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια ως απάντηση σε αυτό που οι ιστοί του σώματος αντιλαμβάνονται ως ανεπαρκές επίπεδο οξυγόνου. Το αποτέλεσμα είναι περισσότερο κυκλοφορούν ερυθρά αιμοσφαίρια.

Ορισμένοι όγκοι έχουν την τάση να εκκρίνουν ακατάλληλα υψηλές ποσότητες Ερο, οδηγώντας σε πολυκυταιμία. Οι συνήθεις όγκοι απελευθέρωσης Epo είναι:

• καρκίνο του ήπατος (ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα),
• καρκίνο νεφρού (καρκίνωμα νεφρικών κυττάρων),
• αδρεναλιδίων επινεφριδίων ή αδενοκαρκινώματος και
• καρκίνος της μήτρας.

Υπάρχουν επίσης πιο καλοήθεις συνθήκες που μπορεί να προκαλέσουν αύξηση της έκκρισης Epo, όπως οι κύστεις των νεφρών και η απόφραξη των νεφρών.

Η έκθεση σε χρόνιο μονοξείδιο του άνθρακα μπορεί επίσης να οδηγήσει σε πολυκυταιμία. Η αιμοσφαιρίνη έχει φυσικά υψηλότερη συγγένεια για το μονοξείδιο του άνθρακα απ 'ό, τι για το οξυγόνο. Επομένως, όταν τα μόρια μονοξειδίου του άνθρακα συνδέονται με την αιμοσφαιρίνη, μπορεί να εμφανιστούν πολυκυταιμία (αυξημένη παραγωγή ερυθροκυττάρων και αιμοσφαιρίνης) προκειμένου να αντισταθμιστεί η κακή παροχή οξυγόνου από τα υπάρχοντα μόρια αιμοσφαιρίνης. Ένα παρόμοιο σενάριο μπορεί επίσης να συμβεί με το διοξείδιο του άνθρακα στο μακροχρόνιο κάπνισμα τσιγάρων.

Η πολυκυταιμία στα νεογνά (νεογνική πολυκυταιμία) προκαλείται συχνά από τη μεταφορά μητρικού αίματος από τον πλακούντα ή από μεταγγίσεις αίματος. Η παρατεταμένη ανεπαρκής χορήγηση οξυγόνου στο έμβρυο (ενδομήτρια υποξία) λόγω ανεπάρκειας του πλακούντα μπορεί επίσης να οδηγήσει σε νεογνική πολυκυτταραιμία.

Τι είναι η σχετική πολυκυτταραιμία;

Η σχετική πολυκυταιμία περιγράφει καταστάσεις στις οποίες ο όγκος ερυθροκυττάρων είναι υψηλός λόγω της αυξημένης συγκέντρωσης αίματος των ερυθροκυττάρων ως αποτέλεσμα της αφυδάτωσης. Σε αυτές τις καταστάσεις (εμετός, διάρροια, υπερβολική εφίδρωση) ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι φυσιολογικός, αλλά λόγω της απώλειας υγρών που επηρεάζει το αίμα (πλάσμα), ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να φαίνεται αυξημένος.

Τι είναι η πολυκυτταραιμία του στρες;

Η ερυθροκύττωση του στρες (επίσης γνωστή ως ψευδοπολυκυτταραιμία ή σύνδρομο Gaisbock) παρατηρείται σε παχύσαρκους άνδρες μέσης ηλικίας οι οποίοι υποβάλλονται σε θεραπεία με διουρητικό φάρμακο για υπέρταση. Δεν είναι ασυνήθιστο ότι τέτοιοι άνδρες είναι επίσης καπνιστές τσιγάρων.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για την πολυκυταιμία;

Μερικοί από τους παράγοντες κινδύνου για την πολυκυτταραιμία περιλαμβάνουν:

• χρόνια υποξία.
• μακροπρόθεσμο κάπνισμα τσιγάρων ·
• οικογενειακή και γενετική προδιάθεση.
• που ζουν σε μεγάλα υψόμετρα.
• μακροπρόθεσμη έκθεση σε μονοξείδιο του άνθρακα (εργάτες σήραγγας, συνεργάτες γκαράζ αυτοκινήτων, κάτοικοι πόλεων με υψηλή ρύπανση) · και
• Ashkenazi Εβραϊκή καταγωγή (μπορεί να έχει αυξημένη συχνότητα πολυκυταιμίας vera λόγω της γενετικής ευαισθησίας).

Πότε πρέπει να καλέσω τον γιατρό για την πολυκυτταραιμία;

Τα άτομα με πρωτογενή πολυκυταιμία πρέπει να γνωρίζουν κάποιες από τις δυνητικά σοβαρές επιπλοκές που μπορεί να εμφανιστούν. Ο σχηματισμός θρόμβων αίματος (καρδιακές προσβολές, εγκεφαλικά επεισόδια, θρόμβοι στους πνεύμονες ή στα πόδια) και ανεξέλεγκτη αιμορραγία (αιμορραγία από μύτη, γαστρεντερική αιμορραγία) απαιτούν συνήθως άμεση ιατρική φροντίδα από τον θεράποντα ιατρό ή το τμήμα έκτακτης ανάγκης.

Οι ασθενείς με πρωτογενή πολυκυταιμία φροντίζουν συνήθως οι γιατροί πρωτοβάθμιας φροντίδας, οι παθολόγοι, οι οικογενειακοί ιατροί και οι αιματολόγοι (γιατροί που ειδικεύονται σε διαταραχές του αίματος).

Οι συνθήκες που οδηγούν στη δευτερογενή πολυκυτταραιμία μπορούν να αντιμετωπιστούν από τους γιατρούς πρωτοβάθμιας φροντίδας και τους παθολόγους εκτός από τους ειδικούς. Για παράδειγμα, τα άτομα με μακροχρόνια νόσο των πνευμόνων μπορούν να δουν συνήθως τον πνευμονικό γιατρό τους (πνευμονολόγο) και εκείνοι με χρόνια καρδιακή νόσο μπορούν να δουν τον καρδιακό γιατρό (καρδιολόγο).

Ποιες είναι οι εξετάσεις και οι δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της πολυκυτταραιμίας;

Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, η πολυκυτταραιμία μπορεί να ανιχνευθεί παρεμπιπτόντως σε συστηματική εργασία αίματος που παραγγέλθηκε από ιατρό για μη συγγενή ιατρικό λόγο. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε περαιτέρω διερεύνηση για να βρεθεί η αιτία της πολυκυταιμίας.

Κατά την αξιολόγηση ενός ασθενούς με πολυκυταιμία, ένα πολύ σημαντικό ιατρικό ιστορικό, σωματική εξέταση, οικογενειακό ιστορικό και κοινωνικό και επαγγελματικό ιστορικό είναι πολύ σημαντικά. Στη φυσική εξέταση, μπορεί να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή στην εξέταση καρδιών και πνευμόνων. Μια μεγεθυσμένη σπλήνα (σπληνομεγαλία) είναι ένα από τα κύρια χαρακτηριστικά της πολυκυταιμίας βέρα. Ως εκ τούτου, μια προσεκτική κοιλιακή εξέταση για την αξιολόγηση μιας διευρυμένης σπλήνας είναι σημαντική.

Η συστηματική εξέταση αίματος, συμπεριλαμβανομένου του ανταγωνισμού του αίματος (CBC), του προφίλ πήξης και του μεταβολικού πίνακα είναι βασικά συστατικά των εργαστηριακών εξετάσεων για την εκτίμηση της αιτίας της πολυκυταιμίας. Άλλες τυπικές δοκιμασίες για τον προσδιορισμό των πιθανών αιτιών της πολυκυταιμίας περιλαμβάνουν τις ακτίνες Χ στο στήθος, το ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ), το ηχοκαρδιογράφημα, την ανάλυση αιμοσφαιρίνης και τη μέτρηση μονοξειδίου του άνθρακα.

Στην πολυκύτταρο βέρα, συνήθως επηρεάζονται και άλλα αιμοσφαίρια, που αντιπροσωπεύονται από έναν ανώμαλο αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων (λευκοκυττάρωση) και αιμοπεταλίων (θρομβοκυττάρωση). Οι εξετάσεις του μυελού των οστών (αναρρόφηση μυελού των οστών ή βιοψία) είναι μερικές φορές απαραίτητες για την εξέταση της παραγωγής κυττάρων αίματος στον μυελό των οστών. Οι κατευθυντήριες οδηγίες συνιστούν επίσης τον έλεγχο της μετάλλαξης γονιδίου JAK2 ως διαγνωστικό κριτήριο για την πολυκυτταραιμία.

Δεν απαιτείται έλεγχος των επιπέδων Epo, αλλά μερικές φορές μπορούν να παρέχουν χρήσιμες πληροφορίες. Στην πρωτογενή πολυκυταιμία, το επίπεδο ΕΡΟ είναι τυπικά χαμηλό, ενώ στους όγκους που εκκρίνουν Epo, το επίπεδο μπορεί να είναι υψηλότερο από το κανονικό. Τα αποτελέσματα πρέπει να ερμηνευθούν προσεκτικά καθώς το επίπεδο της Epo μπορεί να είναι κατάλληλα υψηλό σε απόκριση της χρόνιας υποξίας, εάν αυτή είναι η υποκείμενη αιτία της πολυκυταιμίας.

Ποια είναι η θεραπεία της πολυκυτταραιμίας;

Ο βασικός πυρήνας της θεραπείας για την πολυκυτταραιμία παραμένει φλεβοτομή (αφαίρεση αίματος). Ο στόχος της φλεβοτομής είναι να διατηρηθεί ο αιματοκρίτης περίπου 45% στους άνδρες και 42% στις γυναίκες. Αρχικά, μπορεί να χρειαστεί να κάνετε φλεβοτομή κάθε 2 έως 3 ημέρες και να αφαιρέσετε 250 έως 500 χιλιοστόλιτρα αίματος σε κάθε συνεδρία. Μόλις επιτευχθεί ο στόχος, η φλεβοτομή συντήρησης μπορεί να εκτελείται λιγότερο συχνά.

Ένα συνιστώμενο φάρμακο για τη θεραπεία της πολυκυταιμίας ονομάζεται υδροξυουρία (Hydrea). Αυτό συνιστάται ιδιαίτερα σε άτομα που διατρέχουν κίνδυνο σχηματισμού θρόμβων. Σε ηλικία μεγαλύτερη από 70 ετών, με αυξημένο αριθμό αιμοπεταλίων (θρομβοκυττάρωση) μεγαλύτερη από 1, 5 εκατομμύριο και καρδιαγγειακή νόσο, η χρήση υδροξυουρίας είναι πιο ευνοϊκή. Η υδροξυουρία συνιστάται επίσης σε ασθενείς που δεν μπορούν να ανεχθούν φλεβοτομή. Η υδροξυουρία μπορεί να μειώσει όλους τους αυξημένους αριθμούς αίματος (WBC, ερυθρά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια), ενώ η φλεβοτομή μειώνει μόνο το HCT.

Η ασπιρίνη έχει επίσης χρησιμοποιηθεί στη θεραπεία της πολυκυτταραιμίας για τη μείωση του κινδύνου θρόμβωσης (θρομβωτικών) συμβάντων. Η χρήση του γενικά αποφεύγεται σε άτομα με ιστορικό αιμορραγίας. Η ασπιρίνη χρησιμοποιείται συνήθως σε συνδυασμό με τη φλεβοτομή.

Ποια είναι η θεραπεία για δευτερογενή πολυκυτταραιμία;

• Η θεραπεία της δευτερογενούς πολυκυτταραιμίας εξαρτάται από την αιτία της.
• Συμπληρωματικό οξυγόνο μπορεί να παρέχεται για άτομα με χρόνια υποξία.
• Άλλες θεραπείες μπορούν να κατευθύνονται προς τη θεραπεία της αιτίας της πολυκυτταραιμίας (για παράδειγμα, κατάλληλη θεραπεία καρδιακής ανεπάρκειας ή χρόνιας πνευμονικής νόσου).
• Οι θεραπείες για πρωτογενή πολυκυταιμία διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στη βελτίωση της έκβασης της νόσου.

Polycythemia Αρχική διορθωτικά μέτρα και αλλαγή τρόπου ζωής

Σε άτομα με πρωτογενή πολυκυταιμία, μπορούν να ληφθούν μερικά απλά μέτρα στο σπίτι για τον έλεγχο πιθανών συμπτωμάτων και την αποφυγή πιθανών επιπλοκών.

• Είναι σημαντικό να παραμείνετε καλά ενυδατωμένοι για να αποφύγετε την περαιτέρω συγκέντρωση του αίματος με αφυδάτωση. Γενικά, δεν υπάρχουν περιορισμοί στη σωματική άσκηση.
• Εάν ένα άτομο έχει μεγεθυσμένη σπλήνα, μπορεί να αποφευχθεί η επαφή με τον αθλητισμό για να αποφευχθεί ο τραυματισμός και η ρήξη του σπλήνα.
• Είναι καλύτερο να αποφεύγεται η συμπλήρωση σιδήρου, καθώς αυτό μπορεί να προάγει την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Ποια είναι η συνέχεια για την πολυκυτταραιμία;

Συνιστάται συχνή παρακολούθηση κατά τη διάρκεια της πρώιμης θεραπείας με φλεβοτομή έως ότου διατηρηθεί επαρκώς ένας αποδεκτός αιματοκρίτης. Στη συνέχεια, η αφαίρεση αίματος μπορεί να γίνει όπως απαιτείται για τη διατήρηση του κατάλληλου αιματοκρίτη με βάση την ανταπόκριση κάθε ατόμου σε αυτή τη θεραπεία.

Ορισμένες από τις επιπλοκές της πρωτογενούς πολυκυταιμίας, όπως παρατίθενται παρακάτω, συχνά απαιτούν στενότερη παρακολούθηση και παρακολούθηση. Αυτές οι επιπλοκές περιλαμβάνουν:

• Θρόμβος αίματος (θρόμβωση) που προκαλεί καρδιακές προσβολές, σπασμούς, θρόμβους στα πόδια ή τους πνεύμονες, ή θρόμβους στις αρτηρίες. Αυτά τα γεγονότα θεωρούνται οι κύριες αιτίες θανάτου από πολυκυταιμία.
• Σοβαρή απώλεια ή αιμορραγία αίματος.
• Μετασχηματισμός σε καρκίνους του αίματος (για παράδειγμα, λευχαιμία, μυελοϊνωση).

Πώς μπορώ να αποτρέψω την πολυκυτταραιμία;

• Πολλές αιτίες δευτερογενούς πολυκυτταραιμίας δεν μπορούν να αποφευχθούν. Εντούτοις, ορισμένα πιθανά προληπτικά μέτρα είναι:
  • διακοπή του καπνίσματος ·
  • αποφύγετε την παρατεταμένη έκθεση σε μονοξείδιο του άνθρακα. και
  • κατάλληλη αντιμετώπιση ασθενειών όπως η χρόνια πνευμονική νόσος, η καρδιακή νόσος ή η αποφρακτική άπνοια ύπνου.
• Η πρωτογενής πολυκυταιμία λόγω μετάλλαξης γονιδίων γενικά δεν μπορεί να αποφευχθεί.

Ποια είναι η πρόγνωση για την πολυκυταιμία;

• Οι προοπτικές για πρωτογενή πολυκυτταραιμία χωρίς θεραπεία είναι γενικά φτωχές, με προσδόκιμο ζωής περίπου 2 ετών. Ωστόσο, με τη φλεβοτομία μόνο, πολλοί ασθενείς οδηγούν κανονική ζωή και απολαμβάνουν ένα κανονικό προσδόκιμο ζωής.
• Οι προοπτικές της δευτερογενούς πολυκυταιμίας εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από την κύρια αιτία.