Φαιοχρωμοκύτωμα και παραγάγγλιωμα στα παιδιά

Ποιο είναι το φαιοχρωμοκύτωμα και το παραγangλιόμα;

Το φαιοχρωμοκύτωμα και το παραγάγγλιωμα είναι σπάνιοι όγκοι που προέρχονται από τον ίδιο τύπο νευρικού ιστού.

Τα φαιοχρωμοκυτώματα σχηματίζονται στα επινεφρίδια. Υπάρχουν δύο επινεφρίδια, ένα πάνω από κάθε νεφρό στο πίσω μέρος της άνω κοιλίας. Κάθε επινεφρίδιο αδένας έχει δύο μέρη. Το εξωτερικό στρώμα των επινεφριδίων είναι ο φλοιός των επινεφριδίων. Το κέντρο των επινεφριδίων είναι το μυελό των επινεφριδίων. Το φαιοχρωμοκύτωμα είναι ένας όγκος του μυελού των επινεφριδίων. Τα επινεφρίδια σχηματίζουν σημαντικές ορμόνες που ονομάζονται κατεχολαμίνες. Η αδρεναλίνη και η νοραδρεναλίνη (νορεπινεφρίνη) είναι δύο τύποι κατεχολαμινών που βοηθούν στον έλεγχο του καρδιακού ρυθμού, της αρτηριακής πίεσης, του σακχάρου στο αίμα και του τρόπου με τον οποίο το σώμα αντιδρά στο στρες. Μερικά φαιοχρωμοκυτταρικά απελευθερώνουν επιπλέον αδρεναλίνη και νοραδρεναλίνη στο αίμα και προκαλούν συμπτώματα.

Το παραγαγγλιομόμορφο σχηματίζεται έξω από τα επινεφρίδια κοντά στην καρωτιδική αρτηρία, κατά μήκος των νευρικών οδών στο κεφάλι και το λαιμό και σε άλλα μέρη του σώματος. Ορισμένα παραγαγγλιώματα κάνουν επιπλέον κατεχολαμίνες που ονομάζονται αδρεναλίνη και νοραδρεναλίνη. Η απελευθέρωση επιπλέον αδρεναλίνης και νοραδρεναλίνης στο αίμα μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για το φαιοχρωμοκύτωμα και το παραγangλιόμα;

Οτιδήποτε αυξάνει την πιθανότητα να πάρετε μια ασθένεια ονομάζεται παράγοντας κινδύνου. Έχοντας έναν παράγοντα κινδύνου δεν σημαίνει ότι θα πάρετε καρκίνο? η μη ύπαρξη παραγόντων κινδύνου δεν σημαίνει ότι δεν θα πάρετε καρκίνο. Συζητήστε με το γιατρό του παιδιού σας εάν πιστεύετε ότι το παιδί σας μπορεί να διατρέχει κίνδυνο.

Ο κίνδυνος φαιοχρωμοκυτώματος ή παραγαγγειώματος αυξάνεται με οποιοδήποτε από τα παρακάτω κληρονομικά σύνδρομα ή αλλαγές γονιδίων:

• Πολλαπλό σύνδρομο ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 1 (MEN1).
• Πολλαπλό σύνδρομο ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 2 (MEN2A και MEN2B).
• νόσο von Hippel-Lindau (VHL).
• Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1).
• Caray-Stratakis dyad (παραγangλιόμα και γαστρεντερικός στρωματικός όγκος).
• Carney triad (παραγάγγλιωμα, GIST και πνευμονικό χόνδρομα).

Αλλαγές σε ορισμένα γονίδια, συμπεριλαμβανομένων των γονιδίων VHL, NF1, RET, SDHD, SDHB, SDHA, MAX και TMEM127. Περισσότεροι από τους μισούς από τα παιδιά και τους εφήβους με διάγνωση φαιοχρωμοκυτώματος ή παραγαγγειώματος έχουν κληρονομικό σύνδρομο ή αλλαγή γονιδίου που αύξησε τον κίνδυνο καρκίνου. Η γενετική συμβουλευτική (μια συζήτηση με εκπαιδευμένο επαγγελματία για τις κληρονομικές ασθένειες) και η εξέταση είναι ένα σημαντικό μέρος του σχεδίου θεραπείας.

Ποια είναι τα συμπτώματα του φαιοχρωμοκυτώματος και του παραγangλιώματος;

Ορισμένοι όγκοι δεν προκαλούν επιπλέον αδρεναλίνη ή νοραδρεναλίνη και δεν προκαλούν συμπτώματα. Αυτοί οι όγκοι μπορεί να βρεθούν όταν σχηματιστεί ένα χονδρόκοκκο στο λαιμό ή όταν μια δοκιμή ή διαδικασία γίνει για άλλο λόγο. Τα σημεία και τα συμπτώματα του φαιοχρωμοκυτώματος και του παραγαγγλιώματος εμφανίζονται όταν απελευθερώνεται υπερβολικά μεγάλη ποσότητα αδρεναλίνης ή νοραδρεναλίνης στο αίμα. Αυτά και άλλα συμπτώματα μπορεί να προκληθούν από φαιοχρωμοκύτωμα, παραγαγγειίωμα ή άλλες καταστάσεις. Συμβουλευτείτε το γιατρό του παιδιού σας εάν το παιδί σας έχει κάποιο από τα παρακάτω:

• Υψηλή πίεση του αίματος.
• Πονοκέφαλο.
• Βαριά εφίδρωση χωρίς γνωστό λόγο.
• Ένας ισχυρός, γρήγορος ή ανώμαλος καρδιακός παλμός.
• Αίσθηση ασφυξίας.
• Είναι εξαιρετικά χλωμό.
• Ζάλη.
• Είναι ευερέθιστο ή νευρικό.

Αυτά τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να έρθουν και να πάνε, αλλά η υψηλή αρτηριακή πίεση είναι πιθανότερο να εμφανιστεί για μεγάλες χρονικές περιόδους σε νέους ασθενείς. Αυτά τα σημάδια και τα συμπτώματα μπορεί επίσης να εμφανιστούν με σωματική δραστηριότητα, τραυματισμό, αναισθησία, χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση του όγκου, κατανάλωση τροφών όπως σοκολάτα και τυρί, ή διόγκωση ούρων (εάν ο όγκος βρίσκεται στην κύστη).

Τι δοκιμές διαγνώσουν και σκηνικά φαιοχρωμοκύτωμα και παραγαγγλιομό;

Οι δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση και το στάδιο φαιοχρωμοκυτώματος και παραγαγγλιώματος εξαρτώνται από τα σημεία και τα συμπτώματα και το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς. Μπορούν να περιλαμβάνουν:

• Φυσικές εξετάσεις και ιστορία.
• Σάρωση ΡΕΤ.
• CT σάρωση (CAT scan).
• MRI (απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού).

Άλλες δοκιμές και διαδικασίες που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση φαιοχρωμοκυτώματος και παραγαγγειώματος περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

Δοκιμή μεθαναφρινών χωρίς πλάσμα : Μια εξέταση αίματος που μετρά την ποσότητα μεθαμφρίνων στο αίμα. Οι μετανεφρίνες είναι ουσίες που παράγονται όταν το σώμα διαλύει την αδρεναλίνη ή τη νοραδρεναλίνη. Τα φαιοχρωμοκύτταρα και τα παραγαγγλιώματα μπορούν να κάνουν μεγάλες ποσότητες αδρεναλίνης και νοραδρεναλίνης και να προκαλέσουν υψηλά επίπεδα μετανεφρίνης τόσο στο αίμα όσο και στα ούρα.

Μελέτες αίματος κατεχολαμίνης : Μια διαδικασία στην οποία ελέγχεται ένα δείγμα αίματος για να μετρηθεί η ποσότητα ορισμένων κατεχολαμινών (αδρεναλίνης ή νοραδρεναλίνης) που απελευθερώνονται στο αίμα. Οι ουσίες που προκαλούνται από την κατανομή αυτών των κατεχολαμινών μετριούνται επίσης. Μια ασυνήθιστη (υψηλότερη ή χαμηλότερη από την κανονική) ποσότητα μιας ουσίας μπορεί να είναι ένα σημάδι ασθένειας στο όργανο ή στον ιστό που το κάνει. Υψηλότερες από τις κανονικές ποσότητες μπορεί να είναι ένα σημάδι φαιοχρωμοκυτώματος ή παραγαγγειώματος.

Είκοσι τέσσερις ώρες δοκιμασία ούρων : Μια δοκιμή στην οποία τα ούρα συλλέγονται για 24 ώρες για να μετρηθούν οι ποσότητες κατεχολαμινών (αδρεναλίνης ή νοραδρεναλίνης) ή μετανεφρίνης στα ούρα. Οι ουσίες που προκαλούνται από την κατανομή αυτών των κατεχολαμινών μετριούνται επίσης. Μια ασυνήθιστη (υψηλότερη ή χαμηλότερη από την κανονική) ποσότητα μιας ουσίας μπορεί να είναι ένα σημάδι ασθένειας στο όργανο ή στον ιστό που το κάνει. Υψηλότερες από τις κανονικές ποσότητες μπορεί να είναι ένα σημάδι φαιοχρωμοκυτώματος ή παραγαγγειώματος.

Σάρωση MIBG : Μια διαδικασία που χρησιμοποιείται για την εύρεση νευροενδοκρινικών όγκων, όπως το φαιοχρωμοκύτωμα και το παραγangλιόμ. Μια πολύ μικρή ποσότητα μιας ουσίας που ονομάζεται ραδιενεργός MIBG ενίεται σε μια φλέβα και ταξιδεύει μέσω της κυκλοφορίας του αίματος. Τα νευροενδοκρινικά κύτταρα όγκου καταλαμβάνουν το ραδιενεργό MIBG και ανιχνεύονται από ένα σαρωτή. Οι ανιχνεύσεις μπορούν να ληφθούν για 1-3 ημέρες. Ένα διάλυμα ιωδίου μπορεί να χορηγηθεί πριν ή κατά τη διάρκεια της δοκιμής για να διατηρηθεί ο θυρεοειδής αδένας να απορροφήσει πάρα πολύ από το MIBG.

Σπινθηρογράφημα υποδοχέα σωματοστατίνης : Ένας τύπος σάρωσης ραδιονουκλιδίου που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την εύρεση όγκων. Μια πολύ μικρή ποσότητα ραδιενεργού οκτρεοτίδης (μια ορμόνη που προσκολλάται σε όγκους) ενίεται σε μια φλέβα και ταξιδεύει μέσω του αίματος. Η ραδιενεργή οκτρεοτίδη προσκολλάται στον όγκο και μια ειδική κάμερα που ανιχνεύει τη ραδιενέργεια χρησιμοποιείται για να δείξει πού βρίσκονται οι όγκοι στο σώμα. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται επίσης οκτρεοτιδική σάρωση και SRS.

Ποια είναι η θεραπεία για το φαιοχρωμοκύτωμα και το παραγangλιόμ

Η θεραπεία του φαιοχρωμοκυτώματος και του παραγαγγλιώματος στα παιδιά μπορεί να περιλαμβάνει τα ακόλουθα:

• Χειρουργική επέμβαση για την πλήρη απομάκρυνση του όγκου.
• Συνδυασμένη χημειοθεραπεία, υψηλή δόση 131I-MIBG και στοχευμένη θεραπεία για όγκους που έχουν εξαπλωθεί.

Πριν από τη χειρουργική επέμβαση, δίδεται φαρμακευτική θεραπεία με άλφα-αναστολείς για τον έλεγχο της πίεσης του αίματος και των β-αναστολέων για τον έλεγχο της καρδιακής συχνότητας. Εάν αφαιρεθούν και τα δύο επινεφρίδια, απαιτείται δια βίου ορμονική θεραπεία για την αντικατάσταση των ορμονών που παράγονται από τα επινεφρίδια μετά από χειρουργική επέμβαση.

Η θεραπεία του υποτροπιάζοντος φαιοχρωμοκυτώματος και του παραγαγγλιώματος σε παιδιά μπορεί να περιλαμβάνει τα ακόλουθα:

• Μια κλινική δοκιμή που ελέγχει ένα δείγμα του όγκου του ασθενούς για ορισμένες αλλαγές γονιδίων. Ο τύπος της στοχευμένης θεραπείας που θα δοθεί στον ασθενή εξαρτάται από τον τύπο της αλλαγής γονιδίου.