Τα συμπτώματα, οι αιτίες και η θεραπεία της νόσου του Paget

Τι είναι η νόσος του Paget;

Η νόσος του Paget του οστού είναι η δεύτερη πιο συχνή διαταραχή των οστών σε ηλικιωμένους ασθενείς. (Η οστεοπόρωση είναι η πιο συνηθισμένη.) Η νόσος του Paget, γνωστή και ως deformans της οστεΐτιδας, είναι μια διαταραχή που επηρεάζει τη φυσιολογική διαδικασία ανασχηματισμού των οστών. Στο φυσιολογικό οστό, το οστό συνεχώς αναδιαμορφώνεται. Στη διαδικασία αναδιαμόρφωσης, απομακρύνεται το παλιό οστό και σχηματίζεται νέο οστό. Σε ασθενείς με νόσο του Paget, η διαδικασία αυτή μεταβάλλεται. Αυτοί οι ασθενείς έχουν υπερβολική ποσότητα απορρόφησης οστών (αφαίρεση) ακολουθούμενη από ακόμη μεγαλύτερη ποσότητα νέου σχηματισμού οστού. Δυστυχώς, αυτός ο αυξημένος ρυθμός οστικής αναμόρφωσης οδηγεί σε νέο οστό που δεν είναι τόσο ισχυρό όσο το κανονικό οστό. Αυτό το ανώμαλο οστό είναι ασθενέστερο, έχει περισσότερα αιμοφόρα αγγεία και είναι μεγαλύτερο σε μέγεθος από το φυσιολογικό οστό. Ενώ οι περισσότερες περιπτώσεις δεν προκαλούν συμπτώματα, ορισμένοι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν πόνο στα οστά, κατάγματα, παραμορφώσεις και μερικές φορές κακοήθη μετασχηματισμό σε σάρκωμα (καρκίνο των οστών), αν και αυτό είναι σπάνιο.

Οι άντρες επηρεάζονται από τη νόσο του Paget ελαφρώς συχνότερα από τις γυναίκες. Η νόσος του Paget είναι πιο συχνή στους ανθρώπους της βρετανικής καταγωγής, συνηθέστερα σε αυτούς της Μεγάλης Βρετανίας. Είναι σπάνιο στην Ασία και την Αφρική. Είναι πιο συνηθισμένο με την αύξηση της ηλικίας, που συνήθως διαγιγνώσκεται στους ανθρώπους της δεκαετίας του '50. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, ένα μικρό ποσοστό του γενικού πληθυσμού εκτιμάται ότι έχει νόσο Paget.

Ποια είναι η αιτία της ασθένειας του Paget;

Η ακριβής αιτία της νόσου του Paget παραμένει αβέβαιη. Έχουν προταθεί αρκετές θεωρίες, συμπεριλαμβανομένης ιογενούς αιτίας (όπως ο παραμυξοϊός, συμπεριλαμβανομένης της ιλαράς, του αναπνευστικού συγκυτιακού ιού ή του ιού της ανθρώπινης παραγρίπης).

Θεωρείται επίσης ότι υπάρχει μια γενετική σύνδεση για τη νόσο Paget με πιθανή αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομικότητα.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για τη νόσο του Paget;

Η ηλικία άνω των 55 ετών αποτελεί παράγοντα κινδύνου για τη νόσο του Paget. Έχουν εντοπιστεί ορισμένα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο της νόσου του Paget. Η νόσος του Paget είναι κοινή στην Αγγλία, τη Σκωτία, την Κεντρική Ευρώπη και την Ελλάδα, καθώς και σε χώρες και πόλεις που διευθετούνται από Ευρωπαίους μετανάστες, όπως αυτές στην Αυστραλία, τον Καναδά και τις Ηνωμένες Πολιτείες.

Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα της νόσου του Paget;

Οι περισσότεροι άνθρωποι με νόσο του Paget δεν έχουν συμπτώματα. Συχνά ανακαλύπτεται ως παρεμπίπτουσα ανεύρεση σε συνηθισμένες ταινίες ακτίνων Χ ή εξετάσεις αίματος.

Όταν εμφανιστούν συμπτώματα, τα πιο συνηθισμένα περιλαμβάνουν πόνο, συνήθως πόνο στις αρθρώσεις, πόνο στο ισχίο, πόνο στο λαιμό και πόνο στην πλάτη. Άλλα λιγότερο συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν καταγμάτων, παραμορφώσεις των οστών (όπως bowlegs), απώλεια ακοής, πονοκεφάλους και μυϊκή αδυναμία. Το ιστολογικό οστό περιέχει πολυάριθμα αιμοφόρα αγγεία, οπότε ένα τραυματικό κάταγμα μέσω στυροειδούς οστού μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική απώλεια αίματος. Ένας ασθενής μπορεί σπάνια να αναπτύξει συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια λόγω της αυξημένης ροής αίματος. Αυξημένα επίπεδα ασβεστίου από τη διαδικασία αναδιαμόρφωσης των οστών μπορεί να προκαλέσουν πέτρες στα νεφρά.

Μπορούν να παρουσιαστούν κατάγματα και παραμορφώσεις, επειδή ο αυξημένος ρυθμός αναμόρφωσης που προκαλείται από τη νόσο του Paget καθιστά το οστό ασθενέστερο, προδιάθεση των ασθενών σε κατάγματα ή παραμόρφωση. Η απώλεια ακοής μπορεί να οφείλεται στη συμμετοχή των μικρών οστών του εσωτερικού αυτιού. Οι πονοκέφαλοι οφείλονται στη συμμετοχή του κρανίου και των οστών του προσώπου. Η μυϊκή αδυναμία μπορεί να συμβεί εάν εμπλέκεται η σπονδυλική στήλη, οδηγώντας σε στένωση ή στένωση του σπονδυλικού σωλήνα και τσίμπημα του νωτιαίου μυελού και των ριζών του νεύρου.

Πότε πρέπει κάποιος να αναζητήσει ιατρική περίθαλψη για τη νόσο του Paget;

Οι άνθρωποι θα πρέπει να αναζητήσουν ιατρική περίθαλψη αν έχουν αυξημένο πόνο ή παραμορφώσεις που πιθανώς σχετίζονται με τη νόσο του Paget. Επίσης, τα άτομα με αδυναμία ή αλλαγή στη λειτουργία του εντέρου ή της ουροδόχου κύστης πρέπει να αναζητήσουν άμεση προσοχή για να εκτιμήσουν τη συμμετοχή της σπονδυλικής στήλης, οδηγώντας στη συμπίεση του νωτιαίου μυελού και των ριζών του νεύρου.

Ερωτήσεις για να ρωτήσετε τον γιατρό σχετικά με τη νόσο του Paget

Τα άτομα με νόσο του Paget πρέπει να ζητούν από το γιατρό εάν θα επωφεληθούν από τη φαρμακευτική αγωγή. Επιπλέον, τα άτομα με νόσο του Paget θα πρέπει να βλέπονται περιοδικά από το γιατρό τους καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους λόγω του χαμηλού κινδύνου κακοήθους μετασχηματισμού στο σάρκωμα.

Ποιοι ειδικοί αντιμετωπίζουν τη νόσο του Paget;

Οι γιατροί που διαγιγνώσκουν και θεραπεύουν τη νόσο του Paget περιλαμβάνουν τους παρόχους πρωτοβάθμιας φροντίδας (συμπεριλαμβανομένων των παθολόγων και των οικογενειακών ιατρών), των ρευματολόγων, των γηριατρικών, των ενδοκρινολόγων και των ορθοπεδικών. Οι ακτινολόγοι και οι γιατροί πυρηνικής ιατρικής μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της νόσου του Paget. Οι χειρουργοί της σπονδυλικής στήλης μπορούν να αντιμετωπίσουν τη νόσο του Paget όταν χρειάζεται χειρουργική επέμβαση σπονδυλικής στήλης (σπάνια).

Πώς οι ειδικοί διαγνώσουν τη νόσο του Paget;

Οι εργαστηριακές μελέτες περιλαμβάνουν μελέτες τόσο του αίματος όσο και των ούρων. Η οστική αλκαλική φωσφατάση είναι μια ειδική εργαστηριακή μελέτη που παρέχει πληροφορίες σχετικά με το ρυθμό οστικής κυκλοφορίας, που αυξάνεται σε άτομα με νόσο του Paget. Άλλες εργαστηριακές μελέτες περιλαμβάνουν την αξιολόγηση των επιπέδων ασβεστίου, φωσφορικού και παραθυρεοειδούς ορμόνης. Σε πολλές περιπτώσεις, αυτά τα επίπεδα παραμένουν κανονικά. Οι εξετάσεις ούρων περιλαμβάνουν N-τερματικό προπεπτίδιο προκολλαγόνου τύπου I (PINP), C-τελοπεπτίδιο ορού (CTx), Ν-τελοπεπτίδιο ούρων (NTx) και υδροξυπρολίνη ούρων, τα οποία μετρούν προϊόντα αποικοδόμησης οστών που εκκρίνονται στα ούρα. Αυτές οι μελέτες μπορεί να είναι χρήσιμες τόσο για τη διάγνωση όσο και για τη μακροπρόθεσμη παρακολούθηση της διαδικασίας της νόσου και την ανταπόκριση στην ιατρική θεραπεία.

Οι μελέτες απεικόνισης συχνά περιορίζονται σε απλές ακτινογραφίες (φιλμ ακτίνων Χ). Στην αρχή της νόσου, η οστεόλυση ή η μαλάκυνση και η καταστροφή της οστικής μάζας παρατηρείται σε φιλμ ακτίνων Χ. Αργότερα κατά τη διάρκεια της ασθένειας, υπάρχει αυξημένη οστική μάζα ή σκλήρυνση. Οι ακτινογραφίες είναι επίσης απαραίτητες εάν υπάρχει υποψία για κάταγμα. Οι ακτινογραφίες θα πρέπει επίσης να χρησιμοποιούνται για την εκτίμηση του πιθανού κακοήθους μετασχηματισμού.

Οι ανιχνεύσεις οστών είναι χρήσιμες για την εκτίμηση της έκτασης της νόσου σε ολόκληρο το σώμα.

Η αξονική τομογραφία και η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) μπορεί να είναι χρήσιμη στην αξιολόγηση ασθενών με νευρολογική δυσλειτουργία ή μυϊκή αδυναμία για να εκτιμηθεί η συμμετοχή της σπονδυλικής στήλης και η συμπίεση της σπονδυλικής στήλης ή των ριζών των νεύρων. Σπάνια απαιτείται βιοψία οστού, ειδικά εάν υπάρχει υποψία κακοήθειας.

Τι είναι οι θεραπείες της Paget;

Οι περισσότεροι άνθρωποι με νόσο του Paget δεν έχουν συμπτώματα. Η θεραπεία σε αυτούς τους ασθενείς θα βασίζεται στη θέση του σπλαγχνικού οστού ή αν το επίπεδο της αλκαλικής φωσφατάσης είναι αυξημένο από δύο έως τέσσερις φορές τα φυσιολογικά όρια. Τα άτομα με συμπτώματα αντιμετωπίζονται με διάφορους τρόπους.

Τι είναι οι ιατρικές θεραπείες για τη νόσο του Paget;

Η ιατρική περίθαλψη έχει ως στόχο την ανακούφιση από τον πόνο και τη μείωση της ποσότητας οστικής κυκλοφορίας με τα φάρμακα.

Ποια φάρμακα αντιμετωπίζουν τη νόσο του Paget;

Τα ακόλουθα φάρμακα από το στόμα μπορεί να συνταγογραφηθούν από το γιατρό σας για τον έλεγχο του πόνου των οστών ή των αρθρώσεων που σχετίζονται με τη νόσο του Paget:

• Τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (NSAIDS) όπως η ιβουπροφαίνη (Motrin, Advil) ή η ναπροξένη (Naprosyn, Aleve)
• Τα διφωσφονικά αναστέλλουν την υπερβολική απώλεια οστού. Παραδείγματα αυτών των φαρμάκων και τυπικών δόσεων για τη νόσο του Paget είναι
  • ζολεδρονικό οξύ (Reclast), 5 mg ενδοφλέβια ως μονή δόση,
  • το alendronate (Fosamax), 70 mg εβδομαδιαίως από το στόμα, και
  • risedronate (Actonel), 35 mg εβδομαδιαίως από το στόμα.

Το ενδοφλέβιο ζολεδρονικό οξύ είναι ένα ισχυρό διφωσφονικό και γενικά είναι πολύ αποτελεσματικό στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της νόσου του Paget. Παρέχεται μια εφάπαξ δόση, με δυνατότητα επανάληψης εάν εμφανιστούν συμπτώματα. Τα από του στόματος διφωσφονικά όπως το alendronate και το risendronate μπορούν να χρησιμοποιηθούν για άτομα που δεν επιθυμούν να λάβουν ενδοφλέβια φαρμακευτική αγωγή. Για άτομα που δεν ανέχονται στοματικά ή ενδοφλέβια διφωσφονικά, η ενδορινική καλσιτονίνη είναι μια λογική εναλλακτική λύση για την αναστολή της οστικής απώλειας.

Τα παρακάτω είναι ειδικές οδηγίες για τη λήψη διφωσφονικών από το στόμα και είναι σημαντικές για να εξασφαλιστεί η σωστή απορρόφηση από το σώμα. Τα ποτά εκτός από το καθαρό νερό (συμπεριλαμβανομένου του μεταλλικού νερού), τα τρόφιμα και ορισμένα φάρμακα είναι πιθανό να μειώσουν την απορρόφηση των διφωσφονικών. Πάρτε το πρώτο πράγμα κατά την αφύπνιση το πρωί πριν από άλλα φάρμακα και τα τρόφιμα. Μην παίρνετε μέσα σε 30 λεπτά από την κατανάλωση φαγητού. Πάρτε αντιόξινα, ασβέστιο, βιταμίνη και συμπληρώματα ανόργανων συστατικών, τουλάχιστον δύο ώρες μετά από τα διφωσφονικά. Επιπλέον, καθίστε σε όρθια θέση ή σταθείτε για 30 λεπτά για να αποφύγετε τη διάβρωση του οισοφάγου σας.

Τα επίπεδα αλκαλικής φωσφατάσης στον ορό παρακολουθούνται για τον προσδιορισμό της διάρκειας της θεραπείας καθώς και για την παρακολούθηση της δραστηριότητας της νόσου και της ανάγκης επανάληψης.

Χειρουργική για τη νόσο του Paget

Οι ενδείξεις για χειρουργική επέμβαση για τη νόσο του Paget περιλαμβάνουν οσφυϊκή παραμόρφωση, παθολογικά κατάγματα και νευρολογική δυσλειτουργία λόγω σπονδυλικής στένωσης, εκφυλιστικής νόσου των αρθρώσεων ή κακοήθους μετασχηματισμού στο σάρκωμα.

Ενώ πολλές περιπτώσεις παραμόρφωσης και κατάγματα μπορούν να αντιμετωπιστούν μη-λειτουργικά, μερικοί άνθρωποι επωφελούνται από τη χειρουργική επέμβαση για να επαναπροσδιορίσουν το οστό και να επιτρέψουν την επούλωση σε μια πιο φυσική θέση.

Οι ασθενείς με νευρολογική δυσλειτουργία λόγω της εμπλοκής της σπονδυλικής στήλης μπορεί να ωφεληθούν από τη νωτιαία αποσυμπίεση. Αυτό περιλαμβάνει την αφαίρεση τμημάτων του οστού που περιβάλλει τον νωτιαίο μυελό και τις ρίζες των νεύρων για να ανακουφίσει τη συμπίεση αυτών των δομών.

Οι περιπτώσεις σοβαρής εκφυλιστικής ασθένειας των αρθρώσεων, συνήθως το ισχίο και το γόνατο, μπορούν να αντιμετωπιστούν με χειρουργική επέμβαση αντικατάστασης άρθρωσης για την ανακούφιση του πόνου και τη βελτίωση της λειτουργίας και της κινητικότητας.

Στις σπάνιες περιπτώσεις κακοήθους μετασχηματισμού στο σάρκωμα, μπορεί να απαιτηθεί η αφαίρεση των προσβεβλημένων οστών.

Άλλη θεραπεία

Τα άτομα με συμμετοχή των αρθρώσεων συχνά επωφελούνται από ένα πρόγραμμα φυσικής θεραπείας και ενίσχυσης μυών.

Πόσο συχνά πρέπει να ακολουθούν οι άνθρωποι με το γιατρό τους μετά από θεραπεία για τη νόσο του Paget;

Λόγω του μικρού κινδύνου κακοήθους μετασχηματισμού (σχηματισμός όγκων των οστών) που σχετίζεται με τη νόσο του Paget, οι πάσχοντες θα πρέπει να βλέπουν τους γιατρούς τους περιοδικά καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Είναι δυνατή η πρόληψη της νόσου του Paget;

Σήμερα δεν είναι γνωστά μέτρα για την πρόληψη της νόσου του Paget.

Ποια είναι η πρόγνωση της νόσου του Paget;

Για τους περισσότερους ανθρώπους, η ιατρική θεραπεία της νόσου του Paget μπορεί να ελέγξει αποτελεσματικά τα συμπτώματα και οι ασθενείς μπορούν να παραμείνουν χωρίς πόνο. Μια μικρή μερίδα ασθενών μπορεί να αναπτύξει πιο σοβαρά συμπτώματα όπως αναφέρθηκαν παραπάνω, συμπεριλαμβανομένης της κώφωσης, της συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας, των καταγμάτων, της αρθρίτιδας και της ανάπτυξης όγκων των οστών (σαρκώματα). Αυτές οι επιπλοκές είναι σπάνιες. Οι περισσότεροι ασθενείς παραμένουν ελεύθεροι από συμπτώματα και χωρίς πόνο με θεραπεία της νόσου του Paget.

Πού μπορούν οι άνθρωποι να αποκτήσουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη νόσο του Paget;

Το Ίδρυμα Paget για τη νόσο του Paget για οστικές και σχετικές διαταραχές
800-23PAGET ή 212-509-5335