Τι είναι η ασθένεια του Huntington; συμπτώματα, σημεία, αιτίες & θεραπεία

Τι είναι η άνοια του Huntington Disease;

• Η ασθένεια Huntington (HD) είναι μια καταστροφική διαταραχή που καταστρέφει τα νευρικά κύτταρα (νευρώνες) σε μέρη του εγκεφάλου. Μειώνει επίσης τα επίπεδα χημικών ουσιών που ονομάζονται νευροδιαβιβαστές που μεταφέρουν σήματα στον εγκέφαλο. Η απώλεια αυτών των κυττάρων και των νευροδιαβιβαστών προκαλεί ανεξέλεγκτες κινήσεις, απώλεια νοητικών ικανοτήτων και αλλαγές στην προσωπικότητα, τη συναισθηματική κατάσταση ή τη συμπεριφορά.
• Η ψυχική, συναισθηματική ή συμπεριφορική πτώση αρκετά σοβαρή ώστε να παρεμβαίνει στην ικανότητα διεξαγωγής καθημερινών δραστηριοτήτων είναι γνωστή ως άνοια.
• Η ασθένεια Huntington είναι γνωστή εδώ και εκατοντάδες χρόνια. Το 1872 ο Δρ George Huntington έγινε ο πρώτος που δημοσίευσε λεπτομερή περιγραφή της νόσου που έχει συνδεθεί με το όνομά του. Ακόμη και εκείνη την εποχή, οι επιστήμονες συνειδητοποίησαν ότι η νόσος είναι κληρονομική (μεταβιβάστηκε σε οικογένειες).
• Η νόσος Huntington είναι μία από τις πιο συνηθισμένες γενετικές διαταραχές. Η νόσος επηρεάζει όλες τις φυλές και τις εθνοτικές ομάδες, αλλά είναι πιο κοινή μεταξύ λευκών ανθρώπων ευρωπαϊκής καταγωγής.
• Η νόσος επηρεάζει συνήθως τους ανθρώπους των 30 και 40 ετών, αν και μπορεί να ξεκινήσει σχεδόν σε οποιαδήποτε ηλικία.
• Η ασθένεια Huntington περιγράφηκε για πρώτη φορά ως διαταραχή κίνησης. Ονομάζεται χορεία Huntington.
• Η χορεία είναι ένας τύπος μη φυσιολογικής κίνησης. Η λέξη "χορεία" προέρχεται από την ίδια ρίζα με τη "χορογραφία". Αναφέρεται στις κινήσεις που σαρκάνουν, στρίβουν, χορεύουν, χαρακτηριστικές της νόσου.
• Ενώ η διαταραχή κίνησης του HD προκαλεί σημαντική αναπηρία, οι ψυχικές και συμπεριφορικές αλλαγές είναι στην πραγματικότητα πολύ πιο εξασθενητικές. Αυτές οι αλλαγές επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου σε σοβαρή άνοια.

Η αιτία της νόσου του Huntington προκαλεί άνοια

Η νόσος Huntington είναι κληρονομική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι μεταφέρεται σε οικογένειες από τη μια γενιά στο επόμενο μέσω ενός μη φυσιολογικού γονιδίου.

Τα γονίδια αποτελούνται από DNA (δεσοξυριβονουκλεϊνικό οξύ). Τα μόρια DNA αποτελούνται από δομικά στοιχεία που ονομάζονται βάσεις. Οι 4 βάσεις είναι η αδενίνη, η θυμίνη, η κυτοσίνη και η γουανίνη, που ονομάζονται Α, Τ, C και G για συντομία.

• Ένα γονίδιο αποτελείται από μια σειρά βάσεων που μαζί καθορίζουν ένα χαρακτηριστικό ή ένα χαρακτηριστικό, όπως χρώμα ματιών ή τύπο σώματος.
• Κάθε γονίδιο στο σώμα έχει τη μοναδική του θέση κάπου σε ένα από τα 23 χρωμοσώματα.
• Κάθε άτομο κληρονομεί 2 από κάθε χρωμόσωμα, ένα από τη μητέρα του και ένα από τον πατέρα. Έτσι, κάθε υγιής άνθρωπος έχει 2 αντίγραφα από κάθε ανθρώπινο γονίδιο.

Το κανονικό γονίδιο HD, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 4, περιέχει την αλληλουχία βάσης CAG. Η μη φυσιολογική επανάληψη αυτής της αλληλουχίας είναι γνωστή ως η μετάλλαξη HD.

• Ο αριθμός των επαναλήψεων ποικίλλει και είναι καθοριστικός για τον κίνδυνο του ατόμου να αναπτύξει την ασθένεια.
• Τα άτομα που έχουν 38 ή περισσότερες επαναλήψεις CAG στο γονίδιο HD είναι προγραμματισμένα γενετικά για να αναπτύξουν την ασθένεια.
• Αυτό καθορίζεται όταν το άτομο έχει σχεδιαστεί.

Η νόσος Huntington είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι η μετάλλαξη HD υπερισχύει του κανονικού γονιδίου.

• Κάθε ένας από μας κληρονομεί 2 αντίγραφα από κάθε γονίδιο, 1 από κάθε γονέα. Ένα άτομο που έχει γονέα με ασθένεια Huntington έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη μετάλλαξη HD.
• Η κληρονομική μετάλλαξη HD δεν σημαίνει αυτόματα ότι το άτομο θα αναπτύξει την ασθένεια.
• Ο αριθμός των επαναλήψεων CAG καθορίζει τον κίνδυνο του ατόμου να αναπτύξει την ασθένεια και, σε κάποιο βαθμό, τον κίνδυνο των παιδιών του.
• Περιστασιακά, ένα άτομο χωρίς οικογενειακό ιστορικό HD αναπτύσσει τη γονιδιακή ανωμαλία και συνεπώς την ασθένεια. Τέτοιες «σποραδικές» περιπτώσεις είναι σπάνιες.

Το γονίδιο HD κατευθύνει την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται huntington. Αυτή η πρωτεΐνη βρίσκεται σε νευρώνες σε όλο τον εγκέφαλο, αλλά η φυσιολογική λειτουργία της είναι άγνωστη.

• Η ανώμαλη πρωτεΐνη huntington που παράγεται από το μη φυσιολογικό γονίδιο πιστεύεται ότι αλληλεπιδρά με άλλες πρωτεΐνες για να προκαλέσει την καταστροφή των νευρώνων.
• Το μεγαλύτερο μέρος της βλάβης συμβαίνει στα βασικά γάγγλια, ένα μέρος του εγκεφάλου που ελέγχει την κίνηση και πολλές άλλες σημαντικές λειτουργίες.
• Η βλάβη επηρεάζει επίσης μέρη του εγκεφάλου που ελέγχουν τις γνωστικές διαδικασίες όπως η σκέψη, η μνήμη και η αντίληψη.

Τα συμπτώματα της άνοιας της ασθένειας Huntington

Οι μη φυσιολογικές κινήσεις ή οι συναισθηματικές ή συμπεριφορικές αλλαγές είναι συνήθως τα πρώτα συμπτώματα που εμφανίζονται σε HD. Οι γνωστικές διαταραχές εμφανίζονται συνήθως αργότερα κατά τη διάρκεια της νόσου. Τα συναισθηματικά, συμπεριφορικά και γνωστικά συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως σταδιακά και επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου.

Το μέσο προσδόκιμο ζωής από την εμφάνιση των συμπτωμάτων είναι περίπου 15 έτη. Η πρόωρη εμφάνιση της νόσου, πριν από την ηλικία των 20 ετών (νεανική HD), συνδέεται με ταχύτερη εξέλιξη των συμπτωμάτων και βραχύτερη προσδόκιμο ζωής (περίπου 8 έτη). Τα άτομα που κληρονομούν την ασθένεια από τον πατέρα τους έχουν την τάση να αναπτύσσουν συμπτώματα πολύ νωρίτερα από ό, τι όσοι το κληρονομήσουν από τη μητέρα τους.

Οι συναισθηματικές και συμπεριφορικές διαταραχές εμφανίζονται σε ορισμένα άτομα με HD.

• Αλλαγή επιρροής: Αυτό είναι ένα συνηθισμένο πρόωρο σύμπτωμα. "Επηρεάζει" σημαίνει την εξωτερική έκφραση των σκέψεων, των συναισθημάτων και των διαθέσεων. Για παράδειγμα, ένα άτομο που είναι συνήθως χαρούμενος μπορεί να δείχνει ελάχιστο συναίσθημα.
• Κατάθλιψη: Η κατάθλιψη είναι η πιο κοινή συναισθηματική διαταραχή στο HD. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν θλίψη, δάκρυα, λήθαργο, απάθεια, απόσυρση, απώλεια ενδιαφέροντος για δραστηριότητες που κάποτε άρεσε, αϋπνία ή ύπνο πάρα πολύ, και αύξηση βάρους ή απώλεια.
• Μανία: Η μανία είναι μια κατάσταση ακραίας ενθουσιασμού, ανησυχίας ή υπερδραστηριότητας με αϋπνία, ταχεία ομιλία, παρορμητικότητα και / ή κακή κρίση. Η αυξημένη σεξουαλική δραστηριότητα ή η διέγερση είναι μερικές φορές ένα σύμπτωμα σε άτομα με HD.
• Εκκεντρικότητα, ακαταλληλότητα, απώλεια κοινωνικών τρόπων
• Υπερβολική ευερεθιστότητα
• Συμπτώματα ιδεοψυχαναγκασμού: Μερικοί άνθρωποι με HD αναπτύσσουν εμμονές (ανεξέλεγκτες, παράλογες σκέψεις και πεποιθήσεις) ή / και καταναγκασμούς (περίεργες συμπεριφορές που πρέπει να διεξάγονται για τον έλεγχο των σκέψεων και των πεποιθήσεων). Μπορούν να ασχοληθούν με λεπτομέρειες, κανόνες ή τάξη σε τέτοιο βαθμό ώστε ο μεγαλύτερος στόχος να χαθεί. Η έλλειψη ευελιξίας ή αδυναμίας αλλαγής είναι κοινή.
• Ψύχωση: Ο ψυχωσικός άνθρωπος δεν μπορεί να σκεφτεί καθαρά ή ρεαλιστικά. Συμπτώματα όπως ψευδαισθήσεις, ψευδαισθήσεις (ψευδείς πεποιθήσεις που δεν μοιράζονται οι άλλοι) και παράνοια (ύποπτη και αίσθηση ότι βρίσκονται υπό εξωτερικό έλεγχο) είναι κοινές. Η συμπεριφορά του ατόμου είναι περίεργη, παράξενη, αναστατωμένη, επιθετική ή ακόμα και βίαιη.
• Αυτοκτονία: Ένα μικρό ποσοστό ατόμων με HD αυτοκτονεί. Η επιδείνωση της άνοιας συχνά δεν επηρεάζει τη διορατικότητα και ένα άτομο μπορεί να αυτοκτονήσει όταν αντιμετωπίζει τα βάρη της νόσου του.

Τα γνωστικά συμπτώματα περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Ξεχασμός και αποδιοργάνωση - Συνήθη πρόωρα συμπτώματα
• Απώλεια προσοχής, χαμηλή συγκέντρωση
• Κακή κρίση
• Προβλήματα με αφηρημένη σκέψη, συλλογιστική ή επίλυση προβλημάτων
• Χωρική αποπροσανατολισμός
• Δυσκολίες όσον αφορά την αλληλούχιση, την οργάνωση ή τον προγραμματισμό
• Αδυναμία να μάθουν νέα πράγματα
• Έλλειψη ευελιξίας, προβλήματα προσαρμογής στην αλλαγή
• Απώλεια μνήμης - Συνήθως εμφανίζεται αργότερα στη νόσο

Οι περισσότεροι άνθρωποι με HD διατηρούν τη γνώση τους, τις πραγματικές γνώσεις και το πηλίκο νοημοσύνης (IQ) βαθμολογούνται σχετικά καλά στη διαδικασία της νόσου. Η χρήση της γλώσσας μπορεί να επηρεαστεί ή όχι.

Πότε να αναζητήσετε ιατρική περίθαλψη για τη νόσο Huntington

Οποιαδήποτε απώλεια φυσικού ελέγχου ή αλλαγή στη διάθεση, τη συμπεριφορά ή τις πνευματικές ικανότητες σας εγγυάται μια επίσκεψη στον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης.

Εξετάσεις και δοκιμές για τη νόσο Huntington

Ένας συνδυασμός διαταραχών κίνησης και ψυχικών, συναισθηματικών ή συμπεριφορικών αλλαγών μπορεί να προκληθεί από πολλές διαφορετικές συνθήκες. Φυσικά, το HD θεωρείται πρώτο σε ένα άτομο με γνωστό οικογενειακό ιστορικό. Ένα άτομο που έχει οποιοδήποτε τέτοιο συνδυασμό συμπτωμάτων πιθανότατα θα αναφερθεί σε ειδικό για διαταραχές του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος (νευρολόγος).

Ο νευρολόγος θα θέσει πολλές ερωτήσεις σχετικά με τα συμπτώματα και τον τρόπο με τον οποίο άρχισαν, άλλα ιατρικά προβλήματα τώρα και στο παρελθόν, οικογενειακό ιατρικό ιστορικό, φάρμακα, εργασία και ταξιδιωτικό ιστορικό, συνήθειες και τρόπο ζωής. Μια λεπτομερής φυσική εξέταση θα περιλαμβάνει δοκιμές κίνησης και αίσθησης, συντονισμό, ισορροπία, αντανακλαστικά και άλλες λειτουργίες του νευρικού συστήματος και ψυχική κατάσταση. Οι κύριοι στόχοι της ιατρικής συνέντευξης και εξέτασης είναι να απογραφούν οι ακριβείς αναπηρίες και να αποκλειστούν άλλες καταστάσεις που μπορούν να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα.

Εργαστηριακές εξετάσεις

Αυτές οι δοκιμές χρησιμοποιούνται για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση της HD και της άνοιας.

• Επέκταση επανάληψης DNA: Η δοκιμή αναγνωρίζει τη μετάλλαξη HD. Χρησιμοποιεί μια τεχνική που ονομάζεται PCR για να μετρήσει τον αριθμό επαναλήψεων CAG στο γονίδιο HD . Αυτή η δοκιμή είναι πολύ ακριβής για την επιβεβαίωση της ασθένειας, επειδή καμία άλλη παρόμοια ασθένεια δεν έχει τη γονιδιακή μετάλλαξη.
• Homovanillic οξύ: Homovanillic οξύ είναι ένα προϊόν της ντοπαμίνης νευροδιαβιβαστή, η οποία παίζει σημαντικό ρόλο στην κίνηση. Η ποσότητα του ομοβανιλικού οξέος στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό είναι χαμηλότερη στους ανθρώπους με HD, σε σχέση με τους υγιείς ανθρώπους. Το εγκεφαλονωτιαίο υγρό είναι ένα καθαρό υγρό που περιβάλλει και βοηθά στην προστασία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Ο βαθμός μείωσης του επιπέδου του ομοβανιλικού οξέος είναι ένας δείκτης της σοβαρότητας της άνοιας και του προσδόκιμου επιβίωσης στο HD. Λαμβάνεται ένα δείγμα του υγρού για αυτή τη δοκιμή με οσφυϊκή διάτρηση (σπονδυλική στήλη). Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει τη χρήση μιας κοίλης βελόνας για τη διάτρηση του χώρου γύρω από το νωτιαίο μυελό στο κάτω μέρος της πλάτης.

Μελέτες απεικόνισης

Οι εξετάσεις εγκεφάλου μπορούν να είναι χρήσιμες για τη μέτρηση της έκτασης της εγκεφαλικής βλάβης στην ασθένεια.

• Η αξονική τομογραφία ή η μαγνητική τομογραφία (MRI) του εγκεφάλου δείχνει ατροφία (συρρίκνωση) των τμημάτων του εγκεφάλου που επηρεάζονται από το HD.
• Η σάρωση υπολογιστικής τομογραφίας εκπομπής μονοφωτονίων (SPECT) δείχνει αλλαγές στον μεταβολισμό και τη ροή αίματος στα τμήματα του εγκεφάλου που επηρεάζονται από το HD.
• Η σάρωση θέσης-εκπομπής τομογραφίας (PET) δείχνει αλλαγές στη λειτουργία του εγκεφάλου που συχνά συμβαίνουν πριν αρχίσουν τα συμπτώματα σε HD. Αυτή η σάρωση είναι διαθέσιμη μόνο σε μερικά μεγάλα ιατρικά κέντρα. Η χρησιμότητά της στο HD εξακολουθεί να μελετάται.

Νευροψυχολογικές εξετάσεις

Κανένας ιατρικός έλεγχος δεν επιβεβαιώνει οριστικά τη μείωση της γνωστικής ικανότητας ή την άνοια στην HD. Ο πιο ακριβής τρόπος μέτρησης της γνωσιακής παρακμής είναι μέσω των νευροψυχολογικών εξετάσεων.

• Ο έλεγχος περιλαμβάνει την απάντηση στις ερωτήσεις και την εκτέλεση εργασιών που έχουν σχεδιαστεί προσεκτικά για το σκοπό αυτό. Εκτελείται από ειδικά εκπαιδευμένο ψυχολόγο.
• Οι νευροψυχολογικές εξετάσεις εξετάζουν την εμφάνιση, τη διάθεση, το επίπεδο ανησυχίας και την εμπειρία παραληρητικών ιδεών ή ψευδαισθήσεων.
• Αξιολογεί τις γνωστικές ικανότητες όπως η μνήμη, η προσοχή, ο προσανατολισμός στον χρόνο και τον τόπο, η χρήση της γλώσσας και οι ικανότητες για την εκτέλεση διαφόρων εργασιών και την τήρηση των οδηγιών.
• Η λογική, η αφηρημένη σκέψη και η επίλυση προβλημάτων δοκιμάζονται.
• Οι νευροψυχολογικές εξετάσεις δίνουν μια ακριβέστερη διάγνωση των προβλημάτων και έτσι μπορούν να βοηθήσουν στον προγραμματισμό της θεραπείας.
• Τα πρώτα αποτελέσματα των δοκιμών χρησιμοποιούνται ως βάση για τη μέτρηση των αλλαγών στις γνωστικές ικανότητες. Οι δοκιμές μπορούν να επαναλαμβάνονται περιοδικά για να διαπιστωθεί πόσο καλά λειτουργεί η θεραπεία και να ελεγχθούν νέα προβλήματα.

Θεραπεία άνοιας ασθένειας Huntington

Το HD είναι μια καταστροφική κατάσταση που επηρεάζει κάθε πτυχή της ζωής. Καμία διαθέσιμη θεραπεία δεν μπορεί να σταματήσει την εξέλιξη της άνοιας σε HD. Η μεγιστοποίηση της ποιότητας ζωής του προσβεβλημένου ατόμου, ενώ ελαχιστοποιείται η επιβάρυνση των οικογενειακών φροντιστών, είναι ο γενικός στόχος της θεραπείας. Η θεραπεία επικεντρώνεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της λειτουργίας.

Η καθημερινή φροντίδα ενός ατόμου με HD οφείλεται σε μεγάλο βαθμό σε οικογενειακούς φροντιστές. Η ιατρική περίθαλψη πρέπει να παρέχεται από μια επαγγελματική ομάδα. Η ομάδα μπορεί να περιλαμβάνει έναν ψυχίατρο, έναν internist ή οικογενειακό γιατρό, έναν φυσιοθεραπευτή, έναν διαιτολόγο, έναν κοινωνικό λειτουργό και άλλους παρόχους. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η φροντίδα του ατόμου εποπτεύεται από νευρολόγο.

Διεξάγονται έρευνες για να βρεθούν τρόποι αντιστροφής της μετάλλαξης HD ή διακοπής της εκφύλισης του εγκεφάλου σε HD.

Αυτο-φροντίδα στο σπίτι για τη νόσο Huntington

Με το συνδυασμό των σωματικών, ψυχικών και συναισθηματικών αναπηριών που έρχονται με την πρόοδο του HD, ο προσβεβλημένος άνθρωπος σύντομα δεν μπορεί να φροντίσει τον εαυτό του. Σε πολλές περιπτώσεις, το άτομο παραμένει στο σπίτι και οι φροντιστές της οικογένειας παρέχουν το μεγαλύτερο μέρος της φροντίδας. Οι φροντιστές είναι υπεύθυνοι για την εξισορρόπηση των αναγκών του ατόμου με εκείνες της οικογένειας και των φροντιστών.

Η ασφάλεια είναι ένα σημαντικό ζήτημα για το άτομο που έχει προσβληθεί και για τους φροντιστές.

• Το πρόσωπο με HD απαιτεί επίβλεψη. Μπορεί να εισέλθει σε επικίνδυνες καταστάσεις στο σπίτι, να αποφύγει ή ακόμη και να επιχειρήσει να βλάψει τον εαυτό του.
• Όσο το δυνατόν περισσότερο, οι κίνδυνοι πρέπει να απομακρύνονται από το σπίτι για να αποφεύγονται οι πτώσεις και οι άλλοι τραυματισμοί.
• Το πρόσωπο με HD μπορεί να αναστατωθεί ή ακόμα και βίαια. Σε αυτή την κατάσταση, θα μπορούσε να βλάψει έναν φροντιστή ή τον εαυτό του.
• Καθώς τα συμπτώματα επιδεινώνονται, το άτομο με HD πρέπει να σταματήσει να οδηγεί αυτοκίνητο ή να χρησιμοποιεί επικίνδυνο εξοπλισμό.

Τα άτομα με HD πρέπει να παραμείνουν σωματικά, διανοητικά και κοινωνικά ενεργά όσο μπορούν.

• Η καθημερινή σωματική άσκηση βοηθά τη λειτουργία του σώματος και του νου και διατηρεί ένα υγιές βάρος. Πολλοί άνθρωποι είναι σε θέση να συνεχίσουν το περπάτημα για κάποιο χρονικό διάστημα καθώς η ασθένεια επιδεινώνεται. Ορισμένοι χρειάζονται ειδικά παπούτσια, τιράντες ή άλλο εξοπλισμό για να τους βοηθήσουν να περπατήσουν. Ένας φυσιοθεραπευτής μπορεί να συστήσει ασκήσεις κατάλληλες για τις φυσικές ικανότητες του ατόμου.
• Το άτομο πρέπει να ασκεί όσο πνευματική δραστηριότητα μπορεί να χειριστεί. Παζλ, παιχνίδια, ανάγνωση και ασφαλή χόμπι και χειροτεχνία είναι καλές επιλογές. Αυτές οι δραστηριότητες θα πρέπει φυσικά να ταιριάζουν στις φυσικές ικανότητες του ατόμου. Θα πρέπει να έχουν το κατάλληλο επίπεδο δυσκολίας για να εξασφαλίσουν ότι το άτομο δεν θα γίνει υπερβολικά απογοητευμένο.
• Η κοινωνική αλληλεπίδραση είναι τόνωση και ευχάριστη για τους περισσότερους ανθρώπους. Το άτομο πρέπει να συμπεριληφθεί στα οικογενειακά γεύματα και δραστηριότητες στο μέγιστο δυνατό βαθμό. Ένα τοπικό κοινοτικό κέντρο μπορεί να έχει προγραμματισμένες δραστηριότητες που είναι κατάλληλες.

Η απώλεια του συντονισμού και τα προβλήματα κατάποσης μπορεί να δυσκολέψει την κατανάλωση φαγητού και ποτού για άτομα με HD. Είναι πολύ σημαντικό το άτομο με HD να καταναλώνει αρκετές θερμίδες και θρεπτικά συστατικά.

• Οι υπεύθυνοι φροντίδας θα πρέπει να προσαρμόζουν τα τρόφιμα ώστε να είναι ευκολότερο να τρώνε. Αυτό μπορεί να σημαίνει αλλαγή της συνέπειας ή του μεγέθους των δαγκωμάτων.
• Ένας διαιτολόγος μπορεί να δώσει συμβουλές για να διασφαλίσει ότι οι διατροφικές ανάγκες ικανοποιούνται και να βοηθήσει το άτομο να τρώει ανεξάρτητα όσο το δυνατόν περισσότερο.
• Η θεραπεία κατάποσης είναι διαθέσιμη. Συνήθως λειτουργεί καλύτερα αν ξεκινήσει πριν τα προβλήματα κατάποσης γίνουν σοβαρά.

Καθώς η εξάρτηση του ατόμου αυξάνεται, οι φροντιστές μπορεί να αρχίσουν να αισθάνονται πιο επιβαρυμένοι.

• Οι οικογένειες θα πρέπει να σχεδιάζουν τη δυνατότητα παροχής πρόσθετης υποστήριξης στο σπίτι ή για πιθανή μεταφορά σε μονάδα μακροχρόνιας περίθαλψης.
• Πολλές οικογένειες επιλέγουν να χρησιμοποιήσουν κάποια μορφή φροντίδας ανάπαυλας (π.χ. βοήθεια για το σπίτι, φροντίδα της ημέρας, σύντομη παραμονή στο σπίτι).
• Ο κοινωνικός λειτουργός σας μπορεί να σας βοηθήσει να το οργανώσετε.

Εικόνες άνοιας: Διαταραχές του εγκεφάλου

Ιατρική περίθαλψη για τη νόσο Huntington

Καμία γνωστή θεραπεία δεν βελτιώνει τα γνωστικά ελλείμματα στο HD. Οι συναισθηματικές και συμπεριφορικές διαταραχές, ιδιαίτερα η κατάθλιψη, η μανία και η ψύχωση, μπορεί να βελτιωθούν με τη φαρμακευτική αγωγή. Το φάρμακο ελέγχει τα συμπτώματα, αλλά δεν θεραπεύει την υποκείμενη ασθένεια.

Η κατάθλιψη είναι πολύ συχνή σε άτομα με HD. Η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα της κατάθλιψης και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του ατόμου.

Η ψύχωση είναι ίσως το πιο διαταραγμένο ψυχικό πρόβλημα στην HD. Τα ψυχωτικά συμπτώματα είναι απογοητευτικά για τον προσβεβλημένο και για τα αγαπημένα πρόσωπα. Η θεραπεία μπορεί να συμβάλει στην αύξηση της άνεσης και της ασφάλειας του προσβεβλημένου ατόμου, των μελών της οικογένειας και των φροντιστών. Η φαρμακευτική αγωγή είναι οπωσδήποτε υποδεικνυόμενη αν η διέγερση, η μαχητικότητα ή η βίαιη συμπεριφορά του ατόμου γίνεται επικίνδυνη για τον εαυτό ή τους άλλους.

Φάρμακα για τη νόσο Huntington

Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο συναισθηματικών και συμπεριφορικών συμπτωμάτων σε άτομα με HD.

Αντικαταθλιπτικά

Αυτά τα φάρμακα βοηθούν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων όπως η θλίψη, η απόσυρση, η απάθεια, τα προβλήματα ύπνου και οι σκέψεις αυτοκτονίας.

• Υπάρχει ένα ευρύ φάσμα αντικαταθλιπτικών φαρμάκων. Η επιλογή του αντικαταθλιπτικού συνήθως βασίζεται σε παρενέργειες. Ο στόχος είναι να επιλέξετε το φάρμακο που έχει τις λιγότερες παρενέργειες για ένα συγκεκριμένο άτομο.
• Τα αντικαταθλιπτικά φάρμακα μπορούν να ανακουφίσουν τα ψυχωτικά συμπτώματα, όπως η διέγερση και η επιθετικότητα, αν είναι αρκετά ήπια.
• Σε ορισμένες περιπτώσεις, η επιτυχής αντιμετώπιση της κατάθλιψης μπορεί τουλάχιστον εν μέρει να ανακουφίσει τα γνωστικά προβλήματα.
• Οι καλύτερες επιλογές αντικαταθλιπτικών για πολλά άτομα με HD είναι οι επιλεκτικοί αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης (SSRIs), όπως η σερτραλίνη (Zoloft).
• Τα φάρμακα από μια άλλη κατηγορία αντικαταθλιπτικών που ονομάζονται τρικυκλικά χρησιμοποιούνται μερικές φορές. Παραδείγματα περιλαμβάνουν τη νορτριπτυλίνη (Pamelor) και τη δεσιπραμίνη (Norpramin).

Αντιψυχωσικά

Αυτά τα φάρμακα βοηθούν στην ανακούφιση συμπτωμάτων όπως η διέγερση, ο ουρλιάζοντας, η μαχητικότητα ή η βία. Εξαλείφουν επίσης συμπτώματα όπως παράνοια, παραληρητικές ιδέες και ψευδαισθήσεις.

• Υπάρχει μια ευρεία επιλογή αντιψυχωσικών φαρμάκων. Το φάρμακο επιλέγεται συνήθως με βάση τις ανεπιθύμητες ενέργειες και το πιο εύκολο για το άτομο να ανέχεται.
• Σε μερικούς ανθρώπους, αυτά τα φάρμακα μπορούν να επιδεινώσουν την ακαμψία και τη δυσκαμψία των μυών, πράγμα που επιδεινώνει τα προβλήματα κίνησης σε HD.
• Προκαλούν επίσης υπερβολική υπνηλία σε μερικούς ανθρώπους.
• Αυτά τα φάρμακα δίνονται στις χαμηλότερες δόσεις που είναι δυνατόν να αποφευχθούν αυτές οι παρενέργειες.
• Παραδείγματα περιλαμβάνουν αλοπεριδόλη (Haldol), θειοριδαζίνη (Mellaril), ρισπεριδόνη (Risperdal) και κλοζαπίνη (Clozaril).

Βενζοδιαζεπίνες

Αυτά τα φάρμακα χρησιμοποιούνται συχνότερα για να ηρεμήσουν γρήγορα ένα άτομο που είναι εξαιρετικά ταραγμένο και / ή ανήσυχο. Αυτά τα φάρμακα δεν χρησιμοποιούνται ευρέως σε άτομα με άνοια επειδή μπορούν να αυξήσουν πραγματικά προβλήματα μνήμης και σύγχυση. Ένα παράδειγμα είναι η λοραζεπάμη (Ativan).
Αντισπασμωδικά

Αυτά τα φάρμακα χρησιμοποιούνται κυρίως για να σταματήσουν οι επιληπτικές κρίσεις. Τείνουν να σταθεροποιούν τη διάθεση και χρησιμοποιούνται μερικές φορές σε άτομα που δεν είναι ψυχωτικά, αλλά αναστατώνονται ή έχουν μεταβολές της διάθεσης. Μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για άτομα με ψυχωτικά συμπτώματα που δεν βελτιώνονται με την αντιψυχωσική θεραπεία. Ένα παράδειγμα είναι η καρβαμαζεπίνη (Tegretol).

Huntington Disease Follow-up

Μετά την διάγνωση της HD και την έναρξη της θεραπείας, το άτομο χρειάζεται τακτικές εξετάσεις με τον νευρολόγο και άλλα μέλη της ομάδας φροντίδας.

• Αυτές οι εξετάσεις επιτρέπουν στον νευρολόγο να δει πόσο καλά λειτουργεί η θεραπεία και να κάνει τις απαραίτητες προσαρμογές.
• Επιτρέπουν την ανίχνευση νέων ιατρικών προβλημάτων και προβλημάτων συμπεριφοράς που θα μπορούσαν να ωφεληθούν από τη θεραπεία.
• Αυτές οι επισκέψεις δίνουν επίσης στην οικογένεια φροντιστή (-ες) την ευκαιρία να συζητήσουν τα προβλήματα με τη φροντίδα του ατόμου.

Το άτομο με HD τελικά δεν μπορεί να λάβει αποφάσεις για τη φροντίδα του. Είναι καλύτερο για το άτομο να συζητήσει τις μελλοντικές ρυθμίσεις φροντίδας με τα μέλη της οικογένειας όσο το δυνατόν νωρίτερα, έτσι ώστε οι επιθυμίες του / της να διευκρινιστούν και να τεκμηριωθούν για το μέλλον. Ο κοινωνικός λειτουργός σας μπορεί να σας συμβουλεύσει σχετικά με τις νομικές ρυθμίσεις που πρέπει να γίνουν για να διασφαλιστεί η τήρηση αυτών των επιθυμιών.

Πρόληψη της νόσου του Huntington Disease

Αυτή τη στιγμή, δεν υπάρχει τρόπος να αποφευχθεί το HD. Είναι γενετικά προγραμματισμένο πριν από τη γέννηση.

Πολλές έρευνες στο HD επικεντρώνονται στη διόρθωση του προβλήματος πριν από τη βλάβη του εγκεφάλου.

Ποια είναι η πρόγνωση για την άνοια του Huntington Disease;

Το HD ξεκινά αργά αλλά τελικά οδηγεί σε σοβαρή εγκεφαλική βλάβη. Τα άτομα με την ασθένεια βαθμιαία χάνουν τις γνωστικές λειτουργίες, την ικανότητα να εκτελούν καθημερινές δραστηριότητες και την ικανότητα να ανταποκρίνονται κατάλληλα στο περιβάλλον τους. Τελικά εξαρτώνται πλήρως από τους άλλους για φροντίδα. Αυτές οι απώλειες δεν μπορούν να σταματήσουν, αλλά η ταχύτητα με την οποία εμφανίζονται ποικίλλει ανάλογα με το άτομο.

Η HD θεωρείται ως τερματική ασθένεια. Η πραγματική αιτία θανάτου είναι συνήθως μια φυσική ασθένεια όπως η πνευμονία, η καρδιακή ανεπάρκεια ή η αναπνευστική ανεπάρκεια. Τέτοιες ασθένειες μπορούν να εξουδετερώσουν ένα άτομο που έχει ήδη αποδυναμωθεί από τις επιπτώσεις της νόσου. Οι τραυματισμοί, ο πνιγμός και η αυτοκτονία είναι άλλες αιτίες θανάτου. Κατά μέσο όρο, ένα άτομο με HD ζει περίπου 15 χρόνια μετά τη διάγνωση της νόσου. Τα άτομα με νεανική μορφή της νόσου σπάνια ζουν σε ενήλικες.

Η ασθένεια επηρεάζει κάθε μέλος της οικογένειας. Η γνώση του αποτελέσματος δημιουργεί σημαντικό συναισθηματικό και ψυχολογικό βάρος για τα θιγόμενα άτομα και τα μέλη των οικογενειών τους.

Υπάρχει διαθέσιμος γενετικός έλεγχος που προβλέπει τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει HD. Λόγω των πολλών προβλημάτων που προκύπτουν από μια δοκιμασία που προβλέπει τη δυνατότητα ανάπτυξης μιας τέτοιας καταστροφικής νόσου, η γενετική συμβουλευτική θα πρέπει να παρέχεται πάντα πριν από τη δοκιμασία. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να γνωρίσει ένα άτομο και μέλη της οικογένειας με όλες τις συνέπειες των δοκιμών.

Ομάδες υποστήριξης και συμβουλευτική για την άνοια του Huntington Disease;

Η διάγνωση του HD είναι καταστροφική για τον πληγέντα και τα μέλη της οικογένειας.

• Η εκμάθηση που έχετε HD είναι ιδιαίτερα δύσκολη επειδή πιθανότατα έχετε παρακολουθήσει τα μέλη της οικογένειας που έχουν πληγεί από τη νόσο και ξέρετε τι θα συμβεί.
• Φοβείς πιθανώς τις ψυχικές και φυσικές μειώσεις που έρχονται με την ασθένεια.
• Μπορεί να ανησυχείτε για την οικογένειά σας και για το πώς θα αντιμετωπίσει την ασθένειά σας και το θάνατό σας.
• Η κατάθλιψη, το άγχος, η απόσυρση, η δυσαρέσκεια, η απόγνωση και η οργή είναι κοινές αντιδράσεις.

Μιλώντας για τα συναισθήματα και τις ανησυχίες σας μπορεί να βοηθήσει.

• Οι φίλοι και τα μέλη της οικογένειάς σας μπορούν να είναι πολύ υποστηρικτικοί. Μπορεί να διστάζουν να προσφέρουν υποστήριξη μέχρι να δουν πώς αντιμετωπίζετε. Μην περιμένετε να τα φέρουν επάνω. Αν θέλετε να μιλήσετε για την ασθένειά σας, ενημερώστε τα.
• Μερικοί άνθρωποι δεν θέλουν να "επιβαρύνουν" τους αγαπημένους τους, ή προτιμούν να μιλάνε για τις ανησυχίες τους με έναν πιο ουδέτερο επαγγελματία. Ένας κοινωνικός λειτουργός, σύμβουλος ή μέλος του κληρικού μπορεί να σας βοηθήσει εάν θέλετε να συζητήσετε τα συναισθήματα και τις ανησυχίες σας. Οι επαγγελματίες στην ομάδα φροντίδας σας μπορεί να είναι σε θέση να βοηθήσουν ή θα πρέπει να μπορούν να συστήσουν κάποιον που μπορεί.

Εάν είστε φροντιστής για ένα άτομο με HD, ξέρετε ποια είναι αυτή η δύσκολη δουλειά.

• Επηρεάζει κάθε πτυχή της ζωής σας, συμπεριλαμβανομένων των οικογενειακών σχέσεων, της εργασίας, της οικονομικής κατάστασης, της κοινωνικής ζωής και της σωματικής και ψυχικής υγείας.
• Μπορεί να αισθάνεστε ανίκανοι να αντιμετωπίσετε τις απαιτήσεις φροντίδας για έναν εξαρτώμενο, δύσκολο συγγενή.
• Εκτός από τη θλίψη να βλέπεις τις επιπτώσεις της νόσου του αγαπημένου σου ατόμου, μπορεί να νιώθεις απογοητευμένοι, συγκλονισμένοι, ανυπόμονοι και θυμωμένοι. Αυτά τα συναισθήματα μπορεί με τη σειρά σου να σας αφήσουν να νιώθετε ένοχος, ντροπή και ανήσυχος. Η κατάθλιψη δεν είναι ασυνήθιστη.

Οι διαφορετικές νοσηλευτές έχουν διαφορετικά όρια για την επίλυση αυτών των προκλήσεων.

• Για πολλούς φροντιστές, απλά "εξαερισμός" ή μιλάμε για τις απογοητεύσεις της φροντίδας μπορεί να είναι εξαιρετικά χρήσιμη.
• Άλλοι χρειάζονται περισσότερα, αλλά μπορεί να αισθάνονται άβολα για να ζητήσουν τη βοήθεια που χρειάζονται.
• Ένα πράγμα όμως είναι βέβαιο: αν ο φροντιστής δεν έχει ανακουφιστεί, μπορεί να καεί, να αναπτύξει τα ψυχικά και σωματικά του προβλήματα και να μην μπορεί να συνεχίσει ως φροντιστής.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι ομάδες υποστήριξης επινοήθηκαν. Οι ομάδες υποστήριξης είναι ομάδες ανθρώπων που έχουν ζήσει με τις ίδιες δυσκολίες και θέλουν να βοηθήσουν τους εαυτούς τους και τους άλλους με την κοινή χρήση στρατηγικών αντιμετώπισης. Οι επαγγελματίες ψυχικής υγείας συνιστούν θερμά ότι οι φροντιστές της οικογένειας συμμετέχουν σε ομάδες υποστήριξης. Οι ομάδες υποστήριξης εξυπηρετούν πολλούς διαφορετικούς σκοπούς για ένα άτομο που ζει με το ακραίο άγχος του να είναι φροντιστής για ένα άτομο με HD.

• Η ομάδα επιτρέπει στο άτομο να εκφράσει τα αληθινά συναισθήματά του σε μια αποδεκτή, μη αιτιολογική ατμόσφαιρα.
• Οι κοινές εμπειρίες της ομάδας επιτρέπουν στον φροντιστή να αισθάνεται λιγότερο μόνος και απομονωμένος.
• Η ομάδα μπορεί να προσφέρει νέες ιδέες για την αντιμετώπιση συγκεκριμένων προβλημάτων.
• Η ομάδα μπορεί να εισαγάγει τον φροντιστή σε πόρους που μπορεί να παρέχουν κάποια ανακούφιση.
• Η ομάδα μπορεί να δώσει στον φροντιστή τη δύναμη που πρέπει να ζητήσει βοήθεια.

Οι ομάδες υποστήριξης συναντώνται προσωπικά, τηλεφωνικά ή στο Διαδίκτυο. Για να βρείτε μια ομάδα υποστήριξης που λειτουργεί για εσάς, επικοινωνήστε με τους οργανισμούς που αναφέρονται παρακάτω. Μπορείτε επίσης να ζητήσετε από τον παροχέα υγειονομικής περίθαλψης ή από θεράποντα συμπεριφοράς ή να πάτε στο Διαδίκτυο. Αν δεν έχετε πρόσβαση στο Διαδίκτυο, μεταβείτε στη δημόσια βιβλιοθήκη.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις ομάδες υποστήριξης, επικοινωνήστε με τις ακόλουθες υπηρεσίες:

• Κέντρου Υποστήριξης Ασθενειών του Huntington
• Εθνική Συμμαχία για Caregiving