Τι είναι η αιμοφιλία a & b; συμπτώματα, θεραπεία, αιτίες & δοκιμασία

Τι είναι η αιμοφιλία;

Η αιμοφιλία είναι μια διαταραχή αιμορραγίας στην οποία το αίμα δεν είναι σε θέση να πήξει κανονικά προκαλώντας μη φυσιολογική, αυθόρμητη ή υπερβολική αιμορραγία από το iStock.

Η αιμοφιλία είναι μια κληρονομική διαταραχή αιμορραγίας. Το αίμα κάποιου με αιμοφιλία δεν θα πήξει κανονικά. Η αιμορραγία μπορεί να εμφανιστεί αυθόρμητα ή μετά από τραυματισμό.

Η αιμοφιλία εμφανίζεται σε 2 μορφές, αιμοφιλία Α και Β. Και στις δύο μορφές, ένα γονίδιο είναι ελαττωματικό. Το ελαττωματικό γονίδιο παρεμβαίνει στην ικανότητα του σώματος να παράγει παράγοντες πήξης που επιτρέπουν την κανονική πήξη. Το αποτέλεσμα είναι η τάση για μη φυσιολογική, υπερβολική αιμορραγία.

• Με οποιαδήποτε από τις διαταραχές, μπορεί να εμφανιστεί μια ήπια μορφή, στην οποία η αιμορραγία εμφανίζεται μόνο κάτω από έντονο στρες, όπως σοβαρό τραυματισμό.
  • Τα μέτρια περιστατικά σπάνια θα έχουν αυθόρμητη αιμορραγία αλλά θα αιμορραγούν μετά από χειρουργική επέμβαση ή τραύμα.
  • Οι σοβαρές περιπτώσεις θα εμφανίσουν αυθόρμητη αιμορραγία - δηλαδή αιμορραγία χωρίς οποιοδήποτε αναγνωρίσιμο τραύμα. Αυθόρμητη αιμορραγία μπορεί να συμβεί σε οποιοδήποτε μέρος του σώματός σας, αλλά είναι συνήθως στις αρθρώσεις των δακτύλων, των καρπών, των ποδιών και της σπονδυλικής στήλης.
• Καλέστε το γιατρό σας εάν δεν μπορείτε να ελέγξετε την εξωτερική αιμορραγία με απλή πίεση.

Τι προκαλεί την αιμοφιλία Α και Β ;

• Οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Εάν αυτό το χρωμόσωμα φέρει το ανώμαλο γονίδιο αιμορροφιλίας, ο άνθρωπος θα έχει την αιμοφιλία της νόσου. Και η αιμορροφιλία Α και Β συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ, πράγμα που σημαίνει ότι επηρεάζουν κυρίως τους άνδρες.
• Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Ακόμα και αν ένα από τα χρωμοσώματα Χ φέρει το ελαττωματικό γονίδιο, το φυσιολογικό γονίδιο στο άλλο χρωμόσωμα Χ θα προστατεύσει τη γυναίκα από την αιμορροφιλία. Το γονίδιο δεν τους επηρεάζει, αλλά το μεταφέρουν και το μεταδίδουν στα παιδιά τους.
  • Εάν μια γυναίκα είναι αερομεταφορέας, έχει 50% πιθανότητα ότι οι γιοι της θα έχουν αιμορροφιλία. Ομοίως, έχει 50% πιθανότητα οι κόρες της να είναι φορείς αιμορροφιλίας. Αυτό προϋποθέτει ότι ο σύντροφος της γυναίκας δεν είναι αιμοφιλικός.
  • Ένας άνθρωπος που έχει αιμορροφιλία έχει 100% πιθανότητα οι κόρες του να είναι φορείς, καθώς πρέπει να κληρονομήσουν το ελαττωματικό χρωμόσωμα x από τον πατέρα. Οι γιοι του δεν θα επηρεαστούν εάν η μητέρα δεν είναι μεταφορέας.
• Η μετάδοση αυτού του γονιδίου σε απόγονα αντιπροσωπεύει τις περισσότερες περιπτώσεις αιμορροφιλίας. Οι υπόλοιπες περιπτώσεις συμβαίνουν από αυθόρμητες αλλαγές στα γονίδια που ευθύνονται για την αιμοφιλία.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμοφιλίας;

• Εάν ένα μικρό παιδί έχει αιμοφιλία, η αιμορραγία συχνά προκύπτει από πτώσεις. Η αιμορραγία μπορεί να επαναληφθεί εάν η πτώση διαταράξει έναν θρόμβο.
• Το αίμα στα ούρα (αιματουρία) συνήθως εμφανίζεται με αιμοφιλία. Ωστόσο, μπορεί να συμβεί και σε άτομα χωρίς αιμορροφιλία.
  • Πολλοί άνθρωποι θα έχουν μικροσκοπικό αίμα στα ούρα, μη ορατά με γυμνό μάτι.
  • Η ακαθάριστη αιματουρία, το αίμα που μπορείτε να δείτε στα ούρα, είναι επίσης πολύ συχνή και μπορεί να σημαίνει λοίμωξη της ουροδόχου κύστης.
• Δεν μπορείτε να δείτε αιμορραγία σε μυϊκό ιστό και αρθρώσεις εάν έχετε αιμοφιλία. Αλλά θα έχετε πόνο και μπορεί να δείτε πρήξιμο.
  • Η αιμορραγία σε έναν μυ συνήθως ακολουθεί τραύμα. Οι κοινές τοποθεσίες είναι ο μηρός, ο μόσχος και το αντιβράχιο.
  • Η αιμορραγία στις αρθρώσεις είναι η πιο ασυμβίβαστη πτυχή της αιμορροφιλίας καθώς και η πιο κοινή περιοχή. Η νόσος επηρεάζει συνήθως το γόνατο που ακολουθείται από τον αγκώνα, τον αστράγαλο, τον ώμο και τον καρπό.
  • Μπορεί να αισθανθείτε μια ζεστή αίσθηση φουσκώματος πριν αναπτύξετε πόνο και πρήξιμο στην άρθρωση. Ο βαθμός διόγκωσης δεν ταιριάζει με τη σοβαρότητα της αιμορραγίας σας. Μπορεί να αιμορραγείτε σημαντικά, αλλά να εμφανίσετε μόνο λίγο πρήξιμο.
  • Η αιμορραγία σε μια άρθρωση όχι μόνο καθιστά την άρθρωση πιο πιθανή να αιμορραγεί στο μέλλον, αλλά και οδηγεί σε προοδευτική δυσκαμψία. Αυτή η άρθρωση, η οποία τώρα είναι πιο επιρρεπής σε νέα αιμορραγία, ονομάζεται κοινό στόχος.
• Η αιμορραγία στο κεντρικό νευρικό σύστημα μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Συνήθως μόνο οι σοβαρές αιμοφιλικές εμφανίζουν μια τέτοια αιμορραγία, αλλά μπορεί να εμφανιστούν τόσο στη μέτρια όσο και στην ήπια αιμορροφιλία. Η αιμορραγία μπορεί να συμβεί στον ή γύρω από τον εγκέφαλο (ενδοκράνια) ή στον νωτιαίο μυελό (ενδοσχνία), ανάλογα με την κατάσταση.
  • Η βλάβη στο κεφάλι ή στη σπονδυλική σας στήλη προκαλεί συνήθως αυτή την αιμορραγία. Ο τραυματισμός σας μπορεί να φαίνεται μικρός.
  • Οι ενήλικες είναι πιο επιρρεπείς σε ενδοκράνια αιμορραγία χωρίς τραυματισμό (αυθόρμητη αιμορραγία), αντιπροσωπεύοντας σχεδόν το 50% των περιπτώσεων.
  • Πονοκέφαλος, ναυτία, έμετος και κρίσεις συχνά συνοδεύουν αιμορραγία στον εγκέφαλο.
  • Οσφυαλγία ή ακόμα και παράλυση μπορεί να συνοδεύει αιμορραγία στην σπονδυλική στήλη.

Πότε να αναζητήσετε ιατρική περίθαλψη για αιμοφιλία

• Καλέστε το γιατρό σας μετά από κάθε σημαντικό φυσικό τραύμα.
• Καλέστε και το γιατρό σας εάν δεν μπορείτε να ελέγξετε την εξωτερική αιμορραγία με απλή πίεση.
  • Επειδή μπορεί να έχετε εσωτερική και εξωτερική αιμορραγία, σκεφθείτε πάντα από την πλευρά της ασφάλειας και καλέστε το γιατρό σας.
  • Να ανησυχείτε ιδιαίτερα για την αιμορραγία στις αρθρώσεις σας ή στο κεντρικό νευρικό σας σύστημα λόγω μακροχρόνιων επιπλοκών και πιθανότητας θανάτου.
• Επειδή η θεραπεία αιμοφιλίας περιλαμβάνει προϊόντα αίματος, μπορεί συχνά να χρειαστεί να αντιμετωπιστεί σε ένα τμήμα επειγόντων περιστατικών ή σε άλλο κέντρο υγειονομικής περίθαλψης, ειδικά εάν έχετε σοβαρή αιμορροφιλία.
• Ο γιατρός σας θα πρέπει να αξιολογεί οποιοδήποτε τραύμα στο κεφάλι ή στη σπονδυλική στήλη
• Ένα σοβαρό αιμοφιλικό θα πρέπει να αξιολογείται στο τμήμα έκτακτης ανάγκης του νοσοκομείου για οποιαδήποτε αιμορραγία, διότι το αίμα του / της δεν θα κολλήσει επαρκώς μόνος του σε αυτές τις περιπτώσεις:
  • Από του στόματος αιμορραγία
  • Αιμορραγία από το δέρμα που δεν σταματά με απλή πίεση
  • Αιμορραγία από μύες και αρθρώσεις
• Κάθε άτομο με αιμορροφιλία που έχει σημαντικό τραύμα οπουδήποτε στο σώμα θα πρέπει να αξιολογείται σε νοσοκομείο ανεξάρτητα από τη σοβαρότητα της νόσου.
• Συζητήστε με το γιατρό σας προτού υποβληθείτε σε χειρουργικές επεμβάσεις, επεμβατικές θεραπείες ή διηθητικές εξετάσεις.

Ποιες είναι οι εξετάσεις και οι εξετάσεις για αιμοφιλία;

Ένα οικογενειακό ιστορικό αιμορραγικών διαταραχών βοηθά στη διάγνωση της αιμορροφιλίας. Αλλά ορισμένες δοκιμές βοηθούν στην ποσοτικοποίηση της νόσου.

• Οι εκφρασμένοι μώλωπες κατά τον τοκετό ή η αιμορραγία με περιτομή μπορεί να υποδηλώνουν περίπτωση σοβαρής αιμορροφιλίας.
• Μια μέτρια περίπτωση αιμοφιλίας μπορεί να γίνει εμφανής κατά τη διάρκεια των παιδικών χρόνων όταν οι πτώσεις είναι κοινές.
• Μια ήπια περίπτωση μπορεί να μην είναι εμφανής μέχρι την ενηλικίωση όταν χρειάζεστε χειρουργική επέμβαση.
• Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να εκτελεστούν αν έχετε κάποιο λόγο να υποψιάζεστε την αιμορροφιλία.
  • Το αίμα μπορεί να ελεγχθεί άμεσα για ορισμένους παράγοντες.
  • Τα αποτελέσματα των εξετάσεων θα είναι χαμηλά ανάλογα με τη μορφή της αιμοφιλίας που έχετε.
  • Και στις δύο περιπτώσεις, ο ενεργοποιημένος χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης (aPTT), μια μέτρηση της πήξης του αίματος, θα παραταθεί.

Ποια είναι η θεραπεία για την αιμοφιλία;

Τις περισσότερες φορές τα άτομα με αιμορροφιλία χρειάζονται ιατρική περίθαλψη σε περίπτωση αιμορραγίας ή τραυματισμού. Μπορείτε να κάνετε τις παρακάτω απλές ενέργειες στο σπίτι.

• Αποφύγετε την ασπιρίνη και τους αντιφλεγμονώδεις παράγοντες όπως η ιβουπροφαίνη (Advil) επειδή μπορεί να παρεμβαίνουν περαιτέρω στην πήξη του αίματος.
• Εάν έχετε αίμα στα ούρα σας, πίνετε πολλά υγρά για να εξασφαλίσετε ενυδάτωση.
• Εφαρμόστε άμεση πίεση σε οποιοδήποτε σημείο στο οποίο αιμορραγείτε εξωτερικά.
• Εφαρμόστε πάγο και βάλτε ένα νάρθηκα στις αρθρώσεις που έχουν προσβληθεί μετά από αιμορραγία για να βοηθηθείτε από τα συμπτώματα.
• Εάν έχετε την εκπαίδευση σχετικά με τη διαδικασία, μπορείτε να δώσετε στον εαυτό σας θεραπεία αντικατάστασης παράγοντα. Αλλά θα πρέπει να το κάνετε με τη συμβουλή του γιατρού σας.

Ποια είναι τα φάρμακα για την αιμοφιλία;

Η θεραπεία της αιμοφιλίας στοχεύει να σταματήσει την αιμορραγία σας. Οι γιατροί σταματούν να αιμορραγούν είτε ξεπερνώντας την ανεπάρκεια των παραγόντων πήξης είτε βοηθώντας στην πήξη του αίματος.

• Η χορήγηση ενός φαρμάκου που ονομάζεται DDAVP (Octostim, desmopressin ή Decreate) μπορεί να αυξήσει προσωρινά τα επίπεδα του Παράγοντα VIII (8). Αλλά το φάρμακο δεν θα είναι αποτελεσματικό σε σοβαρές περιπτώσεις αιμορροφιλίας ή σε αιμοφιλία Β.
• Το αμινοκαπροϊκό οξύ (Amicar) και το tranexamic acid (Cyklokapron) βοηθούν τον θρόμβο σας επιβραδύνοντας την συνεχιζόμενη καταστροφή των θρόμβων. Αυτά τα φάρμακα είναι χρήσιμα στην αιμορραγία από το στόμα σε αιμοφιλία Α ή Β.
• Μπορεί να σας δοθούν συντελεστές πήξης IV.
  • Σας παρέχεται καθαρισμένος Παράγοντας VIII (8) ή IX (9) ανάλογα με τον τύπο της αιμορροφιλίας που έχετε.
  • Οι γιατροί καθορίζουν το ποσό που θα σας δώσουν από το σημείο όπου εμφανίζεται η αιμορραγία σας και πόσο ζυγίζετε. Η περιοχή της αιμορραγίας σας θα καθορίσει επίσης τον αριθμό των ημερών που πρέπει να σας δοθεί ο παράγοντας.

Διαταραχές του αίματος και της αιμορραγίας Quiz IQ

Ποια είναι η πρόγνωση για την αιμοφιλία;

Με την κατάλληλη ιατρική φροντίδα, τα άτομα με αιμορροφιλία μπορούν να περιμένουν να ζήσουν πλήρη και παραγωγική ζωή. Ωστόσο εξακολουθούν να υπάρχουν επιπλοκές.

Κατά τα τέλη της δεκαετίας του 1970 μέχρι το 1985, ένα μεγάλο μέρος των σοβαρών αιμοφιλικών έπασχε από τον ιό HIV (τον ιό που προκαλεί AIDS) από τα προϊόντα αίματος. Λόγω της ανάπτυξης γενετικά τροποποιημένου παράγοντα και βελτιωμένων διαδικασιών καθαρισμού, από το 1986 δεν έχει τεκμηριωθεί καμία περίπτωση μετάδοσης του HIV από παράγοντες πήξης.

• Όσοι χρησιμοποιούν προϊόντα που προέρχονται από αίμα εξακολουθούν να διατρέχουν κίνδυνο να προκαλέσουν ηπατίτιδα.
  • Η ηπατίτιδα Α μπορεί να αντισταθεί σε μερικές μεθόδους καθαρισμού, αλλά δεν έχει αναφερθεί καμία μετάδοση ηπατίτιδας C από το 1997.
  • Οι γιατροί συστήνουν σε όλα τα άτομα με αιμοφιλία να λαμβάνουν το εμβόλιο της ηπατίτιδας Β.
  • Παρά τις τρέχουσες θεραπείες, τα άτομα με αιμορροφιλία εξακολουθούν να υφίστανται εκφυλιστικές μεταβολές λόγω αιμορραγίας στις αρθρώσεις.
    • Όταν εμφανίζεται επανειλημμένα η αιμορραγία, το χρόνιο οίδημα έχει ως αποτέλεσμα αυτή την άρθρωση. Η διόγκωση οδηγεί σε εκφυλισμό χόνδρου και οστού.
    • Τελικά αυτή η διαδικασία θα προκαλέσει χρόνια αρρυθμία και πόνο στις αρθρώσεις.