Δοκιμές για την πολυκυτταραιμία Βέρα

Επειδή η πολυκυταιμία vera (PV) είναι ένας σπάνιος τύπος καρκίνου του αίματος, η διάγνωση προέρχεται συχνά από το να βλέπετε το γιατρό σας για άλλους λόγους.

Για να διαγνώσετε την πολυκυτταραιμία (PV), ο γιατρός σας θα κάνει φυσική εξέταση, εξέταση αίματος και μπορεί να κάνει βιοψία μυελού των οστών.

Φυσική εξέταση

Η διάγνωση ΦΒ δεν είναι συνήθως αποτέλεσμα φυσικής εξέτασης, αλλά ο γιατρός σας μπορεί να παρατηρήσει συμπτώματα της νόσου κατά τη διάρκεια επισκέψεων ρουτίνας.

Μερικά φυσικά συμπτώματα που μπορεί να αναγνωρίσει ο γιατρός σας είναι η αιμορραγία των ούλων και η κοκκινωπή απόχρωση στο δέρμα σας. Εάν έχετε συμπτώματα ή ο γιατρός σας υποπτεύεται ΦΒ, πιθανότατα θα εξετάσει και θα ψηλαφώσει τον σπλήνα σας για να προσδιορίσει εάν είναι διευρυμένο.

Δοκιμές αίματος

Υπάρχουν τρεις κύριες αιματολογικές εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της ΦΒ.

Ολική καταμέτρηση αίματος (CBC)

Μια CBC μετρά τον αριθμό των ερυθρών και των λευκών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων στο αίμα σας. Θα ενημερώσει επίσης το γιατρό σας τι είναι το επίπεδο αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη πλούσια σε σίδηρο που βοηθά τα ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρουν οξυγόνο από τους πνεύμονες στο υπόλοιπο σώμα. Εάν έχετε Φ / Β, το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης σας θα αυξηθεί.

Μια ΚΤΚ θα μετρήσει επίσης τον αιματοκρίτη σας. Ο αιματοκρίτης είναι ο όγκος του αίματός σας που αποτελείται από ερυθρά αιμοσφαίρια. Αν έχετε PV, θα έχετε υψηλό ποσοστό αιματοκρίτη.

Αίμα Smear

Αυτό είναι ένα δείγμα αίματος που μπορεί να δείξει εάν ο αριθμός των ερυθροκυττάρων σας είναι υψηλότερος από τον κανονικό. Μπορεί επίσης να ανιχνεύσει ανώμαλα κύτταρα του αίματος που συνδέονται με μυελοϊνωμάτωση, η οποία είναι σοβαρή ουλώδη μυελία των οστών που συμβαίνει όταν η ΦΒ βρίσκεται στο πιο προχωρημένο στάδιο.

Δοκιμή ερυθροποιητίνης

Χρησιμοποιώντας ένα δείγμα αίματος, αυτή η μέτρηση μετρά την ποσότητα της ορμόνης ερυθροποιητίνης (ΕΡΟ) στο αίμα σας. Η ΕΡΟ παρασκευάζεται από τα κύτταρα του νεφρού σας και σηματοδοτεί τα βλαστοκύτταρα στο μυελό των οστών για να κάνουν περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια. Αν έχετε PV, το επίπεδο EPO σας θα είναι χαμηλό. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η παραγωγή των κυττάρων του αίματος δεν οδηγείται από αυτή την ορμόνη, αλλά από μια μετάλλαξη γονιδίου JAK2.

Δοκιμές μυελού των οστών

Οι εξετάσεις μυελού των οστών μπορούν να προσδιορίσουν αν ο μυελός των οστών σας παράγει κανονικές ποσότητες αιμοσφαιρίων. Αν έχετε PV, το μυελό των οστών σας κάνει πάρα πολλά αιμοσφαίρια και το σήμα για να τα κάνετε δεν σβήνει.

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι εξετάσεων μυελού των οστών:

• αναρρόφηση μυελού των οστών
• βιοψία μυελού των οστών

Κατά τη διάρκεια της αναρρόφησης του μυελού των οστών απομακρύνεται μια μικρή ποσότητα υγρού από το μυελό των οστών με βελόνα. Κατά τη διάρκεια μιας βιοψίας μυελού των οστών, μια μικρή ποσότητα του στερεού μέρους του μυελού των οστών αφαιρείται με μια βελόνα.

Αυτά τα δείγματα μυελού των οστών αποστέλλονται σε εργαστήριο για ανάλυση είτε από έναν αιματολόγο είτε από έναν παθολόγο. Αυτοί οι ειδικοί θα αναλύσουν τις βιοψίες και θα στείλουν το κύριο γιατρό σας τα αποτελέσματα εντός λίγων ημερών.

Το γονίδιο JAK2

Γνωρίζοντας ότι έχετε PV είναι δύσκολο, αλλά η ανακάλυψη του γονιδίου JAK2 και η μετάλλαξή του JAK2 V617A το 2005 ήταν μια σημαντική ανακάλυψη στην εκμάθηση και διάγνωση της Φ / Β.

Περίπου το 95% των ανθρώπων με ΦΒ έχουν αυτή τη γενετική μετάλλαξη. Οι ειδικοί συμφωνούν ότι είναι πιθανό ότι εκείνοι που δεν έχουν τη μετάλλαξη μπορεί να βρίσκονται στα αρχικά στάδια της εξέλιξης της νόσου.

Η γενετική ανωμαλία μπορεί να ανιχνευθεί τόσο στο αίμα όσο και στο μυελό των οστών σας, απαιτώντας είτε δείγμα αίματος είτε δείγμα μυελού των οστών.

Λόγω της ανακάλυψης της μετάλλαξης γονιδίου JAK2, όσοι είναι πολύ έμπειροι σε αυτή την ασθένεια μπορούν να προσδιορίσουν ευκολότερα πότε τη έχετε. Απλώς απαιτεί CBC και γενετική εξέταση.

Παρόλο που το PV είναι σπάνιο, η λήψη συνηθισμένων εξετάσεων αίματος είναι ένα από τα καλύτερα προληπτικά μέτρα για τη διάγνωση και τη θεραπεία. Εάν είναι αποφασισμένο ότι έχετε PV, υπάρχουν διάφορες μέθοδοι διαχείρισης της νόσου ανάλογα με την ηλικία σας και σε ποιο στάδιο βρίσκεται.