Μυϊκή δυστροφία Becker

Επισκόπηση

Η μυϊκή δυστροφία του Becker είναι η μυϊκή δυστροφία του Becker. μια γενετική πάθηση που έχει σαν αποτέλεσμα οι μύες σας να καταστρέφονται και να εξασθενίζουν με την πάροδο του χρόνου, με απώλεια μυϊκού ιστού (ατροφία) .Αν έχετε αυτή την κατάσταση, μπορείτε να αναμείνετε να αρχίσετε να αντιμετωπίζετε προβλήματα κατά τη διάρκεια των εφήβων σας. , με συμπτώματα που εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 5 και 15. Υπάρχει περισσότερος από ένας τύπος μυϊκής δυστροφίας και ο Becker είναι παρόμοιος με έναν άλλο τύπο που είναι γνωστός ως Duchenne, ενώ ο Becker είναι λιγότερο σοβαρός και λιγότερο συχνός

Τα συμπτώματα που είναι τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας του Becker;

Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, αλλά η κατάσταση μπορεί να μην είναι προφανής χρόνια. Τα συμπτώματα συνήθως περιλαμβάνουν:

• καθυστερήσεις στο περπάτημα και τη λειτουργία για μικρά παιδιά
• ανεξήγητη αδέσμευση
• κράμπες κατά την άσκηση
• δυσκολία συμμετοχής στον αθλητισμό στο σχολείο
• αδύναμοι μύες κοντά στον κορμό
• δυσκολία στην ανύψωση βαρών και σκάλες αναρρίχησης
• πτώση και δυσκολία να ξυπνήσει
• καρδιακά προβλήματα
• μαθησιακές δυσκολίες και συμπεριφορικές δυσκολίες
• τελικά απώλεια της δυνατότητας να περπατάτε

Οι περισσότεροι άνθρωποι με την κατάσταση μπορούν να περπατήσουν μέχρι τουλάχιστον την ηλικία των 16 ετών, αλλά για μερικούς ανθρώπους, η ασθένεια αναπτύσσεται αργότερα στη ζωή. Εκείνοι που αναπτύσσουν την ασθένεια αργότερα μπορεί να είναι σε θέση να περπατήσουν μέχρι τη δεκαετία του '20 ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, τους 40 ετών. Τα θηλυκά γενικά εμφανίζουν πολύ ήπια συμπτώματα, εάν υπάρχουν.

Αιτίες που προκαλεί μυϊκή δυστροφία Becker;

Η κατάσταση προκαλείται από την ανωμαλία του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την παρασκευή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται δυστροφίνη. Η δυστροφίνη βοηθάει να διατηρούνται τα μυϊκά κύτταρα άθικτα. Χωρίς αυτή την πρωτεΐνη, οι μύες σας δεν μπορούν να συσπαστούν σωστά. Μπορείτε να κληρονομήσετε το μη φυσιολογικό γονίδιο δυστροφίνης ή μπορεί να εμφανιστεί αυθόρμητα.

Συνήθως, όταν μια γυναίκα κληρονομεί ένα ανώμαλο γονίδιο δυστροφίνης, παίρνει επίσης ένα φυσιολογικό γονίδιο από τον άλλο γονέα της. Αυτό σημαίνει ότι έχει ένα υγιές γονίδιο που παράγει αρκετή πρωτεϊνική δυστροφίνη για να την υπερασπιστεί από τις περισσότερες από τις επιδράσεις της νόσου.

Παράγοντες ΚινδύνουΤο Κίνδυνο για Μυική Δυστροφία Becker;

Η ασθένεια σχεδόν πάντα επηρεάζει τους άνδρες, αν και μπορεί να συμβεί σε γυναίκες. Έχετε αυξημένο κίνδυνο εάν έχετε συγγενείς με την πάθηση.

ΔιάγνωσηΔιαγνωστική Μυική Δυστροφία Becker

Ο γιατρός σας θα σας εξετάσει προσεκτικά, αναζητώντας παραμορφωμένους μύες και οστά, μη φυσιολογικούς καρδιακούς ρυθμούς και απώλεια μυών. Ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει διάφορες εξετάσεις, όπως:

εξετάσεις αίματος για τη μέτρηση των επιπέδων των ενζύμων που απελευθερώνονται από τους κατεστραμμένους μυς

• ηλεκτρική διέγερση των νεύρων για τη μέτρηση της μυϊκής σας λειτουργίας
• μυϊκή δυστροφία
• ανάλυση γονιδίων για αναζήτηση ενός ανώμαλου γονιδίου δυστροφίνης
• εξετάσεις της καρδιάς και της λειτουργίας των πνευμόνων
• ακτινογραφίες της σπονδυλικής σας στήλης
• Θεραπεία Θεραπεία Μυική δυστροφία Becker

Δεν υπάρχει θεραπεία για μυϊκή δυστροφία .Η θεραπεία έχει ως στόχο να σας υποστηρίξει και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής σας.

Φάρμακα

Μπορεί να σας χορηγηθούν στεροειδή. Τα στεροειδή μπορεί να βοηθήσουν μερικούς ανθρώπους να συνεχίσουν το περπάτημα για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα από ό, τι χωρίς θεραπεία. Τα στεροειδή μειώνουν τη φλεγμονή και προστατεύουν τη μυϊκή μάζα και τη λειτουργία.

Κάμερες

Μερικές φορές, λόγω της μυϊκής δυστροφίας του Becker, οι μύες σας μπορεί να μειωθούν μόνιμα ή να συρρικνωθούν και μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για να απελευθερωθούν και να επιμηκυνθούν.

Εάν η σπονδυλική σας στήλη παραμορφώνεται, μπορεί να χρειαστείτε και χειρουργική επέμβαση για να την επαναπροσδιορίσετε.

Άλλες θεραπείες

Εάν έχετε καρδιακά προβλήματα, μπορεί να χρειαστείτε ένα βηματοδότη για να ρυθμίσετε τον καρδιακό παλμό σας. Σε περίπτωση αναπνευστικών δυσκολιών, μπορεί να χρειαστεί να χρησιμοποιήσετε ειδικό εξοπλισμό που θα σας βοηθήσει να αναπνεύσετε κανονικά.

Θεραπεία

Μπορεί να σας προσφέρουμε διάφορες θεραπείες που θα σας βοηθήσουν να λειτουργήσετε στην καθημερινή σας ζωή, όπως:

Θεραπεία ομιλίας: Αυτή η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στα μεταγενέστερα στάδια της μυϊκής δυστροφίας, ή κατάποση δύσκολη για σας.

• Φυσικοθεραπεία: Τα προγράμματα φυσικής θεραπείας μπορούν να σας βοηθήσουν να παραμείνετε κινητοί, να τεντώσετε τους σφιχτούς μύες σας και να διασφαλίσετε ότι δεν βλάπτετε τις αρθρώσεις σας. Μπορεί επίσης να μάθετε τρόπους για να περιορίσετε τη χρήση της ενέργειας σας έτσι ώστε να μην γίνει overtired.
• Επαγγελματική θεραπεία: Αυτή η θεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε τις καθημερινές σας δραστηριότητες. Θα μάθετε να χρησιμοποιείτε προσαρμογές στο σπίτι σας και ειδικό εξοπλισμό για να σας βοηθήσουμε να διεκπεραιώσετε βασικές εργασίες. Ένας επαγγελματίας θεραπευτής θα αξιολογήσει επίσης την ανάγκη σας για βοηθήματα κινητικότητας όπως αναπηρικές καρέκλες και σκούτερ.
• Ψυχαγωγική θεραπεία: Αυτός ο τύπος θεραπείας επικεντρώνεται στο να σας βοηθήσει να λάβετε μέρος σε εκπαιδευτικές δραστηριότητες και δραστηριότητες αναψυχής.
• OutlookWhat είναι το μακροπρόθεσμο Outlook;

Η μυϊκή δυστροφία του Becker συνήθως επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου και μειώνει το προσδόκιμο ζωής. Η πλειοψηφία των ανθρώπων που διαγνώστηκαν με αυτό ζουν μεταξύ 40 και 50 ετών. Οι προοπτικές είναι διαφορετικές για κάθε άτομο, επειδή η ασθένεια μπορεί να ποικίλει ανάλογα με τη σοβαρότητά της. Καρδιακά προβλήματα και δυσκολίες στην αναπνοή είναι οι κύριες επιπλοκές για τα άτομα με αυτή την κατάσταση.

Σχεδιασμός ΟικογένειαςBecker Μυϊκή Δυστροφία και Οικογενειακός Σχεδιασμός

Αν έχετε συγγενείς με μυϊκή δυστροφία Becker, πρέπει να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική εάν σκέφτεστε να ξεκινήσετε μια οικογένεια. Αυτό είναι σημαντικό αν είστε άνδρας ή γυναίκα, καθώς οι γυναίκες μπορούν να φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο χωρίς να έχουν την κατάσταση. Ένας ειδικός μπορεί να σας βοηθήσει να αξιολογήσετε τον κίνδυνο να έχετε ένα παιδί με την πάθηση και να εξηγήσετε τις διάφορες εξετάσεις και επιλογές που είναι διαθέσιμες σε εσάς.