Αιτίες, τύποι και συμπτώματα

Ο αλπινισμός είναι μια σπάνια ομάδα γενετικών διαταραχών που προκαλούν στο δέρμα, τα μαλλιά ή τα μάτια λίγο ή και καθόλου χρώμα. Ο αλπινισμός συνδέεται επίσης με προβλήματα όρασης. Σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό Αλβινισμού και Υποσιτισμού, περίπου 1 στις 18.000 - 20.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες έχει μια μορφή αλλινισμού.

ΤύποιΤι είναι οι τύποι αλβινισμού;

Ογκοκαπνισμένος Αλπινισμός (OCA)

Το OCA επηρεάζει το δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια. Υπάρχουν διάφοροι υποτύποι OCA:

OCA1

• OCA2
• OCA3
• OCA4
• OCA1

OCA1 οφείλεται σε ελάττωμα του ενζύμου τυροσινάσης. Υπάρχουν δύο υποτύποι του OCA1.

OCA1a: Οι άνθρωποι με OCA1a έχουν πλήρη απουσία μελανίνης, της χρωστικής που δίνει στο δέρμα, στα μάτια και στα μαλλιά τον χρωματισμό τους. Τα άτομα με αυτόν τον υπότυπο έχουν λευκά μαλλιά, πολύ ανοιχτό δέρμα και ελαφριά μάτια.

• OCA1b: Τα άτομα με OCA1b παράγουν κάποια μελανίνη. Έχουν ανοιχτόχρωμο δέρμα, τρίχα και μάτια. Ο χρωματισμός τους μπορεί να αυξηθεί καθώς μεγαλώνουν.

Το OCA2 είναι λιγότερο σοβαρό από το OCA1. Αυτό οφείλεται σε ελάττωμα στο γονίδιο OCA2 που έχει ως αποτέλεσμα μειωμένη παραγωγή μελανίνης. Τα άτομα με OCA2 γεννιούνται με ελαφριά χρωματισμό και δέρμα και τα μαλλιά τους μπορεί να είναι κίτρινα, ξανθά ή ανοικτά καφέ. Το OCA2 είναι πιο συνηθισμένο στους Αφρικανούς Υποσαχάρων, τους Αφροαμερικανούς και τους Αμερικανούς.

OCA3

Το OCA3 είναι ένα ελάττωμα στο γονίδιο TYRP1. Συνήθως επηρεάζει ανθρώπους με σκουρόχρωμο δέρμα, ιδιαίτερα μαύρους νοτιοαφρικανούς. Τα άτομα με OCA3 έχουν κοκκινωπό δέρμα, κόκκινα μαλλιά και καστανά ή καστανά μάτια.

Το OCA4 οφείλεται σε ελάττωμα της πρωτεΐνης SLC45A2. Αποτελεί μια ελάχιστη παραγωγή μελανίνης και εμφανίζεται συνήθως σε ανθρώπους καταγωγής Ανατολικής Ασίας. Τα άτομα με OCA4 έχουν συμπτώματα παρόμοια με εκείνα των ατόμων με OCA2.

Η ΟΑ είναι το αποτέλεσμα μιας γονιδιακής μετάλλαξης στο χρωμόσωμα Χ και εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά στους άνδρες. Αυτός ο τύπος αλβινισμού επηρεάζει μόνο τα μάτια. Τα άτομα με ΟΑ έχουν κανονικά μαλλιά, δέρμα και χρωματισμό ματιών, αλλά δεν έχουν χρωματισμό στον αμφιβληστροειδή (στο πίσω μέρος του ματιού).

Το σύνδρομο Hermansky-Pudlak (HPS)

HPS είναι μια σπάνια μορφή αλβινισμού που οφείλεται σε ελάττωμα σε ένα από τα οκτώ γονίδια. Παράγει συμπτώματα παρόμοια με το OCA και εμφανίζεται με πνευμονικές, εντερικές και αιμορραγικές διαταραχές.

Σύνδρομο Chediak-Higashi

Το σύνδρομο Chediak-Higashi είναι μια άλλη σπάνια μορφή αλλινισμού που είναι το αποτέλεσμα ελαττώματος στο γονίδιο LYST. Παράγει συμπτώματα παρόμοια με τα OCA, αλλά δεν μπορεί να επηρεάσει όλες τις περιοχές του δέρματος. Τα μαλλιά είναι συνήθως καστανά ή ξανθά με ασημένια λάμψη και το δέρμα είναι συνήθως κρεμώδες λευκό έως γκριζωπό.Τα άτομα με σύνδρομο Chediak-Higashi παρουσιάζουν ελάττωμα στα λευκά αιμοσφαίρια, αυξάνοντας τον κίνδυνο λοιμώξεων.

Το σύνδρομο Griscelli (GS)

Η GS είναι εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή. Αυτό οφείλεται σε ένα ελάττωμα σε ένα από τα τρία γονίδια. Υπάρχουν μόνο 60 γνωστές περιπτώσεις GS παγκοσμίως από το 1978. Η GS εμφανίζεται με αλλινισμό (αλλά δεν μπορεί να επηρεάσει ολόκληρο το σώμα), ανοσολογικά προβλήματα και νευρολογικά προβλήματα. Η GS συνήθως οδηγεί σε θάνατο κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής.

Αιτίες που προκαλεί αλβινισμό;

Ένα ελάττωμα σε ένα από τα πολλά γονίδια που παράγουν ή διανέμει μελανίνη προκαλεί αλλινισμό. Το ελάττωμα μπορεί να οδηγήσει στην απουσία παραγωγής μελανίνης ή σε μειωμένη παραγωγή μελανίνης. Το ελαττωματικό γονίδιο περνά από τους δύο γονείς στο παιδί και προκαλεί αλβινισμό.

Παράγοντες κινδύνου Ποιός κινδυνεύει από αλβινισμό;

Ο αλβινισμός είναι μια κληρονομική διαταραχή που είναι παρούσα κατά τη γέννηση. Τα παιδιά διατρέχουν τον κίνδυνο να γεννηθούν με αλλινισμό εάν έχουν γονείς με αλλινισμό ή γονείς που φέρουν το γονίδιο για αλλινισμό.

ΣυμπτώματαΠοιά είναι τα συμπτώματα του αλπινισμού;

Τα άτομα με αλλινισμό θα έχουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

απουσία χρώματος στα μαλλιά, το δέρμα ή τα μάτια

ελαφρύτερα από τον κανονικό χρωματισμό των μαλλιών, του δέρματος ή των ματιών

• απουσία χρώματος
• Αλβινισμός εμφανίζεται με προβλήματα όρασης, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν:
• στραβισμός (σταυρωμένα μάτια)

φωτοφοβία (ευαισθησία στο φως)

• νυσταγμός τύφλωση
• αστιγματισμός
• ΔιάγνωσηΠώς έχει αλπινισμό διαγνωστεί;
• Ο ακριβέστερος τρόπος για τη διάγνωση του αλλινισμού είναι μέσω της γενετικής εξέτασης για την ανίχνευση ελαττωματικών γονιδίων που σχετίζονται με τον αλβινισμό. Λιγότερο ακριβείς τρόποι ανίχνευσης του αλλινισμού είναι η αξιολόγηση των συμπτωμάτων από το γιατρό σας ή η εξέταση με ηλεκτροϊστονογράμματα. Η δοκιμή αυτή μετρά την απόκριση των ευαίσθητων στο φως κυττάρων στα μάτια για να αποκαλύψει προβλήματα οφθαλμού που σχετίζονται με τον αλβινισμό.
• ΘεραπείαΠοιες είναι οι θεραπείες για αλβινισμό;

Δεν υπάρχει θεραπεία για τον αλβινισμό. Η θεραπεία για τον αλβινισμό μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα και να αποτρέψει τη ζημία από τον ήλιο Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

γυαλιά ηλίου για την προστασία των ματιών από τις υπεριώδεις ακτίνες

προστατευτική ενδυμασία και αντιηλιακό για την προστασία του δέρματος από τις υπεριώδεις ακτίνες

γυαλιά συνταγών για τη διόρθωση των προβλημάτων όρασης

• χειρουργική επέμβαση στους μυς των ματιών μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών
• OutlookWhat είναι το μακροπρόθεσμο Outlook;
• Οι περισσότερες μορφές αλβινισμού δεν επηρεάζουν τη διάρκεια ζωής. Το σύνδρομο Hermansky-Pudlak, το σύνδρομο Chediak-Higashi και το σύνδρομο Griscelli επηρεάζουν τη διάρκεια ζωής λόγω των προβλημάτων υγείας που συνδέονται με τα σύνδρομα.
• Τα άτομα με αλλινισμό ίσως πρέπει να περιορίσουν τις υπαίθριες δραστηριότητες τους επειδή το δέρμα και τα μάτια τους είναι ευαίσθητα στον ήλιο. Οι υπεριώδεις ακτίνες από τον ήλιο μπορεί να προκαλέσουν καρκίνο του δέρματος και απώλεια όρασης σε μερικούς ανθρώπους με αλλινισμό.