Δοκιμές για αυτισμό

Ο αυτισμός ή η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ASD) είναι μια ομάδα αναπτυξιακών διαταραχών που μπορούν να προκαλέσουν κοινωνικά προβλήματα, προβλήματα επικοινωνίας και συμπεριφοράς. Αυτά τα ζητήματα διαφέρουν ως προς τη σοβαρότητα μεταξύ των ατόμων. Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού είναι μια διαταραχή ομπρέλας που περιλαμβάνει τρεις πρώην ξεχωριστές καταστάσεις:

αυτιστική διαταραχή

• διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή, μη προδιαγραφόμενη άλλως (PDD-NOS)
• Σύνδρομο Asperger

Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC), περίπου το 1 στα 68 παιδιά στις Ηνωμένες Πολιτείες είχε ASD το 2012. Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού συμβαίνει σε όλες τις φυλετικές, εθνοτικές και κοινωνικοοικονομικές ομάδες. Είναι περίπου τέσσερις έως πέντε φορές πιο συχνές μεταξύ των αγοριών από τα κορίτσια. Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για την ASD και οι γιατροί δεν έχουν ανακαλύψει τι ακριβώς την προκαλεί. Μπορεί να υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί παράγοντες που καθιστούν το παιδί πιο πιθανό να έχει ASD, συμπεριλαμβανομένων περιβαλλοντικών, βιολογικών και γενετικών παραγόντων.

Τα πρώιμα σημεία και συμπτώματα του αυτισμού ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό. Μερικά παιδιά με ASD έχουν μόνο ήπια συμπτώματα και άλλα έχουν σοβαρά προβλήματα συμπεριφοράς. Ωστόσο, κάθε παιδί με αυτισμό αντιμετωπίζει προβλήματα με ένα ή περισσότερα από τα παρακάτω:

επικοινωνία (λεκτική και μη λεκτική)

• κοινωνική αλληλεπίδραση
• επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές

Ένα παιδί μπορεί να παρουσιάσει πρόωρα συμπτώματα ASD αν:

αναπτύξει γλωσσικές δεξιότητες αργά

• δεν δείχνουν σε αντικείμενα ή ανθρώπους ή κυμαίνονται αντίο
• δεν παρακολουθούν ανθρώπους με τα μάτια τους
• δείχνουν η έλλειψη ανταπόκρισης
• δεν μιμούνται τις εκφράσεις του προσώπου
• δεν φτάνουν έξω για να πάρουν
• τρέχουν σε ή κοντά στους τοίχους
• θέλουν να είναι μόνοι
• πιστεύω ότι τα παιχνίδια (π.χ. τροφοδοτούν μια κούκλα)
• έχουν ιδεώδη συμφέροντα
• προκαλούν τραυματισμό στον εαυτό τους
• παρουσιάζουν ασυνήθιστες αντιδράσεις
• εμφανίζουν ασυνήθιστες αντιδράσεις στον τρόπο που τα πράγματα μυρίζουν ή γεύονται
• ΔιάγνωσηΠώς διαγνωστεί ο αυτισμός;

Οι γιατροί συνήθως διαγνώσουν ASD στην πρώιμη παιδική ηλικία. Ωστόσο, επειδή τα συμπτώματα και η σοβαρότητα της διαταραχής ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό και η αιτία της διαταραχής δεν έχει βρεθεί ακόμη, η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού μπορεί συχνά να είναι δύσκολο να διαγνωσθεί.

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει επίσημη δοκιμή για τη διάγνωση του αυτισμού. Ένας γονέας ή ένας γιατρός μπορεί να παρατηρήσει πρώιμες ενδείξεις ASD σε ένα βρέφος. Μια ομάδα ειδικών και εμπειρογνωμόνων θα κάνει συνήθως μια επίσημη διάγνωση της ASD.

Πρόωροι δείκτες

Τα μικρά παιδιά συνήθως επιθυμούν να αλληλεπιδρούν με τους ανθρώπους και το περιβάλλον στο οποίο ζουν.Οι γονείς είναι συνήθως οι πρώτοι που παρατηρούν ότι το παιδί τους παρουσιάζει άτυπες συμπεριφορές. Οι γονείς θα πρέπει να γνωρίζουν τα σημάδια πρόωρης προειδοποίησης του αυτισμού και θα πρέπει να μοιράζονται τις ανησυχίες τους με έναν γιατρό. Μερικοί από τους πρόωρους δείκτες της ASD περιλαμβάνουν:

που δεν έρχονται σε επαφή με τα μάτια

• δεν ανταποκρίνονται στο όνομά τους
• δεν γκρινιάζουν μέχρι την ηλικία ενός έτους
• δεν χαμογελούν ή δείχνουν χαρούμενες εκφράσεις μέχρι την ηλικία των 6 μηνών > μη χειρονομώ, όπως δείχνοντας, δείχνοντας ή κυματίζοντας από την ηλικία ενός έτους
• δεν εκφράζοντας σημαντικές φράσεις μέχρι την ηλικία των 2 ετών
• χάνοντας λόγο ή κοινωνικές δεξιότητες
• Αν νομίζετε ότι το παιδί σας μπορεί να έχει ASD ή παρατηρείτε ότι το παιδί σας παίζει, μαθαίνει, μιλάει ή ενεργεί με ασυνήθιστους τρόπους, μοιραστείτε τις ανησυχίες σας με το γιατρό του παιδιού σας.
• Προληπτική εξέταση

Από την γέννηση, ο γιατρός σας θα εξετάσει το παιδί σας για αναπτυξιακές διαταραχές κατά τις συνήθεις και τακτικές επισκέψεις. Εάν ανησυχείτε για την ανάπτυξη του παιδιού σας, ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν ειδικό, ειδικά εάν ένας αδελφός ή άλλο μέλος της οικογένειας έχει ASD. Ο ειδικός θα διεξάγει δοκιμές για να διαπιστώσει εάν υπάρχει φυσικός λόγος για τις παρατηρούμενες συμπεριφορές (όπως για παράδειγμα, μια δοκιμασία ακρόασης για την αξιολόγηση της κώφωσης / δυσκολίας της ακοής). Θα χρησιμοποιήσουν επίσης άλλα εργαλεία προβολής για αυτισμό, όπως η Τροποποιημένη Λίστα Ελέγχου για Αυτισμό στα Νήπια.

Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH), ο κατάλογος ελέγχου είναι ένα ενημερωμένο εργαλείο προβολής που συμπληρώνουν οι γονείς. Βοηθάει στον προσδιορισμό του κινδύνου του παιδιού να έχει αυτισμό ως χαμηλό, μεσαίο ή υψηλό. Η δοκιμασία είναι δωρεάν και αποτελείται από 20 ερωτήσεις.

Εάν η εξέταση υποδεικνύει ότι το παιδί σας παρουσιάζει υψηλό κίνδυνο για ASD, το παιδί σας θα λάβει μια πιο ολοκληρωμένη διαγνωστική αξιολόγηση. Εάν το παιδί σας κινδυνεύει με μέτριο κίνδυνο, ενδέχεται να είναι απαραίτητες ερωτήσεις παρακολούθησης για την οριστική ταξινόμηση των αποτελεσμάτων.

Περιεκτική αξιολόγηση συμπεριφοράς

Το επόμενο βήμα στη διάγνωση αυτισμού είναι μια πλήρης φυσική και νευρολογική εξέταση. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει μια ομάδα ειδικών. Οι ειδικοί μπορεί να περιλαμβάνουν:

αναπτυξιακοί παιδίατροι

παιδοψυχολόγοι

• παιδολόγοι
• παθολόγοι ομιλίας και γλώσσας
• επαγγελματίες θεραπευτές
• Η αξιολόγηση μπορεί επίσης να περιλαμβάνει εργαλεία διαλογής. Υπάρχουν πολλά διαφορετικά εργαλεία εξέτασης ανάπτυξης. Κανένα εργαλείο δεν μπορεί να διαγνώσει τον αυτισμό. Αντίθετα, ένας συνδυασμός πολλών εργαλείων είναι απαραίτητος για τη διάγνωση του αυτισμού. Μερικά παραδείγματα εργαλείων επιλογής περιλαμβάνουν:
• Ερωτηματολόγια ηλικιών και σταδίων (ASQ)

Πρόγραμμα διαγνωστικής παρακολούθησης αυτισμού (ADOS)

• Κλίμακα αξιολόγησης αυτιστικών παιδιών (CARS)
• )
• Αξιολόγηση της εξέλιξης των γονέων της αναπτυξιακής κατάστασης (PEDS)
• Αξιολόγηση της εξέλιξης των γενικευμένων αναπτυξιακών διαταραχών-Στάδιο 3
• Κλίμακα αξιολόγησης Αυτισμός Gilliam
• Εργαλείο προβολής αυτισμού σε παιδιά και μικρά παιδιά
• είναι επίσης ειδικά εργαλεία διαλογής διαθέσιμα για το σύνδρομο Asperger. Το σύνδρομο Asperger συνήθως περιλαμβάνει δυσκολίες με κοινωνικές και επικοινωνιακές δεξιότητες. Τα ειδικά εργαλεία διαλογής περιλαμβάνουν:
• Ερωτηματολόγιο Screening Spectrum Autism (ASSQ)

Test Childhood Asperger Syndrome (CAST)

• Σύμφωνα με το CDC, η νέα έκδοση του Διαγνωστικού και Στατιστικού Εγχειριδίου Ψυχιατρικών Ασθενειών της Αμερικανικής Ψυχιατρικής Εταιρείας -V) προσφέρει επίσης τυποποιημένα κριτήρια για τη διάγνωση της ASD.
• Γενετικοί έλεγχοι

Τα γονίδια είναι κατασκευασμένα από DNA. Το DNA δίνει οδηγίες στο σώμα μας για το πώς να αναπτυχθεί και να εξελιχθεί σωστά. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να βρουν αλλαγές στο DNA ενός ατόμου που συνδέονται με συγκεκριμένες διαταραχές ή καταστάσεις. Μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση μιας γενετικής νόσου. Μπορεί επίσης να βοηθήσει στον προσδιορισμό του κινδύνου ότι τα άλλα μέλη της οικογένειας έχουν την ίδια κατάσταση ή μπορούν να τα μεταβιβάσουν σε μελλοντικές γενιές.

Ορισμένα εργαστήρια μπορούν να δοκιμάσουν μερικούς από τους βιοδείκτες που πιστεύεται ότι είναι δείκτες για την ASD. Αναζητούν τους συνηθέστερους γνωστούς γενετικούς συντελεστές της ASD. Ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα σε μία από αυτές τις γενετικές δοκιμασίες σημαίνει ότι η γενετική πιθανώς συνέβαλε στην παρουσία της ASD. Ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα σημαίνει μόνο ότι ένας συγκεκριμένος γενετικός συνεισφέρων έχει αποκλειστεί. Σημαίνει ότι η αιτία είναι ακόμα άγνωστη και ότι το παιδί σας θα χρειαστεί περισσότερους ελέγχους.

TakeawayWhat is the takeaway;

Η διάγνωση της ASD έγκαιρα και με ακρίβεια είναι πολύ σημαντική. Η έγκαιρη παρέμβαση και η θεραπεία μπορούν να μειώσουν σημαντικά τις προκλήσεις που μπορεί να αντιμετωπίσει το παιδί σας. Παρέχει επίσης την καλύτερη δυνατότητα ανεξαρτησίας. Εάν οι γιατροί διαπιστώσουν ότι η ASD του παιδιού σας οφείλεται σε γενετική αιτία, ενημερώστε τα μέλη της οικογένειάς σας ώστε να μπορούν να λάβουν συμβουλές σχετικά με τη διαταραχή.

Η προσαρμογή της θεραπείας για την κάλυψη των προσωπικών αναγκών του παιδιού σας είναι πιο επιτυχημένη. Μια ομάδα ειδικών, καθηγητών, θεραπευτών και γιατρών θα πρέπει να σχεδιάσει ένα πρόγραμμα για κάθε παιδί. Σε γενικές γραμμές, όσο νωρίτερα ένα παιδί αρχίζει τη θεραπεία, τόσο καλύτερη είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική του.