Krabbe Ασθένειες: Αιτίες, συμπτώματα και διάγνωση

Γενικά, όσο πιο μικρή είναι η ηλικία εμφάνισης της ασθένειας Krabbe, τόσο πιο γρήγορα θα προχωρήσει η ασθένεια. Οι άνθρωποι που αναπτύσσουν ασθένεια Krabbe στη διάρκεια της ζωής τους μπορεί να έχουν λιγότερο σοβαρά συμπτώματα από τα βρέφη που πάσχουν από τη νόσο.

->

Τα συμπτώματα της νόσου Krabbe νωρίς περιλαμβάνουν:

προβλήματα διατροφής

πυρετός

ανεπαρκής συντονισμός κίνησης ή δυσκαμψίας

επιληπτικές κρίσεις

• μυϊκοί σπασμοί (ειδικά τα χέρια και τα πόδια)
• αλλαγές στον μυϊκό τόνο
• επιδείνωση πνευματικής και κινητικής λειτουργίας
• κώφωση και τύφλωση
• Πρόωρη απώλεια όρασης που οδηγεί σε τύφλωση
• δυσκολία στο περπάτημα (αταξία)
• Πρόωρη καθυστέρηση της νόσου Krabbe
• Τα συμπτώματα της νόσου Krabbe με καθυστερημένη έναρξη σε ηλικιωμένα παιδιά και εφήβους < κακές ικανότητες συντονισμού χεριών
• μυϊκή αδυναμία ή άκαμπτοι μύες
• Αιτία που προκαλεί νόσο Krabbe;

Το γονίδιο για την ασθένεια Krabbe μπορεί να βρεθεί στο χρωμόσωμα 14. Ένα παιδί χρειάζεται να πάρει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς για να κληρονομήσει την ασθένεια. Το μη φυσιολογικό γονίδιο έχει ως αποτέλεσμα την έλλειψη σημαντικού ενζύμου που χρειάζεται το σώμα σας, το οποίο ονομάζεται γαλακτοζυλοκεραμιδάση (GALC).

Το σώμα σας χρειάζεται GALC για να παράγει και να διατηρεί τη μυελίνη, μια ουσία που περιβάλλει και βοηθά στην προστασία των νεύρων σας. Σε άτομα με ασθένεια Krabbe, τα οποία δεν έχουν GALC, μια ουσία που ονομάζεται γαλακτολιπίδια θα δημιουργηθεί στον εγκέφαλο. Τα γαλακτολιπίδια αποθηκεύονται από κύτταρα που ονομάζονται σφαιροειδή κύτταρα. Για τον λόγο αυτό, η ασθένεια Krabbe ονομάζεται μερικές φορές και λεγοδυστροφία κυττάρων σφαιροειδών.Υπάρχουν δύο τύποι νόσου Krabbe:

• Η πρώιμη νόσος Krabbe εμφανίζεται τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση, συνήθως πριν το βρέφος φθάσει την ηλικία των 6 μηνών.
• Η μεταγενέστερη νόσος Krabbe εμφανίζεται αργότερα στην παιδική ηλικία ή στην πρώιμη εφηβεία.
• Παράγοντες κινδύνου Ποιός κινδυνεύει για την ασθένεια Krabbe;
• Η ασθένεια Krabbe είναι πολύ σπάνια. Σύμφωνα με την κλινική Mayo, η ασθένεια επηρεάζει περίπου 1 στους 100.000 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες. Εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα σκανδιναβικής καταγωγής. Ένα παιδί έχει μία στις τέσσερις πιθανότητες να αναπτύξει τη διαταραχή εάν και οι δύο γονείς έχουν το ελαττωματικό γονίδιο.

Διάγνωση Πως διαγιγνώσκεται η ασθένεια Krabbe;

Ο γιατρός σας θα κάνει μια φυσική εξέταση για να αναζητήσει συμπτώματα. Ο γιατρός θα πάρει ένα δείγμα βιοψίας αίματος ή ιστού δέρματος και θα το στείλει σε εργαστήριο για ανάλυση. Το εργαστήριο μπορεί να δοκιμάσει για δραστηριότητα GALC ενζύμου στο δείγμα. Εάν τα επίπεδα δραστηριότητας GALC είναι πολύ χαμηλά, το παιδί μπορεί να έχει ασθένεια Krabbe. Οι παρακάτω εξετάσεις μπορούν επίσης να γίνουν για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση:

σαρώνει απεικόνιση (MRI) του εγκεφάλου για να αναζητήσουν ανωμαλίες

μελέτες αγωγιμότητας νεύρων για να μετρήσουν την ταχύτητα με την οποία στέλνονται ηλεκτρικοί παλμοί μέσω του νευρικού συστήματος

• για να αναζητήσουν σημάδια βλάβης στο οπτικό νεύρο
• γενετικές εξετάσεις για την ανίχνευση του γενετικού ελαττώματος που προκαλεί την ασθένεια Krabbe.

ΘεραπείαΠώς θεραπεύεται η νόσος Krabbe;

Δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια Krabbe. Ωστόσο, οι ακόλουθες θεραπείες μπορούν να χορηγηθούν σε ασθενείς για να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων τους:

αντισπασμωδικό φάρμακο για να σταματήσει τις επιληπτικές κρίσεις

ναρκωτικά (για να διευκολυνθούν οι μυϊκοί σπασμοί)

• > Εργασιακή θεραπεία για να βοηθήσει τα μεγαλύτερα παιδιά με κοινά καθήκοντα, όπως η ντυμένη και η κατανάλωση
• Η έρευνα έχει βρει δύο διαδικασίες που μπορεί να επηρεάσουν την εξέλιξη της νόσου Krabbe, αντί να θεραπεύουν μόνο τα συμπτώματα: μεταμόσχευση μυελού των οστών μεταμόσχευση αιματοποιητικών αρχέγονων κυττάρων) και μεταμόσχευση ομφαλοπλακουντιακού αίματος. Κατά τη διάρκεια αυτών των διαδικασιών, ένα άτομο με νόσο Krabbe λαμβάνει κύτταρα από ένα υγιές άτομο. Τα νέα κύτταρα είναι σε θέση να κάνουν το ένζυμο GALC ότι ο ασθενής δεν θα μπορούσε να κάνει από μόνο του. Και οι δύο αυτές διαδικασίες έχουν δικούς τους κινδύνους.
• Μεταμόσχευση μυελού των οστών
• Ένας ενήλικας θα δωρίσει κάποιο μυελό των οστών (ένα υλικό που βρίσκεται στα οστά) για να αντικαταστήσει το μυελό των οστών στο παιδί που πάσχει από ασθένεια Krabbe. Τα καλύτερα αποτελέσματα παρατηρήθηκαν μόνο σε ασθενείς με αργή εμφάνιση νόσου Krabbe οι οποίοι έχουν υποβληθεί σε θεραπεία πριν αναπτύξουν σοβαρά συμπτώματα. Δεν ήταν χρήσιμο σε βρέφη με νόσος Krabbe που είχαν ήδη αρχίσει να εμφανίζουν συμπτώματα.

Μεταγγίσεις αίματος του ομφάλιου λώρου

Ένας γιατρός θα μεταγγίσει βλαστικά κύτταρα αίματος ομφάλιου λώρου στον ασθενή. Τα κύτταρα λαμβάνονται από τον ομφάλιο λώρο ενός δότη που δεν σχετίζεται με τον ασθενή. Ωστόσο, αυτή η διαδικασία έχει αποδειχθεί ότι βοηθά μόνο τους ασθενείς που υποβάλλονται σε θεραπεία πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.

• ΕπιπλοκέςΠοιες είναι οι επιπλοκές της νόσου Krabbe;
• Η ασθένεια είναι συνήθως απειλητική για τη ζωή. Δεδομένου ότι καταστρέφει το κεντρικό νευρικό σύστημα ενός ατόμου, οι επιπλοκές περιλαμβάνουν:
• τύφλωση
• κώφωση

σοβαρή απώλεια μυϊκού τόνου

σοβαρή πνευματική επιδείνωση

αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατος

OutlookWhat Is the Long- Προοπτική για τους ανθρώπους με νόσο Krabbe;

Οι προοπτικές είναι πολύ κακές. Κατά μέσο όρο, τα βρέφη που αναπτύσσουν ασθένεια Krabbe θα πεθάνουν πριν από την ηλικία 2. Τα παιδιά που αναπτύσσουν τη νόσο αργότερα στη ζωή τους θα ζήσουν λίγο περισσότερο, αλλά συνήθως πεθαίνουν μεταξύ 2 και 7 ετών μετά τη διάγνωσή τους.

Πρόληψη Πως μπορεί να προληφθεί η ασθένεια Krabbe;

Εάν και οι δύο γονείς φέρουν το γενετικό ελάττωμα που προκαλεί νόσο Krabbe, υπάρχει 25% πιθανότητα να περάσει η νόσος στο παιδί τους. Ο κίνδυνος μετάδοσης της νόσου κατά 25% δεν μπορεί να μειωθεί εάν οι γονείς φέρουν και τη γενετική μετάλλαξη. Ο μόνος τρόπος να αποφευχθεί ο κίνδυνος είναι εάν οι μεταφορείς αποφασίσουν να μην έχουν παιδιά. Ωστόσο, οι γονείς μπορούν να ανακαλύψουν αν φέρουν το γονίδιο για τη νόσο Krabbe μέσω εξετάσεων αίματος. Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό νόσου Krabbe, μπορούν να γίνουν προγεννητικές εξετάσεις για την εξέταση του εμβρύου για την πάθηση. Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για άτομα με οικογενειακό ιστορικό νόσου Krabbe εάν σκέφτονται να έχουν παιδιά.