Επίπεδα δοκιμής ομοκυστεΐνης, συμπτώματα, νόημα και λειτουργία

Γεγονότα και ορισμός της ομοκυστεΐνης

• Η ομοκυστεΐνη είναι ένα αμινοξύ. Τα αμινοξέα είναι τα δομικά στοιχεία των πρωτεϊνών. Όταν οι πρωτεΐνες διασπαστούν, αυξημένα επίπεδα αμινοξέων όπως η ομοκυστεΐνη μπορεί να βρεθούν στην κυκλοφορία του αίματος.
• Τα επίπεδα ομοκυστεΐνης αυξάνονται στο σώμα όταν μειώνεται ο μεταβολισμός της κυστεΐνης της μεθειονίνης στην κυστεΐνη. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε διατροφικές ανεπάρκειες στη βιταμίνη Β6, στη βιταμίνη Β12 και στο φολικό οξύ.
• Η ύπαρξη αυξημένων επιπέδων ομοκυστεΐνης στο αίμα (υπερομοκυστεϊναιμία) σχετίζεται με αθηροσκλήρωση και θρόμβους αίματος.
• Δεν μπορείτε να πάρετε ομοκυστεΐνη από τη διατροφή σας. Πρέπει να παρασκευάζεται από μεθειονίνη, ένα άλλο αμινοξύ που βρίσκεται στο κρέας, τα ψάρια και τα γαλακτοκομικά προϊόντα. Οι βιταμίνες Β6 (πυριδοξίνη), η Β12 και το φολικό οξύ είναι απαραίτητες για να συμβεί αυτή η αντίδραση.
• Τα τρόφιμα που περιέχουν μεθειονίνη μετατρέπονται σε ομοκυστεΐνη στην κυκλοφορία του αίματος. Η ομοκυστεΐνη μετατρέπεται στο σώμα σε κυστεΐνη, με τη βιταμίνη Β6 να διευκολύνει αυτήν την αντίδραση. Η ομοκυστεΐνη μπορεί επίσης να ανακυκλωθεί πίσω στη μεθειονίνη χρησιμοποιώντας ένζυμα που σχετίζονται με βιταμίνη Β12.
• Η κυστεΐνη είναι μια σημαντική πρωτεΐνη στο σώμα που έχει πολλούς ρόλους. Συμμετέχει στον τρόπο με τον οποίο οι πρωτεΐνες μέσα στα κύτταρα διπλώνουν, διατηρούν το σχήμα τους και συνδέονται μεταξύ τους. Η κυστεΐνη είναι πηγή θειούχου ενώ αποτελεί μέρος του μεταβολισμού διαφόρων μετάλλων στο σώμα, όπως ο σίδηρος, ο ψευδάργυρος και ο χαλκός. Η κυστεϊνη δρα επίσης ως αντιοξειδωτικό.
• Εάν η ομοκυστεΐνη δεν μπορεί να μετατραπεί σε κυστεΐνη ή να επιστραφεί στη μορφή μεθειονίνης, αυξάνονται τα επίπεδα ομοκυστεΐνης στο σώμα. Τα αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης έχουν συσχετιστεί με καρδιακή προσβολή, εγκεφαλικό επεισόδιο, σχηματισμό θρόμβων αίματος και ίσως με την ανάπτυξη της νόσου του Alzheimer.

Ποια είναι τα επίπεδα φυσιολογικής, χαμηλής και αυξημένης ομοκυστεΐνης;

Τα περισσότερα εργαστήρια αναφέρουν κανονικά επίπεδα ομοκυστεΐνης στο αίμα μεταξύ 4 και 15 μικρογραμμομορίων / λίτρο (μmol / L). Οποιαδήποτε μέτρηση άνω των 15 θεωρείται υψηλή. Οποιαδήποτε μέτρηση κάτω από 12 θεωρείται χαμηλή. Τα βέλτιστα επίπεδα ομοκυστεΐνης είναι κάτω από 10 έως 12.

Η υπερομοκυστεϊναιμία έχει ταξινομηθεί σε μέτριους, ενδιάμεσους και σοβαρούς τύπους με βάση το επίπεδο ομοκυστεΐνης και είναι:

• Μέτρια (15 έως 30 μmol / L)
• Ενδιάμεσο (30 έως 100 μmοl / L)
• Σοβαρή (μεγαλύτερη από 100 μmol / L)

Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα των αυξημένων επιπέδων ομοκυστεΐνης; Ποιος κινδυνεύει;

Τα αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης στο σώμα δεν προκαλούν συμπτώματα. Ωστόσο, τα αυξημένα επίπεδα αυτού στο αίμα έχουν συσχετιστεί με κινδύνους για την υγεία. Επομένως, ένα αυξημένο επίπεδο ομοκυστεΐνης μπορεί να αποτελεί παράγοντα κινδύνου για την ανάπτυξη ορισμένων ασθενειών και καταστάσεων. Για παράδειγμα:

• Τα αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης επηρεάζουν την εσωτερική επένδυση των αιμοφόρων αγγείων στο σώμα, αυξάνοντας τον κίνδυνο αθηροσκλήρωσης ή στένωσης των αιμοφόρων αγγείων. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρη καρδιακή προσβολή και εγκεφαλικό επεισόδιο.
• Υπάρχει μια σχέση μεταξύ των επιπέδων ομοκυστεΐνης στο σώμα και του μεγέθους των καρωτιδικών αρτηριών που τροφοδοτούν τον εγκέφαλο με αίμα. το υψηλότερο επίπεδο ομοκυστεΐνης, γίνεται η στενότερη (στενωμένη) καρωτιδική αρτηρία.
• Ο κίνδυνος θρόμβωσης βαθιάς φλέβας (DVT) και πνευμονικής εμβολής μπορεί να συνδέεται με αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης.
• Μπορεί να υπάρχει σχέση μεταξύ αυξημένων επιπέδων ομοκυστεΐνης και σπασμένων οστών, ειδικά στους ηλικιωμένους.
• Η νόσος του Alzheimer και άλλοι τύποι άνοιας μπορεί να παρατηρούνται συχνότερα σε ασθενείς με αυξημένα ή αυξημένα επίπεδα αμινοξέων στο αίμα.
• Σε βρέφη που έχουν τη γενετική κατάσταση ομοκυστερινουρία, οι κληρονομικές ανωμαλίες επηρεάζουν το μεταβολισμό του ομοκυστεϊνικού σώματος σε κυστεΐνη. Αυτό μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα την εξάρθρωση του φακού στο μάτι, το βυθισμένο στήθος, την εμφάνιση τύπου Marfan (μακρύς λεπτός τύπος σώματος), τη διανοητική καθυστέρηση και τις επιληπτικές κρίσεις. Τα εγκεφαλικά νεογνά μπορεί επίσης να παρατηρηθούν με υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης.
• Κατά την εγκυμοσύνη, τα επίπεδα ομοκυστεΐνης τείνουν να μειώνονται. Τα αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης μπορεί να σχετίζονται με ορισμένες εμβρυϊκές ανωμαλίες και με πιθανά προβλήματα αιμοφόρων αγγείων στον πλακούντα, προκαλώντας αποκοπή. Μπορεί επίσης να υπάρξει συσχέτιση με την προεκλαμψία.

Η αλκοόλη αυξάνει τα επίπεδα ομοκυστεΐνης;

Ενώ οι οινοπνευματίες τείνουν να είναι υποσιτιζόμενοι και στερούνται βιταμινών Β, το ίδιο το οινόπνευμα μπορεί ανεξάρτητα να προκαλέσει αύξηση των επιπέδων ομοκυστεΐνης στο αίμα.

Γιατί ο γιατρός μου διέταξε μια δοκιμή ομοκυστεΐνης;

Τα αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης συνδέονται με καρδιακή προσβολή, εγκεφαλικό επεισόδιο και θρόμβους αίματος. Εάν ένα άτομο αναπτύξει κάποια από αυτές τις ασθένειες και δεν έχει αυξημένους παράγοντες κινδύνου όπως το κάπνισμα, την υψηλή αρτηριακή πίεση, την υψηλή χοληστερόλη ή τον διαβήτη, τότε ο ιατρός συχνά αναζητά πιο ασυνήθιστα αίτια και κινδύνους, συμπεριλαμβανομένου του ελέγχου των επιπέδων ομοκυστεΐνης στο αίμα.

Αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης μειωμένα με συμπληρώματα βιταμίνης

Η θεραπεία για ομοκυστινουρία είναι η συμπλήρωση βιταμινών με πυριδοξίνη (βιταμίνη Β6), βιταμίνη Β12 και φολικό οξύ. Τα αποτελέσματα της θεραπείας με βιταμίνες μπορούν να παρακολουθούνται με τακτικές, προγραμματισμένες αιματολογικές εξετάσεις. Εντούτοις, λείπουν τα στοιχεία που υποστηρίζουν την αξία της θεραπείας των αυξημένων επιπέδων της ομοκυστεΐνης στο αίμα (εκτός από περιπτώσεις σοβαρών επιπέδων) στο γενικό πληθυσμό. Ως εκ τούτου, δεν συνιστάται να αντιμετωπίζονται άτομα με βιταμίνες σε χαμηλότερα επίπεδα ομοκυστεΐνης ως έναν τρόπο πρόληψης αγγειακών ασθενειών.

Μερικοί ασθενείς δεν ανταποκρίνονται στη συμπλήρωση βιταμινών και θεωρούνται ανθεκτικοί στην πυριδοξίνη. Μια δίαιτα χαμηλή σε μεθειονίνη συνιστάται επιπλέον των βιταμινών Β.

Τι είναι η ομοκυστεονουρία; Πώς κληρονομείται;

Η ομοκυστεονουρία (που σημαίνει αυξημένη ομοκυστεΐνη στα ούρα) είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια στην οποία τα προσβεβλημένα άτομα έχουν μη φυσιολογικά υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης λόγω του μη φυσιολογικού μεταβολισμού του αμινοξέος μεθειονίνη. Αυτή η κατάσταση σχετίζεται με έναν αριθμό διαφορετικών γενετικών ανωμαλιών, συμπεριλαμβανομένων των ανωμαλιών του μυοσκελετικού συστήματος. Σε βρέφη που έχουν οικογενειακό ιστορικό ομοκυστινουρίας, ο πρώιμος έλεγχος για αυξημένα επίπεδα μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη μελλοντικών ασθενειών που σχετίζονται με αυτό το μεταβολικό ελάττωμα. Επιπλέον, βρέφη και μικρά παιδιά που έχουν προβλήματα ματιών όπως μυωπία (μυωπία), αλλαγές στον οφθαλμό του οφθαλμού, οστικές ανωμαλίες ή ασυνήθιστο σχήμα σώματος μπορούν να εξεταστούν για αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης.

Ποιοι πρέπει να έχουν δοκιμαστεί τα επίπεδά τους ομοκυστεΐνης;

Το αίμα και τα ούρα των βρεφών ελέγχονται συχνά για αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης εάν έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου ή αν έχουν ορισμένες ιατρικές καταστάσεις, όπως εξάρσεις οφθαλμικού φακού, ασυνήθιστο σχήμα σώματος (τύπου Marfan), διανοητική καθυστέρηση ή σημεία εγκεφαλικού επεισοδίου.

Οι νεότεροι ενήλικες που έχουν πρώιμη καρδιακή προσβολή, εγκεφαλικό επεισόδιο ή θρόμβους αίματος συχνά εξετάζονται για ανωμαλίες της πήξης του αίματος, συμπεριλαμβανομένων των εξετάσεων αίματος ομοκυστεΐνης.

Τα επίπεδα ομοκυστεΐνης επίσης συχνά μετριούνται όταν ένας ασθενής πάσχει από καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο και δεν έχει παράγοντες κινδύνου για την ασθένεια αυτή (κάπνισμα, υψηλή αρτηριακή πίεση, υψηλή χοληστερόλη, διαβήτη).

Προς το παρόν δεν συνιστάται να εξετάζονται τα άτομα που καταναλώνουν κανονικές δίαιτες με επαρκή επίπεδα φολικού οξέος για αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης.

Μπορεί να μειώσει τα επίπεδα ομοκυστεΐνης να αποτρέψει τον κίνδυνο καρδιακής νόσου, καρδιακών προσβολών και εγκεφαλικών επεισοδίων;

Υπάρχει αντιπαράθεση αν η μείωση των επιπέδων ομοκυστεΐνης επηρεάζει τον κίνδυνο εμφάνισης αγγειακών παθήσεων όπως καρδιακή προσβολή και εγκεφαλικό επεισόδιο. Επί του παρόντος δεν υπάρχουν αποδείξεις ότι η μείωση αυτών των επιπέδων έχει κάποιο όφελος από την άποψη της πρόληψης των ασθενειών, συνεπώς η θεραπεία που αποσκοπεί στη μείωση των επιπέδων ομοκυστεΐνης στο αίμα δεν συνιστάται για τους περισσότερους ανθρώπους που δεν έχουν σοβαρή υπερχομοσοστεϊναιμία. Μερικές μελέτες υποδεικνύουν ότι η μείωση των επιπέδων ομοκυστεΐνης μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου. Ωστόσο, ενώ ο συνολικός κίνδυνος εγκεφαλικού επεισοδίου μειώθηκε σε αυτές τις μελέτες, η σοβαρότητα του εγκεφαλικού επεισοδίου και η αναπηρία δεν επηρεάστηκαν. Το πιο σημαντικό είναι ότι συνιστώνται φάρμακα που επηρεάζουν τη λειτουργία των αιμοπεταλίων όπως η ασπιρίνη, η κλοπιδογρέλη (Plavix) και η ασπιρίνη-διπυριδαμόλη (Aggrenox) και είναι αποτελεσματικά ως φάρμακα για την πρόληψη δευτεροπαθών εγκεφαλικών επεισοδίων. Υπάρχει αβεβαιότητα εάν επηρεάζεται ο κίνδυνος καρδιακής νόσου.