Δοκιμές νόσου Αλτσχάιμερ

γενετικές εξετάσεις

νευροψυχολογικές δοκιμές

• Οι εξετάσεις μπορούν επίσης να βοηθήσουν στον αποκλεισμό άλλων πιθανών καταστάσεων και ασθενειών.
• Δοκιμές απεικόνισης εγκεφάλουΤύποι εγκεφαλικής απεικόνισης

MRI (απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού)

Μια μαγνητική τομογραφία λαμβάνει πολλές εικόνες του εγκεφάλου χρησιμοποιώντας ισχυρούς μαγνήτες και ραδιοκύματα. Μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση:

όγκοι

αιμορραγία

• διόγκωση
• διαρθρωτικές ανωμαλίες
• λοιμώξεις
• ελεύθερη, μη επεμβατική διαδικασία. Διαρκεί συνήθως από 30 λεπτά έως δύο ώρες. Μπορείτε να ξαπλώσετε σε ένα τραπέζι που ολισθαίνει στο μηχάνημα μαγνητικής τομογραφίας. Μπορεί να έχετε μια βαφή αντίθεσης που εγχέεται στο χέρι σας για να βελτιώσετε τις εικόνες. Θα πρέπει να αφαιρέσετε όλα τα μεταλλικά αντικείμενα, όπως:
• κοσμήματα
• γυαλιά
• κλιπ μαλλιών

Σε ό, τι αφορά την προετοιμασία, ενδέχεται να σας ζητηθεί να φάτε ή να μην φάτε τίποτα για τέσσερις έως έξι ώρες πριν από τη μαγνητική τομογραφία .

• ->
• συνδετήρες εγκεφάλου
• ορισμένοι τύποι τεχνητών καρδιακών βαλβίδων

καρδιακός απινιδωτής ή βηματοδότης

εσωτερικό αυτί ή κοχλιακό εμφυτεύματα

• αγγειακών στεντ
• CT (υπολογιστική τομογραφία) σάρωση
• Μια CT σάρωση χρησιμοποιεί τεχνολογία ακτίνων Χ για να δημιουργήσει πολλαπλές εικόνες του εγκεφάλου. Βοηθά στην ανίχνευση καταστάσεων όπως:
• αιμορραγία στον εγκέφαλο
• φλεγμονή
• κατάγματα κρανίου

θρόμβοι

εγκεφαλικά επεισόδια

• όγκοι εγκεφάλου
• Μια αξονική τομογραφία είναι μια δοκιμή χωρίς πόνο και μη επεμβατική που διαρκεί λίγα λεπτά. Όπως και η μαγνητική τομογραφία, θα ξαπλώνετε σε ένα τραπέζι που ολισθαίνει στη μηχανή CT. Πρέπει να βρεθείτε ακόμα κατά τη διάρκεια της διαδικασίας και ίσως χρειαστεί να κρατήσετε την αναπνοή σας για σύντομες χρονικές περιόδους. Μπορεί να σας ζητηθεί να φορέσετε ένα νοσοκομειακό φόρεμα και να αφαιρέσετε όλα τα μεταλλικά αντικείμενα. Μπορεί να έχετε μια βαφή αντίθεσης που εγχέεται στο χέρι σας για να βελτιώσετε τις εικόνες.Όσον αφορά την προετοιμασία, μπορεί να σας ζητηθεί να τακτοποιήσετε για τέσσερις έως έξι ώρες εκ των προτέρων.
• Σάρωση με ΡΕΤ (τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων)
• Η ανίχνευση τομογραφίας εκπομπής ποζιτρονίων (PET) είναι μια εξέταση απεικόνισης που μπορεί να παράσχει πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο λειτουργίας του εγκεφάλου και των ιστών του σε κυτταρικό επίπεδο. Χρησιμοποιείται για την ανίχνευση αλλαγών στις σωματικές διαδικασίες που μπορούν να αποκαλύψουν ανωμαλίες της λειτουργίας του εγκεφάλου. Αυτές περιλαμβάνουν αλλαγές σε
• μεταβολισμό γλυκόζης
• μεταβολισμό οξυγόνου
• ροή αίματος

Όπως και η μαγνητική τομογραφία και η αξονική τομογραφία, θα πρέπει να ξαπλώνετε σε ένα τραπέζι που εισέρχεται στη μηχανή σάρωσης PET. Περίπου μια ώρα πριν από τη σάρωση PET, θα σας χορηγηθεί ένεση ή θα σας ζητηθεί να εισπνεύσετε μια μικρή ποσότητα ραδιενεργού υλικού, που ονομάζεται "ιχνηθέτης". "Μπορεί να σας ζητηθεί να εκτελέσετε διάφορα ψυχικά καθήκοντα, όπως ανάγνωση ή ονομασία επιστολών. Αυτό το διαγνωστικό εργαλείο επιτρέπει στον γιατρό να βλέπει επίπεδα εγκεφαλικής δραστηριότητας. Το να απαιτείται η γρήγορη άσκηση για τέσσερις έως έξι ώρες πριν από τη δοκιμή δεν είναι ασυνήθιστο. Αυτή η δοκιμή διαρκεί συνήθως μεταξύ 30 λεπτών και δύο ωρών.

Σύμφωνα με την Ένωση Αλτσχάιμερ, ερευνητικές μελέτες έχουν δείξει ότι η συσσώρευση πλάκας αμυλοειδούς μπορεί να ανιχνευθεί με την τεχνολογία σάρωσης ΡΕΤ, ακόμη και πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα. Είναι ακόμα άγνωστο αν αυτές οι πλάκες αποτελούν παράγοντες κινδύνου για AD, το αποτέλεσμα της ασθένειας ή κάποιο συνδυασμό αυτών. Η χρήση σαρώσεων PET ως εργαλείου διάγνωσης έγκαιρης διάγνωσης εξακολουθεί να αναπτύσσεται και δεν είναι έτοιμη για χρήση από κλινικούς ιατρούς γενικής ιατρικής. Εάν έχετε διαβήτη, φροντίστε να μοιραστείτε αυτές τις πληροφορίες με το γιατρό σας. Τα επίπεδα σακχάρου ή ινσουλίνης στο αίμα μπορεί να επηρεάσουν τα αποτελέσματα της ανίχνευσης PET.

Γενετικές δοκιμέςΓενική δοκιμή (εξετάσεις αίματος)

• Οι ερευνητές γνωρίζουν τώρα 10 γονίδια που πιστεύεται ότι σχετίζονται με τον AD. Το πιο αξιοσημείωτο είναι η γονιδιακή απολιποπρωτεΐνη Ε (APOE). Ενώ είναι διαθέσιμες γενετικές εξετάσεις αίματος, δεν παρέχουν οριστική διάγνωση. Επιπλέον, η κατοχή "γονιδίων AD" αυξάνει μόνο τον κίνδυνο ανάπτυξης AD. Δεν σημαίνει ότι έχετε την ασθένεια. Υπάρχουν άνθρωποι με τα γονίδια AD που δεν αναπτύσσουν ποτέ AD.
• Δοκιμή AD πρώιμης έναρξης Γενετική εξέταση αίματος AD
• Μελέτες σε οικογένειες με ιστορικό AD πρώιμης έναρξης έχουν εντοπίσει ελαττώματα σε τρία διαφορετικά γονίδια.

APP

(στο χρωμόσωμα 21),

PSEN1

(στο χρωμόσωμα 14) και

PSEN2

(στο χρωμόσωμα 1). Τα άτομα με μεταλλάξεις σε ένα ή περισσότερα από αυτά τα γονίδια τείνουν να αναπτύσσουν νωρίς την εμφάνιση AD. Όλα αυτά μπορούν να ανιχνευθούν με μια εξειδικευμένη γενετική εξέταση αίματος. Υπάρχουν άνθρωποι που υποφέρουν από πρώιμο AD που δεν έχουν μεταλλάξεις σε κανένα από αυτά τα γονίδια. Προγεννητικές εξετάσειςΠρινική διάγνωση Επιπλέον, η προγεννητική διάγνωση με αμνιοκέντηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να ανιχνεύσει αυξημένο κίνδυνο για μετάλλαξη PSEN1 . Ωστόσο, αυτή η δοκιμασία είναι απίθανο να εκτελείται εκτός εάν ένα μέλος της οικογένειας έχει διαγνωστεί με τη γενετική μετάλλαξη. Η παρουσία μιας μετάλλαξης δεν εγγυάται ότι ένα άτομο θα αναπτύξει την ασθένεια του Alzheimer. Νευροψυχολογικές δοκιμέςΝευροψυχολογικές εξετάσεις Η πιο συνηθισμένη νευροψυχολογική εξέταση είναι η εξέταση μικροσωματιδίων (MMSE).Κατά τη διάρκεια του MMSE, σας τίθενται ερωτήσεις και δίνονται οδηγίες σχετικές με την αξιολόγηση της βασικής ψυχικής σας κατάστασης. Μπορεί να σας ζητηθεί η ημερομηνία της ημέρας και η ημερομηνία των γενεθλίων σας. Ενδέχεται επίσης να σας ζητηθεί να επαναλάβετε μια λίστα λέξεων ή φράσεων και να μετρήσετε προς τα πίσω από 100 σε εφτάρια. Δεν απαιτείται προηγμένη προετοιμασία για αυτή τη δοκιμή.