Adrenoleukodystrophy: , Αιτίες και συμπτώματα

Η αδρενολευκοδυστροφία (ALD) αναφέρεται σε διάφορες διαφορετικές κληρονομικές καταστάσεις που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα και τα επινεφρίδια. Οι τρεις κύριες κατηγορίες ALD είναι η εγκεφαλική ALD της παιδικής ηλικίας, η αδρενομυελοπάθεια και η νόσος του Addison.

Το γονίδιο που προκαλεί ALD εντοπίστηκε το 1993. Σύμφωνα με την Consortium Oncofertility, η ALD εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 20, 000 έως 50, 000 άτομα και επηρεάζει κυρίως τους άνδρες. Οι γυναίκες με το γονίδιο τείνουν να είναι ασυμπτωματικές ή ήπια συμπτωματικές, που σημαίνει ότι δεν υπάρχουν συμπτώματα ή ελάχιστα συμπτώματα. Τα συμπτώματα, οι θεραπείες και η πρόγνωση της ALD ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο που υπάρχει. Το ALD δεν είναι θεραπευτικό, αλλά οι γιατροί μπορεί μερικές φορές να επιβραδύνουν την πρόοδό του.

Υπάρχουν τρεις τύποι ALD:

Παιδική εγκεφαλική ALD

• επηρεάζει κυρίως παιδιά ηλικίας 3 έως 10 ετών. Προχωρεί πολύ γρήγορα και προκαλεί σοβαρή αναπηρία και ακόμη και θάνατο. Η αδρενομυελοπάθεια
• επηρεάζει κυρίως ενήλικες άνδρες. Είναι ηπιότερη από την παιδική εγκεφαλική ALD. Προχωρεί επίσης αργά σε σύγκριση. Η νόσος του Addison
• είναι επίσης γνωστή ως ανεπάρκεια των επινεφριδίων. Η νόσος του Addison εμφανίζεται όταν τα επινεφρίδια σας δεν παράγουν αρκετές ορμόνες.

νωτιαίο μυελό

εγκέφαλο

• επινεφρίδια
• όρχεις
• Άτομα με ALD έχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο που κάνει ALDP. Τα σώματα τους δεν κάνουν αρκετό ALDP.

Οι άνδρες επηρεάζονται συνήθως από την ALD σε προγενέστερη ηλικία από τις γυναίκες και συνήθως έχουν πιο σοβαρά συμπτώματα. Το ALD επηρεάζει τα αρσενικά περισσότερο από τα θηλυκά, επειδή κληρονομούνται σε μοτίβο που συνδέεται με το Χ. Αυτό σημαίνει ότι η υπεύθυνη γονιδιακή μετάλλαξη βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα X, ενώ οι γυναίκες έχουν δύο. Επειδή οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, μπορούν να έχουν ένα φυσιολογικό γονίδιο και ένα αντίγραφο με τη γονιδιακή μετάλλαξη.

ΣυμπτώματαΣυμπτώματα της αδρενοληκυνδυδρόφωσης

Τα συμπτώματα της παιδικής εγκεφαλικής ALD περιλαμβάνουν:

σπασμούς μυών

επιληπτικές κρίσεις

• καταπόνηση
• απώλεια ακοής
• > Υπερκινητικότητα
• Παράλυση
• Κώμα
• Επιδείνωση του λεπτού ελέγχου του μοτέρ
• Σταυρωμένα μάτια
• Τα σημάδια της αδρενομυελίτιδας περιλαμβάνουν:
• Κακή έλεγχο της ούρησης
• δυσκολία σκέψης και υπενθύμισης των οπτικών αντιλήψεων

Τα σημάδια της επινεφριδιακής ανεπάρκειας ή της νόσου του Addison περιλαμβάνουν:

• κακή όρεξη
• απώλεια βάρους
• μειωμένη μυϊκή μάζα
• εμετός
• πιο σκοτεινές περιοχές χρώματος ή χρωματισμού του δέρματος
• ΔιάγνωσηΔιαγνωστική αδρενολευκοδυστροφία
• Τα συμπτώματα ALD μιμούνται αυτά άλλων ασθενειών.Απαιτούνται δοκιμές για τη διάκριση της ALD από άλλες νευρολογικές συνθήκες. Ο γιατρός σας μπορεί να διατάξει μια εξέταση αίματος για να:
• ψάξει για ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα VLCFA
• ελέγξτε τα επινεφρίδια
• βρείτε τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί ALD
• Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να ψάξει για βλάβη στον εγκέφαλό σας χρησιμοποιώντας μια σάρωση μαγνητικής τομογραφίας. Δείγματα δέρματος ή κυτταροκαλλιέργεια βιοψίας και ινοβλαστών μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τη δοκιμή VLCFAs.

Τα παιδιά με υποψία ALD ενδέχεται να χρειαστούν πρόσθετες εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένων των οθονών όρασης.

ΘεραπείαΗ θεραπεία της αδρενολευκοδυστροφίας

• Οι μέθοδοι θεραπείας εξαρτώνται από τον τύπο της ALD που έχετε. Τα στεροειδή μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία της νόσου του Addison. Δεν υπάρχουν ειδικές μέθοδοι για τη θεραπεία των άλλων τύπων ALD.
• Μερικοί άνθρωποι έχουν βοηθήσει:
• μετάβαση σε μια δίαιτα που περιέχει χαμηλά επίπεδα VLCFAs

παίρνοντας το λάδι του Lorenzo για να βοηθήσουν να μειωθούν τα αυξημένα επίπεδα VLCFA

λαμβάνοντας φάρμακα για την ανακούφιση συμπτωμάτων όπως επιληπτικές κρίσεις

φυσική θεραπεία για να χαλαρώσετε τους μυς και να μειώσετε τους σπασμούς

Οι γιατροί συνεχίζουν να αναζητούν νέες θεραπείες ALD. Μερικοί γιατροί πειραματίζονται με μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών. Εάν τα παιδιά με εγκεφαλική ALD στην παιδική ηλικία διαγνωστούν νωρίς, αυτές οι πειραματικές διαδικασίες μπορεί να είναι σε θέση να βοηθήσουν.

OutlookOutlook adrenoleukodystrophy

• Παιδική εγκεφαλική ALD μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή αναπηρία, κώμα, και θάνατο. Το κόμμα εμφανίζεται συνήθως γύρω στα δύο χρόνια μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων και μπορεί να διαρκέσει έως και 10 χρόνια μέχρι τον θάνατο.
• Η αδρενομυελοπάθεια και η νόσος του Addison δεν είναι τόσο σοβαρές όσο η παιδική εγκεφαλική ALD. Προχωρούν με βραδύτερο ρυθμό. Τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν, αλλά δεν υπάρχει θεραπεία για την ALD.
• ΠρόληψηΗ πρόκληση της αδρενολευκοδυστροφίας
• Επειδή η ALD είναι μια κληρονομική κατάσταση, δεν υπάρχει τρόπος να την αποτρέψουμε. Εάν είστε γυναίκα με οικογενειακό ιστορικό ALD, ο γιατρός σας θα συστήσει γενετική συμβουλή προτού έχετε παιδιά. Μια δειγματοληψία αμνιοκεντρισμού ή χοριονικού villus μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να διαπιστωθεί εάν επηρεάζεται το αγέννητο παιδί σας.