, Αιτίες και συμπτώματα

Τι είναι η Αχονδρογένεση;

Η αχονδρογένεση είναι μια σπάνια και σοβαρή ομάδα γενετικών διαταραχών που έχει ως αποτέλεσμα ένα μικρό κορμό, μικρά άκρα και ένα στενό στήθος. Εμφανίζεται όταν το σώμα ενός ατόμου δεν παράγει αρκετή αυξητική ορμόνη. Ως αποτέλεσμα, ο χόνδρος και τα οστά δεν αναπτύσσονται σωστά, προκαλώντας ανωμαλίες στο σκελετικό σύστημα.

Είναι πιθανότερο να έχετε ένα παιδί με αυτή τη διαταραχή εάν και εσείς και ο σύντροφός σας μεταφέρετε το γονίδιο. Τα περισσότερα μωρά με αχονδρογένεση πεθαίνουν πριν ή αμέσως μετά τη γέννηση επειδή δεν μπορούν να αναπνεύσουν σωστά. Δεν υπάρχουν επεξεργασίες για τη διαταραχή. Η φροντίδα επικεντρώνεται στο να κάνει το μωρό όσο το δυνατόν πιο άνετο για τη διάρκεια της ζωής του.

Τύποι Τύποι Αχονδρογένεσης

Αυτή η διαταραχή συνήθως κατηγοριοποιείται σε τρεις διαφορετικούς τύπους βασισμένους στο πρότυπο κληρονομιάς, σημείων και συμπτωμάτων.

Τύπος 1Α

Στην αχονδρογένεση τύπου 1Α, το κρανίο του μωρού είναι πολύ μαλακό και τα άκρα είναι πολύ μικρά. Όπως συμβαίνει και με τους τρεις τύπους, το στήθος είναι στενό, καθιστώντας δύσκολο το μωρό να αναπνεύσει. Τα οστά στη σπονδυλική στήλη και τη λεκάνη δεν σχηματίζουν καλά. Το μωρό έχει επίσης βραχίονες που σπάνε εύκολα.

Τύπος 1Β

Ο τύπος 1Β είναι πολύ παρόμοιος με τον τύπο 1Α και η διάκριση μεταξύ των δύο τύπων απαιτεί συχνά γενετική εξέταση. Εκτός από τα πολύ κοντό άκρα και το στενό στήθος, ο τύπος 1B περιλαμβάνει μια στρογγυλή κοιλιά και μερικές φορές μια σακκούλα κοντά στη βουβωνική χώρα ή το κουμπί της κοιλιάς. Εάν το μωρό σας έχει αυτόν τον τύπο αχονδρογένεσης, τα πόδια του μπορεί να περιστρέφονται προς τα μέσα. Τα δάχτυλα των ποδιών και τα δάχτυλα είναι επίσης πολύ μικρά.

Τύπος 2

Όπως και με τους άλλους δύο τύπους, τα μωρά που γεννιούνται με αχονδρογένεση τύπου 2 έχουν μικρά άκρα και στενό στήθος. Τα πλευρά τους είναι συνήθως μικρά και οι πνεύμονες δεν αναπτύσσονται καλά. Τα οστά στη σπονδυλική στήλη και τη λεκάνη δεν είναι καλά διαμορφωμένα. Η οροφή του στόματος μπορεί να έχει ένα άνοιγμα που είναι γνωστό ως απότομη υπερώα. Ένα μικρό πηγούνι και ένα μεγάλο μέτωπο είναι άλλα σημάδια. Η κοιλιά μπορεί να είναι μεγάλη, και μερικά βρέφη θα έχουν πάρα πολύ υγρό στο σώμα τους πριν γεννηθούν.

ΑιτίεςΠοιες προκαλούν Αχονδρογένεση;

Αυτή η σπάνια διαταραχή είναι κληρονομική. Εάν και εσείς και ο σύντροφός σας μεταφέρετε το γονίδιο, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί σας να έχει την κατάσταση. Δεδομένου ότι η γενετική διαταραχή είναι υπολειπόμενη, οι γονείς φορείς του γονιδίου δεν παρουσιάζουν σημάδια της κατάστασης.

ΣυμπτώματαΠοιά είναι τα συμπτώματα της Αχονδρογένεσης;

Τα μικρά άκρα και το στενό στήθος είναι κοινά σε όλους τους τύπους αχονδρογένεσης. Τα άλλα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο.Οι γενετικές εξετάσεις μπορεί να είναι απαραίτητες για να διακρίνουν τον ακριβή τύπο.

Τύπος 1Α Συμπτώματα

μαλακό οστό κρανίου

• κακοσχηματισμένη σπονδυλική στήλη και οστά της πυέλου
• μικρές και εύθραυστες πλευρές
• Τύπος 1Β Συμπτώματα

> μικρά πόδια και δάκτυλα

• εσωτερικά περιστρεφόμενα πόδια
• συμπτώματα τύπου 2
• κοντές ραβδώσεις
• κακή ανάπτυξη πνευμόνων

σχισμή ουρά

• μικρό πηγούνι
• μεγάλο μέτωπο και κοιλιά
• Η Αχονδρογένεση Διαγνωσμένη;
• Ο γιατρός σας θα παραγγείλει ακτίνες Χ για να εξετάσει τα οστά του μωρού σας. Συνήθως, τα σημάδια είναι προφανή στο ανθρώπινο μάτι και ο γιατρός σας θα γνωρίζει αμέσως εάν το μωρό σας έχει κάποιο είδος της πάθησης.
• ΘεραπείαΥποδοτική Αχονδρογένεση

Δεν υπάρχουν θεραπείες για την αχονδρογένεση. Για να διατηρήσετε το μωρό σας όσο το δυνατόν πιο άνετα, το νοσοκομείο θα παρακολουθεί το βρέφος και ενδεχομένως θα χρησιμοποιεί αναπνευστήρα. Μπορεί επίσης να χρειαστεί φαρμακευτική αγωγή για τον περιορισμό του πόνου και της δυσφορίας.

OutlookWhat μπορεί να αναμένεται στο μακρύ τρέξιμο;

Τα μωρά που γεννιούνται με αχονδρογένεση συνήθως πεθαίνουν γρήγορα επειδή τα μικρά τους στήθη δεν τους επιτρέπουν να αναπνεύσουν. Πολλοί πεθαίνουν στην μήτρα.

ΠρόληψηΗ Ακονδρογένεση: Γενετική Συμβουλευτική

Εάν η αχονδρογένεση υπάρχει στην οικογένειά σας, η μόνη σας επιλογή για την πρόληψη της διαταραχής είναι να έχετε γενετική συμβουλή πριν ξεκινήσετε μια οικογένεια. Κατά τη διάρκεια της γενετικής συμβουλευτικής, ένας ειδικός θα συλλέξει τα ιατρικά σας ιστορικά, ζητώντας πληροφορίες για ασθένειες που έχουν συμβεί και στις δύο πλευρές των οικογενειών σας. Οι γιατροί θα κάνουν δοκιμές για να προσδιορίσουν εάν εσείς και ο σύντροφός σας μεταφέρετε τα γονίδια για την αχονδρογένεση. Τα ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό αχονδρογένεσης μπορεί να επιλέξουν να ασκήσουν αυτή την επιλογή πριν αποφασίσουν αν θα έχουν ή όχι μωρό.