Γαμβική σφαιρίνη στο αίμα

Τι είναι η μαγνησιοσφαιριναιμία;

Agammaglobulinemia ( AGMX) είναι μια κληρονομική διαταραχή του ανοσοποιητικού συστήματος που έχει περάσει από τον γονέα στο παιδί, είναι επίσης γνωστή ως agammaglobulinemia του Bruton, συγγενής αγγαμμασφαιριναιμία και συγγενής αγγαμμασφαιριναιμία με X. AGMX ήταν μια από τις πρώτες ασθένειες του ανοσοποιητικού συστήματος που εντοπίστηκαν. που προκαλούν τα αντισώματα.Αυτό καθιστά πιο δύσκολο για αυτούς να καταπολεμήσουν τη λοίμωξη Τα αντισώματα παίζουν σημαντικό ρόλο στην άμυνα του ανοσοποιητικού συστήματος από την ασθένεια

Αιτίες που προκαλούν Agammaglobulinemia

Η γονιδιακή ανωμαλία στο χρωμόσωμα Χ παρεμποδίζει την ικανότητα του σώματος να παράγει αντισώματα Το γονίδιο είναι γνωστό ως τυροσίνη του Bruton e κινάσης (ΒΤΚ).

Η AGMX εμφανίζεται πολύ πιο συχνά στους άντρες παρά στις γυναίκες. Αυτό συμβαίνει επειδή η μετάλλαξη που προκαλεί τη διαταραχή είναι στο χρωμόσωμα Χ. Οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Ένα μόνο ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδίου μπορεί να προκαλέσει την κατάσταση. Αυτό είναι γνωστό ως κληρονομιά που συνδέεται με το Χ.

Οι γυναίκες έχουν δύο Χ χρωμοσώματα. Αυτό τους επιτρέπει να είναι φορείς της AGMX. Εάν μια γυναίκα έχει ένα χρωμόσωμα Χ χωρίς τη γονιδιακή ανωμαλία, μπορεί να καλύψει τα προβλήματα που προκαλούνται από τη μετάλλαξη στο άλλο χρωμόσωμα Χ. Και οι δύο γονείς της γυναίκας πρέπει να μεταβιβάσουν μια μετάλλαξη AGMX για να έχει AGMX.

Υπήρξαν οικογένειες όπου η AGMX δεν ακολούθησε ένα πρότυπο βασισμένο στο χρωμόσωμα Χ. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε μια νέα μετάλλαξη χρωμοσώματος Χ. Οι οικογένειες μπορεί επίσης να ήταν πολύ μικρές για να ανιχνεύσουν το πρότυπο.

ΣυμπτώματαΣύσματα της Agammaglobulinemia

Το ανοσοποιητικό σύστημα χρησιμοποιεί αντισώματα για να αναγνωρίζει και να καταπολεμά τις λοιμώξεις. Τα αντισώματα μιας μητέρας προστατεύουν το παιδί της κατά τους πρώτους έξι μήνες της ζωής του παιδιού. Μετά από έξι μήνες, ένα παιδί πρέπει να παράγει τα δικά του αντισώματα. Τα παιδιά με AGMX δεν μπορούν να παράγουν τα δικά τους αντισώματα. Αυτό τους αφήνει ανοικτό σε ασθένειες.

Τα συμπτώματα της AGMX εμφανίζονται συνήθως όταν τα παιδιά είναι μεταξύ έξι και εννέα μηνών. Ορισμένα παιδιά δεν έχουν συμπτώματα μέχρι να είναι μεταξύ τριών και πέντε ετών. Τα αγόρια εμφανίζουν γενικά συμπτώματα σε μικρότερη ηλικία.

Τα συμπτώματα της AGMX περιλαμβάνουν:

γαστρεντερικές λοιμώξεις, συμπεριλαμβανομένης της χρόνιας διάρροιας

• ιογενείς λοιμώξεις από ιούς όπως η πολιομυελίτιδα και η ηπατίτιδα
• ρινικές λοιμώξεις
• μολύνσεις οφθαλμών
• λοιμώξεις του δέρματος
• λοιμώξεις των οστών
• βρογχικές λοιμώξεις
• μολύνσεις του νωτιαίου μυελού
• μολύνσεις αυτιών
• φλεγμονή των νεφρών
• αρθρίτιδα
• φλεγμονή
• μειωμένος αριθμός ουδετερόφιλων στο αίμα
• αποτυχία ανάπτυξης
• καρκίνος του αίματος ή του κόλου (σπάνιο)
• Πολλές από τις παραπάνω καταστάσεις παρατηρούνται επίσης σε παιδιά χωρίς AGMX.Ωστόσο, τα παιδιά με AGMX αρρωσταίνουν συχνότερα. Μπορεί επίσης να έχουν πιο σοβαρά συμπτώματα.
• Διάγνωση Πως διαγιγνώσκεται η αμαματοσφαιριναιμία;
• Για τη διάγνωση της AGMX, ο γιατρός του παιδιού σας θα χρειαστεί ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό. Θα πραγματοποιήσουν επίσης μια φυσική εξέταση. Θα λάβουν δείγματα αίματος για να αναζητήσουν προβλήματα ανοσοποιητικού συστήματος.

Διάφορες εξετάσεις μπορούν να καθορίσουν τα επίπεδα αντισωμάτων στο αίμα του παιδιού σας. Αυτές περιλαμβάνουν κυτταρομετρία ροής, ποσοτικές ανοσοσφαιρίνες και ανοσοηλεκτροφόρηση.

ΘεραπείαΠώς θεραπεύεται η Agammaglobulinemia;

Η θεραπεία AGMX εξαρτάται από διάφορους παράγοντες. Αυτοί οι παράγοντες περιλαμβάνουν την ηλικία του παιδιού σας, τη γενική υγεία, το ιατρικό ιστορικό και τη σοβαρότητα της πάθησης. Μια κοινή μορφή θεραπείας είναι η αντικατάσταση των αντισωμάτων στο αίμα. Το παιδί σας θα λάβει αντισώματα απευθείας στην κυκλοφορία του αίματος για να σταματήσει τις λοιμώξεις. Αυτό είναι επίσης γνωστό ως θεραπεία γ-γλοβουλίνης.

Εάν το παιδί σας έχει AGMX, υπάρχουν και άλλα πράγματα που πρέπει να γνωρίζετε. Τα παιδιά με AGMX θα πρέπει πάντα να αναζητούν άμεση θεραπεία για οποιαδήποτε μόλυνση ή ασθένεια. Θα πρέπει επίσης να αποφεύγουν τους ζωντανούς ιικούς εμβολιασμούς. Σε ένα παιδί με AGMX, ένα ζωντανό εμβόλιο θα μπορούσε να προκαλέσει την ασθένεια αντί να την βοηθήσει να την αποτρέψει.

OutlookWhat είναι το μακροπρόθεσμο Outlook;

Τα παιδιά με AGMX μπορούν να ζήσουν υγιή ζωή. Μπορούν ακόμη και να συμμετέχουν σε κανονικές δραστηριότητες, συμπεριλαμβανομένου του αθλητισμού. Ωστόσο, είναι σημαντικό να λάβουν έγκαιρη διάγνωση και επιτυχή θεραπεία.

Το AGMX μπορεί να είναι θανατηφόρο όταν αφεθεί χωρίς θεραπεία. Χωρίς αντισώματα, τα παιδιά δεν έχουν καμία προστασία από σοβαρές λοιμώξεις.

Ακόμα και με τη θεραπεία, τα παιδιά με AGMX μπορεί να έχουν μειώσει τις ζωές τους. Η χρόνια πνευμονική νόσο μπορεί μερικές φορές να προκαλέσει μη αναστρέψιμη βλάβη στους πνεύμονες.

Πρόληψη Πως μπορώ να αποτρέψω την Agammaglobulinemia;

Οι γιατροί συστήνουν γενετική συμβουλευτική για οικογένειες με ιστορικό AGMX. Οι γυναίκες που γνωρίζουν ότι είναι αερομεταφορείς μπορούν να κάνουν δοκιμές ενώ είναι έγκυες για να ελέγξουν για αυτή την πάθηση. Η πιθανότητα να περάσει το μη φυσιολογικό γονίδιο σε ένα παιδί είναι 50 τοις εκατό.