Отец мальчика, больного прогерией, скрывается от алиментов
Πίνακας περιεχομένων:
- Τι είναι το σύνδρομο progeria;
- Τύποι Τύποι συνδρόμου progeria
- ΣυμπτώματαΠοιά είναι τα συμπτώματα του progeria;
- ΑιτίεςΤι προκαλεί το progeria;
- ΔιάγνωσηΠώς διαγιγνώσκεται το progeria;
- ΘεραπείαΠώς θεραπεύεται το progeria;
- OutlookΓια ποια είναι η προοπτική για άτομα με progeria;
Τι είναι το σύνδρομο progeria;
Το σύνδρομο Progeria είναι ο όρος για μια ομάδα διαταραχών που προκαλούν ταχεία γήρανση στα παιδιά. Στην ελληνική γλώσσα, "progeria" σημαίνει πρόωρα παλιά. Τα παιδιά με αυτήν την πάθηση ζουν σε μια μέση ηλικία 13 ετών.
Το σύνδρομο Progeria είναι σπάνιο. Σύμφωνα με το ερευνητικό ίδρυμα Progeria, επηρεάζει περίπου 1 στα 20 εκατομμύρια άτομα. Υπολογίζεται ότι 350 έως 400 παιδιά ζουν με το σύνδρομο ανά πάσα στιγμή στον κόσμο. Η Progeria επηρεάζει τα παιδιά ανεξάρτητα από το φύλο ή την εθνικότητά τους.
Τύποι Τύποι συνδρόμου progeria
Ο συνηθέστερος τύπος συνδρόμου progeria είναι το σύνδρομο Hutchinson-Gilford progeria. Είναι μια σπάνια και μοιραία γενετική διαταραχή. Το σύνδρομο Wiedemann-Rautenstrauch είναι ένας άλλος τύπος συνδρόμου progeria. Εμφανίζεται στα παιδιά ενώ βρίσκονται ακόμα στη μήτρα.
Η ενήλικη εκδοχή του συνδρόμου progeria είναι το σύνδρομο Werner. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Werner συμβαίνουν συνήθως στους εφήβους. Τα άτομα με αυτήν την πάθηση μπορεί να ζουν σε ηλικία 40 ή 50 ετών.
ΣυμπτώματαΠοιά είναι τα συμπτώματα του progeria;
Αν το παιδί σας έχει έναν τύπο progeria, τα συμπτώματά του πιθανότατα θα αρχίσουν να εμφανίζονται πριν ή γύρω από τα πρώτα γενέθλιά τους. Μάλλον θα μοιάζουν με ένα υγιές μωρό όταν γεννιούνται, αλλά θα αρχίσουν να γερνούν γρήγορα από εκεί. Είναι πιθανό ότι θα εμφανίσουν τα ακόλουθα συμπτώματα:
- κακή ανάπτυξη ύψους και βάρους
- απώλεια σωματικού λίπους
- απώλεια μαλλιών
- ορατές φλέβες
- δέρμα που εμφανίζει ηλικία ή φθορά
- μάτια
- λεπτά χείλη
- δύσκαμπτες αρθρώσεις
ΑιτίεςΤι προκαλεί το progeria;
Το Progeria προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη. Η μετάλλαξη συμβαίνει στο γονίδιο LMNA. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που βοηθά στη διατήρηση της δομικής ακεραιότητας του πυρήνα στα κύτταρα. Χωρίς αντοχή στον πυρήνα του, η κυτταρική δομή είναι ασθενής. Αυτό οδηγεί σε ταχεία γήρανση.
Ενώ η progeria επηρεάζει τα γονίδια, οι ειδικοί δεν πιστεύουν ότι είναι κληρονομική. Οι γονείς που έχουν ένα παιδί που έχει progeria δεν έχουν περισσότερες πιθανότητες να έχουν ένα άλλο παιδί που το έχει.
ΔιάγνωσηΠώς διαγιγνώσκεται το progeria;
Ο γιατρός του παιδιού σας θα κάνει πρώτα μια φυσική εξέταση. Εάν υποψιάζονται ότι το παιδί σας έχει προγερία, πιθανότατα θα διατάξει μια εξέταση αίματος για να ελέγξει για μια μετάλλαξη του συγκεκριμένου γονιδίου που είναι υπεύθυνος γι 'αυτό.
ΘεραπείαΠώς θεραπεύεται το progeria;
Το Progeria δεν είναι θεραπευτικό, αλλά υπάρχει θεραπεία για τη διαχείριση της νόσου. Η τρέχουσα έρευνα έχει εντοπίσει μερικές υποσχόμενες επιλογές φαρμάκων.
Μερικά παιδιά με progeria λαμβάνουν θεραπεία για επιπλοκές από την ασθένεια, όπως οι σκληρυμένες αρτηρίες. Για παράδειγμα, ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να συνταγογραφήσει ασπιρίνη, στατίνες, φυσική θεραπεία ή άλλες θεραπείες.
OutlookΓια ποια είναι η προοπτική για άτομα με progeria;
Η μέση διάρκεια ζωής των ανθρώπων με progeria είναι 13 χρόνια, αν και μερικοί άνθρωποι ζουν στις δεκαετίες του '20. Το Progeria είναι ένα θανατηφόρο σύνδρομο.
Τα άτομα με progeria διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο πολλών υγειονομικών συνθηκών. Για παράδειγμα, τείνουν να απομακρύνουν εύκολα τους γοφούς τους. Οι περισσότεροι από αυτούς τελικά εμφανίζουν καρδιακές διαταραχές και εγκεφαλικό επεισόδιο. Είναι πολύ συνηθισμένο για τα παιδιά με progeria να αναπτύξουν αθηροσκλήρωση, ή σκληρυνόμενες και στενές αρτηρίες. Τα περισσότερα παιδιά που πλήττονται τελικά πεθαίνουν από καρδιακές παθήσεις. Τα παιδιά με progeria έχουν κινητική ανάπτυξη που είναι χαρακτηριστική για την ηλικία τους.
