Νεφρογόνος διαβήτης Insipidus (NDI)

Τι είναι νεφρογόνος διαβήτης insipidus (NDI): Τι είναι; > Το νεφρογόνο διαβήτη (NDI) είναι μια σπάνια διαταραχή που εμφανίζεται όταν τα νεφρά δεν μπορούν να συγκεντρώσουν τα ούρα.Σε τους περισσότερους ανθρώπους, το σώμα εξισορροπεί τα υγρά που πίνετε με την ποσότητα ούρων που εκκρίνετε ή αποβάλλετε από το σώμα σας Ωστόσο, τα άτομα με NDI παράγουν υπερβολικές ποσότητες ούρων Αυτή είναι μια κατάσταση γνωστή ως πολυουρία και προκαλεί ακόρεστη δίψα ή πολυδιψία

Η NDI εμφανίζεται όταν η ισορροπία ανάμεσα στην πρόσληψη υγρών και την απέκκριση ούρων Το NDI μπορεί να προκαλέσει αφυδάτωση, μεταξύ άλλων επιπλοκών, γι 'αυτό είναι σημαντικό να μιλήσετε με έναν γιατρό εάν αισθάνεστε συμπτώματα.Το NDI μπορεί να είναι θανατηφόρο εάν δεν λάβετε θεραπεία γι' αυτό.Όσο νωρίτερα λαμβάνετε τη διάγνωση, τόσο καλύτερα η προοπτική σας θα είναι

Το NDI δεν σχετίζεται με το σακχαρώδη διαβήτη, το οποίο είναι περισσότερο γνωστό ως διαβήτης

Τα συμπτώματαΠοιά είναι τα συμπτώματα του νεφρογόνου διαβήτη insipidus;

Τα συμπτώματα του NDI διαφέρουν ανάλογα με την ηλικία. Τα βρέφη επηρεάζονται σοβαρά, αλλά τα συμπτώματα μπορεί να μοιάζουν με πολλές άλλες διαταραχές. Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν, τα συμπτώματα γίνονται πιο αναγνωρίσιμα. Αν δεν γίνει μια διάγνωση, τα συμπτώματα μπορεί να γίνουν αρκετά σοβαρά για να είναι απειλητικά για τη ζωή. Θα πρέπει να επισκεφθείτε το γιατρό σας το συντομότερο δυνατόν, εάν αντιμετωπίζετε συμπτώματα του NDI.

υπερβολικές υγρές πάνες

εμετό

επαναλαμβανόμενοι πυρετοί που δεν έχουν γνωστή αιτία

• δυσκοιλιότητα
• Συμπτώματα σε μικρά παιδιά
• Τα συμπτώματα σε μικρά παιδιά μπορεί να περιλαμβάνουν:
• υπνηλία

δυσκολίες στην κατάρτιση τουαλέτας

αδυναμία ανάπτυξης

• διανοητική σύγχυση λόγω αφυδάτωσης
• Τα μεγαλύτερα παιδιά και οι έφηβοι μπορούν να παρουσιάσουν συμπτώματα που περιλαμβάνουν:
• υψηλή παραγωγή ούρων
• διαταραγμένο ύπνο και κόπωση από ούρηση τη νύχτα

χαμηλό σωματικό βάρος λόγω προτιμήσεως ύδατος σε τροφή

μη αποδυνάμωση

• Συμπτώματα σε ενήλικες
• Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα που εμφανίζονται στους ενήλικες περιλαμβάνουν:
• υπερβολική δίψα
• υπερβολική ούρηση

συχνή ούρηση τη νύχτα

Σπάνια και δυνητικά θανατηφόρα συμπτώματα περιλαμβάνουν υποογκολικό σοκ και υπερανατρεματικές κρίσεις.

• Υβοβολισμικό σοκ μπορεί να συμβεί όταν σοβαρή αφυδάτωση έχει ως αποτέλεσμα να μην υπάρχει αρκετό αίμα για την καρδιά σας να αντλείται. Αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο, εάν δεν λάβετε θεραπεία για αυτό.
• Οι υπερπνευμονικές κρίσεις εμφανίζονται όταν υπάρχουν εξαιρετικά υψηλά επίπεδα νατρίου στο αίμα λόγω έλλειψης νερού στο σώμα. Αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο, εάν δεν λάβετε θεραπεία για αυτό.
• ΑιτίεςΤι προκαλεί νεφρογόνο διαβήτη χωρίς έμφυτο;

Η ισορροπία ανάμεσα στην πρόσληψη υγρών και την απέκκριση ούρων στο σώμα ρυθμίζεται από μια ορμόνη που ονομάζεται αγγειοπιεστίνη ή αντιδιουρητική ορμόνη (ADH).Όταν η πρόσληψη υγρών είναι χαμηλή, τα επίπεδα ADH του οργανισμού αυξάνονται και σηματοδοτούν τους νεφρούς να κάνουν λιγότερα ούρα. Από την άλλη πλευρά, όταν η πρόσληψη υγρών είναι υψηλή, τα επίπεδα ADH μειώνονται και προκαλούν τα νεφρά να δημιουργούν περισσότερα ούρα. Τα απόβλητα και η περίσσεια νερού στο αίμα φιλτράρονται μέσω των νεφρών, τα οποία στη συνέχεια αποθηκεύουν υγρά απόβλητα ή ούρα στην ουροδόχο κύστη.

Όταν η ADH δεν λειτουργεί κανονικά, είτε λόγω ιατρικής πάθησης, φαρμακευτικής αγωγής ή γενετικής, τα νεφρά σας δεν συγκεντρώνουν σωστά τα ούρα σας. Αυτό σημαίνει ότι θα ουρήσετε πολύ νερό από το σώμα σας. Μια ποικιλία παραγόντων μπορεί να επηρεάσει τη ρύθμιση του σώματός σας για ADH και να προκαλέσει NDI.

ΤύποιΤύποι νεφρογόνου διαβήτη insipidus

Το NDI μπορεί είτε να αποκτηθεί είτε να γεννηθεί, ανάλογα με το τι το προκαλεί.

Εγκεκριμένο NDI

Τα αποκτηθέντα NDI προκύπτουν είτε από τη χρήση συγκεκριμένων φαρμάκων είτε από ορισμένες ιατρικές παθήσεις. Οι περισσότερες μορφές NDI προέρχονται από τη χρήση φαρμάκων. Τα φάρμακα που μπορούν να προκαλέσουν επίκτητη NDI περιλαμβάνουν:

λίθιο (μακροχρόνια χρήση): ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της διπολικής διαταραχής και άλλων διανοητικών καταστάσεων

ντεμεκλοκυκλίνη: ένα αντιβιοτικό

rifampin: ένα αντιβιοτικό που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της φυματίωσης < foscarnet: ένα αντιικό φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του έρπητα

cidofovir: ένα αντιικό φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία λοιμώξεων των ματιών σε άτομα με HIV

• ifosfamide: φάρμακο χημειοθεραπείας
• ofloxacin:
• Ορλιστάτη: φάρμακο για την απώλεια βάρους
• διδανοσίνη (Videx): ένα αντιρετροϊικό φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του HIV
• Ορισμένες ιατρικές καταστάσεις που επηρεάζουν τα ανόργανα άλατα στο σώμα ή προκαλούν βλάβη οργάνων συνδέονται επίσης με το NDI. Αυτές οι ιατρικές καταστάσεις παρεμβάλλονται στην κανονική λειτουργία της ADH και μπορούν να προκαλέσουν την απόκτηση NDI. Οι συνθήκες που μπορούν να οδηγήσουν σε NDI περιλαμβάνουν:
• υπερασβεστιαιμία ή πάρα πολύ ασβέστιο στο αίμα
• χρόνια νεφρική νόσο, που μπορεί να εμφανιστεί λόγω ποικίλων αιτιών, συμπεριλαμβανομένης της υψηλής αρτηριακής πίεσης και του διαβήτη πολυκυστική νεφρική νόσο
• η οποία είναι μια κατάσταση στην οποία οι κύστες αναπτύσσονται στα νεφρά και μπορούν να δημιουργήσουν ένα μπλοκάκι στην υποκαλιαιμία
• της ουρολοίμωξης ή τα επίπεδα καλίου στο αίμα που είναι πολύ χαμηλά

Η εγκυμοσύνη είναι επίσης μια πιθανή αιτία.

• Ήπιες μορφές μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε ηλικιωμένους ενήλικες, σε ασθενείς και σε άτομα με οξεία νεφρική νόσο επειδή το σώμα δεν μπορεί να συγκεντρώσει τα ούρα και κάτω από αυτές τις συνθήκες. Το αποκτηθέν NDI είναι πιο κοινό στους ενήλικες απ 'ό, τι στα παιδιά.
• Γενετική NDI
• Η γενετική NDI εμφανίζεται λόγω γενετικών μεταλλάξεων, οι οποίες διαβιβάζονται μέσω των οικογενειών. Οι μεταλλάξεις είναι λάθη ή βλάβες που προκαλούν μια αλλαγή στα γονίδια ενός ατόμου. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν την κανονική λειτουργία του ADH.
• Η γενετική NDI εμφανίζεται λόγω μεταλλαγής είτε σε AVPR2 είτε σε AQP2. Περίπου το 90 τοις εκατό των περιπτώσεων κληρονομικού NDI οφείλονται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο AVPR2.

Οι μεταλλάξεις του γονιδίου AVPR2 είναι συνδετικές με Χ υπολειπόμενες διαταραχές. Αυτό σημαίνει ότι το γονιδιακό ελάττωμα βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα X. Αν κληρονομήσουν ένα χρωμόσωμα Χ με τη γονιδιακή μετάλλαξη από τη μητέρα τους, θα έχουν την ασθένεια.Επειδή τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, θα αποκτήσουν μόνο την ασθένεια εάν και τα δύο χρωμοσώματα Χ έχουν τη γονιδιακή μετάλλαξη.

Ένα μικρότερο ποσοστό γενετικού NDI προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο AQP2, το οποίο μπορεί να είναι είτε αυτοσωματικό υπολειπόμενο είτε κυρίαρχο. Αυτόνομη υπολειπόμενη σημαίνει ότι ένα άτομο πρέπει να λάβει αντίγραφο του μη φυσιολογικού γονιδίου από κάθε γονέα προκειμένου να αναπτυχθεί το NDI. Πιο σπάνια, το AQP2 είναι αυτοσωμικό κυρίαρχο, πράγμα που σημαίνει ότι η κατοχή ενός αντιγράφου του μεταλλαγμένου γονιδίου μπορεί να προκαλέσει NDI.

Η γενετική NDI τείνει να διαγνωστεί στα παιδιά.

ΔιάγνωσηΠώς διαγιγνώσκεται ο νεφρογόνος διαβήτης χωρίς έμφυτο;

Είναι σημαντικό να έχετε μια έγκαιρη διάγνωση του NDI για να αποτρέψετε τις απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Οι εξετάσεις θα καθορίσουν αν οι νεφροί σας κάνουν καλή δουλειά να διατηρούν τη σωστή ποσότητα υγρού στο σώμα σας ρυθμίζοντας τον όγκο και τη συγκέντρωση των ούρων σας. Τα συμπτώματα του NDI καθιστούν τη διάγνωση δύσκολη στην παιδική ηλικία. Οι γιατροί χρησιμοποιούν ούρα και εξετάσεις αίματος για να τους βοηθήσουν να κάνουν μια διάγνωση.

Οι τύποι εξετάσεων ούρων περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

Η δοκιμή πολυουρίας μετρά την παραγωγή 24 ωρών ούρων με άμεση συλλογή.

Η πρώτη δοκιμή το πρωί μετράει το ειδικό βάρος ή την πυκνότητα των ούρων, καθώς και τις χημικές ουσίες που υπάρχουν.

Οι μετρήσεις ελέγχουν το pH και τη συγκέντρωση των ούρων, καθώς και τα επίπεδα νατρίου, καλίου, χλωριούχου και κρεατινίνης.

Άλλες δοκιμές για NDI περιλαμβάνουν:

μια μαγνητική τομογραφία για να αξιολογήσει το μέγεθος του νεφρού σας και να αναζητήσει οποιεσδήποτε ανατομικές ανωμαλίες

• νεφρική υπερηχογραφία για να αποκλείσει τις νεφρικές διαταραχές και να αναζητήσει μακροπρόθεσμες βλάβες
• για τη μέτρηση των επιπέδων νατρίου, καλίου, χλωριούχου, ουρίας και κρεατίνης στο αίμα σας
• Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει δοκιμασία στέρησης νερού. Μόνο ενημερωμένες ιατρικές ομάδες εκτελούν αυτή τη δοκιμασία, καθώς είναι δυνητικά απειλητική για τη ζωή. Η δοκιμή περιλαμβάνει την αποχή από το πόσιμο νερό για να δείτε αν υπάρχει κάποια αλλαγή στην ποσότητα των ούρων που απελευθερώνετε.

ΘεραπείεςΠως θεραπεύεται το νεφρογόνο διαβήτη χωρίς έμφυτο;

• Σε οξείες και επίκτητες μορφές NDI, η θεραπεία συχνά επικεντρώνεται στη διόρθωση της υποκείμενης αιτίας, όπως η διακοπή ενός φαρμάκου που προκάλεσε NDI. Σε άλλες περιπτώσεις, τα φάρμακα ρυθμίζουν τον μηχανισμό δίψας και την ποσότητα των ούρων που απελευθερώνονται.
• Διατροφικές αλλαγές
• Η πρώτη γραμμή θεραπείας είναι συχνά μια αλλαγή στη διατροφή. Οι γιατροί συστήνουν συνήθως σε ενήλικες χαμηλή περιεκτικότητα σε νάτριο και χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες. Αυτές οι αλλαγές διατροφής πρέπει να συμβάλλουν στη μείωση της παραγωγής ούρων.

Φάρμακα

Εάν οι αλλαγές στη διατροφή δεν συμβάλλουν στη μείωση της παραγωγής ούρων, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει φάρμακα:

Desmopressin

Desmopressin είναι μια συνθετική μορφή ADH που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία του NGENE.

Τα διουρητικά και τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (NSAIDs)

Τα ΜΣΑΦ και τα θειαζιδικά διουρητικά μπορούν να βοηθήσουν στη θεραπεία του NDI. Ωστόσο, και τα δύο φάρμακα θεωρούνται ως χρήση εκτός χρήσης φαρμάκων. Η χρήση φαρμάκων εκτός χρήσης σημαίνει ότι ένα φάρμακο που έχει εγκριθεί από το FDA για έναν σκοπό χρησιμοποιείται για διαφορετικό σκοπό που δεν έχει εγκριθεί.Ωστόσο, ένας γιατρός μπορεί ακόμα να χρησιμοποιήσει το φάρμακο για το σκοπό αυτό. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ο FDA ρυθμίζει τη δοκιμή και την έγκριση των φαρμάκων, όχι όμως πώς οι γιατροί χρησιμοποιούν ναρκωτικά για τη θεραπεία των ασθενών τους. Έτσι, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει ένα φάρμακο, ωστόσο πιστεύει ότι είναι καλύτερο για τη φροντίδα σας.

Τα διουρητικά και τα ΜΣΑΦ δρουν με διάφορους μηχανισμούς για την αύξηση των ποσοτήτων νατρίου και νερού που απορροφώνται από το νεφρό. Αυτές οι αλλαγές μειώνουν την ποσότητα των ούρων.

Διουρητικά

Τα διουρητικά μπορούν να βοηθήσουν στη ρύθμιση του ποσού του νερού που εκκρίνεται από το σώμα σας στα ούρα. Τα θειαζιδικά διουρητικά δρουν αυξάνοντας την ποσότητα νερού και νατρίου που απορροφάται από τον νεφρό, γεγονός που μειώνει τον όγκο των ούρων.

ΜΣΑΦ

Τα ΜΣΑΦ, όπως η ινδομεθακίνη, μπορούν να μειώσουν την παραγωγή ούρων σε άτομα με ΝΔΙ.

Διαβάστε περισσότερα: Χρήση εκτός χρήσης φαρμάκων

Ενδοφλέβια ενυδάτωση

Εάν έχετε σοβαρή περίπτωση NDI, μπορεί να χρειαστεί ενδοφλέβια (IV) ενυδάτωση.

Εάν το παιδί σας έχει NDI, ο γιατρός σας θα συστήσει συνήθως μια διατροφή με χαμηλή περιεκτικότητα σε νάτριο, αλλά όχι μια δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες. Τα βρέφη με NDI πρέπει να παρακολουθούνται προσεκτικά, επειδή τα μικρά τους σώματα δεν έχουν πολύ υγρά για να ξεκινήσουν με τα βρέφη με NDI θα πρέπει να παίρνουν νερό τακτικά και μεταξύ των ζωοτροφών για να βοηθήσουν στην πρόληψη της αφυδάτωσης

OutlookWhat είναι η προοπτική;

Παιδιά που έχουν NDI και δεν παίρνουν θεραπεία Για να μην αναπτυχθεί κατάλληλα, σε σοβαρές περιπτώσεις, ενδέχεται να εμφανιστούν αναπτυξιακές καθυστερήσεις και διανοητική αναπηρία από τη συνεχή αφυδάτωση.

Χωρίς θεραπεία, το NDI μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο από περιπλοκές αφυδάτωσης. μπορεί να σας βοηθήσει να διατηρήσετε την υγεία σας σταθερή. >