Elastin and Fibrillin - α1 Antitrypsin Deficiency and Marfan Syndrome
Πίνακας περιεχομένων:
- Το σύνδρομο Marfan > Το σύνδρομο Marfan είναι μια κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού που επηρεάζει την φυσιολογική ανάπτυξη του σώματος.Ο συνδετικός ιστός παρέχει υποστήριξη για τη σκελετική δομή και για όλα τα όργανα του σώματός σας.Οποιαδήποτε διαταραχή που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό σας (όπως το σύνδρομο Marfan) τα όργανά σας, το σκελετικό σύστημα, το δέρμα, τα μάτια και την καρδιά.
- Υπάρχει πιθανότητα 50 τοις εκατό ότι εάν ένας γονέας έχει αυτή τη διαταραχή, το παιδί του θα το έχει επίσης (αυτοσωματική κυρίαρχη μετάδοση). Ωστόσο, ένα αυθόρμητο γενετικό ελάττωμα στο σπέρμα ή το ωάριο τους μπορεί επίσης να προκαλέσει σε έναν γονέα χωρίς σύνδρομο Marfan να έχει ένα παιδί με αυτή τη διαταραχή.Αυτό το αυθόρμητο γενετικό ελάττωμα είναι η αιτία περίπου του 25% των περιπτώσεων του συνδρόμου Marfan. Στο άλλο 75 τοις εκατό των περιπτώσεων, οι άνθρωποι έχουν κληρονομήσει τη διαταραχή.
- Οι τυπικές εξετάσεις περιλαμβάνουν:
- Καρδιαγγειακά
- Φυσική δραστηριότητα
Το σύνδρομο Marfan > Το σύνδρομο Marfan είναι μια κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού που επηρεάζει την φυσιολογική ανάπτυξη του σώματος.Ο συνδετικός ιστός παρέχει υποστήριξη για τη σκελετική δομή και για όλα τα όργανα του σώματός σας.Οποιαδήποτε διαταραχή που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό σας (όπως το σύνδρομο Marfan) τα όργανά σας, το σκελετικό σύστημα, το δέρμα, τα μάτια και την καρδιά.
Τα προφανή φυσικά χαρακτηριστικά αυτής της διαταραχής είναι να είναι ψηλά και ανθεκτικά και να έχουν χαλαρά αρθρώσεις, Η διαταραχή αυτή συμβαίνει μεταξύ των ανθρώπων όλων των ηλικιών και των φυλών και βρίσκεται σε άνδρες και γυναίκες, σύμφωνα με το Ίδρυμα Marfan, το σύνδρομο ome εμφανίζεται σε περίπου ένα στους 5.000 ανθρώπους.ΣυμπτώματαΑναγνωρίζοντας τα σημάδια του συνδρόμου Marfan
Σκελετικό Σύστημα
Αυτή η διαταραχή εμφανίζεται διαφορετικά σε διαφορετικούς ανθρώπους. Τα ορατά συμπτώματα εμφανίζονται στα οστά και στις αρθρώσεις σας. Τα ορατά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
ασυνήθιστα ψηλό ύψος
μακριά άκρα
- μεγάλα, επίπεδα πόδια
- χαλαρά αρθρώσεις
- (9)>
- που προκαλούνται από ένα τόξο στην οροφή του στόματος
- Καρδιά και αίμα
.
Τα μάτια Τα άτομα με σύνδρομο Marfan έχουν συχνά οφθαλμικά προβλήματα. Περίπου ένας στους έξι ανθρώπους με αυτή την κατάσταση έχουν "μερική εξάρθρωση του φακού" σε ένα ή και στα δύο μάτια. Η ύπαρξη σοβαρού μυωπία είναι επίσης κοινή. Πολλοί άνθρωποι με αυτή την κατάσταση χρειάζονται γυαλιά ή φακούς για τη διόρθωση προβλημάτων όρασης. Τέλος, οι καταρράκτες πρώιμης εκδήλωσης και το γλαύκωμα είναι επίσης πολύ συχνότεροι σε άτομα με σύνδρομο Marfan, σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό.
Αιτίες που προκαλούν το σύνδρομο του Marfan;
Το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική ή κληρονομική διαταραχή. Το γενετικό ελάττωμα εμφανίζεται σε μια πρωτεΐνη που ονομάζεται ινιμπριλίνη-1, η οποία παίζει μεγάλο ρόλο στο σχηματισμό του συνδετικού ιστού σας. Το ελάττωμα προκαλεί επίσης υπερανάπτυξη στα οστά, με αποτέλεσμα τα μακριά άκρα και το σημαντικό ύψος.
Υπάρχει πιθανότητα 50 τοις εκατό ότι εάν ένας γονέας έχει αυτή τη διαταραχή, το παιδί του θα το έχει επίσης (αυτοσωματική κυρίαρχη μετάδοση). Ωστόσο, ένα αυθόρμητο γενετικό ελάττωμα στο σπέρμα ή το ωάριο τους μπορεί επίσης να προκαλέσει σε έναν γονέα χωρίς σύνδρομο Marfan να έχει ένα παιδί με αυτή τη διαταραχή.Αυτό το αυθόρμητο γενετικό ελάττωμα είναι η αιτία περίπου του 25% των περιπτώσεων του συνδρόμου Marfan. Στο άλλο 75 τοις εκατό των περιπτώσεων, οι άνθρωποι έχουν κληρονομήσει τη διαταραχή.
ΔιάγνωσηΗ διάγνωση του συνδρόμου Marfan
Ο γιατρός σας συνήθως ξεκινά τη διαδικασία διάγνωσης εξετάζοντας το οικογενειακό ιστορικό σας και πραγματοποιώντας μια φυσική εξέταση. Δεν μπορούν να ανιχνεύσουν την ασθένεια μόνο με γενετικές εξετάσεις. Απαιτείται πλήρης αξιολόγηση. Περιλαμβάνει συνήθως εξέταση του σκελετικού συστήματος, της καρδιάς και των οφθαλμών.
Οι τυπικές εξετάσεις περιλαμβάνουν:
ένα ηχοκαρδιογράφημα, το οποίο χρησιμοποιείται για να εξετάσει την αορτή σας για μεγέθυνση, δάκρυα ή ανεύρυσμα (οίδημα τύπου φούσκας λόγω αδυναμίας στους τοίχους της αρτηρίας)
, το οποίο χρησιμοποιείται για να ελέγξετε τον καρδιακό σας ρυθμό και τον ρυθμό σας
- μια εξέταση απεικόνισης με μαγνητικό συντονισμό (MRI), η οποία εκτελείται σε μερικούς ανθρώπους για να αναζητήσετε προβλήματα με τη χαμηλότερη πλάτη
- μια εξέταση ούρων, η οποία επιτρέπει στο γιατρό σας να εξετάσει το συνολικό την υγεία των ματιών σας, για να ελέγξετε πόσο οξύ είναι το βλέμμα σας και να ελέγξετε τον καταρράκτη και το γλαύκωμα.
- Θεραπεία Θεραπεία για το σύνδρομο Marfan
- Το σύνδρομο Marfan δεν μπορεί να θεραπευτεί. Οι θεραπείες συνήθως επικεντρώνονται στη μείωση της επίδρασης διαφόρων συμπτωμάτων.
Καρδιαγγειακά
Η αορτή σας γίνεται μεγαλύτερη σε αυτή την κατάσταση, αυξάνοντας τον κίνδυνο για πολλά καρδιακά προβλήματα. Είναι σημαντικό να συμβουλεύεστε τακτικά έναν ειδικό της καρδιάς. Εάν υπάρχουν προβλήματα με τη βαλβίδα της καρδιάς σας, μπορεί να χρειαστεί φάρμακα όπως βήτα-αναστολείς (που μειώνουν την αρτηριακή πίεση) ή χειρουργική επέμβαση αντικατάστασης.
Οστά και αρθρώσεις
Οι ετήσιες εξετάσεις βοηθούν στην ανίχνευση αλλαγών στη σπονδυλική στήλη ή στο στήθος. Είναι ιδιαίτερα σημαντικά για τους ταχέως αναπτυσσόμενους εφήβους. Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει ορθοπεδικό στήριγμα ή να συστήσει χειρουργική επέμβαση, ειδικά εάν η ταχεία ανάπτυξη του σκελετικού σας συστήματος προκαλεί προβλήματα στην καρδιά ή στους πνεύμονες.
Όραμα
Οι τακτικές εξετάσεις ματιών βοηθούν στην ανίχνευση και τη διόρθωση προβλημάτων όρασης. Ο γιατρός σας για τα μάτια μπορεί να συστήσει γυαλιά, φακούς επαφής ή χειρουργική επέμβαση, ανάλογα με την κατάστασή σας.
Πνεύμονες
Διατρέχετε περισσότερο κίνδυνο ανάπτυξης πνευμονικών προβλημάτων εάν έχετε αυτή τη διαταραχή. Γι 'αυτό είναι σημαντικό να μην καπνίζετε. Εάν έχετε αναπνευστικά προβλήματα, ξαφνικό θωρακικό άλγος ή επίμονο ξηρό βήχα, καλέστε αμέσως το γιατρό σας.
OutlookLiving με το σύνδρομο Marfan
Δεδομένων των πολλών διαφορετικών πιθανών επιπλοκών που σχετίζονται με την καρδιά, την σπονδυλική στήλη και τους πνεύμονες, οι άνθρωποι με σύνδρομο Marfan διατρέχουν τον κίνδυνο μικρότερης διάρκειας ζωής. Ωστόσο, οι τακτικές επισκέψεις στον γιατρό σας και αποτελεσματικές θεραπείες μπορούν να σας βοηθήσουν να επιβιώσετε στη δεκαετία του '70 και μετά.
Φυσική δραστηριότητα
Επικοινωνήστε με το γιατρό σας προτού προχωρήσετε σε έντονο αθλητισμό και σωματικές δραστηριότητες. Το σκελετικό σύστημα, το όραμα και τα προβλήματα καρδιάς μπορεί να κάνουν επικίνδυνη τη συμμετοχή σε αθλήματα όπως το ποδόσφαιρο και άλλα αθλήματα επαφής. Η ανύψωση βαρέων αντικειμένων μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα και πρέπει να αποφευχθεί.
Πρόληψη Πως να μειώσετε τον κίνδυνο του μη ευνουχισμένου παιδιού σας
Μπορείτε να υποβληθείτε σε γενετική συμβουλή προτού έχετε παιδιά εάν έχετε σύνδρομο Marfan.Ωστόσο, περίπου το ένα τέταρτο των περιπτώσεων του Marfan προκύπτει από αυθόρμητα γονιδιακά ελαττώματα, καθιστώντας αδύνατη την πρόβλεψη και την πρόληψη της νόσου εξ ολοκλήρου. Για να αποτρέψετε πιθανές επιπλοκές της εγκυμοσύνης που προκύπτουν από τη νόσο, ζητήστε ιατρική βοήθεια και πραγματοποιήστε τακτικούς ελέγχους.
Η νόσος του Alzheimer και το σύνδρομο κάτω: συμπτώματα και συμπτώματα
Διαβάστε για τη νόσο του Alzheimer σε άτομα με σύνδρομο Down. Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Down θα αναπτύξουν το Αλτσχάιμερ. Ωστόσο, τα συμπτώματα θα εμφανιστούν νωρίτερα στη ζωή. Μάθετε τα συμπτώματα και τα στάδια του Alzheimer σε άτομα με σύνδρομο Down.
Οξείες και χρόνιες αιτίες βήχα, θεραπείες στο σπίτι, θεραπείες και θεραπείες
Πολλές ασθένειες και καταστάσεις μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα οξείας ή χρόνιας βήχα. Τα σημάδια και τα συμπτώματα του οξέος βήχα είναι ρίγη, πυρετός, πόνους στο σώμα, πονόλαιμος και πονοκέφαλος, ενώ τα σημάδια και τα συμπτώματα ενός χρόνιου βήχα είναι χρόνιες λοιμώξεις του ιγμορείου, ρινική καταρροή ή στάμνα. Καθώς ο βήχας επιδεινώνεται, αυτό θα επιλυθεί όταν αντιμετωπιστεί η αιτία. Ο βήχας μπορεί να προκληθεί από παθήσεις του ανώτερου αναπνευστικού και καρκίνο του πνεύμονα βήχας, (οξεία, χρόνια ή επίμονη), που μπορεί να έχει κοινές αιτίες όπως μολύνσεις ή χρόνιο (εμμένουσα) βήχα μπορε
Σύνδρομο αιφνίδιας σύνδρομο θανάτου του βρέφους (sids) συμπτώματα και αιτίες
Το σύνδρομο αιφνίδιου θανάτου νηπίων (SIDS) είναι ο ανεξήγητος θάνατος ενός παιδιού κάτω του 1 έτους. Διαβάστε τις πιθανές αιτίες, τις πληροφορίες πρόληψης και τον τρόπο μείωσης των παραγόντων κινδύνου.
