Το γονίδιο της αιμοχρωμάτωσης, η διατροφή, η θεραπεία και τα συμπτώματα υπερφόρτωσης σιδήρου

Ποια πραγματικά πρέπει να γνωρίζω για την αιμοχρωμάτωση;

Ποιος είναι ο ιατρικός ορισμός της αιμοχρωμάτωσης;

• Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση (ΗΗ) είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί υπερβολική κατακράτηση σιδήρου στο σώμα. Αυτή η διαταραχή είναι συχνή στους Καυκάσιους της Βόρειας Ευρώπης.
• Σε φυσιολογικά άτομα, η ισορροπία της συγκέντρωσης σιδήρου στο σώμα ρυθμίζεται από την ποσότητα σιδήρου που αποθηκεύεται στο σώμα. Ο σίδηρος μπορεί να χαθεί στον ιδρώτα, να χυθεί από το δέρμα και να αποβληθεί από τα κύτταρα στα έντερα. Περίπου 1 χιλιοστόγραμμα σιδήρου χάνεται από το σώμα καθημερινά μέσω αυτών των οδών σε ένα υγιές άτομο. Περισσότερος σίδηρος μπορεί να χαθεί στις γυναίκες κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως. Κανονικά, 1 χιλιοστόγραμμα σιδήρου ανακτάται καθημερινά από τα έντερα από διαιτητικές πηγές.
• Στην αιμοχρωμάτωση, ο ρυθμιστικός αυτός μηχανισμός μειώνεται και μια περίσσεια σιδήρου απορροφάται από τα έντερα, ανεξάρτητα από τις αποθήκες σιδήρου που υπάρχουν ήδη στο σώμα, με αποτέλεσμα την υπερφόρτωση σιδήρου. Επειδή το σώμα δεν διαθέτει μηχανισμό για να απαλλαγεί από την περίσσεια σιδήρου, αυτή η ανισορροπία μεταξύ κερδών και απωλειών έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση του επιπλέον σιδήρου σε ορισμένα από τα όργανα του σώματος.

Τι συμβαίνει εάν έχετε αιμοχρωμάτωση;

• Η υπερφόρτωση σιδήρου στην κληρονομική αιμοχρωμάτωση μπορεί να επηρεάσει πολλά όργανα στο σώμα, συμπεριλαμβανομένων των:
  • δέρμα,
  • αρθρώσεις,
  • όρχεις,
  • συκώτι,
  • παγκρέας,
  • θυρεοειδούς, και
  • καρδιά.

Ποια είναι τα πρώιμα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης;

• Ως αποτέλεσμα αυτής της περίσσειας συσσώρευσης σιδήρου στα όργανα, η αιμοχρωμάτωση μπορεί να εκδηλωθεί με δυσλειτουργία του εμπλεκόμενου οργάνου. Τα σημεία μπορεί να περιλαμβάνουν:
  • καφέ δέρμα,
  • σακχαρώδης διαβήτης,
  • κίρρωση του ήπατος,
  • αρθρίτιδα,
  • καρδιακή ανεπάρκεια, και
  • σεξουαλική δυσλειτουργία.
• Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ορισμένα άτομα ενδέχεται να μην έχουν σημεία ή συμπτώματα που σχετίζονται με αιμοχρωμάτωση.
• Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική ανωμαλία, που σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα του εμπλεκόμενου γονιδίου (ένα από κάθε γονέα) είναι μη φυσιολογικά. Η γενετική ανωμαλία στην κληρονομική αιμοχρωμάτωση επηρεάζει το λεγόμενο γονίδιο HFE το οποίο ανακαλύφθηκε το 1996.

Τι προκαλεί αιμοχρωμάτωση;

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η αιμοχρωμάτωση είναι μια γενετική κληρονομική διαταραχή. Σε κάθε άτομο, υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (που φέρουν γενετική πληροφορία) σε κάθε κύτταρο στο σώμα τους. Κάθε ένα από αυτά τα ζεύγη περιέχει ένα χρωμόσωμα από κάθε γονέα. Τα χρωμοσώματα περιέχουν DNA που φέρει το γενετικό υπόδειγμα όλων των δραστηριοτήτων και λειτουργιών του ανθρώπινου σώματος. Μικρές διαταραχές στη δομή του DNA (μεταλλάξεις) μπορούν δυνητικά να οδηγήσουν σε γενετικές καταστάσεις που μπορούν να μεταφερθούν σε απογόνους.

Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση θεωρείται ότι είναι αποτέλεσμα γενετικής μετάλλαξης. Αυτή η κατάσταση κληρονομούνται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, που σημαίνει ότι και τα δύο γονίδια (ένα από κάθε γονέα) έχουν μια συγκεκριμένη μετάλλαξη. Αυτό έρχεται σε αντίθεση με τις συνθήκες που ονομάζονται αυτοσωματικές κυριαρχίες, στις οποίες μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο από έναν μόνο γονέα πρέπει να κληρονομηθεί για να εκδηλώσει την κατάσταση.

Το γονίδιο HFE που ευθύνεται για την κληρονομική αιμοχρωμάτωση εντοπίζεται στο χρωμόσωμα αριθ. 6. Οι πρωτογενείς μεταλλάξεις για την κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι οι C282Y, H63D ή S65C. Αυτοί οι αριθμοί καθορίζουν τη θέση της μετάλλαξης στο γονίδιο HFE. Με βάση τις γενετικές εξετάσεις, η πλειοψηφία των κρουσμάτων κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης προκαλούνται από μεταλλάξεις ομόζυγου C282Y, δηλαδή και τα δύο γονίδια (ένα από κάθε γονέα) έχουν κληρονομήσει αυτή τη συγκεκριμένη μετάλλαξη. Ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να κληρονομούνται με ετερόζυγο πρότυπο, δηλαδή η ανωμαλία C282Y προέρχεται από έναν γονέα και είτε η μετάλλαξη H63D ή S65C προέρχεται από τον άλλο γονέα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης;

Η συσσώρευση σιδήρου από κληρονομική αιμοχρωμάτωση μπορεί να επηρεάσει πολλά όργανα στο σώμα, οδηγώντας σε μια ποικιλία πιθανών συμπτωμάτων. Πολλά άτομα με αιμοχρωμάτωση μπορεί να μην έχουν καθόλου συμπτώματα ή εκδηλώσεις νόσου, ιδιαίτερα νωρίς στην πορεία της νόσου ή σε άτομα με ετερόζυγα γονίδια. Μερικοί ετεροζυγώτες (ένας C282Y με είτε H63D είτε S65C) μπορεί να έχουν ήπια υπερφόρτωση σιδήρου χωρίς εμφανή αιμοχρωμάτωση.

Επειδή η υπερφόρτωση σιδήρου μπορεί να συμβεί με τα χρόνια, οι περισσότεροι άνδρες εμφανίζουν συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης κατά την 5η ή 6η δεκαετία της ζωής. Αυτό μπορεί να διαρκέσει ακόμη περισσότερο στις γυναίκες κατά 10 έως 20 έτη λόγω της υπερβολικής απώλειας σιδήρου από την εμμηνόρροια κατά τη διάρκεια των προεμμηνοπαυσιακών ετών.

Τα αρχικά συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης μπορεί να είναι μη συγκεκριμένα συμπεριλαμβανομένων:

• αδυναμία,
• ατονία,
• απώλεια βάρους,
• αλλαγή στο χρώμα του δέρματος (αποχρωματισμός),
• κοιλιακό άλγος και
• απώλεια λίμπιντο.

Τα συνηθέστερα εμπλεκόμενα όργανα στην αιμοχρωμάτωση είναι το ήπαρ, το πάγκρεας, οι αρθρώσεις, το δέρμα, η καρδιά, οι όρχεις και ο θυρεοειδής αδένας. Μερικές από τις πιο συνηθισμένες εκδηλώσεις και συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης αναφέρονται ως εξής:

• Η αιμοχρωμάτωση μπορεί να προκαλέσει ηπατική νόσο σε διάφορους βαθμούς, συμπεριλαμβανομένης της κίρρωσης και του καρκίνου του ήπατος. Το ήπαρ είναι συνήθως το πρώτο όργανο που επηρεάζεται. Η πλειοψηφία των συμπτωματικών (που έχουν συμπτώματα) ασθενείς έχουν ηπατική νόσο.
• Ο αποχρωματισμός του δέρματος (από τις αποθέσεις σιδήρου στο δέρμα) μπορεί να παρατηρηθεί στην αιμοχρωμάτωση. Το δέρμα μπορεί να έχει εμφάνιση χαλκού. Το δέρμα επίσης εμπλέκεται πολύ συχνά κοντά σε περισσότερους συμπτωματικούς ασθενείς.
• Ο σακχαρώδης διαβήτης μπορεί να οφείλεται σε αιμοχρωμάτωση που προσβάλλει το πάγκρεας. Αυτό μπορεί να παρατηρηθεί σε περισσότερους από τους μισούς ασθενείς με αιμοχρωμάτωση.
• Ο πόνος των αρθρώσεων (αρθραλγία) και η αρθρίτιδα είναι επίσης συνηθισμένοι στην αιμοχρωμάτωση.
• Η αιμοχρωμάτωση μπορεί μερικές φορές να εμπεριέχει την καρδιά, προκαλώντας διαταραχές της καρδιακής ανεπάρκειας ή του καρδιακού ρυθμού.
• Η ανικανότητα (στυτική δυσλειτουργία) μπορεί να παρατηρηθεί στην αιμοχρωμάτωση λόγω εμπλοκής των όρχεων ή της υπόφυσης.
• Ο υποθυρεοειδισμός μπορεί να οφείλεται σε αιμοχρωμάτωση που επηρεάζει τον θυρεοειδή αδένα.

Μία από τις πιθανές καθυστερημένες εκδηλώσεις κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης αναφέρεται ως «διαβήτης χαλκού». Αυτή η κατάσταση συμβαίνει όταν η ασθένεια περιλαμβάνει το δέρμα (εμφάνιση χαλκού) και το πάγκρεας (διαβήτης).

Πολλές από αυτές τις καταστάσεις παρατηρούνται συνήθως στον γενικό πληθυσμό και δεν σχετίζονται με την κληρονομική αιμοχρωμάτωση. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν σε διαφορετικούς βαθμούς σε άτομα με αιμοχρωμάτωση. Λόγω αυτών των παραγόντων, η καθυστέρηση στη διάγνωση της κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης δεν είναι ασυνήθιστη.

Πότε να αναζητήσετε ιατρική περίθαλψη για αιμοχρωμάτωση

Όταν κάποιος διαγνωσθεί με κληρονομική αιμοχρωμάτωση, συνιστάται να βλέπει τον γιατρό του συστηματικά για τη διαχείριση των σχετικών συνθηκών και της γενικής φροντίδας και θεραπείας. Πολλοί τύποι ιατρών μπορεί να εμπλέκονται στους θεραπευόμενους ασθενείς με αυτή την πάθηση. Οι εσωτερικοί ιατροί, οι ενδοκρινολόγοι, οι καρδιολόγοι και οι γαστρεντερολόγοι είναι μερικοί από τους κοινούς ειδικούς που θεραπεύουν ασθενείς με αιμοχρωμάτωση.

Οι γενετικοί ειδικοί μπορούν επίσης να διαδραματίσουν σημαντικό ρόλο στην παροχή συμβουλών και δοκιμών στον ασθενή και στα μέλη της οικογένειάς του. Λόγω της κληρονομικής φύσης της αιμοχρωμάτωσης, συνιστάται έντονα η εξέταση των συγγενών πρώτου βαθμού αυτών των ασθενών και η σημασία της δεν μπορεί να υπερκεραστεί.

Ποιες είναι οι εξετάσεις και οι εξετάσεις για αιμοχρωμάτωση;

Η διάγνωση κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης απαιτεί κυρίως κλινική υποψία από τον γιατρό. Σε περιπτώσεις όπου ένα μέλος της οικογένειας ήδη φέρει αυτή τη διάγνωση, η πιθανότητα για ένα άλλο αίμα σε σχέση με την αιμοχρωμάτωση είναι υψηλότερη.

Ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό και διεξοδική φυσική εξέταση είναι βασικά συστατικά στην αξιολόγηση ενός ατόμου που υποπτεύεται ότι έχει αιμοχρωμάτωση. Ιδιαίτερη προσοχή στο οικογενειακό ιστορικό τους και στο ιστορικό τους των συνθηκών που συνδέονται με την κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι συνετή.

Η μέτρηση δεικτών σιδήρου στο αίμα παίζει σημαντικό ρόλο στη διάγνωση της αιμοχρωμάτωσης. Υπάρχουν ορισμένες μετρήσεις που μπορούν να γίνουν για να εκτιμηθεί η ποσότητα σιδήρου στο αίμα και να αποθηκευτούν στο σώμα. Τα κανονικά επίπεδα αυτών των δοκιμών μπορεί να διαφέρουν σε διαφορετικά εργαστήρια και οι αριθμοί που αναφέρθηκαν υποδηλώνουν το γενικό εύρος.

Η φεριτίνη είναι μια πρωτεΐνη που συσχετίζεται με την ποσότητα σιδήρου που αποθηκεύεται στο σώμα. Στην αιμοχρωμάτωση, τα επίπεδα φερριτίνης τείνουν να είναι πολύ υψηλά (900-6000 μικρογραμμάρια ανά λίτρο), ενώ στην αναιμία από έλλειψη σιδήρου, αυτά τα επίπεδα είναι συνήθως χαμηλά. Η κανονική περιοχή για τη φερριτίνη μπορεί να κυμαίνεται από 10-200 μικρογραμμάρια ανά λίτρο. Η φεριτίνη μπορεί επίσης να είναι αυξημένη σε οποιαδήποτε μόλυνση ή φλεγμονή (είναι ένα αντιδραστήριο οξείας φάσης) και, συνεπώς, αυτή η δοκιμή δεν είναι εξ ολοκλήρου συγκεκριμένη.

Η τρανσφερίνη είναι μια πρωτεΐνη που μεταφέρει σίδηρο από το ένα μέρος του σώματος στο άλλο. Η στάθμη σιδήρου του αίματος μπορεί επίσης να μετρηθεί, υποδηλώνοντας την ποσότητα του σιδήρου που κυκλοφορεί στο αίμα (κανονική 50-150 μικρογραμμάρια ανά δεκαδικό ή ένα δέκατο του λίτρου). Η συνολική ικανότητα δέσμευσης σιδήρου ή TIBC (κανονική 250-370 μικρογραμμάρια ανά δεκαδικό) είναι η συνολική ποσότητα σιδήρου που μεταφέρεται στο αίμα με τρανσφερίνη. Ο κορεσμός της τρανσφερίνης είναι το ποσοστό της τρανσφερίνης στο αίμα που χρησιμοποιείται για τη μεταφορά οξυγόνου και προέρχεται διαιρώντας το επίπεδο σιδήρου στον ορό με TIBC.

Ο κορεσμός της τρανσφερίνης σε φυσιολογικά άτομα κυμαίνεται μεταξύ 25% -45%. Στα άτομα με αιμοχρωμάτωση, η τρανσφερίνη μπορεί να είναι έως και 100% κορεσμένη (περιοχή 50% -100%), ενώ σε άτομα με αναιμία από ανεπάρκεια σιδήρου μπορεί να είναι χαμηλότερη από 25%. Ο συνδυασμός αυξημένου επιπέδου φερριτίνης και υψηλού κορεσμού τρανσφερίνης είναι μια αξιόπιστη δοκιμασία για τον έλεγχο της υποψίας αιμοχρωμάτωσης.

Η βιοψία του ήπατος μπορεί επίσης να γίνει στην αξιολόγηση ατόμων με αιμοχρωμάτωση. Η δοκιμή αυτή είναι ιδιαίτερα χρήσιμη εάν η διάγνωση εξακολουθεί να υπάρχει αμφιβολία ή αν υπάρχουν υπάρχουσες ενδείξεις ηπατικής νόσου. Αυτή είναι η οριστική δοκιμή της αιμοχρωμάτωσης, μετρώντας τον δείκτη του ήπατος (ήπατος) του σιδήρου. Αυτός ο αριθμός προκύπτει από τη μέτρηση του βάρους του σιδήρου στο ήπαρ (το βάρος του σιδήρου σε μικρογραμμάρια διαιρούμενο με το βάρος του ήπατος σε γραμμάρια) διαιρούμενο με την ηλικία του ατόμου. Σε φυσιολογικά άτομα, ο δείκτης ηπατικού σιδήρου είναι μικρότερος από 1. Σε αιμοχρωμάτωση, ο δείκτης είναι μεγαλύτερος από 2.

Ποια είναι η ιατρική θεραπεία για αιμοχρωμάτωση;

Η θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης συνήθως περιλαμβάνει την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου, οποιωνδήποτε υποστηρικτικών μέτρων για τα εμπλεκόμενα όργανα και τη θεραπεία των συνθηκών που σχετίζονται με την αιμοχρωμάτωση.

Η απομάκρυνση του σιδήρου συνήθως ξεκινά με εβδομαδιαία ή δύο φορές εβδομαδιαία φλεβοτομή (απομάκρυνση του αίματος από το σώμα) 500cc αίματος από μια φλέβα. Τα ποσοστά κορεσμού της τρανσφερίνης και της φερριτίνης μπορούν να παρακολουθούνται ρουτίνα, και όταν τα επίπεδα γίνουν κανονικά, τότε οι φλεβοτομές μπορούν να γίνουν λιγότερο συχνά (κάθε λίγους μήνες). Η εξομάλυνση αυτών των επιπέδων μπορεί μερικές φορές να διαρκέσει έως ένα έως δύο χρόνια. Η φλεβοτομή μπορεί να γίνει στο γραφείο του ιατρού, στις τράπεζες αίματος ή στα νοσοκομεία.

Εάν η αιμοχρωμάτωση διαγνωστεί ή αντιμετωπιστεί νωρίς, οι περισσότερες από τις επιπλοκές της νόσου μπορούν να αποφευχθούν με την καθημερινή φλεβοτομή.

• Ορισμένες από τις εκδηλώσεις αιμοχρωμάτωσης μπορούν να προληφθούν ή να αντιστραφούν, όπως αποχρωματισμός του δέρματος, προβλήματα καρδιακού ρυθμού, σακχαρώδη διαβήτη ή πρόωρη ηπατική νόσο.
• Η κίρρωση (ουλή) του ήπατος, ο καρκίνος του ήπατος και η προχωρημένη καρδιακή ανεπάρκεια είναι εκδηλώσεις προχωρημένης κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης που μπορεί να μην αντιστραφεί. Η αρθρίτιδα και η δυσλειτουργία των όρχεων δεν είναι συνήθως αναστρέψιμες.

Η τακτική θεραπεία του σακχαρώδους διαβήτη, της καρδιακής ανεπάρκειας και της ηπατικής ανεπάρκειας μπορεί να γίνει παρόμοια με τη συμβατική θεραπεία αυτών των καταστάσεων. Η απώλεια της λίμπιντο μπορεί να διορθωθεί μερικώς με τη θεραπεία τεστοστερόνης.

Σε σοβαρές περιπτώσεις προχωρημένης ηπατικής ανεπάρκειας λόγω κίρρωσης, η μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να αποτελεί συνιστώμενη επιλογή.

Ποια είναι τα φάρμακα για την αιμοχρωμάτωση;

Οι χηλικοί παράγοντες (δεφεροξαμίνη) έχουν χρησιμοποιηθεί για την απομάκρυνση του σιδήρου από το σώμα σε ασθενείς με αιμοχρωμάτωση. Αυτοί οι παράγοντες δεσμεύονται στο σίδερο και το αφαιρούν από το σώμα. Δεν είναι τόσο αποτελεσματικές όσο η φλεβοτομή και σπάνια χρησιμοποιούνται. Ωστόσο, μπορεί να είναι μια επιλογή σε ασθενείς που μπορεί να υποφέρουν ταυτόχρονα από αναιμία και να μην ανέχονται φλεβοτομή.

Ποια είναι η διατροφή για αιμοχρωμάτωση;

Τα άτομα με αιμοχρωμάτωση ενθαρρύνονται να καταναλώνουν μια ισορροπημένη διατροφή. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένες σημαντικές προφυλάξεις που δικαιολογούν την αναφορά.

• Μια μεγάλη πρόσληψη αλκοόλ (για παράδειγμα, 60 γραμμάρια αλκοόλ ή τέσσερα ποτήρια κρασί ή μπύρα καθημερινά) έδειξε ότι αυξάνει τον κίνδυνο κίρρωσης του ήπατος κατά εννέα φορές σε ασθενείς με αιμοχρωμάτωση. Το αλκοόλ μπορεί επίσης να προάγει την απορρόφηση του σιδήρου από τα έντερα, με αποτέλεσμα την περαιτέρω υπερφόρτωση σιδήρου. Ωστόσο, η περιστασιακή κοινωνική κατανάλωση δεν μπορεί να προσθέσει επιπλέον κίνδυνο σε ασθενείς με αιμοχρωμάτωση.
• Η κατάποση μεγάλων δόσεων βιταμίνης C (ασκορβικό οξύ) μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένη πρόσληψη σιδήρου. Επομένως, η συμπλήρωση βιταμίνης C αποθαρρύνεται σε ασθενείς με αιμοχρωμάτωση. Αξίζει να σημειωθεί ότι δεν υπάρχει λόγος να αποθαρρυνθεί η συνηθισμένη κατανάλωση φρούτων (εσπεριδοειδών) και λαχανικών που περιέχουν βιταμίνη C σε άτομα με αιμοχρωμάτωση.
• Τα άψητα θαλασσινά μπορεί να προκαλέσουν βακτηριακές λοιμώξεις που ευδοκιμούν στο πλούσιο σε σίδηρο περιβάλλον και η κατάποσή τους δεν συνιστάται σε άτομα που έχουν αιμοχρωμάτωση.

Ποια είναι η συνέχεια για την αιμοχρωμάτωση;

Οι ασθενείς με αιμοχρωμάτωση χρειάζονται τακτική παρακολούθηση με τους θεράποντες γιατρούς. Τα αιμοσφαίρια για παρακολούθηση του σιδήρου, της φερριτίνης και του κορεσμού της τρανσφερίνης συνήθως γίνονται κάθε λίγους μήνες σε εκείνους που υποβάλλονται σε φλεβοτομή. Οι ασθένειες που σχετίζονται με την αιμοχρωμάτωση απαιτούν τακτική παρακολούθηση ανάλογα με τη σοβαρότητά τους, όπως συνιστά ο θεράπων ιατρός.

Πώς εμποδίζετε την αιμοχρωμάτωση;

Μόλις γίνει η διάγνωση της αιμοχρωμάτωσης σε ένα άτομο, η εξέταση των συγγενών πρώτου βαθμού είναι υψίστης σημασίας. Αυτό είναι το πιο σημαντικό βήμα στην πρόληψη των εκδηλώσεων ασθένειας στα μέλη της οικογένειας του προσβεβλημένου ατόμου και θεωρείται το πρότυπο περίθαλψης.

Η διαλογή των συγγενών πρώτου βαθμού του ασθενούς με αιμοχρωμάτωση μπορεί να γίνει με μέτρηση του φεριτίνης στον ορό και του κορεσμού της τρανσφερίνης. Η γενετική εξέταση για τη μετάλλαξη γονιδίων HFE έχει επίσης συνιστάται σε αυτόν τον πληθυσμό τόσο για τον έλεγχο όσο και για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Οι ηλικίες μεταξύ 20-30 ετών συνιστώνται γενικά για τον έλεγχο των συγγενών πρώτου βαθμού.

Ο συστηματικός έλεγχος για αιμοχρωμάτωση στο γενικό πληθυσμό έχει υποβληθεί σε σημαντική συζήτηση. Παρά τη σχετικώς σημαντική επικράτησή της, δεν υποστηρίζεται γενετικός έλεγχος βασισμένος στον πληθυσμό (έλεγχος ολόκληρου του πληθυσμού) για κληρονομική αιμοχρωμάτωση βάσει πρόσφατων μελετών.

Πρόσφατες μελέτες προωθούν εξετάσεις διαλογής για άτομα σε κίνδυνο που μπορεί να έχουν κλινικές υποδείξεις υπερφόρτωσης σιδήρου, όπως αυξημένα ηπατικά ένζυμα ή πρώιμη αρθρίτιδα, σε άτομα της καταγωγής της Βορείου Ευρώπης. Αυτή η προσέγγιση δεν αποτελεί ακόμη καθιερωμένη σύσταση.

Ποια είναι η πρόγνωση για την αιμοχρωμάτωση;

Οι προοπτικές για την κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι ευνοϊκές αν διαγνωστεί έγκαιρα και αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Το προσδόκιμο ζωής, γενικά, είναι σημαντικά βελτιωμένο ποσοστό επιβίωσης με την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου και τη συντήρησή του στο φυσιολογικό εύρος.

Οι κύριες αιτίες θανάτου σε ασθενείς που δεν υποβάλλονται σε θεραπεία με αιμοχρωμάτωση είναι η καρδιακή ανεπάρκεια, η κίρρωση του ήπατος και ο καρκίνος του ήπατος.