Χριστουγεννιάτικη Νόσος (Αιμορροφιλία Β)

Ένα άτομο γεννιέται με ασθένεια των Χριστουγέννων, αλλά μπορεί να μην διαγνωστεί μέχρι αργότερα στη ζωή.Υπολογίζεται ότι τα δύο τρίτα των περιπτώσεων κληρονομούνται.Οι άλλες περιπτώσεις προκαλούνται από αυθόρμητες γονιδιακές μεταλλάξεις που συμβαίνουν για άγνωστους λόγους κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. σχεδόν αποκλειστικά στα αρσενικά.

Η ασθένεια ονομάζεται για το Stephen Christmas, το οποίο ήταν το πρώτο άτομο που διαγνώστηκε με την κατάσταση το 1952.

ΚληρονομικότηταΠώς κληρονομείται η νόσος των Χριστουγέννων;

Το γονίδιο που ευθύνεται για τις ασθένειες των Χριστουγέννων μεταφέρεται στο χρωμόσωμα Χ. Τα θηλυκά έχουν δύο Χ χρωμοσώματα και τα αρσενικά έχουν ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα. Αν ένα αρσενικό κληρονομεί το ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμά του Χ, θα μπορούσε να αναπτύξει ασθένεια των Χριστουγέννων. Αν μια γυναίκα κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο σε ένα από τα χρωμοσώματα Χ της, θα είναι φορέας για ασθένεια των Χριστουγέννων και μπορεί να περάσει το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά της.

Όλες οι κόρες ενός πατέρα που έχει το ελαττωματικό γονίδιο θα είναι φορείς ασθένειας των Χριστουγέννων. Ένας πατέρας δεν περάσει το ελαττωματικό γονίδιο στους γιους του. Μια μητέρα που φέρει το ελαττωματικό γονίδιο έχει 50% πιθανότητα να έχει έναν γιο με ασθένεια των Χριστουγέννων και 50% πιθανότητα να έχει μια κόρη που είναι φορέας της νόσου.

Τα θηλυκά είναι συνήθως μόνο φορείς επειδή έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Αν κληρονομήσουν το ελαττωματικό γονίδιο σε ένα χρωμόσωμα Χ, το άλλο χρωμόσωμα Χ παράγει επαρκή παράγοντα IX για την πήξη του αίματος. Ωστόσο, οι γυναίκες φορείς μπορεί να παράγουν λιγότερο παράγοντα IX από τις γυναίκες που δεν είναι φορείς, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε ήπια μη φυσιολογική αιμορραγία μετά από τραυματισμούς ή χειρουργικές επεμβάσεις. Ένα θηλυκό μπορεί να κληρονομήσει την ασθένεια των Χριστουγέννων εάν και οι δύο γονείς της περάσουν το ελαττωματικό γονίδιο σε αυτήν, αν και είναι σπάνιο για μια γυναίκα να έχει δύο γονείς με το ελαττωματικό γονίδιο.

Εάν είστε γυναίκα με οικογενειακό ιστορικό ασθένειας των Χριστουγέννων, μπορείτε να έχετε γενετικές εξετάσεις για να διαπιστώσετε εάν μεταφέρετε το ελαττωματικό γονίδιο. Οι γενετικές εξετάσεις είναι ένας πολύ ακριβής τρόπος ανίχνευσης του ελαττωματικού γονιδίου.

ΣυμπτώματαΠοιά είναι τα συμπτώματα της νόσου των Χριστουγέννων;

Σοβαρά κρούσματα νόσου των Χριστουγέννων συνήθως διαγιγνώσκονται σε μωρά ηλικίας κάτω του 1 έτους. Οι ήπιες περιπτώσεις μπορεί να μην διαγνωσθούν έως ότου το παιδί φτάσει στα παιδικά του χρόνια ή μερικές φορές και αργότερα. Σε όλες τις περιπτώσεις, η διάγνωση συνήθως συμβαίνει μετά από μη φυσιολογική αιμορραγία από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση.

Τα γεγονότα που μπορεί να οδηγήσουν τον γιατρό σας να υποψιάσει ότι οι ασθένειες των Χριστουγέννων περιλαμβάνουν:

παρατεταμένη αιμορραγία, όπως μπορεί να συμβεί κατά την περιτομή, μετά από χειρουργικές επεμβάσεις ή εκχυλίσεις δοντιών ή από κοπές ή άλλες πληγές

αιμορραγία από μύτη

ανεξήγητο αίμα στα ούρα ή τα κόπρανα που προκαλούνται από εσωτερική αιμορραγία στο γαστρεντερικό ή ουροποιητικό σύστημα

• εσωτερική αιμορραγία που συγκεντρώνει στις αρθρώσεις, η οποία προκαλεί πόνο και πρήξιμο
• Σοβαρά κρούσματα ασθενειών των Χριστουγέννων μπορεί να προκαλέσουν ανεξήγητη αιμορραγία το κρανίο μετά τον τοκετό και την αυθόρμητη αιμορραγία.
• Διαγνωστικός έλεγχοςΠροσδιορισμός της νόσου των Χριστουγέννων
• Εάν εσείς ή το παιδί σας παρουσιάσετε συμπτώματα της ασθένειας των Χριστουγέννων, ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει αιματολογικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, συμπεριλαμβανομένων:

μιας δοκιμής παράγοντα IX για τον προσδιορισμό του ποσοστού του παράγοντα πήξης στο αίμα σας

μια δοκιμή χρόνου ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης για να ανιχνεύσετε πόσο γρήγορα το αίμα σας θρομβώνει

μια δοκιμή χρόνου προθρομβίνης, η οποία είναι μια άλλη δοκιμασία για να εντοπίσετε πόσο γρήγορα το αίμα σας θρομβώνει

• ένα τεστ ινωδογόνου για να προσδιορίσετε την ικανότητα του οργανισμού σας να σχηματίζουν θρόμβο
• ΘεραπείεςΠώς θεραπεύεται η νόσος των Χριστουγέννων;
• Δεν υπάρχει θεραπεία για ασθένειες των Χριστουγέννων, αλλά υπάρχουν θεραπείες για την πάθηση. Η τακτική θεραπεία είναι απαραίτητη για τη διαχείριση των συμπτωμάτων της ασθένειας των Χριστουγέννων.
• Ενέσεις Παράγοντα IX

Οι ασθένειες των Χριστουγέννων μπορούν να αντιμετωπιστούν με ενέσεις παράγοντα IX για την πρόληψη ή διακοπή της αιμορραγίας. Ο παράγοντας IX μπορεί να προέρχεται από δωρεές ανθρώπινου αίματος ή από εργαστήριο. Ο τεχνητός παράγοντας IX ονομάζεται ανασυνδυασμένος παράγοντας IX και γενικά συνιστάται σε σχέση με τον παράγοντα που προέρχεται από το αίμα, επειδή είναι ασφαλέστερο. Ο παράγοντας IX που προέρχεται από αίμα μπορεί να περιέχει επικίνδυνα παθογόνα, όπως ηπατίτιδα ή HIV. Ωστόσο, οι κίνδυνοι μόλυνσης από τον ιό HIV και ηπατίτιδα από τη θεραπεία με παράγοντα IX είναι χαμηλότεροι από ποτέ, λόγω βελτιωμένων πρακτικών ανίχνευσης αίματος.

Θεραπεία τραύματος

Εάν έχετε μια ήπια μορφή ασθένειας των Χριστουγέννων, ο γιατρός σας μπορεί να σας δώσει ένα προϊόν που ονομάζεται οξική δεσμοπρεσσίνη για να εφαρμοστεί σε μικρές πληγές για να σταματήσει η αιμορραγία. Μεγαλύτερες πληγές και εσωτερική αιμορραγία απαιτούν ιατρική περίθαλψη από το γιατρό σας.

Προληπτική θεραπεία

Εάν έχετε σοβαρή μορφή νόσου των Χριστουγέννων, μπορεί να χρειαστείτε προληπτικές μεταγγίσεις αίματος για να αποφύγετε ή να μειώσετε την παρατεταμένη και βαριά αιμορραγία, η οποία είναι γνωστή ως προφύλαξη. Αυτά είναι ιδιαίτερα σημαντικά στα παιδιά. Εάν λαμβάνετε αιμοστατικό παράγοντα ή μεταγγίσεις αίματος, θα πρέπει να εμβολιαστείτε για ηπατίτιδα Β.

ΕπιπλοκέςComments

Υπάρχει μια μικρή πιθανότητα να πεθάνετε από υπερβολική απώλεια αίματος, να έχετε αιμορραγία στον εγκέφαλο ή να έχετε μακροχρόνια προβλήματα αρθρώσεων από εσωτερική αιμορραγία. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η θεραπεία για ασθένειες των Χριστουγέννων μπορεί να οδηγήσει σε μη φυσιολογική θρόμβωση ή σχηματισμό θρόμβου.

Επιπρόσθετες επιπλοκές των νόσων των Χριστουγέννων μπορεί να αποφευχθούν με ετήσιες εξετάσεις όπως και τακτικές εξετάσεις αίματος για λοιμώξεις. Θα πρέπει επίσης να αποφύγετε την ασπιρίνη και άλλα φάρμακα που μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία των αιμοπεταλίων.

OutlookOutlook

Με τη θεραπεία, τα περισσότερα άτομα με ασθένεια των Χριστουγέννων είναι πιθανό να οδηγήσουν σε φυσιολογική ζωή. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει καμία θεραπεία για την ασθένεια, είναι σημαντικό να βεβαιωθείτε ότι αποφεύγετε καταστάσεις στις οποίες μπορεί να εμφανιστεί υπερβολική αιμορραγία. Μπορείτε επίσης να λάβετε θεραπεία πήξης αίματος πριν από οποιαδήποτε χειρουργική επέμβαση ή μετά από κάποιο τραυματισμό.

Η ζωή με τις ασθένειες των Χριστουγέννων μπορεί να είναι αγχωτική για όσους την έχουν και τις οικογένειές τους, ειδικά όταν συμβαίνουν ατυχήματα ή τραυματισμοί που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε υπερβολική αιμορραγία. Συζητήστε με το γιατρό σας για τους τρόπους με τους οποίους μπορείτε να αποφύγετε την αιμορραγία και να ζητήσετε συμβουλές σχετικά με τον τρόπο διαχείρισης της κατάστασής σας σε περίπτωση τραυματισμού.