Σύνδρομο Chediak-Higashi

Τι είναι το σύνδρομο Chediak-Higashi (CHS);

Το σύνδρομο Chediak-Higashi; Ο αλπινισμός είναι μια έλλειψη χρώματος στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια. Το σύνδρομο Chediak-Higashi (CHS) είναι μια εξαιρετικά σπάνια μορφή μερικού αλβινισμού που συνοδεύεται από προβλήματα με το ανοσοποιητικό και το νευρικό σύστημα

. προκαλεί προβλήματα όρασης όπως η ευαισθησία στο φως, η μειωμένη οξύτητα και η ακούσια κίνηση των ματιών.

Τύποι Τύποι CHS

Υπάρχουν δύο τύποι CHS: κλασικό και καθυστερημένο.

Η κλασική μορφή είναι παρούσα κατά τη γέννηση ή εμφανίζεται σύντομα μετά τη γέννηση

Η μορφή της καθυστερημένης έναρξης εμφανίζεται αργότερα στην παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση. είναι λιγότερο πιθανό να εμφανίσουν σοβαρές, επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις.Οι ενήλικες με μορφές αργής εκδήλωσης της διαταραχής, ωστόσο, έχουν σημαντικό κίνδυνο εμφάνισης νευρολογικών προβλημάτων όπως δυσκολία ισορροπίας και κίνησης, δονήσεις, αδυναμία στα χέρια και τα πόδια και αργή ψυχική ανάπτυξη.

Αιτίες που προκαλεί CHS;

Το CHS είναι μια κληρονομική κατάσταση που προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο LYST (που ονομάζεται επίσης το γονίδιο CHS1). Το γονίδιο LYST δίνει οδηγίες στο σώμα σχετικά με τον τρόπο παρασκευής της πρωτεΐνης που είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά ορισμένων υλικών στα λυσοσώματα σας.

Τα λυσοσώματαείναι δομές μέσα σε μερικά από τα κύτταρα που καταστρέφουν τις τοξίνες, καταστρέφουν τα βακτήρια και ανακυκλώνουν τα φθαρμένα συστατικά των κυττάρων. Το ελάττωμα στο γονίδιο LYST προκαλεί την ανάπτυξη υπερβολικά μεγάλων λυσοσωμάτων. Τα μεγεθυσμένα λυσοσώματα παρεμποδίζουν τις κανονικές κυτταρικές λειτουργίες. Αποτρέπουν τα κύτταρα να αναζητήσουν και να σκοτώσουν τα βακτηρίδια, έτσι ώστε το σώμα σας δεν μπορεί να προστατευθεί από επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις.

Το Chediak-Higashi είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή. Και οι δύο γονείς ενός παιδιού με αυτό το είδος γενετικής διαταραχής φέρουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου, αλλά συνήθως δεν εμφανίζουν σημάδια της κατάστασης.

Εάν μόνο ένας γονέας περάσει στο ελαττωματικό γονίδιο, το παιδί δεν θα έχει το σύνδρομο αλλά μπορεί να είναι φορέας. Αυτό σημαίνει ότι θα μπορούσαν να περάσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.

ΣυμπτώματαΠοιά είναι τα συμπτώματα του CHS;

Τα συμπτώματα των κλασικών CHS περιλαμβάνουν:

καστανά ή ανοιχτόχρωμα μαλλιά με ασημένια γυαλάδα

• ανοιχτόχρωμα μάτια
• λευκός ή γκριζωπός τόνος δέρματος
• νυσταγμός (ακούσιες κινήσεις των ματιών)
• στους πνεύμονες, στο δέρμα και στους βλεννογόνους
• Άλλα συμπτώματα που μπορεί να παρουσιάσουν τα βρέφη ή τα μικρά παιδιά με CHS είναι:

κακή όραση

• φωτοφοβία
• επιβραδυνόμενη πνευματική ανάπτυξη > προβλήματα πήξης αίματος που προκαλούν μη φυσιολογικές μώλωπες και αιμορραγία
• Σύμφωνα με μια μελέτη, το 85% περίπου των παιδιών με CHS φθάνουν σε ένα σοβαρό στάδιο που ονομάζεται επιταχυνόμενη φάση.Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η επιταχυνόμενη φάση ενεργοποιείται από ιογενή λοίμωξη.
• Κατά τη διάρκεια αυτής της φάσης, τα ανώμαλα λευκά αιμοσφαίρια διαιρούνται γρήγορα και ανεξέλεγκτα, τα οποία μπορεί να προκαλέσουν:

πυρετό

μη φυσιολογική αιμορραγία

• σοβαρές λοιμώξεις
• ανεπάρκεια οργάνων
• Μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες με καθυστερημένη έναρξη Τα CHS έχουν τα ηπιότερα συμπτώματα, τα λιγότερο αξιοπρόσεχτα προβλήματα χρώσης και λιγότερες λοιμώξεις. Μπορεί να εμφανίσουν επιληπτικές κρίσεις και προβλήματα του νευρικού συστήματος που μπορεί να προκαλέσουν:
• αδυναμία

δονήσεις (ακούσια ανατάραξη)

• ατροφία
• δυσκολία στο περπάτημα
• Διάγνωση
• Για να διαγνώσετε το CHS, ο γιατρός σας θα εξετάσει πρώτα το ιατρικό σας ιστορικό για άλλους δείκτες της νόσου, όπως συχνές λοιμώξεις. Μια φυσική εξέταση και ορισμένες δοκιμές εκτελούνται στη συνέχεια για να κάνει μια διάγνωση. Μια φυσική εξέταση μπορεί να παρουσιάσει ενδείξεις πρησμένου ήπατος ή σπλήνα ή ίκτερο (κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών). Οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

πλήρες αίμα για τον εντοπισμό παθολογικών λευκών αιμοσφαιρίων

γενετικός έλεγχος για τον εντοπισμό του ελαττωματικού γονιδίου LYST

• οφθαλμολογικής εξέτασης (εξέταση οφθαλμών)
• για τον προσδιορισμό της μειωμένης χρωματισμού των ματιών ή της ακούσιας κίνησης των ματιών
• ΘεραπείεςΠώς θεραπεύεται το CHS;Δεν υπάρχει θεραπεία για CHS. Η θεραπεία συνίσταται στη διαχείριση των συμπτωμάτων.

Τα αντιβιοτικά θα θεραπεύσουν λοιμώξεις. Μπορούν να συνταγογραφηθούν διορθωτικοί φακοί οφθαλμού για τη βελτίωση της όρασης. Οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών μπορεί να βοηθήσουν στη θεραπεία ελαττωμάτων στο ανοσοποιητικό σύστημα. Αυτή η διαδικασία είναι πιο αποτελεσματική όταν εκτελείται πριν ένα άτομο αναπτύξει την επιταχυνόμενη φάση της διαταραχής.

Αν το παιδί σας βρίσκεται σε επιταχυνόμενη φάση, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει αντιιικά φάρμακα και χημειοθεραπευτικά φάρμακα για να προσπαθήσει να ελαχιστοποιήσει την εξάπλωση των ελαττωματικών κυττάρων.

OutlookLong-Term Outlook για ασθενείς με CHS

Τα περισσότερα παιδιά με την κλασική μορφή CHS πεθαίνουν μέσα στα πρώτα 10 χρόνια της ζωής τους ως αποτέλεσμα χρόνιων λοιμώξεων ή ανεπάρκειας οργάνων. Μερικά παιδιά ζουν περισσότερο από 10 χρόνια.

Τα άτομα με καθυστέρηση στην εκδήλωση CHS ενδέχεται να ζουν με τη διαταραχή στην πρώιμη ενηλικίωση, αλλά συνήθως έχουν μικρότερη διάρκεια ζωής λόγω επιπλοκών.

Γενετική ΣυμβουλευτικήΓενική Συμβουλευτική

Επικοινωνήστε με το γιατρό σας σχετικά με τη γενετική συμβουλευτική εάν έχετε CHS ή εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου και προγραμματίζετε να έχετε παιδιά. Οι γενετικές εξετάσεις μπορεί να είναι διαθέσιμες για να δείτε εάν μεταφέρετε το ελαττωματικό γονίδιο LYST και την πιθανότητα το παιδί σας να κληρονομήσει το σύνδρομο. Υπάρχουν πολλές πιθανές μεταλλάξεις στο γονίδιο LYST που προκαλούν CHS. Η συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη στην οικογένειά σας πρέπει να εντοπιστεί πριν από τη διάθεση γενετικών ή προγεννητικών εξετάσεων.

Οι προγεννητικοί έλεγχοι μπορεί επίσης να είναι μια επιλογή για εγκυμοσύνες σε υψηλό κίνδυνο. Αυτός ο τύπος δοκιμής περιλαμβάνει την ανάλυση ενός μικρού δείγματος DNA που εξάγεται από το αμνιακό υγρό (το διαυγές υγρό που περιβάλλει και προστατεύει ένα μωρό στη μήτρα) για να δοκιμάσει μεταλλαγμένα γονίδια.