Σύνδρομο Aarskog: Αιτίες, συμπτώματα

Παράγοντες κινδύνου & διάγνωση

οστά

• επηρεάζει κατά κύριο λόγο τους άνδρες, ωστόσο, τα θηλυκά μπορεί να αναπτύξουν μια ήπια εκδοχή της διαταραχής Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στα τρία περίπου χρόνια Η σύνδρομο Aarskog είναι μια δια βίου κατάσταση χωρίς θεραπεία < Το σύνδρομο Aarskog επηρεάζει αυτές τις κύριες περιοχές της ανατομίας ενός παιδιού:
• τα χαρακτηριστικά του προσώπου
• τη δομή των μυών και των οστών τους
• τα συναισθήματά τους
• τα συναισθήματα του συνδρόμου Aarskog

γεννητικά όργανα

Χαρακτηριστικά προσώπου

Αν το παιδί σας έχει σύνδρομο Aarskog, μπορεί να έχουν χαρακτηριστικά γνωρίσματα του προσώπου, όπως:

• ->
• η κορυφή της χήρας στη γραμμή των μαλλιών τους
• τα ρουθούνια με κλίση προς τα εμπρός
• μια ασυνήθιστα ευρεία ή μικρή μύτη

καθυστερημένη εφηβεία και σεξουαλική ωριμότητα

ευρεία αίσθηση πάνω από το άνω χείλος

• χαλαρωτικά βλέφαρα
• καθυστερημένη ανάπτυξη των δοντιών
• Μυϊκή και οστική δομή
• ! --3 ->
• Το σύνδρομο Aarskog μπορεί επίσης να προκαλέσει ήπια έως μέτρια δυσμορφία στους μυς και στα οστά. Τα σημάδια αυτών των δυσμορφιών περιλαμβάνουν:
• ένα μικρό ύψος
• ένα περιθωριακό στήθος
• κοντά δάκτυλα και δάκτυλα
• ιστό και δάκτυλα
• μία πτυχή αντί για πολλαπλές πτυχές στις παλάμες των χεριών > καρφωμένα δάχτυλα
• Διαταραχές των γεννητικών οργάνων

Οι γεννητικές ανωμαλίες είναι άτυπες μορφές των γεννητικών οργάνων. Οι γεννητικές δυσπλασίες και η ανάπτυξη είναι κοινά σημεία του συνδρόμου Aarskog και συχνά περιλαμβάνουν τα εξής:

που δεν έχουν κατέβει

• καθυστερημένη σεξουαλική ωρίμανση
• (960)> Ανάπτυξη του εγκεφάλου
• Το σύνδρομο Aarskog μπορεί επίσης να προκαλέσει ήπια έως μέτρια πνευματική ανεπάρκεια, όπως:
• αργή γνωστική απόδοση
• διαταραχή υπερκινητικότητας έλλειψης προσοχής
• καθυστερημένη γνωστική ανάπτυξη

Προκαλεί σύνδρομο Aarskog;

Το σύνδρομο Aarskog είναι κληρονομική διαταραχή. Είναι το αποτέλεσμα μετάλλαξης του γονιδίου της γονιδιακής δυσπλασίας 1 ή του γονιδίου FGD1. Αυτό το γονίδιο συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Χ χρωμοσώματα περνούν από τους γονείς στα παιδιά τους.

• Τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, έτσι τα αρσενικά παιδιά μιας γυναίκας που φέρει το γενετικό ελάττωμα πιθανότατα θα έχουν σύνδρομο Aarskog.
• Τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Εάν ένα από τα χρωμοσώματα τους φέρει το ελάττωμα, το άλλο χρωμόσωμά τους θα αντισταθμίσει. Αυτό σημαίνει ότι τα θηλυκά μπορεί να είναι φορείς ή μπορεί να αναπτύξουν μια ήπια μορφή της διαταραχής.
• Παράγοντες κινδύνου Ποιός κινδυνεύει για το σύνδρομο Aarskog;
• Το φύλο και η γενετική σύνθεση είναι δύο παράγοντες που μπορούν να αυξήσουν την πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Aarskog. Εάν ένα παιδί είναι αρσενικό, είναι πιθανότερο να αναπτύξει σύνδρομο Aarskog επειδή έχει μόνο ένα χρωμόσωμα X. Επίσης, εάν η μητέρα φέρει το γονίδιο για το σύνδρομο Aarskog, το παιδί της έχει αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης της διαταραχής.

ΔιαγνωσμόςΌταν έχει γίνει διάγνωση του συνδρόμου Aarskog;

Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να εξετάσει τα χαρακτηριστικά του προσώπου για να καθορίσει εάν έχει σύνδρομο Aarskog. Ο γιατρός θα κάνει συνήθως μια πλήρη φυσική εξέταση και θα ρωτήσει για το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας. Εάν ο γιατρός του παιδιού σας υποπτεύεται ότι το παιδί σας έχει σύνδρομο Aarskog, μπορεί να παραγγείλετε γενετικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσετε την παρουσία μεταλλάξεων του γονιδίου FGD1 του παιδιού σας. Επιπλέον, οι ακτίνες Χ μπορεί να βοηθήσουν το γιατρό σας να καθορίσει τη σοβαρότητα των δυσπλασιών που προκαλούνται από το σύνδρομο Aarskog.

• ΘεραπείεςΠοιες είναι οι θεραπείες για το σύνδρομο Aarskog;
• Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Aarskog. Η θεραπεία περιλαμβάνει συνήθως τη διόρθωση οποιωνδήποτε ανωμαλιών στα οστά, τον ιστό και τα δόντια του παιδιού σας. Η θεραπεία θα περιλαμβάνει πιθανώς χειρουργικές επεμβάσεις, όπως:
• ορθοδοντική και οδοντιατρική επέμβαση για την αποκατάσταση των λοξότμητων οδόντων και της μη φυσιολογικής δομής των οστών

χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση της κήλης

Άλλες θεραπείες περιλαμβάνουν υποστηρικτική βοήθεια για γνωστικές και αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Εάν το παιδί σας έχει ΔΕΠ-Υ, η ψυχιατρική βοήθεια μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση της κατάστασης. Ένας ειδικός συμπεριφοράς ή ένας σύμβουλος μπορεί να σας διδάξει τις δεξιότητες γονέων και τις στρατηγικές αντιμετώπισης για την ανατροφή ενός παιδιού με σύνδρομο Aarskog.

Τα παιδιά με σύνδρομο Aarskog ενδέχεται να χρειαστούν πρόσθετη συναισθηματική υποστήριξη λόγω οποιωνδήποτε σωματικών ή κοινωνικών δυσκολιών. Μπορεί να αναπτύξουν χαμηλή αυτοεκτίμηση αν είναι προβληματισμένοι από τυχόν διαφορές μεταξύ τους και των συνομηλίκων τους. Συνεχίστε να υποστηρίζετε και συμβουλευτείτε το παιδί σας αν πιστεύετε ότι θα τους ωφελήσει.

ΠρόληψηΠώς μπορώ να αποτρέψω το σύνδρομο Aarskog;

Δεν υπάρχει τρόπος να αποτρέψουμε το σύνδρομο Aarskog. Ωστόσο, οι γυναίκες μπορούν να υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις για να προσδιορίσουν αν φέρουν μεταλλαγμένο γονίδιο FGD1. Αν οι γενετικές δοκιμές αποκαλύψουν αυτό το μεταλλαγμένο γονίδιο, ζυγίζουν τους κινδύνους όταν επιλέγουμε αν θα έχουμε ή όχι παιδιά.