Σύνδρομο βασικού συνδρόμου Nevus

Τι είναι το σύνδρομο Nevus βασικού κυττάρου;

• Το σύνδρομο βασικού κυττάρου nevus αναφέρεται σε μια ομάδα ελαττωμάτων που προκαλούνται από μια σπάνια γενετική πάθηση επηρεάζει το δέρμα, το ενδοκρινικό σύστημα, το νευρικό σύστημα, τα μάτια και τα οστά.Άλλα ονόματα για το σύνδρομο βασικών κυττάρων nevus περιλαμβάνουν:
• σύνδρομο Gorlin
• σύνδρομο Gorlin-Goltz < Το καρκίνωμα των βασικών κυττάρων είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος καρκίνου του δέρματος στις Ηνωμένες Πολιτείες (Καρκίνος βασικών κυττάρων)

Το αποκαλυπτικό σημάδι αυτής της διαταραχής είναι η εμφάνιση καρκίνου του βασικού κυττάρου (καρκίνος του δέρματος) μετά την είσοδό σας στην εφηβεία. , Που συνήθως συναντάται σε άτομα ηλικίας άνω των 45 ετών, συμβαίνει συνήθως ως αποτέλεσμα παρατεταμένης έκθεσης στο ηλιακό φως.Τα άτομα με σύνδρομο βασικού κυττάρου νευού έχουν υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκινώματος βασικών κυττάρων ένα.

ΣυμπτώματαΠοιες είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου των βασικών κυττάρων Nevus;

Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα του συνδρόμου νεύρου των βασικών κυττάρων είναι η ανάπτυξη καρκινώματος βασικών κυττάρων κατά την εφηβεία ή την νεαρή ενηλικίωση. Το σύνδρομο νευρώνων των βασικών κυττάρων είναι επίσης υπεύθυνο για την ανάπτυξη άλλων καρκίνων στις πρώιμες ζωές ενός ατόμου, συμπεριλαμβανομένων:

• medulloblastoma (κακοήθης όγκος στον εγκέφαλο, συνήθως σε παιδιά)
• καρκίνος του μαστού
• μη λεμφώματος μη Hodgkin (NHL)
• καρκίνος των ωοθηκών

Οι άνθρωποι που έχουν σύνδρομο βασβικού κυττάρου νεύρου έχουν συχνά και μοναδικά φυσικά χαρακτηριστικά. Παραδείγματα περιλαμβάνουν:

• σκασίματα στις παλάμες των χεριών ή στα πόδια
• μεγάλο μέγεθος κεφαλής
• σχισμή ουρά
• μάτια που απέχουν πολύ από το
• σκολίωση ή κύφωση (ανώμαλες καμπυλώσεις της σπονδυλικής στήλης)
• Μερικοί άνθρωποι με σύνδρομο βασβικού κυττάρου νεύρου θα αναπτύξουν επίσης όγκους στο σαγόνι τους. Αυτοί οι όγκοι είναι γνωστοί ως κερατοκυστικοί οδοντογενείς όγκοι και μπορούν να προκαλέσουν το πρόσωπο του προσώπου να διογκωθεί. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι όγκοι θα μετατοπίσουν τα δόντια τους.

Αν η κατάσταση είναι σοβαρή, ενδέχεται να προκύψουν επιπρόσθετα συμπτώματα. Για παράδειγμα, το σύνδρομο βασικού κυττάρου νεύρου μπορεί να επηρεάσει το νευρικό σύστημα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει:

τύφλωση

• κώφωση
• επιληπτικές κρίσεις
• διανοητική αναπηρία
• Αιτίες που προκαλεί σύνδρομο βασβικού κυττάρου Nevus;

Το σύνδρομο βασικού κυττάρου nevus μεταφέρεται σε οικογένειες μέσω ενός αυτοσωματικού κυρίαρχου μοτίβου. Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεστε μόνο το γονίδιο από έναν από τους γονείς σας για να αναπτύξετε τη διαταραχή. Εάν ένας γονέας έχει το γονίδιο, έχετε 50% πιθανότητα να το κληρονομήσετε και να αναπτύξετε την κατάσταση.

Το συγκεκριμένο γονίδιο που εμπλέκεται στην ανάπτυξη συνδρόμου βασίου κυττάρου νεύρου είναι το γονίδιο PTCH1 ή patched. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για να βεβαιωθείτε ότι τα κανονικά κύτταρα του σώματος δεν πολλαπλασιάζονται πολύ γρήγορα. Όταν προκύψουν προβλήματα με αυτό το γονίδιο, το σώμα δεν είναι σε θέση να σταματήσει την κυτταρική διαίρεση και την ανάπτυξη. Ως αποτέλεσμα, το σώμα σας δεν είναι σε θέση να αποτρέψει την ανάπτυξη ορισμένων τύπων καρκίνου.

ΔιαγνωσμόςΠώς έχει γίνει διάγνωση του συνδρόμου βασικού κυττάρου Nevus;

Ο γιατρός σας μπορεί να διαγνώσει σύνδρομο βασβικού κυττάρου νεύρου. Θα σας ρωτήσουν για το ιστορικό της υγείας σας, ακόμη και αν έχετε διαγνωστεί με καρκίνο και εάν υπάρχει ιστορικό της νόσου στην οικογένειά σας. Ο γιατρός σας θα κάνει επίσης μια φυσική εξέταση για να διαπιστώσει εάν έχετε οποιοδήποτε από τα παρακάτω:

κερατοκύστεις οδοντογόνοι όγκοι

• υγρό στον εγκέφαλο που οδηγεί σε οίδημα της κεφαλής (υδροκεφαλία)
• ανωμαλίες στις νευρώσεις ή την σπονδυλική στήλη > Για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωσή σας, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να παραγγείλει πρόσθετες εξετάσεις. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
• ένα ηχοκαρδιογράφημα

Βιοψία με μαγνητική τομογραφία

• (αν έχετε όγκους)
• Γενετική εξέταση
• ακτινογραφία κεφαλής και γνάθου
• Σύνδρομο που αντιμετωπίζεται;
• Η θεραπεία του συνδρόμου του νευρικού συστήματος βασικών κυττάρων θα εξαρτηθεί από τα συγκεκριμένα συμπτώματά σας. Εάν έχετε καρκίνο, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να δείτε έναν ογκολόγο (ειδικό για τον καρκίνο) για θεραπεία. Αν έχετε την κατάσταση αλλά δεν αναπτύξετε καρκίνο, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να βλέπετε τακτικά έναν δερματολόγο (γιατρό για το δέρμα). Ο δερματολόγος θα είναι σε θέση να εξετάσει το δέρμα σας για να ανιχνεύσει τον καρκίνο του δέρματος πριν φτάσει σε απειλητική για τη ζωή στάδιο.

Τα άτομα που αναπτύσσουν όγκους στις γνάθες τους θα πρέπει να έχουν χειρουργική επέμβαση για να τα αφαιρέσουν. Τα συμπτώματα όπως η διανοητική αναπηρία μπορούν να αντιμετωπίζονται μέσω υπηρεσιών για τη βελτίωση των δυνατοτήτων και της ποιότητας ζωής του ατόμου. Οι υπηρεσίες μπορεί να περιλαμβάνουν:

ειδική εκπαίδευση

φυσική θεραπεία

• επαγγελματική θεραπεία
• θεραπεία ομιλίας και γλώσσας
• OutlookWhat είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για κάποιον με αυτή την κατάσταση;
• Εάν έχετε σύνδρομο βασικού κυττάρου νεύρου, η προοπτική σας θα εξαρτηθεί από τις επιπλοκές που προκύπτουν από την πάθησή σας. Ο καρκίνος του δέρματος, εάν παγιδευτεί νωρίς, μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά Ωστόσο, τα άτομα με προχωρημένα στάδια αυτού του καρκίνου μπορεί να μην έχουν καλή προοπτική. Επιπλοκές όπως τύφλωση ή κώφωση μπορούν επίσης να επηρεάσουν τις προοπτικές σας.

Προφύλαξη από το σύνδρομο Nevus της Βασικής Κυτταρικής Πρόληψης;

Το σύνδρομο βασικού κυττάρου νεύρου είναι μια γενετική κατάσταση που μπορεί να μην είναι δυνατόν να αποφευχθεί. Εάν έχετε αυτή τη διαταραχή ή μεταφέρετε το γονίδιο για αυτό, θα πρέπει να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική εάν θέλετε να έχετε παιδιά. Οι γιατροί σας θα σας βοηθήσουν να σας παράσχουν τις πληροφορίες που χρειάζεστε για να μπορέσετε να λάβετε τεκμηριωμένη απόφαση.