Ακτινοπλαστική

Κατά την πρώιμη ανάπτυξη του εμβρύου, μεγάλο μέρος του σκελετού σας αποτελείται από χόνδρο. Χονδροπλασία, πολλά χόνδρο δεν μετατρέπονται σε οστά. Αυτό προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR3.

Το γονίδιο FGFR3 δίνει εντολή στο σώμα σας να κάνει μια πρωτεΐνη απαραίτητη για ανάπτυξη και συντήρηση των οστών. Μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR3 προκαλούν την υπερδραστήρια πρωτεΐνη. Αυτό παρεμβαίνει στην κανονική ανάπτυξη του σκελετού.

Σε περισσότερες από 80% των περιπτώσεων, η αχονδροπλασία δεν κληρονομείται, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Ανθρώπινου Γονιδιώματος (NHGRI). Αυτές οι περιπτώσεις προκαλούνται από αυθόρμητες μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR3.

Περίπου το 20% των περιπτώσεων κληρονομούνται. Η μετάλλαξη ακολουθεί ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι μόνο ένας γονέας πρέπει να περάσει κάτω από ένα ελαττωματικό γονίδιο FGFR3 για ένα παιδί να έχει achondroplasia.

Εάν οι δύο γονείς έχουν την κατάσταση, το παιδί έχει:

25% πιθανότητα κανονικού μεγέθους

50% πιθανότητα να έχει ένα ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί achondroplasia

Τα βρέφη που γεννήθηκαν με ομόζυγο achondroplasia είναι συνήθως θνησιγενή ή πεθαίνουν μέσα σε λίγους μήνες από τη γέννησή τους.

Αν υπάρχει ιστορικό achondroplasia στην οικογένειά σας, μπορεί να θέλετε να εξετάσετε τις γενετικές εξετάσεις πριν να μείνετε έγκυος, ώστε να κατανοήσετε πλήρως τους κινδύνους για την υγεία του μελλοντικού παιδιού σας.

• ΣυμπτώματαΠοια είναι τα συμπτώματα της αχονδροπλασίας;
• Τα άτομα με αχονδροπλασία γενικά έχουν κανονικά επίπεδα νοημοσύνης. Τα συμπτώματά τους είναι φυσικά, όχι διανοητικά.
• Κατά τη γέννηση, ένα παιδί με αυτή την πάθηση πιθανότατα θα έχει:

ένα μικρό ύψος που είναι σημαντικά κάτω από το μέσο όρο ηλικίας και φύλου

μικρά χέρια και πόδια, ειδικά τα άνω χέρια και τους μηρούς σε σύγκριση με το ύψος του σώματος < μικρά δάκτυλα στα οποία το δακτύλιο και τα μεσαία δάκτυλα μπορεί επίσης να δείχνουν μακριά το ένα από το άλλο

ένα δυσανάλογα μεγάλο κεφάλι σε σύγκριση με το σώμα

ένα ασυνήθιστα μεγάλο, προεξέχον μέτωπο

μια υπανάπτυκτη περιοχή του προσώπου μεταξύ του μέτωπου και το άνω σιαγόνα

• Τα προβλήματα υγείας που μπορεί να έχει ένα βρέφος περιλαμβάνουν:
• μειωμένο μυϊκό τόνο, που μπορεί να προκαλέσει καθυστερήσεις στο βάδισμα και άλλες κινητικές δεξιότητες
• άπνοια, που περιλαμβάνει σύντομες περιόδους βραδείας αναπνοής ή αναπνοής που σταματούν
• ή το «νερό στον εγκέφαλο»
• σπονδυλική στένωση, που είναι μια στένωση του σπονδυλικού σωλήνα που μπορεί να συμπιέσει τον νωτιαίο μυελό
• Τα παιδιά και οι ενήλικες με αχονδροπλασία μπορεί:

να δυσκολεύουν να κάμψουν τους αγκώνες

• να είστε παχύσαρκοι
• να εμφανίζετε υποτροπιάζουσες μολύνσεις από το αυτί λόγω t o τα στενά περάσματα στα αυτιά
• αναπτύσσουν τα πρησμένα πόδια
• αναπτύσσουν μια ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης που ονομάζεται κύφωση ή λόρδωση

αναπτύσσουν νέα ή πιο σοβαρή σπονδυλική στένωση

• Το μέσο ύψος για τους ενήλικες με αχονδροπλασία είναι 4 πόδια, 4 ίντσες για αρσενικά και 4 πόδια, 1 ίντσα για γυναίκες, σύμφωνα με το νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας (CHOP). Είναι σπάνιο για έναν ενήλικα με αχονδροπλασία να φτάσει σε ύψος 5 ποδιών.
• ΔιάγνωσηΠώς διαγιγνώσκεται η αχονδροπλασία;
• Ο γιατρός σας μπορεί να διαγνώσει το παιδί σας με αχονδροπλασία όταν είστε έγκυος ή όταν γεννιέται το βρέφος σας.
• Διάγνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• Ορισμένα χαρακτηριστικά της αχονδροπλασίας είναι ανιχνεύσιμα κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος. Αυτά περιλαμβάνουν υδροκεφαλία ή ανώμαλο κεφάλι. Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται αχονδροπλασία, μπορούν να παραγγελθούν γενετικές εξετάσεις. Αυτές οι εξετάσεις αναζητούν το ελαττωματικό γονίδιο FGFR3 σε ένα δείγμα αμνιακού υγρού, το οποίο είναι το υγρό που περιβάλλει το έμβρυο στη μήτρα.

Διάγνωση μετά τη γέννηση του παιδιού σας

Ο γιατρός σας μπορεί να διαγνώσει το παιδί σας εξετάζοντας τα χαρακτηριστικά του / της. Ο γιατρός μπορεί επίσης να παραγγείλει ακτίνες Χ για να μετρήσει το μήκος των οστών του βρέφους σας. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην επιβεβαίωση της διάγνωσης. Οι εξετάσεις αίματος μπορούν επίσης να παραγγελθούν για να αναζητήσουν το ελαττωματικό γονίδιο FGFR3.

ΘεραπείεςΠώς θεραπεύεται η αχονδροπλασία;

Δεν υπάρχει θεραπεία ή ειδική θεραπεία για την αχονδροπλασία. Εάν προκύψουν επιπλοκές, τότε ο γιατρός σας θα αντιμετωπίσει αυτά τα θέματα. Για παράδειγμα, δίνονται αντιβιοτικά για λοιμώξεις στο αυτί και η χειρουργική επέμβαση μπορεί να πραγματοποιηθεί σε σοβαρές περιπτώσεις σπονδυλικής στένωσης.

Μερικοί γιατροί χρησιμοποιούν αυξητικές ορμόνες για να αυξήσουν τον ρυθμό ανάπτυξης των οστών ενός παιδιού. Ωστόσο, οι μακροπρόθεσμες επιπτώσεις τους στο ύψος δεν έχουν προσδιοριστεί και θεωρούνται μέτρια στην καλύτερη περίπτωση.

OutlookLong-term outlook

Σύμφωνα με το NHGRI, οι περισσότεροι άνθρωποι με achondroplasia έχουν μια κανονική διάρκεια ζωής. Ωστόσο, υπάρχει ένας ελαφρώς αυξημένος κίνδυνος θανάτου κατά το πρώτο έτος της ζωής. Μπορεί επίσης να υπάρχει αυξημένος κίνδυνος καρδιακής νόσου αργότερα στη ζωή.

Εάν έχετε αχονδροπλασία, ίσως χρειαστεί να κάνετε ορισμένες φυσικές προσαρμογές, όπως αποφυγή αθλημάτων πρόσκρουσης που θα μπορούσαν να βλάψουν τη σπονδυλική στήλη. Ωστόσο, μπορείτε ακόμα να ζήσετε μια πλήρη ζωή.