Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) συμπτώματα και πρόγνωση

Ποια πραγματικά πρέπει να γνωρίζω για την τριψωμία 18;

Ποιος είναι ο ιατρικός ορισμός της τριψωμίας 18;

• Η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) προκύπτει από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 18.
• Η τρισωμία 18 οδηγεί σε σοβαρές διανοητικές και φυσικές ανωμαλίες.

Τι συμβαίνει όταν έχετε τρισωμία 18;

• Κοινά χαρακτηριστικά τρισωμίας 18 περιλαμβάνουν ένα χαμηλό βάρος γέννησης. μια μικρή γνάθο και το στόμα? ένα ανώμαλο σχήμα, μικρό κεφάλι? επικαλυπτόμενα δάχτυλα και σφιγμένες γροθιές. και ελαττώματα στην καρδιά και σε άλλα όργανα.
• Η τρισωμία 18 εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε 1 στις 5, 500 γεννήσεις.

Είναι η τρισωμία 18 μοιραία;

• Τα περισσότερα έμβρυα με τρισωμία 18 πεθαίνουν στην προγεννητική περίοδο (πριν από την παράδοση).
• Η πρόγνωση της τρισωμίας 18 είναι φτωχή. Οι μισοί από αυτούς που πλήττονται δεν ζουν πέρα ​​από την πρώτη εβδομάδα ζωής και ένα χαμηλό ποσοστό βρεφών με αυτή την πάθηση ζει πέρα ​​από το πρώτο έτος.
• Τα κορίτσια επηρεάζονται συχνότερα από τα αγόρια.

Τι είναι η Τρισωμία 18;

Η τρισωμία 18, επίσης γνωστή ως σύνδρομο Edwards, είναι μια σοβαρή γενετική διαταραχή που σχετίζεται με διανοητική αναπηρία και ανωμαλίες σε πολλά όργανα. Η τρισωμία 18 περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1960 και προκύπτει από ένα πρόσθετο αντίγραφο του χρωμοσώματος 18 (τα φυσιολογικά κύτταρα φέρουν δύο αντίγραφα από κάθε χρωμόσωμα · ο όρος «τρισωμία» αναφέρεται στην παρουσία τριών δεδομένου χρωμοσώματος). Μόνο το 10% περίπου των προσβεβλημένων παιδιών επιβιώνουν μετά από ένα έτος ηλικίας και τα μισά από τα βρέφη που έχουν προσβληθεί δεν ζουν πέρα ​​από την πρώτη εβδομάδα ζωής.

Τι προκαλεί την Τρισωμία 18;

Στις περισσότερες περιπτώσεις τρισωμίας 18, όλα τα κύτταρα του σώματος έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18. Περίπου το 5% των προσβεβλημένων ατόμων έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα 18 σε μερικά, αλλά όχι όλα, κύτταρα του σώματος. Αυτό το φαινόμενο είναι γνωστό ως τρισωμία μωσαϊκού 18. Η τρισωμία 18 του μωσαϊκού μπορεί να είναι πολύ σοβαρή ή ελάχιστα αισθητή, ανάλογα με τον αριθμό των κυττάρων που έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, δεν υπάρχει επιπλέον χρωμόσωμα. μάλλον, ένα τμήμα του μακριού βραχίονα του χρωμοσώματος 18 συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα κατά τη διάρκεια του σχηματισμού των ωαρίων και των σπερματοζωαρίων ή πολύ νωρίς στην ανάπτυξη του εμβρύου. Σε αυτή την περίπτωση, το άτομο έχει δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 18 συν το επιπρόσθετο υλικό από το χρωμόσωμα 18 που συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα. Αυτό είναι γνωστό ως μετατόπιση και το επιπλέον γενετικό υλικό προκαλεί τις αναπτυξιακές ανωμαλίες με τον ίδιο τρόπο όπως η παρουσία ενός ολόκληρου επιπλέον χρωμοσώματος. Τα σημεία και τα συμπτώματα αυτής της μορφής τρισωμίας 18 εξαρτώνται από την ποσότητα του χρωμοσωμικού υλικού που μετατοπίστηκε σε άλλο χρωμόσωμα.

Η τρισωμία 18 δεν αποτελεί κληρονομική κατάσταση. Εμφανίζεται ως αποτέλεσμα τυχαίων γεγονότων κατά τη διάρκεια του σχηματισμού αυγών και σπερματοζωαρίων. Ο τύπος σφάλματος που εμφανίζεται είναι γνωστός ως nondisjunction, και αυτό οδηγεί σε ένα ωάριο ή σπερματοζωάριο με έναν ανώμαλο αριθμό χρωμοσωμάτων.

Δεν είναι γνωστό ακριβώς γιατί το επιπλέον γενετικό υλικό προκαλεί τις ανωμαλίες που σχετίζονται με την τριψωμία 18. Όπως και με το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), οι ειδικοί πιστεύουν ότι η παρουσία του επιπλέον χρωμοσωμικού υλικού παρεμποδίζει την έκφραση και αλληλεπίδραση διαφόρων γονιδίων, ανάπτυξη και λειτουργία.

Πόσο συνηθισμένο είναι η τρισωμία 18;

Η τρισωμία 18 εμφανίζεται, κατά μέσο όρο, σε 1 στα 5, 500 μωρά. Τα κορίτσια επηρεάζονται πολύ πιο συχνά από τα αγόρια. Κάθε γυναίκα μπορεί να έχει παιδί με τρισωμία 18, αλλά ο κίνδυνος αυξάνεται με την αυξανόμενη ηλικία της μητέρας.

Ποιες είναι οι τραγουδιές και τα συμπτώματα της Τρισωμίας 18;

Συχνές γενετικές ανωμαλίες σε βρέφη με τρισωμία 18 περιλαμβάνουν

• χαμηλό βάρος γέννησης. μια μικρή γνάθο και το στόμα?
• ένα ανώμαλο σχήμα, μικρό κεφάλι?
• επικαλυπτόμενα δάχτυλα και σφιγμένες γροθιές.
• "Ροκ-κάτω" πόδια? χαμηλά αυτιά · και
• ελαττώματα στην καρδιά και σε άλλα όργανα.

Τα επιζώντα βρέφη μπορεί να παρουσιάζουν κακή διατροφή, αναπνευστικά προβλήματα, καθυστερημένη ανάπτυξη και άλλες επικίνδυνες για τη ζωή επιπλοκές. Η ψυχική δυσλειτουργία είναι επίσης χαρακτηριστική αυτού του συνδρόμου.

Πώς γίνεται η διάγνωση της τρισωμίας 18;

Στα νεογέννητα, η ανάλυση των χρωμοσωμάτων μπορεί να διεξαχθεί για να προσδιοριστεί η ακριβής αιτία των γενετικών ανωμαλιών. Είναι δυνατή η προγεννητική εξέταση για την τριψωμία 18.

Οι εξετάσεις διαλογής, όπως η μέτρηση των επιπέδων της άλφα φετοπρωτεΐνης (AFP) (μερικές φορές αναφέρεται ως τριπλή οθόνη) είναι μία δοκιμή διαλογής. Η τριπλή εξέταση ελέγχει το αίμα της μητέρας για την AFP, την hCG (ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη, τη λεγόμενη «ορμόνη εγκυμοσύνης») και την οιστρόλη (έναν τύπο οιστρογόνου). Η εξέταση πραγματοποιείται μεταξύ της 15ης και της 17ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Ένα θετικό αποτέλεσμα σε μια εξέταση διαλογής δεν σημαίνει ότι το μωρό θα έχει τρισωμία 18 ή οποιαδήποτε χρωμοσωμική ανωμαλία. Στην πραγματικότητα, μόνο το 11% περίπου αυτών των γυναικών που λαμβάνουν θετικό αποτέλεσμα για την τριψωμία 18 σε αυτή τη δοκιμασία θα έχει στην πραγματικότητα ένα επηρεασμένο έμβρυο.

Ο υπερηχογράφος είναι ένα άλλο συχνά χρησιμοποιούμενο τεστ εξέτασης. Όπως και η δοκιμή AFP, δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί ένας απλός υπερηχογράφημα για να διαπιστωθεί η διάγνωση της τρισωμίας 18. Μπορεί να διεξαχθεί πιο λεπτομερής υπερηχογράφημα για να αναζητηθούν τα χαρακτηριστικά σημάδια τρισωμίας 18, αλλά δεν μπορεί να επιβεβαιώσει μόνη της ότι υπάρχει τρισωμία 18.

Η ανάλυση του εμβρυϊκού χρωμοσωματικού υλικού που λαμβάνεται κατά τη διάρκεια της αμνιοπαρακέντωσης ή της δειγματοληψίας χοριακών ιχνών είναι απαραίτητη για να αποδειχθεί ότι υπάρχει το πρόσθετο αντίγραφο του χρωμοσώματος 18. Μια αμνιοπαρακέντηση συνήθως εκτελείται στις 15-18 εβδομάδες κύησης και είναι η συνηθέστερα χρησιμοποιούμενη δοκιμασία για την προγεννητική διάγνωση της τριψωμίας 18. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, εισάγεται μια λεπτή βελόνα μέσω του κοιλιακού τοιχώματος και λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα αμνιακού υγρού.

Η δειγματοληψία χοριονικών villus είναι ένας άλλος τύπος δοκιμής που επιτρέπει την εξέταση εμβρυϊκού γενετικού υλικού. Εκτελείται νωρίτερα κατά την εγκυμοσύνη (στις 10-12 εβδομάδες μετά την τελευταία εμμηνορροϊκή περίοδο) και συνεπώς φέρει το πλεονέκτημα ότι επιτρέπει προηγούμενη διάγνωση. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει τη συλλογή ενός δείγματος κυττάρων χοριονικού villus από τον πλακούντα είτε μέσω της εισαγωγής μιας βελόνας στο κοιλιακό τοίχωμα είτε μέσω ενός καθετήρα στον κόλπο.

Ποια είναι η πρόβλεψη και η προσδοκία ζωής για την τρισωμία 18;

Λόγω της παρουσίας αρκετών απειλητικών για τη ζωή ιατρικών προβλημάτων, πολλά βρέφη με τρισωμία 18 πεθαίνουν μέσα στον πρώτο μήνα τους. Πέντε τοις εκατό έως 10 τοις εκατό των παιδιών με αυτή την κατάσταση ζουν μετά το πρώτο έτος τους.