Πορφυρίδια

Τι είναι η πορφυρία;

Οι πορφυριαιές είναι μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών διαταραχών του αίματος. Τα άτομα με αυτές τις διαταραχές δεν κάνουν το heme, ένα συστατικό της αιμοσφαιρίνης (πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο) σωστά. Το Heme αποτελείται από πορφυρίνη (φυσική οργανική ένωση στο σώμα) δεσμευμένη στον σίδηρο. Heme βοηθά τα ερυθρά αιμοσφαίρια (RBCs) να μεταφέρουν οξυγόνο και επίσης δίνει τα RBCs το χρώμα τους. Βρίσκεται επίσης στη μυοσφαιρίνη, μια πρωτεΐνη στην καρδιά και τους σκελετικούς μύες.

Το σώμα περνάει μερικά βήματα για να κάνει heme. Ωστόσο, στα άτομα με πορφυρία, το σώμα στερείται ορισμένων ενζύμων που απαιτούνται για την ολοκλήρωση αυτής της διαδικασίας, προκαλώντας συσσώρευση πορφυρίνης στους ιστούς και στο αίμα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία συμπτωμάτων, που κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρή. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα της πορφυρίας είναι ο κοιλιακός πόνος, η ευαισθησία στο φως (προκαλώντας εξανθήματα ή φουσκάλες) και προβλήματα με τους μυς και το νευρικό σύστημα. Τα συμπτώματα της πορφυρίας ποικίλλουν και εξαρτώνται από το ποιο ένζυμο λείπει.

ΑιτίεςΠαιχνίδια

Η πορφυρία είναι μια γενετική ασθένεια. Σύμφωνα με το The Journal of Family Planning (JFP), οι περισσότεροι τύποι πορφυρίας είναι αυτοσωματικοί κυρίαρχοι, που σημαίνει ότι ένα άτομο κληρονομεί μόνο το μη φυσιολογικό γονίδιο από έναν γονέα. (JFP, 2012) Ωστόσο, ορισμένοι παράγοντες μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα, γνωστά ως "επιθέσεις. Οι παράγοντες περιλαμβάνουν:

• φάρμακα
• λοίμωξη
• χρήση οινοπνεύματος
• ορισμένες ορμόνες, όπως οιστρογόνο
• ηλιακό φως

Τύποι Τύποι

Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι πορφυρίας που ταξινομούνται σε δύο κατηγορίες: ηπατική και ερυθροποιητική. Οι ηπατικές μορφές της διαταραχής προκαλούνται από προβλήματα στο ήπαρ και σχετίζονται με συμπτώματα όπως κοιλιακό άλγος και προβλήματα με το κεντρικό νευρικό σύστημα. Οι ερυθροποιητικές μορφές προκαλούνται από προβλήματα στα ερυθροκύτταρα.

Υπάρχουν πέντε τύποι ηπατικής πορφυρίας:

• οξεία διαλείπουσα (AIP)
• κληρονομική κοπροπορφυρία (HCP)
• πορφυρία variegate
• έλλειψη αφυδροτρασίνης αμινολεβουλινικού οξέος (AVADDP) )
• Σύμφωνα με το Εθνικό Κέντρο Βιοτεχνολογικών Πληροφοριών (NCBI), το PCT είναι ο πιο κοινός τύπος πορφυρίας. Συνδέεται με εξαιρετική ευαισθησία στο ηλιακό φως. (NCBI, 2011)

Η ερυθροποιητική πορφυρία συνδέεται με την ευαισθησία στο φως. Υπάρχουν δύο τύποι - μουροπόρφωση και πρωτοπορφυρία.

ΣυμπτώματαΣύψεις

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τον τύπο της πορφυρίας. Σοβαρός κοιλιακός πόνος υπάρχει σε όλους τους τύπους, καθώς και ούρα που έχει κοκκινωπό χρώμα. Αυτό οφείλεται στη συσσώρευση πορφυρινών και συμβαίνει συνήθως μετά από επίθεση.

Τα συμπτώματα που σχετίζονται με την ηπατική νόσο περιλαμβάνουν:

πόνο στο άκρο

• νευροπάθεια
• υπέρταση
• ταχυκαρδία
• ανισορροπία ηλεκτρολυτών
• Συμπτώματα που σχετίζονται με την ερυθροποιητική νόσο περιλαμβάνουν: ευαισθησία του δέρματος στο φως

αναιμία (όταν το σώμα δεν παράγει αρκετά νέα ερυθρά αιμοσφαίρια)

• αλλαγές στην χρώση του δέρματος
• ακανόνιστη συμπεριφορά σχετιζόμενη με την έκθεση στον ήλιο
• ΔιάγνωσηΔιαγνωσμός της πορφυρίας
• κατάσταση.

Οι εξετάσεις που εξετάζουν φυσικά προβλήματα περιλαμβάνουν:

υπολογιστική τομογραφία (CT) σαρώνει

ακτινογραφία θώρακα

• echocardiogram (EKG)
• Δοκιμές για προβλήματα αίματος περιλαμβάνουν:
• έλεγχος ούρων

πλήρες αίμα (CBC)

• Θεραπεία Θεραπεία
• Δεν υπάρχει θεραπεία για πορφυρία. Η θεραπεία επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Οι περισσότερες περιπτώσεις αντιμετωπίζονται με φάρμακα.
• Οι θεραπείες για την ηπατική νόσο περιλαμβάνουν:

βήτα αναστολείς (Atenolol) για τη διαχείριση της αρτηριακής πίεσης

διατροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες για να βοηθήσουν στην αποκατάσταση

οπιοειδή για τη διαχείριση του πόνου

• αιματίνη για τη μείωση των επιθέσεων
• Θεραπείες για ερυθροποιητική περιλαμβάνουν:
• συμπληρώματα σιδήρου για αναιμία
• μεταγγίσεις αίματος

μεταμόσχευση μυελού των οστών

• Πρόληψη Πρόληψη
• Η πορφυρία δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορούν να μειωθούν αποφεύγοντας ή εξαλείφοντας τις αιτίες.
• Οι παράγοντες που πρέπει να εξαλειφθούν περιλαμβάνουν:

ψυχαναγκαστικά φάρμακα

ψυχικό στρες

υπερβολική κατανάλωση

• ορισμένα αντιβιοτικά
• Η πρόληψη των ερυθροποιητικών συμπτωμάτων επικεντρώνεται στη μείωση της έκθεσης στο φως:
• το φως του ήλιου
• φοράει μακρύ μανίκι, καπέλα και άλλο προστατευτικό ρουχισμό, ενώ εξωτερικά

ζητά προστασία κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης - σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να προκληθεί φωτοτοξική βλάβη. Αυτό συμβαίνει όταν το φως διαπερνά τα όργανα και οδηγεί σε λοίμωξη.

• ΕπιπλοκέςComments
• Η πορφυρία είναι ανίατη και δύσκολη στη διαχείριση. Οι επιπλοκές είναι κοινές. Περιλαμβάνουν:
• κώμα

πέτρες πέτρας

παράλυση

• αναπνευστική ανεπάρκεια
• ηπατική νόσος και αποτυχία
• ουλές δέρματος
• μακροχρόνια Outlook της πορφυρίας
• ευρέως. Οι ασθενείς μπορεί να μην διαγνωσθούν παρά μόνο μετά τη φθορά.
• Μόνιμες βλάβες μπορεί να περιλαμβάνουν:

δυσκολίες αναπνοής που απαιτούν συνεχή οξυγόνο

προβλήματα με τα πόδια

επιθέσεις άγχους

• ουλές
• Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να σας βοηθήσει να οδηγήσετε μια σχετικά κανονική ζωή. Η διαχείριση είναι επίσης πολύ σημαντική.
• Εάν έχετε μια κληρονομική κατάσταση, μιλήστε με έναν γενετικό σύμβουλο. Αυτός ή αυτή μπορεί να σας βοηθήσει να καταλάβετε τον κίνδυνο να το περάσετε στα παιδιά σας.