Διαταραχή της χρωστικής του δέρματος

Τι είναι το Incontinentia Pigmenti;

• Η ακράτεια της ακράτειας, μερικές φορές αναφέρεται ως σύνδρομο IP ή Bloch-Sulzberger, είναι μια ασυνήθιστη κληρονομική διαταραχή της μελάγχρωσης του δέρματος που σχετίζεται με ανωμαλίες του δέρματος, των δοντιών, των οστών, του εγκεφάλου ή του νωτιαίου μυελού και των οφθαλμών.
• Η ακριβής αιτία της IP δεν είναι ακόμη γνωστή.
• Η ακράτεια της ακράτειας συχνά διαγιγνώσκεται σε προσβεβλημένα νεογέννητα εξαιτίας της παρουσίας ενός χαρακτηριστικού εξανθήματος.
• Οι αλλαγές του δέρματος συχνά εξαφανίζονται με το χρόνο, αλλά πρέπει να ξεκινήσει αμέσως αξιολόγηση για διαταραχές του νευρικού συστήματος και των οφθαλμών.

Οι αιτίες της ακράτειας ακράτειας

Η ακινητοποίηση των pigmenti εμφανίζεται συνήθως σε θηλυκά ζώα, καθώς είναι μια X-συνδεδεμένη (κληρονομείται από τη μητέρα στο X, ή θηλυκό, χρωμόσωμα) κυρίαρχα κληρονομική ασθένεια που είναι θανατηφόρα στους άνδρες. Αυτή η γενετική ασθένεια μεταφέρεται στο χρωμόσωμα Χ. Τα κορίτσια έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και το μη φυσιολογικό γονίδιο σε ένα χρωμόσωμα Χ είναι «ισορροπημένο» από το φυσιολογικό γονίδιο στο άλλο χρωμόσωμα Χ.

Τα αρσενικά, που έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα X, δεν επιβιώνουν γενικά ενδομήτρινη ζωή εάν το χρωμόσωμά τους Χ έχει το μη φυσιολογικό γονίδιο για ΙΡ επειδή δεν διαθέτουν το δεύτερο χρωμόσωμα Χ εξισορρόπησης που έχουν τα θηλυκά. Εκτός εάν ένα μεταφερόμενο γονίδιο μεταβάλλεται αυθόρμητα, όλες οι μητέρες κοριτσιών με IP έχουν επίσης IP, αν και η έκταση και ο βαθμός συμμετοχής των οργάνων είναι εξαιρετικά μεταβλητές.

Συμπτώματα ακράτειας ακράτειας

Οι ανωμαλίες των ματιών είναι παρούσες σε περίπου το ένα τρίτο όλων των ανθρώπων που πάσχουν από ακράτεια pigmentation (IP). Περιλαμβάνουν διαταραχές του φακού, του οπτικού νεύρου, του αμφιβληστροειδούς και των μυών των ματιών. Περίπου το ένα τρίτο των κοριτσιών με IP έχουν γυριστεί το μάτι. Αυτά τα κορίτσια θα πρέπει να εξετάζονται από έναν οφθαλμίατρο (έναν γιατρό που ειδικεύεται στη θεραπεία των οφθαλμικών καταστάσεων) για να βοηθήσει στην πρόληψη πιο σοβαρών οφθαλμικών προβλημάτων.

Τα περισσότερα άτομα με ΙΡ έχουν φυσιολογική όραση, αλλά μερικά έχουν πρόβλημα με τα αιμοφόρα αγγεία στο πίσω μέρος του οφθαλμού (αμφιβληστροειδή). Εάν συμβεί αυτό, προκαλεί συνήθως μόνο ένα πρόβλημα με το ένα μάτι. Τα κορίτσια με ΙΡ θα πρέπει να ελέγχουν τα μάτια τους μόλις εντοπιστεί το IP και στη συνέχεια κάθε μήνα για τους επόμενους μήνες. Μετά, τα μάτια τους θα πρέπει να ελέγχονται κάθε τρεις μήνες για το πρώτο έτος ζωής τους.

Οι ανωμαλίες του αμφιβληστροειδούς στην ΠΕ οφείλονται στην απόφραξη των μικρών αιμοφόρων αγγείων στον αμφιβληστροειδή. Αυτό είναι παρόμοιο, σε ορισμένες απόψεις, με τη διαταραχή του αμφιβληστροειδούς που επηρεάζει ορισμένα πρόωρα νεογνά, αν και τα μωρά με ΠΕ δεν γεννιούνται συνήθως πρόωρα. Αυτές οι ανωμαλίες του αμφιβληστροειδούς μπορεί να οδηγήσουν σε αποσπασμένους αμφιβληστροειδείς και αιμορραγία στο μάτι.

Αυτή η απόφραξη των μικρών αιμοφόρων αγγείων επηρεάζει επίσης τον εγκέφαλο, προκαλώντας ενδεχομένως επιληπτικές κρίσεις και άλλες νευρολογικές διαταραχές. Τα άτομα με διαταραχές του αμφιβληστροειδούς που προκύπτουν από IP είναι πιο πιθανό να έχουν εγκεφαλικές διαταραχές και τα μωρά με εγκεφαλικές ανωμαλίες είναι πιο πιθανό να έχουν τις ανωμαλίες του αμφιβληστροειδούς του IP. Αυτές οι ανωμαλίες του εγκεφάλου και των ματιών μπορεί να μην είναι παρούσες ή αναγνωρίσιμες κατά τη γέννηση, αλλά μπορεί να αναπτυχθούν, μερικές φορές γρήγορα, τις πρώτες εβδομάδες της ζωής.

Πότε να αναζητήσετε ιατρική περίθαλψη για ασκήσεις ακράτειας

Η ακράτεια της ακράτειας συχνά διαγιγνώσκεται σε προσβεβλημένα παιδιά όταν είναι νεογέννητα εξαιτίας της παρουσίας χαρακτηριστικού εξανθήματος. Μόλις γίνει διάγνωση της χρωστικής ουσίας στην ακράτεια, το μωρό πρέπει να δει αμέσως από έναν οφθαλμίατρο (γιατρό που ειδικεύεται στη θεραπεία των οφθαλμικών καταστάσεων).

Εξετάσεις και δοκιμές για ακουστικά για ακράτεια

Ένας οφθαλμίατρος βάζει σταγόνες στα μάτια του μωρού για να διευρύνει τους μαθητές και στη συνέχεια εξετάζει προσεκτικά τον αμφιβληστροειδή, ιδιαίτερα την περιφέρεια του αμφιβληστροειδούς. Εάν ο οφθαλμίατρος δεν μπορεί να δει ολόκληρο τον αμφιβληστροειδή, μπορεί να συμβουλεύεται μια επιπλέον εξέταση με το μωρό υπό γενική αναισθησία (EUA).

Επειδή η εγκεφαλική βλάβη συνήθως συνοδεύεται από βλάβη του αμφιβληστροειδούς, τα άτομα με νόσος του αμφιβληστροειδούς πρέπει επίσης να εξεταστούν για την παρουσία εγκεφαλικών βλαβών Τα άτομα με επιληπτικές κρίσεις ή άλλες ενδείξεις εμπλοκής στον εγκέφαλο θα πρέπει να έχουν συχνότερες εξετάσεις αμφιβληστροειδούς, συχνά υπό αναισθησία. Η χρήση της αναισθησίας προσφέρει στον οφθαλμίατρο τη βέλτιστη απεικόνιση του περιφερικού αμφιβληστροειδούς.

Θεραπεία ακράτειας ακράτειας

Ιατρική περίθαλψη

Η θεραπεία για μωρά με χρωστικές ουσίες για την ακράτεια πρέπει να επικεντρώνεται στη δυνατότητα ταχείας ανάπτυξης μη αναστρέψιμης τύφλωσης και όχι στις προφανείς μεταβολές του δέρματος. Εάν ο οφθαλμίατρος εντοπίσει ανωμαλίες του αμφιβληστροειδούς πριν από την ανάπτυξη αποκόλλησης ή αιμορραγίας του αμφιβληστροειδούς, μπορούν να εκτελεσθούν λέιζερ ή άλλες χειρουργικές επεμβάσεις για να αποφευχθεί η απώλεια της όρασης. Επιπλέον, αν η αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς βρίσκεται νωρίς, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να διατηρήσει το όραμα του παιδιού.

Πρόληψη της ακράτειας της ακράτειας

Οι γονείς πρέπει να καταλάβουν ότι οι κυψέλες του δέρματος σε παιδιά με ακράτεια pigment είναι λιγότερο σημαντικά από την πολύ πιο σοβαρή επιπλοκή της νόσου, η οποία είναι καταστροφή του αμφιβληστροειδούς. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να αποτρέψει ή να επιβραδύνει την πρόοδο της εμπλοκής των ματιών από την χρωστική ουσία ακράτειας.

Προοπτική για την ακτινοβολία ακράτειας

Αν και η αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς εμφανίζεται μόνο σε μια μειονότητα των μωρών με ΠΕ, αυτή είναι μια σοβαρή ανωμαλία που μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση κατά τους πρώτους μήνες ζωής τους. Η συνολική πρόγνωση ενός ατόμου ποικίλλει ανάλογα με τον βαθμό της όρασης και τη συμμετοχή του νευρικού συστήματος.