Ανεπάρκεια G6PD

Η αιμολυτική αναιμία αναπτύσσεται όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται ταχύτερα από ό, τι το σώμα μπορεί να τα αντικαταστήσει , με αποτέλεσμα τη μείωση της ροής οξυγόνου στα όργανα και τους ιστούς. Αυτό μπορεί να προκαλέσει κόπωση, κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών, και δύσπνοια. Σε άτομα με ανεπάρκεια G6PD, μπορεί να εμφανιστεί αιμολυτική αναιμία μετά από κατανάλωση φασολιών ή ορισμένων οσπρίων. Μπορεί επίσης να προκληθεί από λοιμώξεις ή από ορισμένα φάρμακα, όπως:

ασπιρίνη, ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για την ανακούφιση του πυρετού, του πόνου και του πρήξιμου < ανθελονοσιακά φάρμακα που χρησιμοποιούνται για την πρόληψη και τη θεραπεία της ελονοσίας ορισμένα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (NSAIDs)

• ΣυμπτώματαΠοια είναι τα συμπτώματα της έλλειψης G6PD;
• Συμπτώματα της έλλειψης G6PD μπορεί να περιλαμβάνουν:
• ταχυκαρδία
• δύσπνοια

ούρα που είναι σκοτεινό ή κίτρινο-πορτοκαλί

κόπωση < ίκτερος ή κιτρίνισμα του δέρματος και των λευκών των ματιών

ΑιτίεςΤι προκαλεί ανεπάρκεια του G6PD;

Η ανεπάρκεια G6PD είναι μια γενετική κατάσταση που μεταδίδεται από έναν ή και τους δύο γονείς στο παιδί τους. Το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί αυτήν την ανεπάρκεια είναι στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο είναι ένα από τα δύο χρωμοσώματα του φύλου. Οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα X, ενώ οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Στα αρσενικά, ένα αλλοιωμένο αντίγραφο του γονιδίου είναι αρκετό για να προκαλέσει ανεπάρκεια G6PD. Στα θηλυκά, όμως, θα πρέπει να υπάρξει μετάλλαξη και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου. Δεδομένου ότι είναι απίθανο για τα θηλυκά να έχουν δύο τροποποιημένα αντίγραφα αυτού του γονιδίου, τα αρσενικά επηρεάζονται από την ανεπάρκεια G6PD πολύ πιο συχνά από τα θηλυκά.

• Παράγοντες κινδύνουΠοιες είναι οι παράγοντες κινδύνου για ανεπάρκεια G6PD;
• Μπορεί να έχετε μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης ανεπάρκειας G6PD αν:
• είναι άνδρες
• είναι Αφροαμερικάνικοι
• είναι Κάτοικοι της Μέσης Ανατολής
• έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης
• ένας ή περισσότεροι από αυτούς τους παράγοντες κινδύνου δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα πάρετε ανεπάρκεια G6PD. Συζητήστε με το γιατρό σας εάν ανησυχείτε για τον κίνδυνο για την πάθηση.
• ΔιάγνωσηΠώς έχει εντοπιστεί η ανεπάρκεια G6PD;

Ο γιατρός σας μπορεί να διαγνώσει ανεπάρκεια G6PD διενεργώντας μια απλή εξέταση αίματος για να ελέγξει τα επίπεδα των ενζύμων G6PD. Άλλες διαγνωστικές εξετάσεις που μπορούν να γίνουν περιλαμβάνουν πλήρες αίμα, δοκιμασία αιμοσφαιρίνης στον ορό και μέτρηση δικτυοερυθροκυττάρων. Όλες αυτές οι δοκιμές μετρούν την ποσότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο σώμα. Μπορούν επίσης να βοηθήσουν το γιατρό σας να διαγνώσει την αιμολυτική αναιμία.

Κατά τη διάρκεια του ραντεβού σας, είναι σημαντικό να ενημερώσετε το γιατρό σας σχετικά με τη διατροφή σας και τα φάρμακα που παίρνετε επί του παρόντος. Αυτές οι λεπτομέρειες μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό σας με τη διάγνωση.

ΘεραπείαΠώς αντιμετωπίζεται η ανεπάρκεια του G6PD;

Η θεραπεία για ανεπάρκεια του G6PD συνίσταται στην αφαίρεση της σκανδάλης που προκαλεί συμπτώματα. Εάν η κατάσταση προκλήθηκε από μια μόλυνση, τότε η υποκείμενη μόλυνση αντιμετωπίζεται ανάλογα. Οποιαδήποτε φάρμακα που ενδέχεται να καταστρέφουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια διακόπτονται επίσης. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να ανακάμψουν από την κατάσταση από μόνοι τους.

• Μόλις η ανεπάρκεια του G6PD προχωρήσει στην αιμολυτική αναιμία, μπορεί να απαιτηθεί πιο επιθετική θεραπεία. Αυτό περιλαμβάνει συνήθως την οξυγονοθεραπεία και τη μετάγγιση αίματος για την αναπλήρωση των επιπέδων οξυγόνου και ερυθρών αιμοσφαιρίων. Θα χρειαστεί να μείνετε στο νοσοκομείο ενώ λαμβάνετε αυτές τις θεραπείες, καθώς η στενή παρακολούθηση της σοβαρής αιμολυτικής αναιμίας είναι κρίσιμη για την εξασφάλιση πλήρους ανάκαμψης χωρίς επιπλοκές.
• OutlookWhat είναι το Outlook για κάποιον με ανεπάρκεια G6PD;
• Τα περισσότερα άτομα με ανεπάρκεια G6PD ανακάμπτουν πλήρως μόλις ληφθεί η θεραπεία για την υποκείμενη αιτία της πάθησης. Ωστόσο, είναι σημαντικό να μάθετε πώς μπορείτε να διαχειριστείτε την κατάσταση και τα συμπτώματα από την ανάπτυξη. Η διαχείριση της έλλειψης G6PD συνεπάγεται την αποφυγή τροφών και φαρμάκων που μπορούν να προκαλέσουν την πάθηση. Η μείωση των επιπέδων πίεσης μπορεί επίσης να βοηθήσει στον έλεγχο των συμπτωμάτων. Ρωτήστε το γιατρό σας για μια τυπωμένη λίστα φαρμάκων και τροφίμων που πρέπει να αποφύγετε.