Αταξία της Friedreich: Συμπτώματα, Αιτίες , και η διάγνωση

> Η αταξία του Friedreich είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί δυσκολία στο περπάτημα, απώλεια αίσθησης στα χέρια και στα πόδια και διαταραχή της ομιλίας, είναι επίσης γνωστή ως σπειροεγκεφαλική εκφύλιση Η ασθένεια προκαλεί βλάβη σε μέρη του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού και μπορεί επίσης να επηρεάσει Η αταξία του Friedreich είναι ένας τύπος αυτής της κατάστασης

Η αταξία σημαίνει έλλειψη τάξης Υπάρχει ένας αριθμός τύπων αταξίας με μια σειρά αιτιών. > Η αταξία του Friedreich επηρεάζει περίπου 1 στους 40.000 ανθρώπους.

Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για την αταξία του Friedreich, υπάρχουν αρκετές διαθέσιμες θεραπείες που θα σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε τα συμπτώματα. Τι είναι τα συμπτώματα της αταξίας του Friedreich;

Η αταξία του Friedreich μπορεί να διαγνωστεί μεταξύ των ηλικιών 2 έως τις αρχές της δεκαετίας του '50, αλλά είναι συνήθως διαγνωσμένη μεταξύ των ηλικιών 10 έως 15. Η δυσκολία με το περπάτημα είναι το πιο κοινό αρχικό σύμπτωμα της πάθησης. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

απώλεια ακοής

αδύναμοι μύες

• έλλειψη αντανακλαστικών στα πόδια σας
• κακός συντονισμός ή έλλειψη συντονισμού
• προβλήματα ομιλίας
• ακουστικό μάτι κινήσεις
• παραμορφώσεις ποδιών, όπως κούμπωμα
• δυσκολία στην ανίχνευση κραδασμών στα πόδια και τα πόδια
• Πολλοί άνθρωποι με αυτή την πάθηση έχουν επίσης κάποια μορφή καρδιακής νόσου. Περίπου το 75% των ατόμων με αταξία του Friedreich έχουν καρδιακές ανωμαλίες. Ο συνηθέστερος τύπος είναι η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, η πάχυνση του καρδιακού μυός. Τα συμπτώματα καρδιακών παθήσεων περιλαμβάνουν αίσθημα παλμών στην καρδιά, πόνο στο στήθος και δύσπνοια. Η αταξία του Friedreich μπορεί τελικά να οδηγήσει στον διαβήτη.
• Αιτίες που προκαλούν την αταξία του Friedreich;

Η αταξία του Friedreich είναι ένα γενετικό ελάττωμα που κληρονόμησε και από τους δύο γονείς με αυτό που ονομάζεται "αυτοσωμική υπολειπόμενη μετάδοση. "Η ασθένεια συνδέεται με ένα γονίδιο που ονομάζεται FXN. Κανονικά αυτό το γονίδιο θα προκαλέσει στο σώμα σας να παράγει μέχρι και 33 αντίγραφα μιας συγκεκριμένης ακολουθίας DNA. Σε άτομα με αταξία Friedreich, αυτή η αλληλουχία μπορεί να επαναλάβει τα 66 σε πάνω από 1, 000 φορές, σύμφωνα με την αναφορά της βιβλιογραφίας για την γενετική γενετική του U. S. Όταν η παραγωγή αυτής της αλληλουχίας ϋΝΑ σπείρει εκτός ελέγχου, μπορεί να προκύψουν σοβαρές βλάβες στην παρεγκεφαλίδα του εγκεφάλου και στο νωτιαίο μυελό.

Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό αταξίας του Friedreich διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να κληρονομήσουν αυτή την ασθένεια. Εάν το ελαττωματικό γονίδιο μεταβιβαστεί μόνο από έναν γονέα, το άτομο γίνεται φορέας της νόσου, αλλά συνήθως δεν εμφανίζει συμπτώματα.

Διάγνωση Πως διαγιγνώσκεται η αταξία του Friedreich;

Ο γιατρός σας θα εξετάσει το ιατρικό σας ιστορικό και θα κάνει μια πλήρη φυσική εξέταση. Αυτό θα περιλαμβάνει μια λεπτομερή νευρομυϊκή εξέταση.Η εξέταση θα επικεντρωθεί στον έλεγχο για προβλήματα με το νευρικό σας σύστημα. Τα σημάδια της βλάβης περιλαμβάνουν φτωχή ισορροπία, έλλειψη αντανακλαστικών και έλλειψη αίσθησης στις αρθρώσεις σας.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να παραγγείλει αξονική τομογραφία και μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Μια μαγνητική τομογραφία παρουσιάζει εικόνες των εσωτερικών δομών του σώματός σας. Μια αξονική τομογραφία παράγει εικόνες από τα οστά, τα όργανα και τα αιμοφόρα αγγεία σας. Μπορεί επίσης να έχετε κανονικές ακτινογραφίες του κεφαλιού, της σπονδυλικής στήλης και του θώρακα.

Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να δείξουν αν έχετε το ελαττωματικό γονίδιο της φραταξίνης που προκαλεί την αταξία του Friedreich. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να διατάξει ηλεκτρομυογραφία για να μετρήσει την ηλεκτρική δραστηριότητα στα μυϊκά σας κύτταρα. Μια μελέτη διεύθυνσης νεύρων μπορεί να γίνει για να δείτε πόσο γρήγορα τα νεύρα σας στέλνουν παρορμήσεις.

Ο γιατρός σας μπορεί να θέλει να κάνετε μια εξέταση ούρων για να ελέγξετε το οπτικό νεύρο σας για σημεία βλάβης. Επιπλέον, ο γιατρός σας μπορεί να κάνει ηχοκαρδιογραφήματα και ηλεκτροκαρδιογραφήματα για τη διάγνωση καρδιακών παθήσεων.

ΘεραπείαΠώς θεραπεύεται η αταξία του Friedreich;

Η αταξία του Friedreich δεν μπορεί να θεραπευτεί. Ο γιατρός σας θα θεραπεύσει τις υποκείμενες παθήσεις και συμπτώματα. Η φυσική θεραπεία και η λογοθεραπεία μπορούν να σας βοηθήσουν να λειτουργήσετε. Μπορεί επίσης να χρειαστείτε βοηθήματα για περπάτημα για να σας βοηθήσουμε να μετακινηθείτε. Οι εγκοπές και άλλες ορθοπεδικές συσκευές ή χειρουργική επέμβαση ενδέχεται να είναι απαραίτητες εάν αναπτύξετε καμπύλη σπονδυλική στήλη ή προβλήματα με τα πόδια σας. Τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία καρδιακών παθήσεων και διαβήτη.

OutlookWhat είναι το μακροπρόθεσμο Outlook;

Με την πάροδο του χρόνου η αταξία του Friedreich γίνεται χειρότερη. Περίπου 15 με 20 χρόνια μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων, πολλοί άνθρωποι με αταξία του Friedreich πρέπει να βασίζονται σε αναπηρικό καροτσάκι. Αυτοί που έχουν προχωρήσει στην αταξία ίσως να μην μπορούν να περάσουν καθόλου. Οι καρδιακές παθήσεις είναι η κύρια αιτία θανάτου μεταξύ των ανθρώπων με αταξία του Friedreich. Γίνεται συνήθως θανατηφόρος από την πρώιμη ενηλικίωση. Τα άτομα με ήπια συμπτώματα αταξίας γενικά ζουν περισσότερο.

Η αταξία του Friedreich οδηγεί σε διαβήτη σε περίπου το 10% των ανθρώπων που το έχουν. Άλλες επιπλοκές περιλαμβάνουν καρδιακή ανεπάρκεια, σκολίωση και δυσκολία στην πέψη υδατανθράκων.

Πρόληψη Η αταξία του Friedreich να προληφθεί;

Δεν υπάρχει τρόπος να αποφευχθεί η αταξία του Friedreich. Δεδομένου ότι η πάθηση είναι κληρονομική, συνιστάται η γενετική συμβουλευτική και η εξέταση αν έχετε την ασθένεια και σχεδιάζετε να έχετε παιδιά. Ένας σύμβουλος μπορεί να σας δώσει μια εκτίμηση για τις πιθανότητες του παιδιού σας να έχει αυτή την ασθένεια ή να μεταφέρει το γονίδιο χωρίς να παρουσιάσει συμπτώματα.