Συγγενή ελαττώματα του εγκεφάλου Ορισμός και εκπαίδευση των ασθενών

Τα συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα είναι ανωμαλίες στον εγκέφαλο που υπάρχουν στη γέννηση. Υπάρχουν πολλά διαφορετικά είδη αυτών των ελαττωμάτων. Μπορούν να ποικίλουν σημαντικά από ήπιες έως σοβαρές συνθήκες.

Ο εγκέφαλος αρχίζει να σχηματίζεται στον πρώτο μήνα μετά τη σύλληψη και θα συνεχίσει να σχηματίζεται και να αναπτύσσεται καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η ανάπτυξη του εγκεφάλου αρχίζει από μια μικρή, ειδική πλάκα κυττάρων στην επιφάνεια του εμβρύου. Αυτά τα κύτταρα αναπτύσσονται και σχηματίζουν τις διαφορετικές περιοχές του εγκεφάλου.

Συνεχίστε να διαβάζετε για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τα συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα.

ΣυμπτώματαΠοιά είναι τα συμπτώματα των συγγενών εγκεφαλικών ελαττωμάτων;

Τα συμπτώματα των συγγενών ελαττωμάτων του εγκεφάλου ποικίλλουν. Κάθε ελάττωμα έχει ένα ξεχωριστό σύνολο συμπτωμάτων και διαταραχών.

Παιδιά που γεννιούνται με συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα μπορεί επίσης να έχουν:

καρδιαγγειακές διαταραχές

• γαστρεντερικά ελαττώματα
• σχισμένο χείλος και ουρανίσκ
• επιληπτικές κρίσεις
• προβλήματα ουροδόχου κύστης και εντέρου
• ΤύποιΤι είναι οι τύποι συγγενών εγκεφαλικών ελαττωμάτων;
• Αρκετοί τύποι συγγενών εγκεφαλικών ελαττωμάτων προκαλούνται από ελαττώματα νευρικού σωλήνα.
• Πρώιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη, μια επίπεδη λωρίδα ιστού κατά μήκος της πλάτης του εμβρύου κυλάει για να σχηματίσει τον νευρικό σωλήνα. Ο σωλήνας αυτός εκτείνεται κατά το μεγαλύτερο μέρος του μήκους του εμβρύου.

Ο νευρικός σωλήνας τυπικά κλείνει μεταξύ της τρίτης και της τέταρτης εβδομάδας μετά τη σύλληψη και αναπτύσσεται στο νωτιαίο μυελό με τον εγκέφαλο στην κορυφή.Αν ο σωλήνας δεν κλείνει σωστά, ο ιστός Οι ανεπάρκειες του νευρικού σωλήνα που μπορεί να εμφανιστούν ως αποτέλεσμα περιλαμβάνουν:

Anencephaly

: Το κεφάλι του νευρικού σωλήνα αποτυγχάνει να κλείσει και ένα μεγάλο μέρος του κρανίου και του εγκεφάλου λείπει Το κομμάτι του μυελού που λείπει σημαίνει ότι ο ιστός του εγκεφάλου είναι εκτεθειμένος

Εγκεφαλοκέττα:

Ένα τμήμα του εγκεφάλου διογκώνεται μέσα από ένα άνοιγμα στο κρανίο.Η διόγκωση είναι συχνά τοποθετημένη κατά μήκος της μέσης γραμμής μπροστά-πίσω στη πίσω από το κρανίο

Arnold-Chiari ή Chiari II: Μέρος της παρεγκεφαλίδας, μια περιοχή του εγκεφάλου που επηρεάζει τον έλεγχο του κινητήρα, μετατοπίζεται προς τα κάτω στην άνω σπονδυλική στήλη.Αυτό προκαλεί την συμπίεση του εγκεφάλου ή του νωτιαίου μυελού.

Άλλοι τύποι συγγενείς ανωμαλίες του εγκεφάλου αναπτυχθεί εντός της δομής του εγκεφάλου: Υδροκεφαλία:

Επίσης κάλεσε ρευστού στον εγκέφαλο, αυτό είναι ένα υπερβολική συσσώρευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (CSF) που προκαλείται από διαταραχή της κυκλοφορίας του CSF . Όταν υπάρχει υπερβολικό υγρό, μπορεί να ασκήσει υπερβολική πίεση στον εγκέφαλο. Σύνδρομο Dandy-Walker:

Αυτό συνεπάγεται την απουσία ή ελαττωματική ανάπτυξη του κεντρικού τμήματος της παρεγκεφαλίδας.

Holoprosencephaly: Ο εγκέφαλος δεν χωρίζεται σε δύο ημίσεα ή ημισφαίρια.

Μεγαλληνεφία: Αυτή η κατάσταση προκαλεί ότι ο εγκέφαλος ενός ατόμου είναι ασυνήθιστα μεγάλο ή βαρύ.

Μικροκεφαλία: Αυτό συμβαίνει όταν ο εγκέφαλος δεν αναπτύσσεται σε πλήρες μέγεθος. Ο ιός Zika μπορεί να προκαλέσει μικροκεφαλία.

ΑιτίεςΤι προκαλεί συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα; Τα περισσότερα συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα δεν μπορούν να αποδοθούν σε μια συγκεκριμένη αιτία. Μια ποικιλία γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων έχουν συνδεθεί με την ανάπτυξη συγγενών ελαττωμάτων του εγκεφάλου. Αυτοί οι παράγοντες μπορεί να σχετίζονται με:

γονιδιακά ελαττώματα λοίμωξη

χρήση ναρκωτικών

άλλα τραύματα σε έμβρυο

• Ορισμένα εγκεφαλικά ελαττώματα είναι συμπτώματα τρισωμίας. Η τρισωμία εμφανίζεται όταν υπάρχει ένα τρίτο χρωμόσωμα όπου τυπικά υπάρχουν μόνο δύο χρωμοσώματα.
• Το σύνδρομο Dandy-Walker και τα ελαττώματα του Chiari II συνδέονται με την τριψία του χρωμοσώματος 9. Η τρισωμία του χρωμοσώματος 13 μπορεί να προκαλέσει ολκοεγκεφαλοπάθεια και μικροκεφαλία. Τα συμπτώματα της τρισωμίας των χρωμοσωμάτων 13 και 18 μπορεί να περιλαμβάνουν ελαττώματα νευρικού σωλήνα.
• Παράγοντες κινδύνουWho διατρέχουν κίνδυνο για συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα;
• Ορισμένοι παράγοντες κινδύνου, όπως η γενετική, είναι αναπόφευκτοι. Εάν είστε έγκυος ή σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος, υπάρχουν ορισμένα πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε τον κίνδυνο για συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα στο μωρό σας:

Αποφύγετε το αλκοόλ, τα ναρκωτικά αναψυχής και το κάπνισμα. Επειδή ο εγκέφαλος ενός μωρού αρχίζει να αναπτύσσεται εντός του πρώτου μήνα της σύλληψης, είναι σημαντικό να αποφύγετε αυτά εάν προσπαθείτε να μείνετε έγκυος.

Η χρήση ορισμένων συνταγογραφούμενων φαρμάκων, όπως τα αντισπασμωδικά, η βαρφαρίνη (Coumadin) και το ρετινοϊκό οξύ μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο για ελαττώματα του εγκεφάλου. Συζητήστε με το γιατρό σας για τα φάρμακα που παίρνετε αν προσπαθείτε να συλλάβετε ή είστε έγκυος.

Αποφύγετε την έκθεση σε ακτίνες Χ ή ακτινοθεραπεία. Αυτά περιλαμβάνουν τις ακτίνες Χ στο γραφείο του οδοντιάτρου σας. Πάντα να ενημερώνετε όλους τους γιατρούς σας αν είστε έγκυος ή μπορεί να είστε έγκυος.

Οι διατροφικές ανεπάρκειες μπορούν να επηρεάσουν τον εγκέφαλο του μωρού σας, διατηρώντας έτσι μια υγιή, ισορροπημένη διατροφή ενώ είστε έγκυος. Οι γιατροί συστήνουν επίσης τη λήψη μιας προγεννητικής βιταμίνης πριν να μείνετε έγκυος και καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας.

• Οι λοιμώξεις όπως η ερυθρά, ο έρπης απλός και ο varicella zoster μπορούν επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο του μωρού σας για συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα. Ενώ δεν μπορείτε πάντα να αποφύγετε λοιμώξεις, υπάρχουν πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε τον κίνδυνο λοίμωξης:
• Μιλήστε στο γιατρό σας σχετικά με τα εμβόλια που πρέπει να πάρετε. Μπορούν να συστήσουν εμβόλια που μπορεί να χρειαστείτε πριν να μείνετε έγκυος και αυτά που θα πρέπει να έχετε μόλις έχετε μείνει έγκυος.
• Αποφύγετε να είστε γύρω από άτομα που είναι άρρωστα όταν είναι δυνατόν. Μπορεί να σας μεταδώσουν μια λοίμωξη.
• Αποφύγετε να ταξιδεύετε σε περιοχές με γνωστά κρούσματα. Αυτό περιλαμβάνει περιοχές με κουνούπια που είναι γνωστό ότι μεταφέρουν τον ιό Zika.

Ο σακχαρώδης διαβήτης ή η φαινυλοκετονουρία, μια σπάνια γενετική ασθένεια, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αυξάνει επίσης τον κίνδυνο για ένα βρέφος με συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα.

• Οποιοδήποτε είδος τραύματος στο αγέννητο παιδί, όπως πτώση στο στομάχι σας ενώ είστε έγκυος, μπορεί επίσης να επηρεάσει την ανάπτυξη του εγκεφάλου.
• ΔιάγνωσηΠώς διαγνωρίζονται τα συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα;
• Ο γιατρός σας μπορεί να είναι σε θέση να εντοπίσει ένα συγγενές εγκεφαλικό ελάττωμα με λεπτομερή υπερήχους. Εάν απαιτείται περαιτέρω έρευνα, θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί μια σάρωση με μαγνητική τομογραφία για να δείτε λεπτομέρειες του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης του εμβρύου.

Μπορεί να είναι δυνατό να εντοπιστεί ένα συγγενές εγκεφαλικό ελάττωμα ως μέρος ενός προγεννητικού διαγνωστικού ελέγχου. Αυτό μπορεί να γίνει χρησιμοποιώντας τη δειγματοληψία των χοριακών villus (CVS) όταν είστε μεταξύ 10 και 12 εβδομάδων έγκυος. Το CVS χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό διαφόρων γενετικών καταστάσεων. Δεν είναι όλα τα συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα γενετικά, οπότε το CVS δεν θα εντοπίζει πάντα ένα συγγενές εγκεφαλικό ελάττωμα. Συζητήστε με το γιατρό σας για να μάθετε περισσότερα σχετικά με το CVS.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ακριβής διάγνωση ενδέχεται να μην είναι δυνατή μόνο μετά τη γέννηση, όταν ενδέχεται να παρατηρηθούν σημεία όπως διανοητικές αναπηρίες, καθυστερημένη συμπεριφορά ή επιληπτικές κρίσεις.

ΘεραπείαΠώς θεραπεύονται τα συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα;

Η θεραπεία διαφέρει ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της πάθησης. Πολλές θεραπείες θα επικεντρωθούν στη θεραπεία των συμπτωμάτων. Για παράδειγμα, τα αντισπασμωδικά φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση των επεισοδίων επιληπτικών κρίσεων.

Ορισμένες καταστάσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν με χειρουργική επέμβαση. Η χειρουργική αποσυμπίεση μπορεί να δημιουργήσει περισσότερο χώρο για τον εγκέφαλο και το εγκεφαλονωτιαίο υγρό όπου χρειάζεται. Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση ελαττωματικών κρανίων μπορεί να δώσει στον χώρο του εγκεφάλου κανονική ανάπτυξη. Μπορούν να εισαχθούν shunts για να στραγγίξουν το εγκεφαλονωτιαίο υγρό που συσσωρεύεται με υδροκέφαλο.

OutlookΠοιες είναι οι προοπτικές για τα συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα;

Τα αποτελέσματα ενός συγγενούς εγκεφαλικού ελαττώματος ποικίλλουν σημαντικά. Ο τύπος και η σοβαρότητα της κατάστασης, η παρουσία άλλων σωματικών ή πνευματικών προβλημάτων και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να συμβάλουν στην προοπτική.

Πολλά συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα προκαλούν ελάσσονες νευρολογικές διαταραχές. Τα άτομα με αυτά τα είδη συγγενών εγκεφαλικών ελαττωμάτων μπορούν να αναπτυχθούν ώστε να λειτουργούν ανεξάρτητα. Άλλα ελαττώματα είναι τόσο σοβαρά ώστε είναι θανατηφόρα πριν ή λίγο μετά τη γέννηση. Μερικοί προκαλούν σημαντικές αναπηρίες. Άλλοι μερικώς απενεργοποιούν τους ανθρώπους, περιορίζοντας την ψυχική λειτουργία τους σε επίπεδο χαμηλότερο από την κανονική τους ικανότητα.

Πρόληψη Υπάρχουν τρόποι για την πρόληψη των συγγενών εγκεφαλικών ελαττωμάτων;

Η έρευνα και η παρακολούθηση της επίπτωσης των γενετικών ανωμαλιών βοήθησε τους ιατρικούς ειδικούς να εντοπίσουν συγκεκριμένους τρόπους για τη μείωση των συγγενών εγκεφαλικών ελαττωμάτων.

Τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων συνιστούν στις γυναίκες που είναι έγκυες ή που σκέφτονται την εγκυμοσύνη να κάνουν τα παρακάτω:

Πάρτε καθημερινά συμπληρώματα που περιέχουν 400 μικρογραμμάρια φολικού οξέος. Αρχίστε τουλάχιστον ένα μήνα πριν να μείνετε έγκυος.Λαμβάνοντας αυτά τα συμπληρώματα μειώνει τον κίνδυνο να έχετε ένα μωρό με ελαττώματα νευρικού σωλήνα.

Αποφύγετε να πίνετε αλκοόλ ανά πάσα στιγμή.

Σταματήστε το κάπνισμα προτού μείνετε έγκυος ή όσο το δυνατόν νωρίτερα στην εγκυμοσύνη σας.

Κρατήστε το σάκχαρο στο αίμα υπό έλεγχο πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ειδικά εάν έχετε διαβήτη.

• Συζητήστε με τον παροχέα υγειονομικής περίθαλψης πριν πάρετε οποιαδήποτε φάρμακα ή φυτικά προϊόντα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μπορούν να σας συμβουλεύσουν σχετικά με τα φάρμακα και τα συμπληρώματα που είναι ασφαλή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.