Μια επιστολή στη σπάνια κατάσταση

Η Lindsey Sutton ήταν μόλις 5 εβδομάδων όταν οι άνθρωποι παρατήρησαν ότι είχε πρόβλημα να αφομοιώσει τα λίπη. Αλλά μόνο μετά από ένα χρόνο δοκιμών και εβδομαδιαίων διορισμών πήρε μια επίσημη διάγνωση.

Η ανεπάρκεια οικογενής λιποπρωτεϊνικής λιπάσης ή το σύνδρομο οικογενειακής χυλομικρονεμίας (FCS) είναι εξαιρετικά σπάνια κατάσταση. Τόσο σπάνιο, μάλιστα, ότι επηρεάζει μόνο το 1 στα 1 εκατομμύριο ανθρώπους και χαρακτηρίζεται επισήμως ως σπάνια ασθένεια.

Τα άτομα με FCS στερούνται ένα ένζυμο που ονομάζεται λιποπρωτεϊνική λιπάση, το οποίο χρησιμοποιείται για τη διάσπαση λίπους στο αίμα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε παγκρεατίτιδα, σοβαρό κοιλιακό άλγος, δερματικές βλάβες και προβλήματα με το ήπαρ και τον σπλήνα. Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία.

Οι σπάνιες ασθένειες λαμβάνουν περιορισμένη χρηματοδότηση για έρευνα σχετικά με αιτίες και θεραπείες, κυρίως επειδή επηρεάζουν ένα σχετικά μικρό τμήμα του πληθυσμού. Όμως, οι άνθρωποι που έχουν σπάνιες ασθένειες εξακολουθούν να υποφέρουν από τις επιπτώσεις της εξουθενωτικής ασθένειας και συχνά δεν έχουν ενσωματωμένο μονοπάτι θεραπείας για να ακολουθήσουν ή κοινότητα για να τις μοιραστούν.

Ποιο είναι το πιο δύσκολο πράγμα για την εμφάνιση μιας ασθένειας που θεωρείται "σπάνια";

Lindsey Sutton: Θα ήθελα να πω ότι η κύρια πρόκληση είναι να μην έχουμε άλλους που καταλαβαίνουν τα συμπτώματα που αντιμετωπίζω σε τακτική βάση. Οι φίλοι και η οικογένειά μου κάνουν για ένα μεγάλο σύστημα υποστήριξης, αλλά δεν είναι το ίδιο με τη σύνδεση με κάποιον που βιώνει τα ίδια ζητήματα που κάνω.

Τι σας έχουν πει οι γιατροί σχετικά με θεραπείες και θεραπείες;

LS: Ξέρω ότι υπάρχει κάποια έρευνα που γίνεται, αλλά δεν είμαι σίγουρος για το πόσο. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία που έχει εγκριθεί από την FDA και λειτουργεί αποτελεσματικά για μένα, γι 'αυτό και η αναγνώριση είναι τόσο σημαντική. Ελπίζω ότι θα υπάρξει μια θεραπεία στο μέλλον.

Αισθάνεσαι ότι υπάρχει μια κοινότητα έξω εκεί για άλλους ανθρώπους που έχουν FCS;

LS: Έχω βρει μια μικρή κοινότητα μέσω του RareConnect, η οποία ήταν χρήσιμη. Ωστόσο, θα ήθελα να υπάρξει ένας τρόπος για να καταστεί η σύνδεση μεταξύ των μελών ισχυρότερη, έτσι ώστε οι άνθρωποι να μιλούν ελεύθερα για την ασθένεια αυτή στην περιοχή. Από τώρα δεν αισθάνομαι ότι μπορώ να μιλήσω σε οποιονδήποτε στον ιστότοπο για τα προβλήματα που αντιμετωπίζω με αυτή την ασθένεια.

Γιατί οι σπάνιες ασθένειες αξίζουν την προσοχή σας

Έχω συναντήσει μερικούς ανθρώπους με FCS και ήταν μια εκπληκτική εμπειρία. Η δυνατότητα να μιλάω σε άλλους που καταλαβαίνουν ακριβώς τι είναι σαν να ζεις με αυτή την κατάσταση ήταν μια πνοή Έκανα μια από τις καλύτερες εμπειρίες που είχα

Τι σας ώθησε να γράψετε μια επιστολή στη νόσος σας, FCS;

LS: Κάποιος μου πρότεινε να γράψω μια επιστολή στο απελευθερώστε μερικές από τις συγκινήσεις και την ένταση που προέρχεται από το να μην αισθάνομαι καλά τις περισσότερες μέρες. Δεν είχα ιδέα πόσο καλό θα με έκανε να αισθάνομαι να εκφράζω τον εαυτό μου μέσα από το γράψιμο.Κάνοντας αυτό, αισθάνθηκα εξαιρετικά ενδυναμωμένος, και ενίσχυσε ότι αυτή η ασθένεια δεν, και ποτέ δεν θα, να με καθορίσει.

Διαβάστε παρακάτω για να δείτε τι επιθυμεί η Lindsey ότι θα μπορούσε να πει στην κατάστασή της.

"Αγαπητέ FCS,

" Είμαστε βέβαιοι ότι έχουμε περάσει πολύ μαζί, και μετά από 25 χρόνια, προσπαθώ ακόμα να σας καταλάβω.

"Κάνεις τη ζωή μου τόσο σκληρή σχεδόν κάθε μέρα. Δεν μπορώ να πάω μια ώρα χωρίς να τονίσω ότι, εξαιτίας σας, πρόκειται να πάρω παγκρεατίτιδα. Ανησυχώ κάθε μέρα για τα συμπτώματα που μπορεί να σας φέρει, καθώς και για το πώς θα συνεργαστούμε στο μέλλον. Θέλω να έχω παιδιά και δεν πρέπει να περάσω όλη μου την εγκυμοσύνη στο νοσοκομείο και σίγουρα δεν θέλω τα παιδιά μου να υπομείνουν αυτό που έπρεπε.

"Γνωρίζω ότι δεν είμαι από κοντά τελειωμένος όταν πρόκειται για φαγητό, και είμαι ο πρώτος που παραδέχομαι όταν το παρακάνω. Μπορείτε να το ανεχτείτε όταν αυτά τα brownies φαίνονται πολύ νόστιμα για να περάσουν - και με το να "ανεχτείτε" εννοώ ότι δεν με στείλετε στο νοσοκομείο. Αλλά εξακολουθείτε να με πληρώνετε για την επόμενη μέρα.

«Νιώθω σαν να προσπαθώ να σας αντιμετωπίσω τόσο ωραία, αλλά τίποτα δεν λειτουργεί. Ακόμα και όταν τρώω τέλεια - χαμηλοί υδατάνθρακες, χαμηλή περιεκτικότητα σε σάκχαρα, υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και λιγότερα από 10 γραμμάρια λίπους - εξακολουθείτε να είστε δυσαρεστημένοι, προκαλώντας τον φοβερό και πολύ γνωστό κώνο των νευρώσεων και τον πόνο της ωμοπλάτης. Δεν μπορώ να πάρω φάρμακα για πόνο 24/7! Έχω να κάνω πράγματα: δουλειά, περνούν χρόνο με τους φίλους και την οικογένειά σας … ξέρεις, ζείτε μια κανονική ζωή.

"Δεν νομίζω ότι γνωρίζετε πόσο φοβισμένοι από σας είμαι. Μου τρομάζει περισσότερο από οτιδήποτε άλλο, γιατί κρατάς την υγεία σου στα χέρια σου. Έχω νοσηλευτεί περισσότερες από 30 φορές, μια περίοδος που με προσγειώνεται στη ΜΕΘ. Ξέρω ότι έχω προκαλέσει μερικές επιθέσεις με κακές επιλογές, αλλά τα υπόλοιπα είναι όλα εσύ. Ξέρω ότι με ακούσατε να κλαίω τον εαυτό μου να κοιμηθώ αμέτρητες νύχτες και ένιωσα την ανησυχία και την οργή μου.

Μάθετε για τις δοκιμές αμυλάσης και λιπάσης

"Το χειρότερο είναι ότι έχω τόσο συνηθίσει να νιώθω νευρικός κάθε μέρα που έχω ξεχάσει ότι δεν είναι φυσιολογικό. Έχω δει το άγχος και την ανησυχία ότι έχετε προκαλέσει τους γονείς μου, ειδικά όταν ήμουν άρρωστος κάθε δύο μήνες για δύο χρόνια. Μας έχετε προκαλέσει την κόλαση - Ω, και να αρρωστήσετε τα γενέθλια του πατέρα μου πριν από δύο εβδομάδες, αυτό ήταν πραγματικά «Ένα από τα χειρότερα πράγματα είναι ότι δεν αισθάνομαι ότι έχω πρίζα Όταν αισθάνομαι πραγματικά κακός, Δεν θέλω να είμαι επιβάρυνση για κανέναν Δεν θέλω οι άνθρωποι να σκέφτονται ποτέ, «Ω, αισθάνεται πάλι άρρωστος, δεν αισθάνεται καλά» Μισώ ότι πολλοί άνθρωποι δεν καταλαβαίνουν τι είναι να ζουν με αυτή την ασθένεια

«Με έχεις προκαλέσει να κλείνω, ακόμη και γύρω από την οικογένεια και τους καλύτερους φίλους μου, γιατί δεν τους αρέσει να τους βλέπω να ανησυχούν για μένα όλη την ώρα» Με βοήθησες να γίνω μεγάλη ηθοποιός, Αισθάνομαι κάθε μέρα. Η εμφάνιση που αισθάνομαι καλά αποβάλλεται διανοητικά και σας μισώ γιατί είμαι η ρίζα των προβλημάτων υγείας μου.

"Αλλά όσο θέλω να καθίσω εδώ και να σας πω πόσο σας περιφρονούν, δεν μπορώ.Παρόλο που σας αρέσει έντονα, εξαιτίας σας, έχω γίνει τόσο ισχυρή, υποστηρικτής, ανεξάρτητος και απίστευτα θετικός. Ξέρω ότι δεν έχει σημασία τι, δεν θα σταθεί ποτέ στο δρόμο μου.

"Στο τέλος της ημέρας, είστε μέρος μου και ελπίζω ότι όσο συνεχίζεται ο χρόνος, μπορούμε να μάθουμε να δουλεύουμε καλύτερα μεταξύ τους, αντί να το κάνουμε.

- Lindsey "