Νευροϊνωμάτωση 2 (NF2)

Τι είναι η νευροϊνωμάτωση;

Νευροϊνωμάτωση (NF2) ) είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί ανάπτυξη όγκων στον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και στα νεύρα.Η κατάσταση εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας ανωμαλίας γονιδίων.Υπάρχουν δύο τύποι NF, και οι δύο από τους οποίους προκαλούν ανάπτυξη όγκου σε διάφορες περιοχές του σώματος

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) είναι πιο συχνή από τη νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2) .Η NF1 προκαλεί σχηματισμό όγκων σε διάφορους ιστούς και όργανα του σώματος.Αυτό προκαλεί δερματικά προβλήματα και παραμορφώσεις των οστών.Αντίθετα, προκαλεί την ανάπτυξη όγκων στον εγκέφαλο και στα νωτιαία νεύρα Αν και οι περισσότεροι όγκοι που προκαλούνται από το NF δεν είναι καρκινικοί, μπορεί να είναι επικίνδυνοι και να βλάπτουν την ποιότητα ζωής σας. < Το NF2 προκαλεί την ανάπτυξη μη καρκινικών όγκων στα νεύρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Σε αντίθεση με το NF1, το NF2 συνήθως δεν παρουσιάζει ορατά συμπτώματα και είναι σπάνιο στα παιδιά. Οι όγκοι που προκαλούνται από το NF2 είναι συνήθως στο όγδοο κρανιακό νεύρο, το οποίο συνδέει το εσωτερικό σας αυτί με τον εγκέφαλό σας. Αυτοί οι όγκοι ονομάζονται ακουστικά νευρώματα. Μπορούν να προκαλέσουν απώλεια ακοής και προβλήματα ισορροπίας.

Οι Schwannomas είναι ένας άλλος τύπος όγκου που μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα με NF2. Αυτοί οι όγκοι προέρχονται από κύτταρα Schwann, τα οποία προστατεύουν τα νευρικά κύτταρα και τους νευροδιαβιβαστές. Τα σκουνανώματα του νωτιαίου μυελού είναι κοινά σε όσους έχουν NF2. Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, μπορεί να προκαλέσουν παράλυση.

NF2 και γενετική

Εφόσον το NF2 είναι μια γενετική κατάσταση, η διαταραχή μπορεί να κληρονομείται από έναν γονέα. Αλλά αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικό επεισόδιο, μεταξύ 30 και 50 τοις εκατό των περιπτώσεων προκαλούνται από μια τυχαία γενετική μετάλλαξη. Μόλις συμβεί η μετάλλαξη, η κατάσταση μπορεί να μεταβιβαστεί από γενιά σε γενιά.

ΣυμπτώματαΠοιά είναι τα συμπτώματα του NF2;

Τα συνήθη συμπτώματα του NF2 μπορεί να περιλαμβάνουν:

χτύπημα στα αυτιά

προβλήματα με ισορροπία

γλαύκωμα (ασθένεια των ματιών που βλάπτει το οπτικό νεύρο)

μυρμηκίαση ή αδυναμία στα χέρια και στα πόδια

• επιληπτικές κρίσεις
• Επισκεφθείτε το γιατρό σας εάν έχετε κάποιο από αυτά τα συμπτώματα. Μπορούν να είναι και συμπτώματα άλλων καταστάσεων, οπότε είναι απαραίτητη μια ακριβής διάγνωση.
• ΔιάγνωσηΌταν έχει γίνει διάγνωση του NF2;
• Ο γιατρός σας θα κάνει μια λεπτομερή φυσική εξέταση και θα διατάξει ορισμένες εξετάσεις για να ελέγξει την απώλεια ή την ακοή. Για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση NF2, ο γιατρός σας μπορεί να θέλει να κάνει πρόσθετες εξετάσεις, όπως:
• ακινομετρία
• CT scan
• MRI σάρωση

δοκιμές ισορροπίας

εξετάσεις όρασης

Αντιμετωπίζεται το NF2;

• Δεν υπάρχει θεραπεία για κανένα τύπο NF. Ωστόσο, τα συμπτώματά σας μπορούν να αντιμετωπιστούν με θεραπεία. Οι τακτικοί έλεγχοι και η παρακολούθηση είναι σημαντικές για άτομα με NF2. Με αυτόν τον τρόπο, τυχόν επιπλοκές μπορεί να συλληφθούν και να αντιμετωπιστούν νωρίς. Οι φυσικές εξετάσεις, οι νευρολογικές εξετάσεις και η εξέταση ακρόασης πρέπει να διεξάγονται τουλάχιστον μία φορά το χρόνο. Επίσης συνιστώνται ετήσιες επισκέψεις με έναν οφθαλμίατρο (οφθαλμίατρο).
• Θεραπείες όγκων
• Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να συνιστάται εάν οι όγκοι σας είναι πολύ μεγάλοι ή αρχίσουν να προκαλούν αισθητική εξασθένηση. Οι όγκοι που σχετίζονται με το NF2 σχηματίζονται σε προβληματικές θέσεις. Η χειρουργική επέμβαση απαιτεί συνήθως μια ομάδα ειδικών νευροχειρουργών, οφθαλμιάτρων και ωτός, μύτης και λαιμού (ΕΝΤ). Αυτοί οι ειδικοί εξασφαλίζουν ότι ο όγκος αφαιρείται με ασφάλεια χωρίς να προκαλείται βλάβη στις γύρω περιοχές.
• Η στερεοτακτική ακτινοχειρουργική μπορεί να είναι μια επιλογή για τη θεραπεία μερικών όγκων. Αυτή η τεχνική χρησιμοποιεί στοχευμένες ακτίνες ακτινοβολίας για να επιτεθεί και να συρρικνωθεί ο όγκος.
• Ανάλογα με τον τύπο και τη θέση των όγκων σας, μπορεί επίσης να συνιστάται χημειοθεραπεία. Πρόκειται για μια επιθετική μορφή θεραπείας φαρμάκων που βοηθά στη μείωση του μεγέθους των όγκων.
• Κλινικές δοκιμές

Διεξάγονται έρευνες σχετικά με τις γενετικές πτυχές του NF2. Μπορεί να υπάρχουν διαθέσιμες κλινικές δοκιμές στην περιοχή σας. Μια κλινική δοκιμή συνεπάγεται τη χρήση θεραπειών αιχμής για την αντιμετώπιση μιας συγκεκριμένης ιατρικής πάθησης. Οι συμμετέχοντες παρακολουθούνται στενά για τυχόν δυσμενείς παρενέργειες. Αυτές οι δοκιμές δεν είναι κατάλληλες για όλους, αλλά μπορεί να είναι χρήσιμες για μερικά άτομα με NF2. Ρωτήστε το γιατρό σας εάν η συμμετοχή σε μια κλινική δοκιμή μπορεί να είναι επωφελής για εσάς.

Ε:

Ποια είναι η προοπτική για κάποιον με NF2;

A:

Τα άτομα με NF2 συχνά έχουν μικρότερη διάρκεια ζωής από τον γενικό πληθυσμό. Η ασθένεια μπορεί επίσης να οδηγήσει σε σημαντικές αναπηρίες. Οι όγκοι ακουστικών νεύρων μπορεί να είναι δύσκολο να θεραπευτούν και η πλειοψηφία των ασθενών τελικά γίνονται εντελώς κωφοί. Οι όγκοι στο όγδοο κρανιακό νεύρο μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε προβλήματα όρασης, κακή ισορροπία και μυϊκή αδυναμία. Ως αποτέλεσμα, πολλοί ασθενείς γίνονται δεσμευμένοι με αναπηρική πολυθρόνα. Μελέτες από τη δεκαετία του 1970 και του '80 προέβλεπαν ότι οι ασθενείς θα ζούσαν στα μέσα της δεκαετίας του '30. Η καλύτερη εξέταση και φροντίδα έχει βελτιώσει τη μέση επιβίωση, αν και δεν είναι σαφές πόσο.

Πανεπιστήμιο του Ιλινόις-Σικάγο, College of Medicine Οι εκθέσεις αντιπροσωπεύουν τις απόψεις των ιατρικών εμπειρογνωμόνων μας. Όλο το περιεχόμενο είναι αυστηρά ενημερωτικό και δεν πρέπει να θεωρείται ιατρική συμβουλή.