Μεγαλληνεφία

Η μεγαλενσφαγία μπορεί να είναι παρούσα κατά τη γέννηση. Μπορεί επίσης να αναπτυχθεί με την πάροδο του χρόνου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο εγκέφαλός σας μπορεί να φτάσει το διπλάσιο του κανονικού βάρους.

Η μεγαλενσφαγία μπορεί να εμφανιστεί μόνη της. Δεν μπορεί να συμβεί με οποιαδήποτε συμπτώματα. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί με ένα ευρύ φάσμα νευρολογικών προβλημάτων ή γενετικών ανωμαλιών. Μερικές φορές συγχέεται με μακροκεφαλία. Αυτή είναι μια κατάσταση στην οποία το κεφάλι σας είναι μεγάλο αλλά όχι απαραίτητα ανώμαλο.

πρωτογενής μεγαλενσφαγία ή καλοήθης οικογενής μεγαλενσφαλία

δευτερογενής μεγαλενσφαγία, η οποία συμβαίνει ως αποτέλεσμα άλλης διαταραχής

• μονομερούς μεγαλενσφαγίας ή ημιμεγαλλενοφαγίας που συμβαίνει όταν το ήμισυ του εγκεφάλου σας διευρύνεται
• ΣυμπτώματαΠοια είναι τα συμπτώματα της μεγαλενσφαγίας;

καθυστερημένη ανάπτυξη των μεγάλων κινητικών σας δεξιοτήτων, συμπεριλαμβανομένης της ικανότητάς σας να κρατάτε το κεφάλι όρθιο, να αλλάζετε θέση, να κυλάτε, να καθίσετε και να σταθείτε

δυσλειτουργία της κερατοειδούς, στην οποία ο εγκέφαλός σας δεν στέλνει παρορμήσεις στον νωτιαίο μυελό σας σωστά

• διανοητική αναπηρία
• ελαττώματα στον μυϊκό τόνο
• ασυμμετρία σώματος
• παράλυση
• αδυναμία συντονισμού και ελέγξτε τις κινήσεις σας
• επιληπτικές κρίσεις
• οπτικές παρατυπίες
• ΑιτίεςΤι προκαλεί μεγαλενσφαγία;
• Ελαττώματα στον τρόπο με τον οποίο ο εγκέφαλός σας ελέγχει την κυτταρική παραγωγή προκαλεί μεγαλενσφαγία. Σε φυσιολογική ανάπτυξη κυττάρων εγκεφάλου, το σώμα σας παράγει τον σωστό αριθμό κυττάρων εγκεφάλου. Τους παράγει στο σωστό μέρος την κατάλληλη στιγμή. Η μεγαλενσφαγία εμφανίζεται όταν ο εγκέφαλός σας παράγει πάρα πολλά νέα εγκεφαλικά κύτταρα ή κύτταρα που είναι πολύ μεγάλα. Μπορεί επίσης να συμβεί όταν τα μεταβολικά υποπροϊόντα και η ύλη συσσωρεύονται στον εγκέφαλό σας.
• Οι γενετικοί παράγοντες και οι γενετικές διαταραχές μπορεί να προκαλέσουν μεγαλενσφαγία. Για παράδειγμα, η κατάσταση μπορεί να οφείλεται σε:

νόσος του Αλεξάνδρου

νευροϊνωμάτωση

σκλήρυνση των κονδύλων

• διαταραχές υπερπλασίας, όπως σύνδρομο Sotos και σύνδρομο Beckwith-Wiedemann
• χρωμοσωμικές διαταραχές όπως το σύνδρομο Klinefelter < > Μη γενετικές αιτίες μπορεί επίσης να οδηγήσουν σε μεγαλενσφαγία.Για παράδειγμα, οι διαταραχές που επηρεάζουν το εγκεφαλικό νωτιαίο υγρό σας μπορούν να το προκαλέσουν.
• Μερικές φορές, ο γιατρός δεν μπορεί να εντοπίσει την αιτία.
• Παράγοντες κινδύνουΠιστεύεται ο κίνδυνος μεγαλενσφαγίας;
• Η μεγαλεναλφία είναι τρεις έως τέσσερις φορές πιο συχνή στους άνδρες από τα θηλυκά, αναφέρει η εγκυκλοπαίδεια Gale των Νευρολογικών Διαταραχών. Προσβάλλει μεταξύ 10 και 30% των ασθενών με μακροκεφαλία. Ασυμπτωματικές περιπτώσεις μπορεί να μην αναφέρονται, οπότε η επίπτωση είναι άγνωστη.

ΔιάγνωσηΠώς διαγιγνώσκεται η μεγαλενσφαγία;

Ο γιατρός σας θα εκτελέσει μια πλήρη φυσική εξέταση για τη διάγνωση της μεγαλενσφαγίας. Θα μετρήσουν την περιφέρεια του κεφαλιού σας. Μπορούν επίσης να μετρήσουν τα κεφάλια των άμεσων συγγενών σας. Μπορούν επίσης να λάβουν το προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό σας.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός σας μπορεί να εκτελεί αναπτυξιακές και νευρολογικές εξετάσεις. Για παράδειγμα, μπορούν να παραγγείλουν μαγνητικές τομογραφίες ή CT σαρών. Αυτό μπορεί να τους βοηθήσει να εξετάσουν την εμφάνιση και το μέγεθος του εγκεφάλου σας. Μπορούν επίσης να παραγγείλουν εργαστηριακές εξετάσεις. Αυτό μπορεί να τους βοηθήσει να ελέγξουν για γενετικές και χρωμοσωμικές διαταραχές.

ΘεραπείαΠώς θεραπεύεται με μεγαλενσφαγία;

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη μεγαλενσφαγία. Ωστόσο, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει θεραπείες για τα συμπτώματά σας, υποκείμενες διαταραχές ή συναφείς αναπηρίες.

Για παράδειγμα, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει

εκδόσεις.

Τα αντιεπιληπτικά φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων. Η σωματική, η ομιλία και η επαγγελματική θεραπεία μπορεί να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε φυσικές ή νευρολογικές αναπηρίες.

OutlookΠοιες είναι οι προοπτικές για τη μεγαλεφενία;

Εάν έχετε μεγαλενσφαγία, η μακροπρόθεσμη προοπτική σας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κατάστασής σας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματά σας μπορεί να είναι πολύ ήπια. Μπορεί να απαιτούν ελάχιστη ή καθόλου θεραπεία. Μπορεί να έχουν μικρή επίδραση στη ζωή σας. Σε άλλες περιπτώσεις, τα συμπτώματά σας μπορεί να είναι σοβαρά. Για παράδειγμα, οι επιληπτικές κρίσεις, η παράλυση και οι γνωστικές διαταραχές μπορεί να είναι περιοριστικές. Εάν έχετε αυτά τα συμπτώματα, ίσως χρειαστείτε θεραπείες φυσικής, ομιλίας ή εργασίας. Τα παιδιά με αυτά τα συμπτώματα μπορεί επίσης να απαιτούν ειδικές τάξεις εκπαίδευσης.

Εάν έχετε αιμομεγαλληνεφία, οι μακροπρόθεσμες προοπτικές είναι κακές. Αυτή η κατάσταση είναι σπάνια. Μπορεί να οδηγήσει σε γνωστικές διαταραχές, σοβαρές κρίσεις και παράλυση σε μια πλευρά του σώματός σας.

Ρωτήστε το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη συγκεκριμένη διάγνωση και τη μακροπρόθεσμη προοπτική σας.

ΠρόληψηΗ πρόληψη της μεγαλενσφαγίας

Η μεγαλενσφαγία δεν μπορεί να αποφευχθεί. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό της κατάστασης, μιλήστε στο γιατρό σας σχετικά με τη γενετική συμβουλευτική. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να αξιολογήσετε τον κίνδυνο ανάπτυξης της κατάστασης. Μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να αξιολογήσετε τον κίνδυνο για τα παιδιά ή τα μελλοντικά παιδιά σας.