, και θεραπείες

Τι είναι κληρονομική σφαιροκυττάρωση; > Η κληρονομική σφαιροκύτταρα (HS) είναι μια διαταραχή της επιφάνειας, που ονομάζεται μεμβράνη, των ερυθρών αιμοσφαιρίων σας και προκαλεί το σχηματισμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων σας σαν σφαίρες αντί των πεπλατυσμένων δίσκων που καμπυλώνουν προς τα μέσα. Ερυθρά αιμοσφαίρια

Σε ένα υγιές σώμα, ο σπλήνας ξεκινά την ανταπόκριση του ανοσοποιητικού συστήματος στις λοιμώξεις.Το σπλήνα φιλτράρει τα βακτηρίδια και τα κατεστραμμένα κύτταρα από το ρεύμα του αίματος.Ωστόσο, η σφαιροκυττάρωση καθιστά δύσκολη τη διέλευση των ερυθρών αιμοσφαιρίων μέσω του σπλήνα λόγω του σχήματος και της ακαμψίας των κυττάρων.

Το ακανόνιστο σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να προκαλέσει την αφαίρεση en για να τα σπάσουν πιο γρήγορα. Αυτή η διαδικασία διάσπασης ονομάζεται αιμολυτική αναιμία. Ένα φυσιολογικό ερυθρό αιμοσφαίριο μπορεί να ζήσει μέχρι και 120 ημέρες, αλλά τα ερυθρά αιμοσφαίρια με κληρονομική σφαιροκυττάρωση μπορεί να ζήσουν για μόλις 10 έως 30 ημέρες.

ΣυμπτώματαΣύψεις

Η κληρονομική σφαιροκυττίδα μπορεί να κυμαίνεται από ήπια μέχρι σοβαρή. Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Τα περισσότερα άτομα με HS έχουν μέτρια νόσο. Τα άτομα με ήπιο HS μπορεί να αγνοούν ότι έχουν την ασθένεια.

Αναιμία

Η σφαιρόκυττα αναγκάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας να διασπαστούν ταχύτερα από ότι τα υγιή κύτταρα, πράγμα που μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία. Εάν η σφαιροκυτταρική αιτία προκαλεί αναιμία, μπορεί να εμφανιστεί πιο ζαρωμένη από την κανονική. Άλλα κοινά συμπτώματα της αναιμίας από κληρονομική σφαιροκυτταρία μπορεί να περιλαμβάνουν:

κόπωση

• δύσπνοια
• ευερεθιστότητα
• ζάλη ή ζάλη
• αυξημένος καρδιακός ρυθμός
• πονοκέφαλος
• καρδιακός παλμός <
• Ίκτερος

Όταν ένα κύτταρο αίματος καταρρεύσει, απελευθερώνεται η χολερυθρίνη. Εάν τα ερυθρά αιμοσφαίρια σπάσουν πολύ γρήγορα, οδηγούν σε υπερβολική χολερυθρίνη στην κυκλοφορία του αίματός σας. Μια περίσσεια χολερυθρίνης μπορεί να προκαλέσει ίκτερο. Ο ίκτερος προκαλεί το δέρμα να γίνει κιτρινωπό ή χάλκινο. Τα λευκά των ματιών μπορούν επίσης να γίνουν κίτρινα.

Χολόλιθοι

Η υπερβολική χολερυθρίνη μπορεί επίσης να προκαλέσει χολόλιθους, οι οποίες μπορεί να αναπτυχθούν στη χοληδόχο κύστη όταν υπερβολική χολερυθρίνη εισέρχεται στη χολή σας. Μπορεί να μην έχετε συμπτώματα χολόλιθων μέχρι να προκαλέσουν παρεμπόδιση. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

ξαφνικό άλγος στην άνω δεξιά σας κοιλιά ή κάτω από το στήθος σας

ξαφνικός πόνος στο δεξί σας ώμο

• μειωμένη όρεξη
• ναυτία
• έμετος
• πυρετός
• > Συμπτώματα στα παιδιά
• Τα βρέφη μπορεί να εμφανίζουν ελαφρώς διαφορετικά συμπτώματα σφαιροκυττάρωσης. Ο ίκτερος είναι το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα στα νεογνά, αντί της αναιμίας, ειδικά στην πρώτη εβδομάδα της ζωής. Καλέστε τον παιδίατρο του παιδιού σας εάν παρατηρήσετε ότι το βρέφος σας:
• έχει κιτρίνισμα των ματιών ή του δέρματος

είναι ανήσυχο ή ευερέθιστο

δυσκολεύεται να τοΐσει

• κοιμάται πάρα πολύ
• παράγει λιγότερες από έξι υγρές πάνες ημέρα
• Η έναρξη της εφηβείας μπορεί να καθυστερήσει σε ορισμένα παιδιά που έχουν HS.Συνολικά, τα πιο συνηθισμένα ευρήματα στη κληρονομική σφαιροκυτταρία είναι η αναιμία, ο ίκτερος και η διευρυμένη σπλήνα.
• ΑιτίαΠρόπτωση
• Η κληρονομική σφαιροκυτταρία προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτής της διαταραχής, οι πιθανότητές σας να αναπτυχθούν είναι υψηλότερες από αυτές που δεν έχουν. Άνθρωποι οποιασδήποτε φυλής μπορούν να έχουν κληρονομική σφαιροκύτταρα, αλλά είναι πιο συνηθισμένοι σε άτομα βορειοευρωπαϊκής καταγωγής.

ΔιάγνωσηΌταν διαγιγνώσκεται

Το HS διαγιγνώσκεται συχνότερα στην παιδική ηλικία ή την πρώιμη ενηλικίωση. Σε περίπου 3 από τις 4 περιπτώσεις, υπάρχει ένα οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματα που έχετε. Θα θέλουν επίσης να γνωρίζουν την οικογένειά σας και το ιατρικό ιστορικό σας.

Ο γιατρός σας θα κάνει φυσική εξέταση. Θα ελέγξουν για μια διευρυμένη σπλήνα, η οποία γίνεται συνήθως με ψηλαφώνοντας διαφορετικές περιοχές της κοιλιάς σας.

Είναι πιθανό ο γιατρός σας να τραβήξει επίσης το αίμα σας για ανάλυση. Μια πλήρης εξέταση αίματος θα ελέγξει όλα τα επίπεδα των κυττάρων του αίματος σας και το μέγεθος των ερυθρών αιμοσφαιρίων σας. Άλλοι τύποι εξετάσεων αίματος μπορούν επίσης να είναι χρήσιμοι. Για παράδειγμα, η προβολή του αίματός σας στο μικροσκόπιο επιτρέπει στον ιατρό να δει το σχήμα των κυττάρων σας, κάτι που μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε εάν έχετε την ανωμαλία.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να παραγγείλει εξετάσεις που ελέγχουν τα επίπεδα χολερυθρίνης σας.

ΕπιπλοκέςΣύνδεσμοι

Χολόλιθοι

Οι χολόλιθοι είναι συνηθισμένοι στην κληρονομική σφαιροκυττίδα. Μερικές έρευνες έχουν δείξει ότι μέχρι το ήμισυ των ατόμων με ΗΣ θα αναπτύξουν χολόλιθους από τη στιγμή που θα είναι μεταξύ 10 και 30 ετών. Οι χολόλιθοι είναι σκληρές, βότσαλο-όπως κοιτάσματα που σχηματίζονται μέσα σε χοληδόχο κύστη σας. Διαφέρουν σημαντικά σε μέγεθος και αριθμό. Όταν εμποδίζουν τα συστήματα αγωγών της χοληδόχου κύστης, μπορούν να προκαλέσουν σοβαρό κοιλιακό πόνο, ίκτερο, ναυτία και έμετο.

Συνιστάται στους ανθρώπους με χολόλιθους να απομακρύνεται χειρουργικά η χοληδόχο κύστη.

Μεγέθυνση σπλήνας

Μια διευρυμένη σπλήνα είναι επίσης κοινή στο ΗΣ. Εκτιμάται ότι περίπου 7 στους 10 ανθρώπους με HS θα αναπτύξουν μια διευρυμένη σπλήνα. Μια σπληνεκτομή ή μια διαδικασία απομάκρυνσης της σπλήνας μπορεί να λύσει τα συμπτώματα του HS, αλλά μπορεί να οδηγήσει σε άλλες επιπλοκές.

Ο σπλήνας παίζει σημαντικό ρόλο στο ανοσοποιητικό σύστημα, οπότε η αφαίρεση του μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένο κίνδυνο ορισμένων λοιμώξεων. Για να μειώσετε αυτόν τον κίνδυνο, ο γιατρός σας πιθανόν να σας δώσει ορισμένες ανοσοποιήσεις (συμπεριλαμβανομένων των εμβολίων Hib, πνευμονιοκοκκικά και μηνιγγοκοκκικά) πριν αφαιρέσετε τη σπλήνα σας.

Ορισμένες έρευνες εξέτασαν την αφαίρεση μόνο μέρους του σπλήνα για να μειωθεί ο κίνδυνος λοιμώξεων. Αυτό μπορεί να είναι ιδιαίτερα χρήσιμο στα παιδιά.

Αφού αφαιρεθεί ο σπλήνας σας, ο γιατρός σας θα σας δώσει συνταγή για προληπτικά αντιβιοτικά που λαμβάνετε καθημερινά από το στόμα. Τα αντιβιοτικά μπορούν να σας βοηθήσουν να μειώσετε περαιτέρω τον κίνδυνο λοιμώξεων.

Θεραπεία Επιλογές θεραπείας

Δεν υπάρχει θεραπεία για HS, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων σας θα καθορίσει ποια πορεία θεραπείας λαμβάνετε. Οι επιλογές περιλαμβάνουν:

Χειρουργική επέμβαση:

Σε μέτριες ή σοβαρές ασθένειες, η απομάκρυνση του σπλήνα μπορεί να αποτρέψει τις συχνές επιπλοκές που προκύπτουν από την κληρονομική σφαιροκυτταρίνη.Τα ερυθρά αιμοσφαίρια θα έχουν σφαιρικό σχήμα, αλλά θα ζήσουν περισσότερο. Η αφαίρεση του σπλήνα μπορεί επίσης να αποτρέψει τη δημιουργία χολόλιθων.

Όχι σε όλους με αυτήν την κατάσταση πρέπει να αφαιρεθεί ο σπλήνας τους. Μερικές ήπιες περιπτώσεις μπορεί να αντιμετωπιστούν χωρίς χειρουργική επέμβαση. Ο γιατρός σας μπορεί να πιστεύει ότι λιγότερο επεμβατικά μέτρα είναι καλύτερα προσαρμοσμένα για εσάς. Για παράδειγμα, η χειρουργική επέμβαση δεν συνιστάται για παιδιά ηλικίας κάτω των 5 ετών.

Βιταμίνες: Το φυλλικό οξύ, βιταμίνη Β, συνιστάται συνήθως για όλους με HS. Σας βοηθά να δημιουργήσετε νέα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η ημερήσια δόση του φολικού οξέος από του στόματος είναι η βασική επιλογή θεραπείας για μικρά παιδιά και άτομα με ήπια περιστατικά ΕΣ.

Μετάγγιση:

Μπορεί να χρειαστείτε μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων αν έχετε σοβαρή αναιμία. Φωτοθεραπεία:

Ο γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει φωτοθεραπεία, που ονομάζεται επίσης φωτοθεραπεία, για σοβαρό ίκτερο σε βρέφη. Εμβολιασμός:

Η λήψη συνηθισμένων και συνιστώμενων εμβολιασμών είναι επίσης σημαντική για την πρόληψη επιπλοκών από λοιμώξεις. Οι λοιμώξεις μπορεί να προκαλέσουν την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε άτομα με HS. OutlookLong-term outlook

Ο γιατρός σας θα εκπονήσει ένα πρόγραμμα θεραπείας για εσάς με βάση τη σοβαρότητα της ασθένειάς σας. Εάν αφαιρέσετε τον σπλήνα σας, θα είστε πιο ευάλωτοι σε λοιμώξεις. Θα χρειαστείτε δια βίου προληπτικά αντιβιοτικά μετά από χειρουργική επέμβαση. Εάν έχετε ήπιο HS, θα πρέπει να πάρετε τα συμπληρώματα σύμφωνα με τις οδηγίες. Θα πρέπει επίσης να κάνετε τακτικά check-in με το γιατρό σας για να βεβαιωθείτε ότι η κατάσταση είναι καλή.